Situaciones Divinas

Una Solución para todos.

0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

10p13-p14 deletion syndrome
10p15 deletion syndrome
22q11DS
3-metilcrotonil glicinuria
46,XY PGD
5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
9qSTDS
AAE II
AAOCA
AAOR
ABC no sindrómica
Abetalipoproteinemia
ABPA
Abscesos estériles diseminados
Abscesos estériles sistémicos
ABSD
ABSN
AC autoinmune inespecífica con anticuerpos característicos
AC autoinmune inespecífica sin anticuerpos característicos
Acalasia del cardias
Acalasia idiopática
Acalasia idiopática del esófago
Acalasia primaria
Acalvaria
Acalvaria primaria
Acantoma de la matriz ungueal
Acatalasemia
Accidente cerebrovascular isquémico en la infancia
Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico
ACDMPV
Aceruloplasminemia
ACFS
ACHM
Acidemia 2-hidroxiglutárica
Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica
Acidemia D-2-hidroxiglutárica
Acidemia D-2-hidroxiglutárica y acidemia L-2-hidroxiglutárica combinada
Acidemia D-glicérica
Acidemia glutárica neonatal transitoria tipo 2
Acidemia glutárica tipo 1
Acidemia glutárica tipo 2
Acidemia glutárica tipo 3
Acidemia isovalérica
Acidemia L-2-hidroxiglutárica
Acidemia malónica
Acidemia malónica y metilmalónica combinada
Acidemia metilmalónica con homocistinuria
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblA
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblB
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
Acidemia metilmalónica tipo TCb1R
Acidemia metilmalónica tipo TCbIR
Acidemia propiónica
Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica
Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11
Acidosis tubular renal distal
Acidosis tubular renal distal autosómica dominante
Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva
Acidosis tubular renal distal con anemia
Acidosis tubular renal familiar
Acidosis tubular renal mixta
Acidosis tubular renal primaria
Acidosis tubular renal proximal
Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante
Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva
Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y discapacidad intelectual
Acidosis tubular renal tipo 1
Acidosis tubular renal tipo 2
Acidosis tubular renal tipo 3
Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica
Aciduria 2-hidroxiglutárica
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo clásico
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo infantil
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo neonatal
Aciduria 2-metilbutírica
Aciduria 3 hidroxi-isobutírica
Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Aciduria 3-metilglutacónica
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9
Aciduria 4 hidroxibutírica
Aciduria alfa metil-acetoacética
Aciduria alfa-aminoadípica
Aciduria argininosuccínica
Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica
Aciduria D-2-hidroxiglutárica
Aciduria D-2-hidroxiglutárica y aciduria L-2-hidroxiglutárica combinada
Aciduria D-glicérica
Aciduria formiminoglutámica
Aciduria fumárica
Aciduria gamma-hidroxibutírica
Aciduria glicólica
Aciduria glutárica neonatal transitoria tipo 2
Aciduria glutárica tipo 1
Aciduria glutárica tipo 2
Aciduria glutárica tipo 2, tipo leve
Aciduria glutárica tipo 2, tipo neonatal grave
Aciduria glutárica tipo 3
Aciduria hidroxi-metil-glutárica
Aciduria isobutírica
Aciduria L-2-hidroxiglutárica
Aciduria L-glicérica
Aciduria malónica
Aciduria malónica y metilmalónica combinada
Aciduria metacrílica
Aciduria metilmalónica con homocistinuria
Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina
Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12
Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0
Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-
Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12
Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblA
Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblB
Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
Aciduria metilmalónica sin homocistinuria
Aciduria mevalónica
Aciduria orgánica
Aciduria orgánica cerebral
Aciduria orgánica clásica
Aciduria orótica hereditaria
Aciduria oxoglutárica
Aciduria piroglutámica
Aciduria propiónica
Aciduria urocánica
Aciduria xanturénica
Acilia nasal familiar
Acondrogénesis
Acondrogénesis tipo 1A
Acondrogénesis tipo 1B
Acondrogénesis tipo 2
Acondrogénesis tipo Houston-Harris
Acondrogénesis tipo Langer-Saldino
Acondrogénesis tipo Parenti-Fraccaro
Acondroplasia
Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide
Acortamiento rizomélico con defecto clavicular
ACPS 2
Acquired hypothalamic obesity
Acro-osteólisis falángica idiopática
Acrocefalopolidactilia
Acrocefalopolidactilia de Elejalde
Acrocefalopolisindactilia tipo 2
Acrocefalosindactilia tipo 1
Acrocefalosindactilia tipo 3
Acrocefalosindactilia tipo 5
Acrodermatitis continua supurativa de Hallopeau
Acrodermatitis enteropática
Acrodermatitis enteropática tipo deficiencia de cinc
Acrodermatitis enteropática tipo deficiencia de zinc
Acrodinia infantil
Acrodisostosis
Acrodisostosis con o sin resistencia hormonal múltiple
Acrodisostosis postaxial
Acrodisostosis preaxial
Acrodisplasia
Acrodisplasia-escoliosis
Acrogeria
Acrogeria tipo Gottron
Acrogigantismo ligado al cromosoma X
Acromatopsia
Acromatopsia atípica ligada al cromosoma X
Acromatopsia incompleta ligada al cromosoma X
Acromegalia
Acromegalia de formas infantil y juvenil
Acromelanosis
Acrometageria
Acroosteólisis con osteoporosis y cambios en cráneo y mandíbula
Acroosteólisis falángica
Acroosteólisis falángica idiopática
Acroosteólisis neurogénica
Acroosteólisis tipo dominante
Acropaquia congénita aislada
Acropigmentación de Dohi
Acropigmentación reticulada de Kitamura
Acroqueratoderma
Acroqueratodermia genética
Acroqueratodermia papulo-translúcida reactiva transitoria
Acroqueratodermia punteada con pigmentación similar a pecas
Acroqueratodermia siríngea acuagénica
Acroqueratoelastoidosis de Costa
Acroqueratosis de Bazex
Acroqueratosis paraneoplásica
Acroqueratosis paraneoplásica de Bazex
Acroqueratosis verruciforme de Hopf
ACS1
ACS3
ACS5
Actinomicosis
Activated PI3K Delta Syndrome 2
Activated PIK3-delta syndrome 1
Actividad continua de la fibra muscular hereditaria
ACV isquémico en la infancia
ACV isquémico pediátrico
ACY1D
AD dRTA
AD pRTA
AD-CNM
AD-HED
AD-SPAX
AD-SPG9A
AD-SPG9B
AD2B
Adactilia congénita de la mano aislada, unilateral
Adamantinoma
Adamantinoma de huesos largos
ADANE
ADCA1
ADCA2
ADCA3
ADCA4
ADCAI
ADCAII
ADCAIII
ADCAIV
ADCL
ADCME
ADEAF
ADEM
Adenocarcinoma cervical
Adenocarcinoma de células claras de ovario
Adenocarcinoma de células renales cromófobo
Adenocarcinoma de cuello de útero
Adenocarcinoma de esófago
Adenocarcinoma de hígado y VBI
Adenocarcinoma de hígado y vías biliares intrahepáticas
Adenocarcinoma de intestino delgado
Adenocarcinoma de la vesícula biliar y de las vías biliares extrahepáticas
Adenocarcinoma de la vulva
Adenocarcinoma de vesícula y VBE
Adenocarcinoma del canal anal
Adenocarcinoma del ovario
Adenocarcinoma del paratestículo
Adenocarcinoma del pene
Adenocarcinoma esofágico
Adenocarcinoma gástrico difuso hereditario
Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago
Adenocarcinoma mucinoso apendicular
Adenocarcinoma mucinoso de ovario
Adenocarcinoma mucinoso del apéndice
Adenocarcinoma multilocular de células claras
Adenocarcinoma ovárico de células claras
Adenocarcinoma ovárico mucinoso
Adenocarcinoma papilar renal
Adenocarcinoma paratesticular
Adenocarcinoma pulmonar fetal bien diferenciado
Adenocarcinoma raro de mama
Adenocarcinoma renal de células claras
Adenocarcinoma renal hereditario de células claras
Adenocarcinoma renal multilocular de células claras
Adenocarcinoma vulvar
Adenohipofisitis
Adenoid ameloblastoma
Adenoma de páncreas
Adenoma gonadotrópico funcionante
Adenoma gonadotropo
Adenoma hepatocelular
Adenoma hipofisario
Adenoma hipofisario aislado familiar
Adenoma hipofisario co-secretor de GH y PRL
Adenoma hipofisario co-secretor de hormona de crecimiento y prolactina
Adenoma hipofisario corticotropo
Adenoma hipofisario endocrino con actividad endocrina
Adenoma hipofisario funcionante
Adenoma hipofisario funcionante mixto
Adenoma hipofisario gonadotrópico funcionante
Adenoma hipofisario gonadotrópico secretor
Adenoma hipofisario no secretor
Adenoma hipofisario nulo
Adenoma hipofisario secretor
Adenoma hipofisario secretor de la hormona estimulante de la tiroides
Adenoma hipofisario secretor de PRL
Adenoma hipofisario secretor de prolactina
Adenoma hipofisario secretor de TSH
Adenoma hipofisario secretor mixto
Adenoma hipofisario silente
Adenoma hipofisario tirotrófico
Adenoma lactotrófico hipofisario
Adenoma lactotrofo
Adenoma pancreático
Adenoma somatotropo
Adenoma tirotrófico
Adenomatosis de hígado
Adenomatosis hepática
Adenomucinosis
Adenosarcoma cervical
Adenosarcoma de cuello de útero
Adenosarcoma de cuerpo uterino
Adermatoglifia congénita aislada
ADHR
Adinamia episódica de Gamstorp
Adinamia episódica hereditaria
Adiposalgia
Adiposis dolorosa
ADLD
ADLTE
ADNFLE
ADNIV
ADPCLD
ADPEAF
adPEO
Adrenalitis autoinmune
Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Adrenoleucodistrofia neonatal
Adrenomieloneuropatía
Adrenomiodistrofia
ADS
ADS 46, XY por un defecto del metabolismo periférico de la testosterona
ADS 46,XX
ADS 46,XX inducido por andrógenos de origen materno
ADS 46,XX inducido por exceso de andrógenos
ADS 46,XX inducido por exceso de andrógenos de origen fetal
ADS 46,XX inducido por exceso de andrógenos endógenos de origen materno
ADS 46,XX inducido por exceso de andrógenos exógenos de origen materno
ADS 46,XX inducido por exceso de andrógenos fetoplacentarios
ADS 46,XX ovotesticular
ADS 46,XY
ADS 46,XY de interés ginecológico
ADS 46,XY de origen endocrino
ADS 46,XY genético
ADS 46,XY genético de origen endocrino
ADS 46,XY inducido por exposición materna a disruptores endocrinos
ADS 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa
ADS 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
ADS 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
ADS 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa
ADS 46,XY por un defecto de la biosíntesis de dihidrotestosterona por la vía alterna
ADS 46,XY por un defecto de la síntesis del colesterol
ADS 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis suprarrenal y testicular
ADS 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis testicular
ADS 46,XY por un defecto en la síntesis de la testosterona
ADS 46,XY por una alteración en la producción de andrógenos
ADS 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1
ADS de interés ginecológico
ADS genético
ADS genético de interés ginecológico
ADS ovotesticular 46,XY
ADS por anomalías del cromosoma sexual
ADSD
ADTKD
ADTKD asociada al gen MUC1
ADTKD asociada al gen UMOD
ADTKD-HNF1B
ADTKD-MUC1
ADTKD-REN
ADTKD-UMOD
ADVIRC
AE/FTE
AEA 1
AEA 2
AEDS fetal
AEH
AEH 2
AEH 3
AEH con C1Inh normal
AEH con C1Inh normal asociado al gen F12
AEH con deficiencia de C1Inh
AEH con deficiencia de inhibidor C1
AEH con inhibidor C1 normal
AEH con inhibidor C1 normal asociado al gen PGL
AEH-II
AEH-III
AEI
AERRPS
AESD
AEXS
AEZ
Afaquia primaria congénita
Afasia epiléptica adquirida
Afasia logopénica progresiva
Afasia primaria logopénica progresiva
Afasia primaria progresiva semántica
Afasia progresiva no fluente
Afasia progresiva primaria
Afibrinogenemia familiar
AFLP
AFP
Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia aislada
Agammaglobulinemia autosómica
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Agammaglobulinemia sindrómica
Agammaglobulinemia tipo Bruton
Agammaglobulinemia tipo no-Bruton
Agammaglobulinémia-early-onset hypertrophic cariodmyopathy-neutropenia syndrome
Agammaglobulinemia-skin involvement-failure to thrive syndrome
Aganglionosis colónica
Aganglionosis intestinal congénita
Agenesia aislada de la vesícula biliar
Agenesia aislada del cuerpo calloso
Agenesia aislada del rayo radial
Agenesia aislada del vermis cerebeloso
Agenesia aislada parcial del vermis cerebeloso
Agenesia aislada total del vermis cerebeloso
Agenesia cerebelosa aislada
Agenesia completa de pericardio congénita
Agenesia congénita bilateral de los conductos deferentes
Agenesia congénita de quiasma
Agenesia congénita del escroto
Agenesia de cuerpo calloso-polisindactilia
Agenesia de la válvula mitral
Agenesia de la válvula tricúspide
Agenesia de la vena cava superior
Agenesia de válvula pulmonar
Agenesia de VCS
Agenesia del pene
Agenesia dental selectiva
Agenesia escrotal congénita
Agenesia nasal aislada
Agenesia pancreática congénita
Agenesia pancreática parcial
Agenesia parcial de pericardio congénita
Agenesia parcial del páncreas
Agenesia pulmonar
Agenesia renal
Agenesia renal bilateral
Agenesia renal unilateral
Agenesia testicular
Agenesia traqueal
Agenesia unilateral de la arteria pulmonar
Agenesia vaginal parcial aislada
Agenesia y aplasia de cuello de útero
Agenesia/hipoplasia femoral aislada
Agenesia/hipoplasia humeral aislada
AGEP
Aglosia congénita aislada
Agranulocitosis infantil
AHA
AHA neonatal
AHAI
AHAI caliente
AHAI con autoanticuerpos fríos
AHAI inducida por fármacos
AHAI tipo mixto
AICA ribosiduria
AICA ribosiduria por deficiencia de ATIC
AIDP
AIED
AIEF
AIHA caliente
AIHA con autoanticuerpos fríos
AIHA inducida por fármacos
AIHA neonatal
AIHA tipo mixto
AIJ asociada a entesitis
AIJ asociada a psoriaris
AIJ de inicio sistémico
AIJ no específica
AIJ oligoarticular
AIJ poliarticular
AIJ poliarticular factor reumatoide negativo
AIJ poliarticular factor reumatoide positivo
AIP
AIP tipo 1
AIP tipo 2
AIS
AISA
AKE
Alacrima congénita
Alacrima congénita aislada
ALAD
Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine
Albinismo ocular
Albinismo ocular con hipoacusia neurosensorial tardía
Albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía
Albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X
Albinismo ocular tipo 1
Albinismo ocular tipo Forsius-Eriksson
Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls
Albinismo oculo-cutáneo
Albinismo oculocutáneo amarillo
Albinismo oculocutáneo de Rufous
Albinismo oculocutáneo platino
Albinismo oculocutáneo rojo
Albinismo oculocutáneo sindrómico
Albinismo oculocutáneo tipo 1
Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima
Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura
Albinismo oculocutáneo tipo 1A
Albinismo oculocutáneo tipo 1B
Albinismo oculocutáneo tipo 2
Albinismo oculocutáneo tipo 3
Albinismo oculocutáneo tipo 4
Albinismo oculocutáneo tipo 5
Albinismo oculocutáneo tipo 6
Albinismo oculocutáneo tipo 7
Albinismo oculocutáneo tipo 8
Albinismo oculocutáneo tipo Amisch
Albinismo oculocutáneo tirosina-negativo
Albinismo oculocutáneo u ocular
Albinismo oculocutáneo Xanthous
Alcalosis tubular renal normotensa hipocaliémica con hipercalciuria
Alcaptonuria
ALCL
ALCL sistémico primario
ALD
ALD ligada al cromosoma X
ALDC-X
Aldosteronismo primario raro
Aldosteronismo tratable con glucocorticoides
Aleteo atrial idiopático neonatal
Aleucocitosis congénita
Alfa talasemia
Alfa-cristalinopatía
Alfa-distroglicanopatía
Alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares
Alfa-distroglicanopatía primaria
Alfa-distroglicanopatía secundaria
Alfa-HCD
Alfa-manosidosis
Alfa-manosidosis, forma adulta
Alfa-manosidosis, forma infantil
Alfa-sarcoglicocanopatía
Alfa-talasemia intermedia
Alfa-talasemia mayor
Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas
Alfa-talasemia-síndrome mielodisplásico
ALG1-CDG
ALG11-CDG
ALG12-CDG
ALG13-CDG
ALG2-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
Algia pudenda
Algodistrofia
ALK+ ALCL
ALK+ LBCL
ALK- ALCL
Aloinmunización anti-Kell materna
Aloinmunización fetomaterna con glomerulopatías prenatales
Alopecia
Alopecia frontal fibrosante
Alopecia genética
Alopecia total
Alopecia universal
Alopecia-deficiencia de anticuerpos
ALPS
ALPS por una haploinsuficiencia CTLA4
ALS4
ALSP
ALT
Alteraciones de la glucólisis
Alteraciones encefaloclásticas
ALVC
Alveolitis alérgica extrínseca
Amastia congénita aislada
Amaurosis congénita de Leber
AMC
AMC asociada al gen SYNE1
AMC miogénica autosómica recesiva
AME
AME Jokela
AME proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
AME tipo 1
AME tipo 2
AME tipo 3
AME tipo 4
AME tipo I
AME tipo II
AME tipo III
AME tipo IV
AME-I
AME-II
AME-III
AME-IV
AME1
AME2
AME3
AME4
Amebiasis por amebas de vida libre
Amebiasis por Entamoeba histolytica
Amelia aislada de las extremidades inferiores
Amelia aislada de las extremidades superiores
Amelia no sindrómica
Amelia total aislada
Ameloblastoma
Ameloblastoma de la mandíbula
Amelogénesis imperfecta
Amelogénesis imperfecta con hipocalcificación
Amelogénesis imperfecta hipomineralización-hipoplasia con taurodontismo
Amelogénesis imperfecta hipoplásica
Amelogénesis imperfecta tipo hipomaduración
Amielia aislada
Amiloidosis
Amiloidosis AA
Amiloidosis AApoAI
Amiloidosis AApoAII
Amiloidosis AApoAIV
Amiloidosis ABeta tipo ártico
Amiloidosis ABeta tipo flamenco
Amiloidosis ABeta tipo Iowa
Amiloidosis ABeta tipo italiano
Amiloidosis ABeta tipo neerlandés
Amiloidosis ABeta tipo piamontés
Amiloidosis ABeta2M
Amiloidosis ABeta2M forma nativa
Amiloidosis ABeta2M microglobulínica tipo salvaje
Amiloidosis ABeta2Mwt
Amiloidosis ABetaA21G
Amiloidosis ABetaD23N
Amiloidosis ABetaE22G
Amiloidosis ABetaE22K
Amiloidosis ABetaE22Q
Amiloidosis ABetaL34V
Amiloidosis ABri
Amiloidosis ACys
Amiloidosis ADan
Amiloidosis AFib
Amiloidosis AGel
Amiloidosis AH
Amiloidosis AL
Amiloidosis AL sistémica
Amiloidosis ALECT2
Amiloidosis ALys
Amiloidosis apolipoproteína A-II
Amiloidosis asociada a ABetaA21G
Amiloidosis asociada a ABetaL34V
Amiloidosis asociada a ATTR tipo salvaje
Amiloidosis asociada a ATTRV122I
Amiloidosis asociada a ATTRV30M
Amiloidosis asociada a ATTRV30M hereditaria
Amiloidosis asociada a ATTRwt
Amiloidosis asociada a diálisis
Amiloidosis asociada al gen CST3
Amiloidosis asociada al gen ITM2B
Amiloidosis ATTR forma nativa
Amiloidosis ATTR hereditaria
Amiloidosis ATTRv
Amiloidosis ATTRV122I
Amiloidosis ATTRV30M
Amiloidosis ATTRwt
Amiloidosis beta2-microglobulínica
Amiloidosis beta2-microglobulínica autosómica dominante
Amiloidosis cutánea discrómica
Amiloidosis cutánea familiar
Amiloidosis cutánea ligada al cromosoma X
Amiloidosis cutánea nodular
Amiloidosis cutánea primaria
Amiloidosis cutánea primaria familiar localizada
Amiloidosis cutánea primaria localizada
Amiloidosis de cadena ligera
Amiloidosis de cadena ligera localizada
Amiloidosis de cadena pesada
Amiloidosis de leucocitos quimiotácticos factor-2
Amiloidosis del fibrinógeno A cadena alfa
Amiloidosis familiar asociada a transtiretina
Amiloidosis familiar asociada al gen TTR
Amiloidosis familiar primaria de la córnea
Amiloidosis familiar tipo finlandés
Amiloidosis hereditaria
Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria
Amiloidosis hereditaria por TTR
Amiloidosis hereditaria tipo finlandés
Amiloidosis inflamatoria
Amiloidosis inmunoglobulínica localizada
Amiloidosis ITM2B
Amiloidosis liquenoide
Amiloidosis localizada primaria
Amiloidosis macular
Amiloidosis nodular primaria cutánea localizada
Amiloidosis por apolipoproteína A-I
Amiloidosis por apolipoproteína A-II
Amiloidosis por apolipoproteína A-IV
Amiloidosis por cistatina
Amiloidosis por gelsolina
Amiloidosis por lisozima
Amiloidosis reactiva
Amiloidosis renal familiar
Amiloidosis renal familiar por una variante de la apolipoproteína A-I
Amiloidosis renal familiar por una variante de la apolipoproteína A-ll
Amiloidosis renal familiar por una variante de la lisozima
Amiloidosis renal hereditaria
Amiloidosis renal hereditaria por una variante de la apolipoproteína A-I
Amiloidosis renal hereditaria por una variante de la apolipoproteína A-ll
Amiloidosis renal hereditaria por una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A
Amiloidosis renal hereditaria por una variante de la lisozima
Amiloidosis sistémica de proteína priónica
Amiloidosis sistémica primaria
Amiloidosis sistémica PrP
Amiloidosis sistémica senil
Amiloidosis subepitelial de la córnea
Amiloidosis tipo Ostertag
Amiloidosis variante ABeta2M
Amilopectinosis
Aminoaciduria dicarboxílica
Aminoaciduria hiperdibásica tipo 2
Aminoaciduria tipo Hartnup
Amioplasia congénita
Amioplasia oculomélica
Amiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma X
Amiotrofia focal benigna
Amiotrofia neurálgica
Amiotrofia neurálgica del hombro
Amiotrofia neurogénica escapuloperoneal tipo Nueva Inglaterra
AMKL
AML M0
AML M1
AML M2
AMNR
aMOA
AMP
Ampuloma
AMRF
AMS
AMS tipo cerebeloso
AMS-c
AMSAN
Anadisplasia metafisaria
Analbuminemia congénita
Analfalipoproteinemia
Analgesia congénita con discapacidad intelectual grave
Analgesia congénita con hiperhidrosis
Anasarca fetal
Anastomosis arteriovenosa congénita de la retina
Anastomosis arteriovenosa retiniana congénita
Ancilostomiasis
Androblastoma
ANE aislada
ANEC
Anemia aplásica
Anemia aplásica adquirida rara
Anemia aplásica aislada hereditaria
Anemia aplásica constitucional rara
Anemia aplásica idiopática
Anemia aplásica y mielodisplasia autosómicas dominantes
Anemia autoinmune hemolítica tipo caliente
Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anillo
Anemia constitucional por trastorno del metabolismo del hierro
Anemia constitutional rara
Anemia de células falciformes
Anemia de Cooley
Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia de Fanconi
Anemia deficitaria adquirida rara
Anemia deficitaria constitucional
Anemia deficitaria rara
Anemia diseritropoyética congénita
Anemia diseritropoyética congénita con trombocitopenia
Anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia
Anemia diseritropoyética congénita por una mutación en el gen KLF1
Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
Anemia diseritropoyética congénita tipo 2
Anemia diseritropoyética congénita tipo 3
Anemia diseritropoyética congénita tipo 4
Anemia diseritropoyética congénita tipo I
Anemia diseritropoyética congénita tipo II
Anemia diseritropoyética congénita tipo III
Anemia diseritropoyética congénita tipo IV
Anemia diseritropoyética constitucional
Anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anómalas y neutropenia
Anemia falciforme
Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina
Anemia falciforme y enfermedades relacionadas
Anemia hemolítica adquirida rara
Anemia hemolítica autoinmune
Anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos fríos
Anemia hemolítica autoinmune inducida por fármacos
Anemia hemolítica autoinmune inducida por medicamentos
Anemia hemolítica autoinmune neonatal
Anemia hemolítica autoinmune tipo mixto
Anemia hemolítica autoinmune y trombocitopenia autoinmune
Anemia hemolítica constitucional por acantocitosis
Anemia hemolítica constitucional por trastorno acantocítico
Anemia hemolítica constitucional rara
Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía de la membrana eritrocitaria
Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía enzimática
Anemia hemolítica de Donath-Landsteiner
Anemia hemolítica grave por deficiencia de G6PD
Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa
Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas
Anemia hemolítica por anomalías en el metabolismo de la vías de la hexosa monofosfato y glutation
Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa
Anemia hemolítica por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa
Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa
Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5 nucleotidasa
Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos
Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos
Anemia hemolítica por trastorno del metabolismo nucleotídico de los eritrocitos
Anemia hemolítica por una eritroenzimopatía
Anemia hemolítica rara
Anemia mediterránea
Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave
Anemia megaloblástica constitucional independiente de la vitamina B12 o del folato
Anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo de la vitamina B12
Anemia megaloblástica constitucional por trastornos en el metabolismo del folato
Anemia megaloblástica familiar
Anemia megaloblástica hereditaria juvenil por deficiencia de factor intrínseco
Anemia megaloblástica sensible a la tiamina con diabetes mellitus e hipoacusia neurosensorial
Anemia megaloblástica sensible a la tiamina con diabetes mellitus y sordera neurosensorial
Anemia megaloblástica-inmunodeficiencia por deficiencia del transportador de folato 1
Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro
Anemia perniciosa congénita
Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro
Anemia rara
Anemia refractaria
Anemia refractaria con exceso de blastos
Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 1
Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 2
Anemia refractaria con sideroblastos en anillo
Anemia sideroblástica
Anemia sideroblástica asociada al gen GLRX5
Anemia sideroblástica autosómica recesiva
Anemia sideroblástica autosómica recesiva de inicio en el adulto
Anemia sideroblástica congénita
Anemia sideroblástica constitucional
Anemia sideroblástica hipocrómica congénita grave con sideroblastos en anillo
Anemia sideroblástica idiopática adquirida
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa
Anemia sideroblástica primaria adquirida
Anencefalia aislada
Anencefalia/exencefalia aislada
Anendocrinosis entérica
Anestesia congénita del nervio trigémino
Anetodermia familiar
Anetodermia hereditaria
Anetodermia primaria
Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar
Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar no sindrómico
Aneurisma arteriovenoso retiniano aislado 3
Aneurisma cerebral sacular familiar
Aneurisma congénito de la arteria coronaria
Aneurisma congénito del ductus arterioso persistente
Aneurisma congénito ventricular izquierdo
Aneurisma coronario congénito
Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar
Aneurisma de la arteria carótida extracraneal
Aneurisma de senos de Valsalva
Aneurisma del septo atrial
Aneurisma del septo auricular
Aneurisma del septo interventricular
Aneurisma en baya familiar
Aneurisma primario de la vena cava inferior
Aneurisma primario de la vena cava superior
Aneurisma sacular intracraneal familiar
Angeítis aislada del sistema nervioso central
Angeítis cutánea de pequeño vaso
Angeítis cutánea por hipersensibilidad
Angeítis primaria del sistema nervioso central
Angiodema/urticaria vibratorio
Angioedema adquirido
Angioedema adquirido asociado a IECA
Angioedema adquirido asociado al inhibidor de la ECA
Angioedema adquirido con C1INH normal
Angioedema adquirido con deficiencia de C1Inh
Angioedema adquirido con inhibidor C1 normal
Angioedema adquirido inducido por bradiquinina
Angioedema adquirido no inducido por histamina
Angioedema adquirido tipo 1
Angioedema adquirido tipo 2
Angioedema hereditario
Angioedema hereditario asociado a estrógenos
Angioedema hereditario con C1Inh normal
Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen F12
Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen PLG
Angioedema hereditario con C1Inh normal no asociado a variantes en los genes F12 o PLG
Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh
Angioedema hereditario con inhibidor C1 normal
Angioedema hereditario estrógeno dependiente
Angioedema hereditario inducido por bradiquinina
Angioedema hereditario no inducido por histamina
Angioedema hereditario tipo 1
Angioedema hereditario tipo 2
Angioedema hereditario tipo 3
Angioedema inducido por bradiquinina
Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS
Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona
Angioedema no histamínico
Angioedema no inducido por histamina
Angioendotelioma intralinfático primario
Angioendoteliomatosis maligna
Angioendoteliomatosis reactiva
Angioendoteliomatosis sistémica proliferante
Angiofibroma nasofaríngeo juvenil
Angiolipomatosis familiar
Angioma cavernoso cerebral familiar
Angioma cavernoso cerebral hereditario
Angioma de células del litoral
Angioma de células litorales
Angioma en racimo
Angioma laringotraqueal
Angioma o malformación vascular
Angioma serpiginoso
Angiomatosis cerebelo-retiniana familiar
Angiomatosis cerebelorretiniana familiar
Angiomatosis cutáneo-meningo-espinal
Angiomatosis de Sturge-Weber-Krabbe
Angiomatosis encefalofacial
Angiomatosis encefalotrigeminal
Angiopatía amiloide cerebral
Angiopatía amiloide cerebral asociada al gen ITM2B
Angiopatía amiloide cerebral familiar
Angiopatía amiloide hereditaria por cistatina C
Angiopatía cerebral asociada a los genes COL4A1 o COL4A2
Angiopatía cerebral asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 con tendencia hemorrágica
Angiopatía cerebral asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 con tendencia isquémica
Angiopatía cerebral asociada al gen HTRA1
Angiopatía cerebral asociada al gen HTRA1 autosómica dominante
Angiopatía de Moyamoya
Angiosarcoma
Angiostrongilosis
Anguiluliasis
Anguilulosis
Anhidrosis generalizada aislada con glándulas sudoríparas normales
Anhidrosis segmentaria progresiva aislada
Anillo 1
Anillo 10
Anillo 11
Anillo 12
Anillo 13
Anillo 14
Anillo 15
Anillo 16
Anillo 17
Anillo 18
Anillo 19
Anillo 2
Anillo 20
Anillo 21
Anillo 22
Anillo 3
Anillo 4
Anillo 5
Anillo 6
Anillo 7
Anillo 8
Anillo 9
Anillo supravalvular mitral congénito
Anillo vascular por doble arco aórtico
Anillos de constricción congénitos
Aniridia aislada
Aniridia sindrómica
Anisakidosis
Anisakiosis
ANKCL
Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas
ANOAC
Anoctaminopatía distal
Anodoncia
Anoftalmia-hipoplasia pulmonar
Anoftalmia-microftalmia aisladas
Anoftalmos congénito con quiste
Anomalía acrorenal-displasia ectodérmica-diabetes
Anomalía adquirida del movimiento periférico
Anomalía autosómica
Anomalía cardíaca de origen genético
Anomalía cavitaria familiar del disco óptico
Anomalía congénita de arterias coronarias
Anomalía congénita de la aorta, del arco aórtico o de la arteria pulmonar
Anomalía congénita de la comunicación interventricular
Anomalía congénita de la vena cava inferior
Anomalía congénita de la vena cava superior
Anomalía congénita de la vena hepática
Anomalía congénita de las cuerdas de la válvula tricúspide
Anomalía congénita de las cuerdas tendinosas de la válvula tricúspide
Anomalía congénita de las extremidades
Anomalía congénita de las grandes arterias
Anomalía congénita de las venas pulmonares
Anomalía congénita de las venas sistémicas
Anomalía congénita de los grandes vasos
Anomalía congénita del pericardio
Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar total
Anomalía congénita del seno coronario
Anomalía congénita rara del septo ventricular
Anomalía congénita uracal
Anomalía cromosómica con epilepsia como rasgo mayor
Anomalía cromosómica con una posible catarata
Anomalía cromosómica X e Y
Anomalía de Axenfeld
Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide
Anomalía de la aorta ascendente
Anomalía de la arteria pulmonar o de la rama pulmonar
Anomalía de la articulación temporomandibular
Anomalía de la cuarta hendidura branquial
Anomalía de la elasticidad de la dermis
Anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Anomalía de la pigmentación
Anomalía de la posición de la lente de origen genético
Anomalía de la posición del corazón
Anomalía de la primera hendidura branquial
Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual
Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual de origen genético
Anomalía de la segunda hendidura branquial
Anomalía de la tercera hendidura branquial
Anomalía de la válvula auriculoventricular
Anomalía de las glándulas sebáceas
Anomalía de las lentes y zónula
Anomalía de las uñas
Anomalía de los apéndices epidérmicos
Anomalía de los bordes de los párpados
Anomalía de los ostia coronarios
Anomalía de los tendones extensores de los dedos de las manos
Anomalía de nariz y nasofaringe
Anomalía de Neuhauser
Anomalía de Peter con enanismo de extremidades cortas
Anomalía de Peters
Anomalía de Rieger
Anomalía de Rieger-Axenfeld
Anomalía de Sprengel
Anomalía de Uhl
Anomalía del aparato excretor del sistema lagrimal
Anomalía del aparato subvalvular mitral
Anomalía del aparato subvalvular tricúspide
Anomalía del cabello
Anomalía del conducto arterioso persistente
Anomalía del cristalino y de la zónula de origen genético
Anomalía del dedo índice-síndrome de Pierre Robin
Anomalía del desarrollo de origen metabólico
Anomalía del desarrollo del segmento anterior
Anomalía del desarrollo del segmento anterior con manifestaciones extraoculares
Anomalía del desarrollo del segmento anterior de origen genético
Anomalía del desarrollo del segmento anterior sin manifestaciones extraoculares
Anomalía del desarrollo gonadal 46,XX
Anomalía del desarrollo gonadal 46,XY
Anomalía del desarrollo sexual
Anomalía del desarrollo sexual 46, XY por un defecto del metabolismo periférico de la testosterona
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX inducido por andrógenos de origen materno
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos de origen fetal
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos endógenos de origen materno
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos exógenos de origen materno
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos fetoplacentarios
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY de interés ginecológico
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY de origen endocrino
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY genético
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY genético de origen endocrino
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY inducido por exposición materna a disruptores endocrinos
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto de la biosíntesis de dihidrotestosterona por la via alterna
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto de la síntesis del colesterol
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis suprarrenal y testicular
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis testicular
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la síntesis de la testosterona
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por una alteración en la producción de andrógenos
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1
Anomalía del desarrollo sexual de interés ginecológico
Anomalía del desarrollo sexual genético
Anomalía del desarrollo sexual genético de interés ginecológico
Anomalía del desarrollo sexual por anomalías del cromosoma sexual
Anomalía del filum
Anomalía del filum fibrolipomatoso
Anomalía del metabolismo de los aminoácidos del azufre o del transporte citosólico del grupo metilo
Anomalía del metabolismo de los aminoácidos o de las proteínas con epilepsia
Anomalía del metabolismo de los esteroles con epilepsia
Anomalía del metabolismo energético con epilepsia
Anomalía del oído medio y/o interno
Anomalía del sistema de drenaje lagrimal de origen genético
Anomalía del tallo corporal
Anomalía del tamaño de la lente de origen genético
Anomalía en el pabellón de la oreja y en el canal auditivo externo
Anomalía en el tamaño de las lentes
Anomalía en el transporte o utilización de metales con epilepsia
Anomalía en la forma de las lentes
Anomalía en la posición de las lentes
Anomalía en la síntesis de ácidos biliares
Anomalía estructural del cromosoma X
Anomalía estructural del cromosoma Y
Anomalía genética de las glándulas sebáceas
Anomalía genética de las uñas
Anomalía genética de los apéndices epidérmicos
Anomalía genética del cabello
Anomalía genética del cavum y la nariz genética
Anomalía genética en la pigmentación de la piel
Anomalía genética vascular
Anomalía gonosómica
Anomalía laríngea
Anomalía laríngea genética
Anomalía linfática generalizada
Anomalía maxilofacial rara
Anomalía numérica del cromosoma X
Anomalía numérica del cromosoma X con fenotipo femenino
Anomalía numérica del cromosoma X con fenotipo masculino
Anomalía numérica del cromosoma Y
Anomalía ovotesticular del desarrollo sexual 46,XY
Anomalía rara de la refracción
Anomalía rara del desarrollo con afectación del tejido conectivo
Anomalía rara del sistema linfático
Anomalía raras de las cejas y pestañas
Anomalía renal ipsilateral y hemivagina obstruida
Anomalía septal ventricular congénita
Anomalía traqueal
Anomalía traqueal genética
Anomalías aisladas del tallo del cabello
Anomalías biológicas sin caracterización fenotípica
Anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario
Anomalías congénitas múltiples genéticas sin discapacidad intelectual con o sin dismorfia
Anomalías congénitas múltiples genéticas-discapacidad intelectual con o sin dismorfia
Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual
Anomalías congénitas múltiples sin discapacidad intelectual con o sin dismorfia
Anomalías congénitas múltiples-discapacidad intelectual con o sin dismorfia
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico de origen genético
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal de origen genético
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético
Anomalías cromosómicas raras
Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-actina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-sarcoglicano
Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfaB-cristalina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de beta-sarcoglicano
Anomalías cualitativas o cuantitativas de delta-sarcoglicano
Anomalías cualitativas o cuantitativas de filamina C
Anomalías cualitativas o cuantitativas de gamma-sarcoglicano
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la cadena pesada de la beta-miosina (MYH7)
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la desmina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la emerina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosa beta 1,2N-N-acetilglucosamina transferasa
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 2
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína POMGNT1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína SERCA1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de miotilina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de nebulina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de plectina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína similar a glucosiltransferasa
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína ZASP
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas en enfermedades neuromusculares
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas miofibrilares
Anomalías cualitativas o cuantitativas de sarcoglicanos
Anomalías cualitativas o cuantitativas de selenoproteína N1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de teletonina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de titina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerasa/N-acetilmanosamina quinasa
Anomalías de blastogénesis
Anomalías del ductus arterioso
Anomalías del tubo neural
Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal
Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal tipo 1
Anomalías en el número de cromosomas sexuales
Anomalías en el número de gonosomas
Anomalías en los cromosomas sexuales
Anomalías estructurales de los cromosomas sexuales
Anomalías estructurales de los gonosomas
Anomalías familiares de la trombomodulina
Anomalías sindrómicas del tallo del cabello
Anomalías urogenitales genéticas raras
Anoniquia aislada
Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión
Anoniquia congénita aislada
Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales
Anoniquina congénita totalis
Anorexia nerviosa prepuberal
Anorquidia bilateral
Anosmia congénita aislada
Anotia
Anquilobléfaron filiforme ad natum aislado
Anquilobléfaron filiforme adnatum
Anquilobléfaron sindrómico
Anquilosis congénita de la articulación temporomandibular
Anquilosis de los dientes
Anquilosis del estribo con pulgares y dedos de los pies anchos
Anquilosis dental
Anquilosis glosopalatina
Anquilostomiasis
Anti-K HDN
AO1
AO2
AO3
AOA1
AOA2
AOA4
AOAD
AOC8
AOD
AOFMD
AOII
AOLCA
AOPC
AORCA
Aortitis asociada a IgG4
AOSD
APAC pura
APBD
APCR congénita
APDS
APLAID
Aplasia aislada del nervio óptico
Aplasia bilateral incompleta del conducto de Müller
Aplasia bilateral parcial del conducto de Müller
Aplasia congénita aislada y displasia de la tibia con peroné intacto
Aplasia congénita bilateral de los conductos deferentes
Aplasia congénita de los músculos extensores de los dedos asociada a polineuropatía generalizada
Aplasia cutis bitemporal congénita
Aplasia cutis congénita
Aplasia cutis congénita con anomalías de las extremidades distales
Aplasia cutis congénita con defectos terminales transversales de las extremidades
Aplasia de glándulas lagrimales y salivares
Aplasia de glóbulos rojos primaria adquirida
Aplasia de glóbulos rojos pura adquirida transitoria
Aplasia de glóbulos rojos pura primaria adquirida
Aplasia de la arteria pulmonar
Aplasia de la tróclea del húmero
Aplasia de los músculos extensores de los dedos-polineuropatía
Aplasia eritrocitaria pura congénita
Aplasia eritrocítica primaria adquirida
Aplasia eritrocítica primaria autoinmune
Aplasia mulleriana
Aplasia mulleriana e hiperandrogenismo
Aplasia mulleriana unilateral completa
Aplasia mulleriana unilateral incompleta
Aplasia pura de células rojas congénita
Aplasia pura de glóbulos rojos congénita
Aplasia pura de serie roja congénita
Aplasia unilateral completa de los conductos de Müller
Aplasia unilateral del conducto de Müller
Aplasia unilateral incompleta de los conductos de Müller
Aplasia y mielodisplasia autosómica dominante
Aplasia/ hipoplasia del canal auditivo externo
Aplasia/hipoplasia aislada de rótula
Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis
Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada
Apnea de la infancia
Apnea de la prematuridad
Apnea del lactante
Apnea en bebés nacidos a término
Apodia aislada
Apoplejía hipofisaria
Apoplejía hipofisaria tumoral
APP
APP semántica
APP variante no fluente
Apraxia del habla infantil aislada
Apraxia del habla infantil pura
Apraxia ocular tipo Cogan
Apraxia oculomotora y enfermedades oculomotoras relacionadas
Apraxia progresiva primaria del habla
Aprosencefalia
Aprosencefalia - disgenesia cerebelosa
Aprosencefalia XK
APS neonatal
APS tipo 1
APS tipo 2
APS tipo 3
APS tipo 4
APS1
APS2
APS3
APS4
APV/ADA tipo Fallot
APV/PDA tipo no Fallot
Aqueiropodia aislada
Aquiria aislada
AR dRTA
AR-CMT con voz ronca
AR-CNM
AR-PKD
AR-SPAX
AR-SPG9B
Aracnodactilia congénita contractural
Aracnoiditis
Aracnoiditis adhesiva
Aracnoiditis crónica
ARAN-NM
ARCA1
ARCA2
ARCL1
ARCL1C
ARCL2
ARCL2 tipo clásico
ARCL2 tipo Debré
ARCL2 tipo progeroide
ARCL2A
ARCL2B
ARCMT2-NM
ARCMT2X
Arco aórtico cervical
Arco aórtico derecho
Arcos aórticos anómalos
ARE juvenil
AREB-t
ARED14
AREI
Argininemia
Argiria
ARHR
arPEO
Arqueamiento anterior de las piernas con enanismo
Arrenoblastoma
Arresto sinusal
Arrinencefalia aislada
Arrinia aislada
Arrugas acuagénicas de las palmas
ARSA
ARSACS
ARSAL
Arteria coronaria derecha en el seno aórtico izquierdo
Arteria coronaria izquierda en el seno aórtico derecho
Arteria pulmonar izquierda aberrante aislada
Arteria pulmonar naciente de la aorta
Arteria pulmonar procedente de ductus arterioso persistente
Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía
Arteriopatía cerebral autosómica recesiva-infarto subcortical-leucoencefalopatía
Arteriopatía obliterante idiopática
Arteriopatía oclusiva del lactante
Arteriopatía-derrames cerebrales-leucoencefalopatía asociada a catepsina A
Arteriosclerosis del lactante
Arteritis de células gigantes
Arteritis de Takayasu
Arteritis temporal
Arteritis temporal granulomatosa de células no gigantes con eosinofilia
Arteritis temporal juvenil
Artritis crónica juvenil
Artritis crónica pauciarticular
Artritis idiopática juvenil
Artritis idiopática juvenil asociada a entesitis
Artritis idiopática juvenil asociada a psoriasis
Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
Artritis idiopática juvenil no específica
Artritis idiopática juvenil oligoarticular
Artritis idiopática juvenil poliarticular
Artritis idiopática juvenil poliarticular factor reumatoide negativo
Artritis idiopática juvenil poliarticular factor reumatoide positivo
Artritis juvenil poliarticular
Artritis psoriásica juvenil
Artritis reactiva
Artritis recurrente familiar
Artritis reumatoide juvenil
Artritis uretrítica
Artritis venérea
Artrocalasia múltiple congénita
Artrodentoosteodisplasia
Artrogriposis con atrofia muscular espinal
Artrogriposis congénita múltiple
Artrogriposis distal
Artrogriposis distal con facies característica e hidronefrosis
Artrogriposis distal con oftalmoplejía
Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al cromosoma X
Artrogriposis distal tipo 1
Artrogriposis distal tipo 10
Artrogriposis distal tipo 2A
Artrogriposis distal tipo 2B
Artrogriposis distal tipo 3
Artrogriposis distal tipo 4
Artrogriposis distal tipo 5
Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoparesia
Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoplejía
Artrogriposis distal tipo 5D
Artrogriposis distal tipo 6
Artrogriposis distal tipo 7
Artrogriposis distal tipo 9
Artrogriposis distal tipo IIA
Artrogriposis distal tipo IIB
Artrogriposis distal tipo IID
Artrogriposis múltiple congénita
Artrogriposis múltiple congénita asociada al gen SYNE1
Artrogriposis múltiple congénita distal tipo 2B
Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva
Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
Artrogriposis múltiple congénita-hipoplasia pulmonar
Artropatía digital-braquidactilia familiar
Artropatía pseudorreumatoide progresiva de la infancia
Asa aislada de la arteria pulmonar
ASAI
ASAN
Asbestosis
Ascitis gelatinosa
Ascitis quilosa
Asidan
ASM tipo parkinsoniano
ASM-p
ASMD
ASMD crónica neurovisceral
ASMD neurovisceral infantil
ASMD visceral crónica
Asociación CHARGE
Asociación esquisis
Asociación MURCS
Asociación VACTERL
Asociación VACTERL/VATER
Asociación VATER
Aspartilglucosaminuria
ASPED
Aspergilosis
Aspergilosis alérgica
Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica
Asplenia congénita familiar aislada
Astrágalo bipartito
Astrágalo vertical congénito
Astrágalo vertical congénito bilateral
Astrágalo vertical congénito unilateral
Astroblastoma
Astrocitoma
Astrocitoma anaplásico
Astrocitoma de alto grado
Astrocitoma de bajo grado
Astrocitoma difuso
Astrocitoma fibrilar
Astrocitoma gemistocítico
Astrocitoma pilocítico
Astrocitoma pilocítico anaplásico
Astrocitoma pilocítico clásico
Astrocitoma pilocítico con características histológicas anaplásicas
Astrocitoma pilocítico juvenil
Astrocitoma pilomixoide
Astrocitoma protoplásmico
Astrocitoma subependimario de células gigantes
Asymptomatic hyperCKemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome
Ataxia adquirida
Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de coenzima Q10
Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX10
Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX16
Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX2
Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona
Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce
Ataxia cerebelosa aguda
Ataxia cerebelosa aguda postinfecciosa
Ataxia cerebelosa asociada al gen PUM1
Ataxia cerebelosa autoinmune inespecífica con anticuerpos característicos
Ataxia cerebelosa autoinmune inespecífica sin anticuerpos característicos
Ataxia cerebelosa autoinmune primaria
Ataxia cerebelosa autosómica dominante
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 2
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 4
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo II
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo IV
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio en el adulto
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de GBA2
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de STUB1
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por un defecto de reparación del ADN
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 1
Ataxia cerebelosa con azoospermia y discapacidad intelectual
Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica
Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2
Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de la subunidad delta 2 del receptor ionotrópico de glutamato
Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia del receptor metabotrópico de glutamato 1
Ataxia cerebelosa congénita por deficiencia de MGLUR1 autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el gen RNU12
Ataxia cerebelosa de inicio precoz con preservación de reflejos tendinosos
Ataxia cerebelosa degenerativa y progresiva autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa idiopática de inicio tardío
Ataxia cerebelosa inmunomediada
Ataxia cerebelosa ligada al cromosoma X
Ataxia cerebelosa metabólica autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
Ataxia cerebelosa no progresiva de inicio en la lactancia autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
Ataxia cerebelosa paraneoplásica
Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
Ataxia cerebelosa recesiva tipo 2
Ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva
Ataxia cerebelosa temprana con preservación de reflejos tendinosos
Ataxia cerebelosa tipo Cayman
Ataxia con acidosis láctica tipo 2
Ataxia con acidosis láctica tipo II
Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E
Ataxia con deficiencia de vitamina E
Ataxia con demencia
Ataxia con demencia de inicio tardío
Ataxia con retinopatía pigmentaria
Ataxia de Friedreich
Ataxia de Harding
Ataxia de inicio precoz con demencia
Ataxia de Salih
Ataxia degenerativa no hereditaria
Ataxia episódica con trastornos del habla
Ataxia episódica hereditaria
Ataxia episódica tipo 1
Ataxia episódica tipo 2
Ataxia episódica tipo 3
Ataxia episódica tipo 4
Ataxia episódica tipo 5
Ataxia episódica tipo 6
Ataxia episódica tipo 7
Ataxia episódica tipo 8
Ataxia episódica-vértigo-tinnitus-mioquimia
Ataxia espástica
Ataxia espástica autosómica dominante
Ataxia espástica autosómica dominante tipo 1
Ataxia espástica autosómica dominante tipo 7
Ataxia espástica autosómica recesiva
Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay
Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 3
Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 4
Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5
Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 6
Ataxia espástica autosómica tipo 2
Ataxia espástica con miosis congénita
Ataxia espástica-disartria por deficiencia de glutaminasa
Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 10
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 11
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 12
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 13
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 14
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 15
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 16
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 19
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 2
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 20
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 21
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 23
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 6
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 9
Ataxia espinocerebelosa con epilepsia
Ataxia espinocerebelosa con los movimientos oculares verticales alterados
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2
Ataxia espinocerebelosa de inicio en el adulto tipo 47
Ataxia espinocerebelosa de inicio en el lactante
Ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva de inicio en la infancia autosómica recesiva
Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3
Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 4
Ataxia espinocerebelosa mitocondrial con epilepsia
Ataxia espinocerebelosa no progresiva congénita
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Ataxia espinocerebelosa tipo 10
Ataxia espinocerebelosa tipo 11
Ataxia espinocerebelosa tipo 12
Ataxia espinocerebelosa tipo 13
Ataxia espinocerebelosa tipo 14
Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
Ataxia espinocerebelosa tipo 17
Ataxia espinocerebelosa tipo 18
Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
Ataxia espinocerebelosa tipo 2
Ataxia espinocerebelosa tipo 21
Ataxia espinocerebelosa tipo 23
Ataxia espinocerebelosa tipo 27A
Ataxia espinocerebelosa tipo 27B
Ataxia espinocerebelosa tipo 29
Ataxia espinocerebelosa tipo 3
Ataxia espinocerebelosa tipo 3, tipo Joseph
Ataxia espinocerebelosa tipo 3, tipo Machado
Ataxia espinocerebelosa tipo 31
Ataxia espinocerebelosa tipo 32
Ataxia espinocerebelosa tipo 34
Ataxia espinocerebelosa tipo 35
Ataxia espinocerebelosa tipo 36
Ataxia espinocerebelosa tipo 37
Ataxia espinocerebelosa tipo 38
Ataxia espinocerebelosa tipo 4
Ataxia espinocerebelosa tipo 40
Ataxia espinocerebelosa tipo 41
Ataxia espinocerebelosa tipo 42
Ataxia espinocerebelosa tipo 43
Ataxia espinocerebelosa tipo 44
Ataxia espinocerebelosa tipo 45
Ataxia espinocerebelosa tipo 46
Ataxia espinocerebelosa tipo 47
Ataxia espinocerebelosa tipo 48
Ataxia espinocerebelosa tipo 49
Ataxia espinocerebelosa tipo 5
Ataxia espinocerebelosa tipo 6
Ataxia espinocerebelosa tipo 7
Ataxia espinocerebelosa tipo 8
Ataxia espinocerebelosa tipo Thomas
Ataxia espinocerebelosa y eritroqueratodermia
Ataxia espinocerebolosa tipo 20
Ataxia espinocerebolosa tipo 25
Ataxia espinocerebolosa tipo 26
Ataxia espinocerebolosa tipo 28
Ataxia espinocerebolosa tipo 30
Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida
Ataxia hereditaria
Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central
Ataxia letal con hipoacusia y atrofia óptica
Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
Ataxia mioclónica progresiva asociada al gen GOSR2
Ataxia mioclónica progresiva del mar del Norte
Ataxia paroxística familiar
Ataxia rara
Ataxia tipo Friedreich
Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1
Ataxia-apraxia oculomotora tipo 2
Ataxia-apraxia oculomotora tipo 4
Ataxia-retraso en la dentición-hipomielinización
Ataxia-telangiectasia
Ataxia-telangiectasia variante 1
Ataxia-telangiectasia-like
Atelencefalia
Atelosteogénesis tipo 1
Atelosteogénesis tipo 2
Atelosteogénesis tipo 3
Atelosteogénesis tipo I
Atelosteogénesis tipo II
Atelosteogénesis tipo III
Atireosis
ATLD
ATLL
ATMDS
ATOS
ATP6AP1-CDG
ATR clásica
ATR distal autosómica recesiva
Atransferrinemia congénita
Atresia biliar aislada
Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica
Atresia biliar no sindrómica
Atresia biliar síndrómica
Atresia biliar y trastornos asociados
Atresia bronquial congénita no sindrómica
Atresia coanal
Atresia coanal bilateral
Atresia coanal unilateral
Atresia congénita de la vena pulmonar
Atresia de coanas
Atresia de coanas bilateral
Atresia de coanas unilateral
Atresia de colon
Atresia de esófago
Atresia de intestino delgado
Atresia de la uretra
Atresia de la válvula aórtica congénita
Atresia de laringe
Atresia de vías biliares
Atresia del seno coronario
Atresia duodenal
Atresia esofágica
Atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica
Atresia esofágica congénita
Atresia intestinal múltiple
Atresia mitral
Atresia posterior de coanas-síndrome de linfedema
Atresia pulmonar con comunicación interventricular
Atresia traqueal
Atresia tricuspídea
Atresia uretral
Atresia vaginal
Atresia yeyunal
Atresia yeyunoileal
Atriquia con lesiones papulares
Atriquia papular
Atrofia blanca de Milian
Atrofia bulborum hereditaria
Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva
Atrofia cerebral autosómica recesiva
Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva
Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva
Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva
Atrofia coriorretiniana de Sveinsson
Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa
Atrofia coroidea y alopecia regionales
Atrofia cortical posterior
Atrofia de microvellosidades congénita
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
Atrofia esencial de iris
Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 4
Atrofia espinal-oftalmoplejía-síndrome piramidal
Atrofia girata de la coroides y la retina
Atrofia hemifacial progresiva
Atrofia macular en confetti
Atrofia macular hereditaria
Atrofia macular primaria
Atrofia microvellosa congénita
Atrofia monomélica
Atrofia multisistémica
Atrofia multisistémica tipo cerebeloso
Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano
Atrofia muscular bulbar y espinal ligada al cromosoma X
Atrofia muscular bulboespinal
Atrofia muscular bulboespinal del adulto
Atrofia muscular bulboespinal generalizada
Atrofia muscular bulboespinal infantil
Atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X
Atrofia muscular espinal asociada al gen SMAX2
Atrofia muscular espinal asociada con anomalías del sistema nervioso central
Atrofia muscular espinal autosómica dominante tipo Finkel de inicio tardío
Atrofia muscular espinal autosómica recesiva con dificultad respiratoria
Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante
Atrofia muscular espinal benigna congénita con contracturas
Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1
Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2
Atrofia muscular espinal congénita no regresiva
Atrofia muscular espinal de inicio en el lactante ligada al cromosoma X
Atrofia muscular espinal de inicio en la infancia
Atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas
Atrofia muscular espinal del adulto
Atrofia muscular espinal diafragmática
Atrofia muscular espinal diafragmática tipo 2
Atrofia muscular espinal distal
Atrofia muscular espinal distal autosómica dominante
Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva
Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 2
Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3
Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5
Atrofia muscular espinal distal benigna autosómica dominante
Atrofia muscular espinal distal con parálisis en las cuerdas vocales
Atrofia muscular espinal distal juvenil autosómica dominante tipo 1
Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
Atrofia muscular espinal distal tipo 2
Atrofia muscular espinal distal tipo 3
Atrofia muscular espinal distal tipo 4
Atrofia muscular espinal distal tipo 5
Atrofia muscular espinal escapuloperoneal
Atrofia muscular espinal infantil
Atrofia muscular espinal intermedia
Atrofia muscular espinal juvenil
Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X con insuficiencia respiratoria
Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X tipo 2
Atrofia muscular espinal proximal
Atrofia muscular espinal proximal asociada al gen BICD2 autosómica dominante de inicio en la infancia
Atrofia muscular espinal proximal asociada al gen BICD2 con predominio en extremidades inferiores autosómica dominante con contracturas
Atrofia muscular espinal proximal asociada al gen DYNC1H1 autosómica dominante de inicio en la infancia
Atrofia muscular espinal proximal asociada al gen DYNC1H1 con predominio en extremidades inferiores autosómica dominante
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con predominancia de las extremidades inferiores
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia
Atrofia muscular espinal proximal tipo 1
Atrofia muscular espinal proximal tipo 2
Atrofia muscular espinal proximal tipo 3
Atrofia muscular espinal proximal tipo 4
Atrofia muscular espinal, tipo Jokela
Atrofia muscular espinobulbar asociada al gen SMAX1
Atrofia muscular juvenil de las extremidades superiores distales
Atrofia muscular progresiva
Atrofia olivopontocerebelosa
Atrofia óptica autosómica dominante
Atrofia óptica autosómica dominante tipo 3
Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico
Atrofia óptica autosómica dominante tipo Kjer
Atrofia óptica autosómica dominante y catarata
Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periférica
Atrofia óptica autosómica recesiva aislada
Atrofia óptica autosómica recesiva no sindrómica
Atrofia óptica autosómica recesiva tipo 3
Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7
Atrofia óptica de Kjer
Atrofia óptica de Leber
Atrofia óptica infantil con corea y paraparesia espástica
Atrofia óptica infantil con corea y paraplejía espástica
Atrofia óptica ligada al cromosoma X de inicio precoz
Atrofia óptica tipo 1
Atrofia óptica tipo 2
Atrofia óptica tipo no-Leber de inicio precoz
Atrofia pontoneocerebelosa
Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina
Atrofodermia de Pasini y Pierini
Atrofodermia folicular y carcinomas de células basales
Atrofodermia lineal de Moulin
Atrofodermia vermiculada
ATRT
ATS
ATS-MR
Aurícula derecha dividida
Aurícula izquierda dividida
Aurículo-osteo-displasia
Ausencia aislada de antebrazo y mano
Ausencia aislada de la parte inferior de la pierna y del pie
Ausencia aislada de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano
Ausencia aislada del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
Ausencia casi total del cerebelo
Ausencia congénita aislada de húmero
Ausencia congénita aislada de la mano
Ausencia congénita aislada de la tibia
Ausencia congénita aislada de las extremidades inferiores
Ausencia congénita aislada de las extremidades superiores
Ausencia congénita aislada del pie
Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
Ausencia congénita de cúbito y peroné
Ausencia congénita de dolor con hiperhidrosis
Ausencia congénita de huellas dactilares
Ausencia congénita de útero y vagina
Ausencia congénita de vagina
Ausencia congénita de válvula pulmonar
Ausencia congénita del escroto
Ausencia de conducto mulleriano
Ausencia de dolor congénito con discapacidad intelectual grave
Ausencia de la arteria pulmonar
Ausencia de la carótida interna
Ausencia de VCS
Ausencia de vena cava superior
Ausencia de vena innominada
Ausencia del cuerpo uterino
Ausencia escrotal congénita
Ausencia subtotal del cerebelo
Ausencia unilateral de la arteria pulmonar
Ausencia/hipoplasia aislada de los dedos de la mano a excepción del pulgar, unilateral
Ausencia/hipoplasia congénita aislada del pulgar
Autismo atípico
Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-desregulación inmunológica
AVED
AVMD
AVN
AVN idiopática
AVN no traumática secundaria
AVN primaria
AVN secundaria
AVN traumática
AVP congénita
AVSD
AxD
AxD tipo I
AxD tipo II
AZOOR
B-CLL
B-PLL
B4GALT1-CDG
Babesiosis
BADI
BAFME
BAGOS
Balantidiasis
Balantidiosis
Bartonelosis por una infección por Bartonella quintana
BASD
BASD1
BASD2
BASD3
BASD4
BBGD
BBS
BCA
BCA acral
BCD
BCIE
BDC
BDCS
BDUMP
Bebé colodión autorresolutivo
Bebé colodión autorresolutivo acral
BEFAHRS
Beriliosis
Beriliosis crónica
Bestrofinopatía autosómica recesiva
Beta-manosidosis
Beta-sarcoglicocanopatía
Beta-talasemia
Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la Hb
Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina
Beta-talasemia con cuerpos de inclusión
Beta-talasemia con enfermedades asociadas
Beta-talasemia dominante
Beta-talasemia intermedia
Beta-talasemia mayor
Beta-talasemia y enfermedades relacionadas
BFNIS
BHC
BHMED
Bifurcación femoral congénita aislada
BIID
Bilharziosis
BIMSE
BIND
Blastoma pleuro-pulmonar
Blastoma pleuro-pulmonar tipo 1
Blastoma pleuro-pulmonar tipo 2
Blastoma pleuro-pulmonar tipo 3
Blastoma pleuropulmonar
Blastoma pulmonar
BLC
Blefarocalasia - labio doble
Blefarocalasia aislada
Blefarocalasia-labio doble
Bloqueo atrioventricular congénito
Bloqueo auriculoventricular completo congénito
Bloqueo cardíaco congénito
Bloqueo cardíaco progresivo familiar
Bloqueo de rama del haz de His
BMAH
BMD
BMRS
BMRS tipo Maat-Kievit-Brunner
BMRS tipo MKB
BMRS tipo V
BMRS tipo Verloes
BMS
BOCD
Bocio multinodular familiar
Bolsa esofágica congénita
BONO
Borreliosis de Lyme
Botriocefalosis
Botulismo
Botulismo alimentario
Botulismo con toxemia intestinal
Botulismo con toxemia intestinal de adultos
Botulismo con toxemia intestinal infantil
Botulismo cutáneo mediado por toxina
Botulismo iatrogénico
Botulismo infantil
Botulismo infeccioso por toxinas
Botulismo intestinal
Botulismo intestinal del adulto
Botulismo intestinal del adulto por toxinas
Botulismo intestinal infantil
Botulismo intestinal por toxinas
Botulismo intestinal por toxinas infantil
Botulismo por colonización intestinal
Botulismo por colonización intestinal en el adulto
Botulismo por herida
Botulismo por infección cutánea
Botulismo por infecciones de piel
Botulismo por inhalación
Botulismo por inoculación
Botulismo por intoxicación
Botulismo por toxiinfección de la piel
Botulismo similar al infantil
BPAN
BPDCN
BPES plus
BPES tipo 1
BPES tipo 2
BPNST
Bradiopsia
Braquicefalia aislada
Braquidactilia de Bilginturan
Braquidactilia de Sugarman
Braquidactilia digital preaxial-dedos palmeados
Braquidactilia preaxial tipo PAX3
Braquidactilia tipo A1
Braquidactilia tipo A2
Braquidactilia tipo A4
Braquidactilia tipo A6
Braquidactilia tipo A7
Braquidactilia tipo B
Braquidactilia tipo B1
Braquidactilia tipo B2
Braquidactilia tipo C
Braquidactilia tipo E
Braquidactilia tipo E con talla baja e hipertensión
Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt
Braquidactilia tipo Smorgasbord
Braquidactilia-clinodactilia
Braquidactilia-displasia articular
Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao
Braquiolmia
Braquiolmia autosómica dominante
Braquiolmia autosómica recesiva
Braquiolmia tipo 2
Braquiolmia tipo 3
Braquiolmia tipo Hobaek/Toledo
Braquiolmia tipo Maroteaux
Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallmann
BRBN
BRIC tipo 1
BRIC tipo 2
BRIC1
BRIC2
Bronquiectasia idiopática
Bronquio puente no sindrómico
Bronquiolitis constrictiva
Bronquiolitis obliterante
Bronquiolitis obliterante con neumonía organizada
Bronquiolitis obliterante no asociada a trasplante
Bronquiolitis obliterante secundaria a trasplante
Bronquitis crupal
Bronquitis fibrinosa
Bronquitis plástica
Bronquitis pseudomembranosa
BRRS
BRSS
Brucelosis
BSCL
BSI
BSPDC
BSyn
BTBGD
BTHS
Buftalmia
Buftalmos
BVMD
C-ALCL primario
C-beta-talasemia
Cabalgamiento de la válvula mitral
Cabalgamiento o superposición de la válvula tricúspide
Cabello impeinable-distrofia pigmentaria retiniana-anomalías dentales-braquidactilia
Cabello lanoso
Cabellos rizados-anquilobléfaron-displasia ungueal
Cabestrillo aislado de la arteria pulmonar
CAD-CDG
CADASIL
CADDS
CADP
CAGSSS
CAH
CAH 21-OHD clásica
CAH por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
CAH por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
CAH por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
CAIN
CAKUT
Calcificación arterial del lactante idiopática
Calcificación arterial generalizada del lactante
Calcificación bilateral en bandas con polimicrogiria
Calcificación cerebral familiar primaria
Calcificación cerebral tipo Rajab
Calcificación idiopática de los ganglios basales
Calcificaciones talámicas simétricas
Calcifilaxis
Calcifilaxis cutánea
Calcifilaxis visceral
Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada
Calcinosis tumoral familiar
Calcinosis tumoral hipercalcémica
Calcinosis tumoral normofosfatémica familiar
CALJA
Callosidades dolorosas hereditarias
Calpainopatía primaria
Cambio de sexo XY-insuficiencia suprarrenal
Cambios espondilóticos y nasales con estriaciones de la displasia metafisaria (SPONASTRIME)
Campomelia tipo Cumming
Camptobraquidactilia
Camptocormia idiopática
Camptocormismo idiopático
Camptodactilia de Goodman
Camptodactilia de los dedos de la mano
CAMS
CAMS1
CAMS2
CAMS3
CAMT
Canal auriculoventricular completo
Canal aurículoventricular completo con disbalance ventricular
Canal aurículoventricular completo con Tetralogía de Fallot
Canal aurículoventricular completo disbalanceado
Canal auriculoventricular parcial
Canalopatía con epilepsia
Canalopatía genética del sistema nervioso central
Canalopatía muscular
Canalopatía neurológica autoinmune
Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético de los canales de calcio
Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético de los canales de cloruro
Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético de los canales de potasio
Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético de los canales de sodio
Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina
Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de glicina
Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor GABA
Canalopatía neurológica muscular genética
Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético de los canales de calcio
Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético de los canales de potasio
Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético de los canales de sodio
Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético del canal de cloruro
Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético del receptor de rianodina
Cáncer asociado a VIH
Cáncer cervical de células germinales
Cáncer cervical raro
Cáncer colorrectal familiar tipo X
Cáncer colorrectal no polipósico familiar
Cáncer colorrectal no polipósico hereditario
Cáncer de células de la granulosa
Cáncer de células germinales de cuello de útero
Cáncer de células germinales de cuerpo de útero
Cáncer de células germinales de vagina
Cáncer de células germinales disgerminomatosas de ovario
Cáncer de células germinales no disgerminomatoso de ovario
Cáncer de células tecales (productoras de esteroides), sin más especificaciones
Cáncer de colon no polipósico familiar
Cáncer de colon no polipósico hereditario
Cáncer de conducto biliar
Cáncer de estómago difuso familiar
Cáncer de estómago difuso hereditario
Cáncer de las trompas de Falopio
Cáncer de las vías biliares
Cáncer de mama familiar
Cáncer de mama hereditario
Cáncer de mama raro
Cáncer de mama tipo glándula salivar
Cáncer de origen primario desconocido
Cáncer de ovario
Cáncer de ovario de células germinales
Cáncer de próstata, forma familiar
Cáncer de pulmón de células pequeñas
Cáncer de pulmón microcítico
Cáncer de trompas
Cáncer de vejiga de células pequeñas
Cáncer del pene
Cáncer diagnosticado durante el embarazo
Cáncer epitelial de ovario
Cáncer esofágico
Cáncer gástrico difuso familiar
Cáncer gástrico difuso hereditario
Cáncer gástrico hereditario
Cáncer hereditario de estómago
Cáncer mixto epitelial y mesenquimatoso de cuello de útero
Cáncer mixto epitelial y mesenquimatoso de cuerpo de útero
Cáncer mülleriano mixto del cuerpo uterino
Cáncer neuroectodérmico periférico cervical
Cáncer neuroectodérmico periférico de cuello de útero
Cáncer neuroectodérmico periférico del cuerpo uterino
Cáncer no epitelial de ovario
Cáncer ovárico de células de Sertoli-Leydig
Cáncer ovárico epitelial
Cáncer ovárico no epitelial
Cáncer raro de cuello de útero
Cáncer raro de cuerpo de útero
Cáncer raro de útero
Cáncer uterino raro
Cancrum oris
Candidiasis crónica familiar
Candidiasis invasiva
Candidiasis sistémica
CANPT
CANVAS
CAPED
Capilaritis pulmonar aislada
CAPS
Caquexia diencefálica
Caquexia diencefálica de Russell
CARASAL
CARASIL
Carcinofibroma de cuerpo de útero
Carcinoma adenoide basal cervical
Carcinoma adenoide basal de cuello de útero
Carcinoma adenoide quístico cervical
Carcinoma adenoide quístico de cuello de útero
Carcinoma adrenocortical
Carcinoma ameloblástico
Carcinoma ampular
Carcinoma anaplásico de tiroides
Carcinoma asociado a la translocación MITF/TFE
Carcinoma asociado al EBV
Carcinoma asociado al virus de Epstein-Barr
Carcinoma basocelular de la cavidad bucal
Carcinoma basocelular de la mucosa bucal
Carcinoma basocelular intramucoso
Carcinoma basocelular intraoral
Carcinoma carcinoide de hígado y VBI
Carcinoma cervical de células escamosas
Carcinoma cervical neuroendocrino pobremente diferenciado
Carcinoma corticosuprarrenal con hipersecreción pura de aldosterona
Carcinoma corticosuprarrenal productor puro de aldosterona
Carcinoma corticosuprarrenal secretor puro de aldosterona
Carcinoma de Bellini
Carcinoma de células acinares de páncreas
Carcinoma de células basales de la vulva
Carcinoma de células basales intraoral
Carcinoma de células caliciformes
Carcinoma de células de Merkel (MCC)
Carcinoma de células en vidrio esmerilado de cuello de útero
Carcinoma de células escamosas de colon
Carcinoma de células escamosas de cuerpo de útero
Carcinoma de células escamosas de esófago
Carcinoma de células escamosas de hígado y vías biliares intrahepáticas
Carcinoma de células escamosas de intestino delgado
Carcinoma de células escamosas de la cavidad bucal
Carcinoma de células escamosas de la cavidad bucal y el labio
Carcinoma de células escamosas de la cavidad nasal y senos paranasales
Carcinoma de células escamosas de la cavidad oral
Carcinoma de células escamosas de la cavidad oral y el labio
Carcinoma de células escamosas de la cavidad y los senos nasales
Carcinoma de células escamosas de la hipofaringe
Carcinoma de células escamosas de la laringe
Carcinoma de células escamosas de la nasofaringe
Carcinoma de células escamosas de la orofaringe
Carcinoma de células escamosas de páncreas
Carcinoma de células escamosas de recto
Carcinoma de células escamosas de vesícula biliar y vías biliares extrahepáticas
Carcinoma de células escamosas de vesícula y VBE
Carcinoma de células escamosas de vulva
Carcinoma de células escamosas del canal anal
Carcinoma de células escamosas del estómago
Carcinoma de células escamosas del labio
Carcinoma de células escamosas del pene
Carcinoma de células pequeñas de la vejiga urinaria
Carcinoma de células pequeñas de vejiga
Carcinoma de células pequeñas del ovario
Carcinoma de células renales
Carcinoma de células renales adquirido asociado con una enfermedad quística
Carcinoma de células renales con translocación
Carcinoma de células renales con translocación de la familia MiT
Carcinoma de células renales cromófobo
Carcinoma de células renales de células claras
Carcinoma de células transicionales de cuerpo de útero
Carcinoma de células transicionales de la pelvis y el uréter
Carcinoma de células transicionales de las vías urinarias superiores
Carcinoma de células transicionales del endometrio
Carcinoma de esófago
Carcinoma de esófago tipo glándulas salivales
Carcinoma de hígado y VBI
Carcinoma de hígado y vías biliares intrahepáticas
Carcinoma de la ampolla de Vater
Carcinoma de la línea media NUT
Carcinoma de la vulva
Carcinoma de los conductos de Bellini
Carcinoma de los túbulos colectores
Carcinoma de mama familiar
Carcinoma de mama hereditario
Carcinoma de mama tipo glándula salivar
Carcinoma de origen primario desconocido
Carcinoma de paratiroides
Carcinoma de tiroides raro
Carcinoma de vagina
Carcinoma de vejiga de células pequeñas
Carcinoma de vesícula y VBE
Carcinoma de vesícula y vías biliares extrahepáticas
Carcinoma del canal anal
Carcinoma del plexo coroideo
Carcinoma diferenciado de tiroides
Carcinoma embrionario
Carcinoma embrionario del sistema nervioso central
Carcinoma embrionario del SNC
Carcinoma embrionario no localizado en el sistema nervioso central
Carcinoma embrionario no localizado en el SNC
Carcinoma endometrial de células escamosas
Carcinoma endometrioide de ovario
Carcinoma epitelial calcificado de Malherbe
Carcinoma esofágico
Carcinoma esofágico de células escamosas
Carcinoma esofágico epidermoide
Carcinoma esofágico indiferenciado
Carcinoma esofágico tipo glándulas salivales
Carcinoma gástrico asociado a EBV
Carcinoma gástrico asociado al virus de Epstein-Barr
Carcinoma gástrico de células escamosas
Carcinoma gástrico indiferenciado
Carcinoma gástrico raro
Carcinoma hepatocelular
Carcinoma hepatocelular de inicio en la infancia
Carcinoma hepatocelular del adulto
Carcinoma hepatocelular fibrolamelar
Carcinoma hepatocelular pediátrico
Carcinoma hepatocelular y colangiocarcinoma combinado
Carcinoma hipofisario
Carcinoma indiferenciado de cuerpo uterino
Carcinoma indiferenciado de esófago
Carcinoma indiferenciado de estómago
Carcinoma indiferenciado de hígado y VBI
Carcinoma indiferenciado de hígado y vías biliares intrahepáticas
Carcinoma indiferenciado de páncreas con células gigantes tipo osteoclasto
Carcinoma indiferenciado del endometrio
Carcinoma intraductal papilar mucinoso de páncreas
Carcinoma medular de tiroides
Carcinoma medular de tiroides familiar
Carcinoma medular renal
Carcinoma metaplásico de mama
Carcinoma multilocular de células renales de células claras
Carcinoma nasofaríngeo
Carcinoma neuroendocrino cutáneo
Carcinoma neuroendocrino de alto grado del cuello uterino
Carcinoma neuroendocrino de bajo grado del cuerpo uterino
Carcinoma neuroendocrino de cuello uterino de alto grado
Carcinoma neuroendocrino de páncreas
Carcinoma neuroendocrino del cuerpo uterino de alto grado
Carcinoma neuroendocrino hepático primario
Carcinoma neuroendocrino pancreático
Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado de la vejiga
Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado del cuello uterino
Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado del cuerpo uterino
Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado del endometrio
Carcinoma neuroendocrino tímico
Carcinoma neuroendocrino tímico bien diferenciado
Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado
Carcinoma neuroendocrino tímico pobremente diferenciado
Carcinoma no medular familiar de tiroides
Carcinoma no medular puro familiar de tiroides
Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga
Carcinoma no papilar urotelial
Carcinoma ovárico de células pequeñas
Carcinoma pancreático de células acinares
Carcinoma pancreático de células escamosas
Carcinoma pancreático familiar
Carcinoma pancreático indiferenciado con células gigantes tipo osteoclasto
Carcinoma pancreático mucinoso intraductal papilar
Carcinoma pancreático raro
Carcinoma pancreático sólido pseudopapilar
Carcinoma papilar de células renales
Carcinoma papilar de la superficie serosa
Carcinoma papilar del endometrio
Carcinoma papilar o folicular familiar de tiroides
Carcinoma papilar renal hereditario
Carcinoma peritoneal primario seroso
Carcinoma pilomatricial
Carcinoma primario peritoneal
Carcinoma primario peritoneal extraovárico
Carcinoma quistico multilocular de células renales
Carcinoma raro de células escamosas de cuello de útero
Carcinoma raro de estómago
Carcinoma raro de intestino delgado
Carcinoma raro de páncreas
Carcinoma rectal de células escamosas
Carcinoma renal de células claras
Carcinoma renal hereditario de células claras
Carcinoma renal mucinoso tubular y de células fusiformes
Carcinoma renal papilar de células claras
Carcinoma renal túbulo-quístico
Carcinoma sebáceo del párpado
Carcinoma seroso de cuerpo de útero
Carcinoma seroso del endometrio
Carcinoma similar al linfoepitelial
Carcinoma sólido pseudopapilar de páncreas
Carcinoma tímico
Carcinoma tiroideo bien diferenciado
Carcinoma tiroideo papilar familiar con neoplasia renal papilar
Carcinoma tiroideo papilar o folicular
Carcinoma tricomatricial
Carcinoma urotelial de las vías urinarias superiores
Carcinoma vulvar
Carcinosarcoma cervical
Carcinosarcoma del cuello uterino
Carcinosarcoma del cuerpo uterino
Carcinosarcoma ovárico
Carcinosarcoma uterino
Cardioencefalomiopatía fatal del lactante por deficiencia de citocromo C oxidasa
Cardiomiopatía arritmogénica aislada hereditaria
Cardiomiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante con predominio derecho
Cardiomiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante con predominio izquierdo
Cardiomiopatía arritmogénica hereditaria
Cardiomiopatía dilatada con ataxia
Cardiomiopatía hipertrófica no familiar
Cardiomiopatía hipertrófica rara
Cardiomiopatía histiocitoide
Cardiomiopatía no clasificada
Cardiomiopatía periparto
Cardiomiopatía postparto
Cardiomiopatía rara
Cardiomiopatía restrictiva
Cardiomiopatía restrictiva aislada familiar
Cardiomiopatía restrictiva familiar
Cardiomiopatía restrictiva no familiar
Cardiopatía univentricular
Cariomegalia sistémica
CARST
Cartílago inflamado con úlceras bucales y genitales
Casete transportador de unión a adenosina trifosfato A1 defectuoso
CASI
Catarata cerúlea
Catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal
Catarata coraliforme
Catarata de inicio precoz con opacidades de las suturas en forma de Y
Catarata genética sindrómica
Catarata lamelar de inicio precoz
Catarata no sindrómica de inicio precoz
Catarata nuclear de inicio precoz
Catarata parcial de inicio precoz
Catarata polar anterior de inicio precoz
Catarata polar posterior de inicio precoz
Catarata polvorienta
Catarata pulverulenta
Catarata rara
Catarata sindrómica
Catarata subcapsular anterior de inicio precoz
Catarata subcapsular posterior de inicio precoz
Catarata sutural de inicio precoz
Catarata tipo Coppock
Catarata total de inicio precoz
Catarata zonular de inicio precoz
Catarata-alopecia-esclerodactilia
Catarro primaveral
Catatonía idiopática
CATCH 22
Causalgia
CAVC con Tetralogía de Fallot
Caveolinopatía
Cavernoma cerebral familiar
Cavernoma cerebral hereditario
CAVP
CBE
CBP
CCA
CCA hiliar
CCAM
CCAM tipo 1
CCAM tipo 2
CCAM tipo 3
CCAM tipo 4
CCAM tipo I
CCAM tipo II
CCAM tipo III
CCAM tipo IV
CCDC115-CDG
CCDF
CCDS
CCHF
CCHS
CCMCO
CCR
CCRCC
CCRFX
CCSF
CD refractaria
CDA
CDA I
CDA II
CDA III
CDA IV
CDA por una mutación en el gen KLF1
CDA tipo 1
CDA tipo 2
CDA tipo 3
CDA tipo I
CDA tipo II
CDA tipo III
CDAN4
CDC
CDFES
CDG
CDG con afectación cutánea
CDG con afectación hepática
CDG con afectación intestinal
CDG con afectación neurológica
CDG con anomalías del desarrollo
CDG con epilepsia como característica principal
CDG con hipoacusia como característica principal
CDG con malformación cardíaca como característica principal
CDG con miocardiopatía dilatada
CDG con nefropatía como característica principal
CDG con sordera como característica principal
CDG-1s
CDG-Ia
CDG-Ib
CDG-Ic
CDG-Id
CDG-Ie
CDG-If
CDG-Ig
CDG-Ih
CDG-Ii
CDG-IIa
CDG-IIb
CDG-IIc
CDG-IId
CDG-IIe
CDG-IIf
CDG-IIg
CDG-IIh
CDG-IIi
CDG-IIj
CDG-IIk
CDG-IIm
CDG-IIn
CDG-IIo
CDG-IIp
CDG-Ij
CDG-Ik
CDG-IL
CDG-Im
CDG-In
CDG-Io
CDG-Ip
CDG-Iq
CDG-Ir
CDG-Is
CDG-It
CDG-Iu
CDG-Iw
CDG-Ix
CDG-Iy
CDG-Iz
CDG1A
CDG1B
CDG1C
CDG1D
CDG1E
CDG1F
CDG1G
CDG1H
CDG1I
CDG1J
CDG1K
CDG1L
CDG1M
CDG1N
CDG1O
CDG1P
CDG1Q
CDG1R
CDG1T
CDG1U
CDG1W
CDG1X
CDG1Y
CDG1Z
CDG2A
CDG2B
CDG2C
CDG2D
CDG2E
CDG2F
CDG2G
CDG2H
CDG2I
CDG2J
CDG2k
CDG2M
CDG2N
CDG2o
CDG2P
CDH
CDHS
CDPX2
CDPXD
CDS
CDSP
CEAS
CEC
CED
Cefalalgia trigémino-autonómica
Cefalea genética rara
Cefalea hípnica
Cefalea rara
Cefalea unilateral neuralgiforme de breve duración con reacción conjuntival y lagrimeo
Cefalocele
Ceguera al color azul
Ceguera al color completa o incompleta
Ceguera de Episkopi
Ceguera nocturna estable congénita
Ceguera nocturna estacionaria congénita
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo Oguchi
Ceguera para los colores de Pingelap
Ceguera total al color
Celosomia torácica
Célula caliciforme adenocarcinoide
Célula caliciforme carcinoide
Células glómicas con malformaciones venosas
Celulitis disecante de cuero cabelludo
Cementoma gigantiforme familiar
CEP
Cerebelitis autoinmune
Cerebelitis parainfecciosa
Cerebelitis posinfecciosa
Cerebral proliferative angiopathy
Cernunnos XLFD
Ceroidolipofuscinosis neuronal
Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil asociada al gen ATP13A2
Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4
Ceroidolipofuscinosis neuronal, variante epilépsica nórdica
CES
Cetoacidosis por deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
Cetoaciduria de cadena ramificada
Cetoaciduria de cadena ramificada clásica
CEVD
CFND
CFNS
CFTDM
CGD
CGD 46,XY
CGHT
CGL
ChAc
CHACS
CHAI
CHAMP1-related intellectual disability-facial dysmorphism-dental anomalies-behavioral abnormalities-microcephaly syndrome
Chaperonopatía mitocondrial HSP60
CHC del adulto
CHC tipo 2
cHCC-CC
CHED autosómica recesiva
CHED2
CHEDII
CHI
Chikungunya
CHM
Choque cardiogénico
CHP
CIA
CIA tipo ostium primum
CIA tipo ostium secundum
CIA tipo sinus venoso
Cianosis neonatal transitoria y anemia por hemoglobina Toms River
CIBR
Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma
Ciclosporosis
CID por deficiencia de CD70
CID por deficiencia de DOCK8
CID por deficiencia de MAGT1
CID por deficiencia de ORAI1
CID por deficiencia de RAG 1/2
CID por deficiencia de STIM1
CID por deficiencia de STK4
CID-MIA/IBD de inicio precoz
CIDP
Cierre prematuro del conducto arterioso persistente
Cierre prematuro del ductus arterioso
CIF
Cifosis lumbar idiopática progresiva
CIL-F
Cilindromatosis de Poncet-Spiegler
Ciliopatía renal
Ciliopatía retinal
Ciliopatía retinal por una mutación en el gen Bardet-Biedl
Ciliopatía retinal por una mutación en el gen de la retinosis pigmentaria-1
Ciliopatía retinal por una mutación en el gen nefronoptisis
Ciliopatía retinal por una mutación en el gen RPGR
Ciliopatía retinal por una mutación en el gen RPGRIP
Ciliopatía retinal por una mutación en el gen Usher
Ciliopatía retiniana
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen Bardet-Biedl
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen de la retinosis pigmentaria-1
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen nefronoptisis
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen RPGR
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen RPGRIP
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen Usher
Ciliopatías
Ciliopatías con afectación esquelética extensa
CIMAH
CIP
CIP con hiperhidrosis y disfunción gastrointestinal
CIPO
CIRB
Cirrosis biliar primaria
Cirrosis biliar y esclerodermia sistémica primarias
Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
Cirrosis idiopática asociada al cobre
Cirrosis septal incompleta
CISS
Cistadenoma mucinoso de la infancia
Cistadenoma mucinoso de ovario en la infancia
Cistadenoma seromucinoso de la infancia
Cistadenoma seromucinoso de ovario en la infancia
Cistadenoma seroso de la infancia
Cistadenoma seroso de ovario en la infancia
Cistationinuria
Cisticercosis
Cistinosis
Cistinosis de inicio en el adulto
Cistinosis intermedia
Cistinosis juvenil
Cistinosis nefropática infantil
Cistinosis nefropática juvenil
Cistinosis no nefropática
Cistinosis ocular
Cistinuria
Cistinuria tipo A
Cistinuria tipo B
Cistinuria-lisinuria
Cistitis intersticial
Cistoadenocarcinoma biliar
Cistoadenocarcinoma del conducto biliar intrahepático
Cistoadenocarcinoma mucinoso de páncreas
Cistoadenocarcinoma pancreático mucinoso
Cistoadenocarcinoma pancreático seroso
Cistoadenocarcinoma seroso de páncreas
Cistoadenoma de la infancia
Cistoadenoma de ovario en la infancia
Cistosarcoma filoides de la próstata
Citopenia refractaria con displasia multilineal
Citrulinemia
Citrulinemia clásica
Citrulinemia del adulto tipo 1
Citrulinemia del adulto tipo I
Citrulinemia neonatal aguda tipo 1
Citrulinemia neonatal aguda tipo I
Citrulinemia tipo 1
Citrulinemia tipo 1 de inicio tardío
Citrulinemia tipo 2
Citrulinemia tipo 2 de inicio en el adulto
Citrulinemia tipo I
Citrulinemia tipo I de inicio tardío
Citrulinemia tipo II
Citrulinemia tipo II de inicio en el adulto
CIVD con CIV doblemente comprometido o subaórtico
CLAH clásica
CLAH no clásica
Clinodactilia familiar aislada de los dedos de la mano
CLIPPERS
CLL
CLL/SLL
Clonorquiasis
Clorhidrorrea congénita
Cloroma
CLPD-NK
CLPED1
CLS
CLWM
CMAMMA
CMD
CMD con afectación cerebelosa
CMD por una distroglicanopatía
CMD-CRB
CMD1A
CMD1B
CMDH
CMPD-U
CMRD
CMT-IR tipo D
CMT/HMSN
CMT1 asociada al gen PMP2
CMT1A
CMT1E
CMT1X
CMT2
CMT2 asociada al gen ATP1A1
CMT2 asociada al gen DNAJB2
CMT2 autosómica dominante asociada al gen MME
CMT2 con axones gigantes
CMT2 por una mutación en el gen DGAT2
CMT2 por una mutación en el gen KIF5A
CMT2 por una mutación en el gen TFG
CMT2 por una mutación en el gen VCP
CMT2-AR
CMT2-AR con acrodistrofia
CMT2-AR tipo Ouvrier
CMT2B5-AR
CMT2C-AR
CMT2D
CMT2DD
CMT2H
CMT2M
CMT2N
CMT2O
CMT2P
CMT2Q
CMT2R
CMT2S
CMT2T
CMT2T-AR
CMT2U
CMT2W
CMT2X
CMT2Y
CMT2Z
CMT3X
CMT4 asociada al gen SURF1
CMT4B3
CMT4C2 axonal autosómica recesiva
CMT4D
CMT4J
CMT4K
CMT4X
CMT5X
CMT6X
CMTC
CMTDIA
CMTDIB
CMTDID
CMTDIE
CMTDIF
CMTX
CMTX1
CMTX2
CMTX3
CMTX4
CMTX5
CMTX6
CMUSE
CNE pancreático
CNKL
CNM
CNM4
CNO/CRMO
CNS PNET
Coagulopatía asociada a la trombomodulina
Coagulopatía asociada al gen THBD
Coagulopatía rara por trombopatía constitucional
Coagulopatía rara por trombopatía y/o trombocitopenia
Coagulopatía rara por trombopatía y/o trombocitopenia adquirida
Coagulopatía rara por trombopatía y/o trombocitopenia constitucional
Coagulopatía rara por un defecto adquirido de los factores de coagulación
Coagulopatía rara por un defecto constitucional de factores de coagulación
Coagulopatía rara por un defecto de los factores de coagulación
Coagulopatía rara por un defecto plaquetario cualitativo
Coagulopatía rara por un defecto plaquetario cuantitativo
Coagulopatía rara por una anomalía plaquetaria
Coagulopatía rara por una anomalía plaquetaria adquirida
Coagulopatía rara por una anomalía plaquetaria constitucional
Coagulopatía rara por una trombocitopenia constitucional
Coartación abdominal
Coartación aórtica
Coartación aórtica media
Coartación de la aorta abdominal
Coccidioidomicosis
CODA familiar
COG1-CDG
COG2-CDG
COG4-CDG
COG5-CDG
COG6-CGD
COG7-CDG
COG8-CDG
COIF
COL6-RD
COL6-RD intermedia
Colagenoma cutáneo familiar
Colagenosis perforante reactiva familiar
Colangiocarcinoma
Colangiocarcinoma hiliar
Colangitis biliar primaria
Colangitis esclerosante
Colangitis esclerosante asociada a IgG4
Colangitis esclerosante neonatal aislada
Colangitis esclerosante primaria
Colangitis esclerosante secundaria
Colangitis folicular y pancreatitis
Colapso congénito grave de las vías respiratorias
Colelitiasis asociada a ABCB4
Colelitiasis asociada a fosfolípidos bajos
Cólera
Cólera pancreático
Colestasis asociada a nutrición parenteral
Colestasis asociada al embarazo
Colestasis con deficiencia de delta(4)-3-oxosteroide 5-beta-reductasa
Colestasis intrahepática familiar
Colestasis intrahepática familiar progresiva
Colestasis intrahepática familiar progresiva asociada al gen MYO5B
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5
Colestasis intrahepática gestacional
Colestasis intrahepática gravídica
Colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina
Colestasis intrahepática recurrente benigna
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2
Colestasis intrahepática recurrente del embarazo
Colesteatoma congénito aislado del oído medio
Colitis eosinofílica
Colitis indeterminada
Coloboma aislado de la nariz
Coloboma corio-retiniano
Coloboma de cristalino
Coloboma de iris
Coloboma de las papilas ópticas
Coloboma de párpado
Coloboma del disco óptico
Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal
Coloboma del párpado inferior
Coloboma del párpado superior
Coloboma ectásico
Coloboma macular
Coloboma macular atípico
Coloboma palpebral inferior
Coloboma palpebral sindrómico
Coloboma palpebral superior
Coloboma uveal-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual
Combined immunodeficiency due to RELB deficiency
Combined immunodeficiency with low immunoglobulins
Combined immunodeficiency with normal Ig and poor specific antibody response
Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome
Comedonevus de la palma
Compejo parkinsonismo-demencia de Guam
Complejo AMME
Complejo anómalo vascular exudativo perifoveal
Complejo de Carney
Complejo de Gollop-Wolfgang
Complejo de Shone
Complejo esclerosis tuberosa
Complejo extremidad-pared abdominal
Complejo extrofia vesical-epispadias-extrofia cloacal
Complejo extrofia-epispadias
Complejo fémur-fíbula-ulna
Complejo fémur-peroné-cúbito
Complejo FFU
Complejo OEIS
Complejo Parkinson-demencia de Guam
Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
Complejo XP/CS
Complicaciones en hemodiálisis
Complicaciones post-TCMH
Complicaciones post-trasplante de células madre hematopoyéticas
Complicaciones post-trasplante de órganos
Comunicación arteriovenosa congénita de la retina
Comunicación arteriovenosa retiniana congénita
Comunicación auriculoventricular completa sin hipoplasia ventricular
Comunicación auriculoventricular intermedia
Comunicación auriculoventricular parcial con hipoplasia ventricular
Comunicación auriculoventricular parcial sin hipoplasia ventricular
Comunicación interauricular
Comunicación ventrículo izquierdo-aurícula derecha
Condrodisplasia asociada al gen FGFR3
Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas tipo CHST3
Condrodisplasia con luxaciones articulares, tipo gPAPP
Condrodisplasia con pelvis en espiral
Condrodisplasia de Blomstrand
Condrodisplasia de Blomstrand letal
Condrodisplasia de células gigantes
Condrodisplasia de Goldblatt
Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing-Lacombe
Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X-hidrocefalia-microftalmia
Condrodisplasia letal
Condrodisplasia letal autosómica recesiva, tipo epífisis femoral inferior redonda
Condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
Condrodisplasia metafisaria tipo Rosenberg
Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
Condrodisplasia punctata
Condrodisplasia punctata braquitelefalángica
Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X
Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 2
Condrodisplasia punctata no rizomélica
Condrodisplasia punctata rizomélica
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 5
Condrodisplasia punctata tipo húmero-metacarpiana
Condrodisplasia punctata tipo Toriello
Condrodisplasia recesiva letal
Condrodisplasia tipo Grebe
Condrodisplasia, tipo Blomstrand
Condrodisplasia-dentinogénesis imperfecta-laxitud articular
Condrodisplasia-dentinogénesis imperfecta-laxitud de las articulaciones
Condrodistrofia congénita calcificante
Condrodistrofia miotónica
Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica
Condrosarcoma
Condrosarcoma mixoide extraesquelético
Conducto arterioso permeable con dismorfia facial y anomalías del meñique
Conducto arterioso persistente
Conducto arterioso persistente-válvula aórtica bicúspide-anomalías de las manos
Conexión auriculoventricular de doble entrada
Conexiones auriculoventriculares cruzadas
Conexiones auriculoventriculares en criss-cross
Conexiones auriculoventriculares trenzadas
Congelación progresiva y primaria de la marcha
Conjuntivitis gonocócica
Conjuntivitis rara
Conodisplasia craneofacial
Constricción prematura del ductus arterioso
Continuación ácigos de la vena cava inferior
Contractura en flexión plantar
Convulsiones benignas infantiles familiares
Convulsiones benignas neonatales familiares
CoPAN
Coproporfiria hereditaria
Cor triatriatum
Cor triatriatum dexter
Cor triatriatum dextrum
Cor triatriatum sinister
Cor triatriatum sinistrum
Corazón en criss-cross
Corazón en la línea media
Corazón triatrial
Corazón triauricular
Corazón univentricular
Cordoma
Cordón medular retenido
Corea benigna de inicio en la infancia con afectación estriatal
Corea benigna familiar
Corea benigna hereditaria
Corea de Huntington
Corea de Huntington juvenil
Corea de Sydenham
Corea fibrilar de Morvan
Corea-acantocitosis
Coreoacantocitosis
Coreoatetosis cinesigénica paroxística
Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad
Coreoatetosis paroxística
Coreoatetosis paroxística distónica
Coreoatetosis paroxística no cinesigénica
Coreoatetosis/espasticidad episódicas
Coriocarcinoma del sistema nervioso central
Coriocarcinoma gestacional
Coriocarcinoma ovárico primario no gestacional
Coriocarcinoma primario no gestacional de ovario
Coriorretinitis birdshot
Coriorretinopatía birdshot
Coriorretinopatía en perdigonada
Coriorretinopatía serosa central
Córnea plana congénita
Corneogoniodisgenesia
Coroideremia
Coroiditis
Coroiditis no infecciosa
Coroiditis serpiginosa
Coroiditis vitiliginosa
Coroidopatía amelanótica multiforme estrellada
Coroidopatía geográfica helicoidal peripapilar
Coroidopatía punctata interna
Coroidopatía punteada interna
CORS
COVE
Coxielosis
COXPD
COXPD asociada al gen C12ORF65
COXPD asociada al gen QRSL1
COXPD grave asociada al gen C12ORF65
COXPD10
COXPD11
COXPD12
COXPD13
COXPD14
COXPD15
COXPD16
COXPD17
COXPD2
COXPD20
COXPD21
COXPD23
COXPD24
COXPD25
COXPD26
COXPD27
COXPD28
COXPD29
COXPD30
COXPD39
COXPD4
COXPD5
COXPD7
COXPD8
COXPD9
CPAM
CPAM tipo 0
CPAM tipo 4
CPCP
CPD IV
CPEO de herencia materna
CPEO del adulto con miopatía mitocondrial
CPFD
CPFE
CPI
CPP
CPPEO
CPS1D
CPT2, forma adulta
CPT2, forma grave infantil
CPT2, forma hepatocardiomuscular
CPT2, forma miopática
CPT2, forma neonatal
CPT2, forma sistémica letal
CPTII, forma adulta
CPTII, forma grave infantil
CPTII, forma hepatocardiomuscular
CPTII, forma miopática
CPTII, forma neonatal
CPTII, forma sistémica letal
CPVT
CPXD
Cráneo bífido hereditario
Cráneo-osteo-artropatía
Craneofaringioma
Craneorraquisquisis
Craneosinostosis
Craneosinostosis aislada
Craneosinostosis bicoronal aislada
Craneosinostosis bicoronal no sindrómica
Craneosinostosis bicoronal y metópica aislada
Craneosinostosis bicoronal y metópica no sindrómica
Craneosinostosis bicoronal y sagital aislada
Craneosinostosis bicoronal y sagital no sindrómica
Craneosinostosis bilambdoidea aislada
Craneosinostosis bilambdoidea no sindrómica
Craneosinostosis bilambdoidea y sagital no sindrómica
Craneosinostosis de Herrmann-Opitz
Craneosinostosis frontoparietal no sindrómica
Craneosinostosis hemicoronal no sindrómica
Craneosinostosis metópica aislada
Craneosinostosis metópica no sindrómica
Craneosinostosis metópica y sagital aislada
Craneosinostosis metópica y sagital no sindrómica
Craneosinostosis monoescamosa aislada
Craneosinostosis multisutural aislada
Craneosinostosis multisutural inespecífica aislada
Craneosinostosis multisutural inespecífica no sindrómica
Craneosinostosis multisutural no sindrómica
Craneosinostosis no sindrómica
Craneosinostosis sagital aislada
Craneosinostosis sagital no sindrómica
Craneosinostosis sagital y bilambdoidea aislada
Craneosinostosis sindrómica asociada al gen ERF
Craneosinostosis sindrómica asociada al gen TCF12
Craneosinostosis sindrómica asociada al gen ZIC1
Craneosinostosis tipo Boston
Craneosinostosis tipo Filadelfia
Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz
Craneosinostosis tipo Warman
Craneosinostosis unicoronal aislada
Craneosinostosis unicoronal no sindrómica
Craneosinostosis unicoronal y sagital aislada
Craneosinostosis unicoronal y sagital no sindrómica
Craneosinostosis uniescamosa no sindrómica
Craneosinostosis unifrontoesfenoidal aislada
Craneosinostosis unifrontoesfenoidal no sindrómica
Craneosinostosis unilambdoidea no sindrómica
Craneosinostosis unilamboidea aislada
Craneosinostosis unisutural aislada
Craneosinostosis unisutural no sindrómica
Craneosinostosis y anomalías dentales
Craneosinostosis-alopecia-defecto cerebral
Craneosionostosis sindrómica
Craneostenosis asociada con estrabismo
Craniorrinia
CRBM
CRD
CRIE
Crioglobulinemia esencial
Crioglobulinemia esencial mixta
Crioglobulinemia mixta
Crioglobulinemia mixta tipo 3
Crioglobulinemia mixta tipo II
Crioglobulinemia mixta tipo III
Crioglobulinemia primaria
Crioglobulinemia simple
Crioglobulinemia tipo 1
Crioglobulinemia tipo I
Criohidrocitosis deficiente en estomatina
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
Criohidrocitosis hereditaria tipo 2
CRION
Criopirinopatía
Criptococosis
Criptoftalmia
Criptoftalmia aislada
Criptoftalmia completa
Criptoftalmia parcial
Crisis benignas infantiles asociadas con gastroenteritis leve
Crisis benignas infantiles familiares
Crisis benignas neonatales familiares
Crisis benignas neonatales-infantiles familiares
Crisis corticosuprarrenal
Crisis de Addison
Crisis del lactante con coreoatetosis
Crisis dependientes de vitamina B6
Crisis epilépticas audiógenas
Crisis epilépticas inducidas por el orgasmo
Crisis epilépticas inducidas por el pensamiento
Crisis epilépticas inducidas por la micción
Crisis focales benignas del adolescente
Crisis focales migratorias malignas del lactante
Crisis parciales benignas infantiles
Crisis parciales migratorias del lactante
Crisis parciales migratorias malignas del lactante
Crisis por la ingesta de alimentos
Crisis suprarrenal
Cristalinopatía distal de inicio tardío
CRMCC
Cromoblastomicosis
Cromomicosis
Cromosoma 1 en anillo
Cromosoma 10 en anillo
Cromosoma 11 en anillo
Cromosoma 12 en anillo
Cromosoma 13 en anillo
Cromosoma 14 en anillo
Cromosoma 15 en anillo
Cromosoma 16 en anillo
Cromosoma 17 en anillo
Cromosoma 18 en anillo
Cromosoma 19 en anillo
Cromosoma 2 en anillo
Cromosoma 20 en anillo
Cromosoma 21 en anillo
Cromosoma 22 en anillo
Cromosoma 3 en anillo
Cromosoma 4 en anillo
Cromosoma 5 en anillo
Cromosoma 6 en anillo
Cromosoma 7 en anillo
Cromosoma 8 en anillo
Cromosoma 9 en anillo
Cromosoma en anillo
Cromosoma Y en anillo
CRS
CRVO
CS ACTH-dependiente
CSCD
CSCR
CSID
CSS
CSVT
CSWS
CTLN1
CTLN2
CU-VUS
CUD
Curso subaórtico de la vena innominada
Cutis laxa
Cutis laxa acquisita
Cutis laxa adquirido
Cutis laxa autosómica dominante
Cutis laxa autosómica recesiva con afectación sistémica grave
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1C
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo Debré
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo progeroide
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B
Cutis laxa autosómica recesiva tipo enfisema pulmonar
Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves
Cutis laxa con laxitud articular y retraso del desarrollo
Cutis laxa-leucodistrofia
Cutis marmorata telangiectásica congénita
Cutis verticis gyrata primaria
Cutis verticis gyrata primaria esencial
Cutis verticis gyrata primaria no esencial
D,L-2-HGA
D-2-HGA
DA1
DA10
DA5D
Dacrioadenitis y sialoadenitis asociada a IgG4
Dacrioadenitis y sialoadenitis crónicas
Dacriocele
Dacriocistocele
DADA2
DAL-III
DALD
Daño cerebral traumático de moderado a grave
Daño de la médula espinal
DBP
DBQD
DC
DCE idiopática
DCM
DCMD
DD
DDEB generalizada
DDIV
DDLS
DDOST-CDG
DEB
DEB autocurativa
DEB localizada forma acral
DEB localizada, forma pretibial
DEB localizada, sólo ungueal
DEB pruriginosa
Debilidad muscular neurogénica-ataxia-retinosis pigmentaria
DEE asociada al gen MGP
DEE asociada al gen MIR140
DEE asociada al gen SYNGAP1
DEE tipo Stanescu
DEE-SWAS
Defecto auricular y comunicación interauricular
Defecto auricular y comunicación interauricular raros
Defecto CblC
Defecto CblD
Defecto CblF
Defecto CblJ
Defecto combinado de fosforilación oxidativa
Defecto combinado de OXPHOS
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblD
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblF
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblJ
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblX
Defecto congénito de Gerbode
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4
Defecto congénito en el transporte intestinal
Defecto de biosíntesis asociado al gen GPAA1
Defecto de cobalamina C
Defecto de cobalamina D
Defecto de cobalamina F
Defecto de cobalamina J
Defecto de la biosíntesis de ácido lipoico
Defecto de la biosíntesis de lipoato
Defecto de la comunicación auriculoventricular
Defecto de la memoria episódica-leucoencefalopatía
Defecto de la segmentación costovertebral-mesomelia
Defecto de la V-ATPasa
Defecto de lateralidad
Defecto de motilidad de los neutrófilos asociado al gen MKL1
Defecto de transporte de glutamato-aspartato
Defecto de volumen o número de mamas
Defecto del canal auriculoventricular
Defecto del desarrollo de la estructura del ojo
Defecto del desarrollo de la estructura del ojo de origen genético
Defecto del septo aurículoventricular completo con Tetralogía de Fallot
Defecto del septo auriculoventricular parcial
Defecto del transportador de carnitina
Defecto del transportador de carnitina de la membrana plasmática
Defecto en el complejo COG
Defecto en el complejo oligomérico conservado de Golgi
Defecto en el trasportador del lactacto eritrocitario
Defecto en la reparación del ADN, diferente a las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y B
Defecto en la síntesis de ácido biliar
Defecto funcional congénito de los fagocitos
Defecto funcional congénito no sindrómico de los fagocitos
Defecto funcional constitucional de los fagocitos
Defecto funcional constitucional no sindrómico de los fagocitos
Defecto hereditario de la dentina
Defecto longitudinal de las extremidades no sindrómico
Defecto metabólico de la valina
Defecto no sindrómico de reducción de las extremidades
Defecto pericárdico y diafragmático
Defecto raro del desarrollo con afectación de piel/mucosa
Defecto septal aortopulmonar congénito
Defecto septal atrial
Defecto septal auriculoventricular completo sin hipoplasia ventricular
Defecto septal auriculoventricular intermedio
Defecto septal auriculoventricular parcial con hipoplasia ventricular
Defecto septal auriculoventricular parcial sin hipoplasia ventricular
Defecto transverso terminal de las extremidades no sindrómico
Defectos congénitos del cuero cabelludo con anomalías de reducción distal de las extremidades
Defectos congénitos del cuero cabelludo con anomalías distales de las extremidades
Defectos congénitos en el número, función o ambos aspectos de los fagocitos
Defectos cualitativos o cuantitativos de la calpaína
Defectos cualitativos o cuantitativos de la caveolina-3
Defectos cualitativos o cuantitativos de la disferlina
Defectos cualitativos o cuantitativos de la distrofina
Defectos cualitativos o cuantitativos de la fukutina
Defectos cualitativos o cuantitativos de la integrina alfa-7
Defectos cualitativos o cuantitativos de la merosina
Defectos cualitativos o cuantitativos de la miotubularina
Defectos cualitativos o cuantitativos de la proteína 1 de interacción torsina-1A
Defectos cualitativos o cuantitativos de la tropomiosina
Defectos cualitativos o cuantitativos de la troponina
Defectos cualitativos o cuantitativos de proteínas implicados en la O-glicosilación del alfa-distroglicano
Defectos cualitativos o cuantitativos del alfa-distroglicano
Defectos cualitativos o cuantitativos del colágeno 6
Defectos cualitativos o cuantitativos del gen FKRP
Defectos cualitativos o cuantitativos del gen TRIM32
Defectos cualitativos o cuantitativos del perlecano
Defectos cualitativos o cuantitativos primarios del alfa-distroglicano
Defectos cuantitativos o cualitativos de la distrofina
Defectos de la aurícula
Defectos de nacimiento inducidos por hipertermia materna
Defectos del cierre del tubo neural
Defectos del desarrollo cerebral y cardíaco letales
Defectos del desarrollo ocular
Defectos intercalares de las extremidades no sindrómicos
Defectos no sindrómicos de la formación articular
Defectos raros del desarrollo embrionario
Deficiencia ADA
Deficiencia adquirida de F8
Deficiencia adquirida de F9
Deficiencia adquirida de factor II
Deficiencia adquirida de factor IX
Deficiencia adquirida de factor VIII
Deficiencia adquirida de hormonas hipofisarias
Deficiencia adquirida de inhibidor C1
Deficiencia adquirida de proteina S
Deficiencia AGAT
Deficiencia aislada congénita de la GH
Deficiencia aislada congénita de la hormona de crecimiento
Deficiencia aislada de ATP sintasa
Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa
Deficiencia aislada de coenzima Q-citocromo C reductasa
Deficiencia aislada de CoQ-citocromo C reductasa
Deficiencia aislada de COX
Deficiencia aislada de factor liberador de tirotropina
Deficiencia aislada de factor liberador de TSH
Deficiencia aislada de glicerol quinasa
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento ligada al cromosoma X
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IA
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IB
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo II
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo III
Deficiencia aislada de hormona folículo-estimulante
Deficiencia aislada de hormona liberadora de tirotropina
Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento tipo IV
Deficiencia aislada de la hormona estimulante de la tiroides
Deficiencia aislada de NADH-coenzima Q reductasa
Deficiencia aislada de NADH-CoQ reductasa
Deficiencia aislada de NADH-ubiquinona reductasa
Deficiencia aislada de pro-tiroliberina
Deficiencia aislada de protirelina
Deficiencia aislada de sedoheptuloquinasa
Deficiencia aislada de SHPK
Deficiencia aislada de succinato-coenzima Q reductasa
Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa
Deficiencia aislada de succinato-ubiquinona reductasa
Deficiencia aislada de sulfito oxidasa
Deficiencia aislada de tiroliberina
Deficiencia aislada de tirotropina
Deficiencia aislada de TRF
Deficiencia aislada de TRH
Deficiencia aislada de TSH
Deficiencia aislada de ubiquinona-citocromo C reductasa
Deficiencia aislada de vitamina E
Deficiencia aislada de vitamina E familiar
Deficiencia aislada del complejo 2 de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia aislada del complejo 4 de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia aislada del complejo 5 de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia aislada del complejo I
Deficiencia aislada del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia aislada del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia aislada del complejo III
Deficiencia aislada del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia aislada del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia aislada del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia aislada del peroné
Deficiencia aislada del receptor de prolactina familiar
Deficiencia aislada no adquirida de la hormona de crecimiento
Deficiencia AK2
Deficiencia ASA
Deficiencia ASL
Deficiencia benigna de COX
Deficiencia cerebral de folato
Deficiencia combinada 17-hidroxilasa/17,20-liasa
Deficiencia combinada alfa-delta de almacenamiento del pool plaquetario
Deficiencia combinada congénita de hormonas hipofisarias
Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K, forma hereditaria
Deficiencia combinada de FV y FVIII
Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias de causa genética
Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias no adquirida sin malformaciones extrahipofisarias
Deficiencia combinada de insulina, factor de crecimiento insulímico tipo 1 (IGF1) y factor de crecimiento epidérmico (EGF)
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen GFM2
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen QRSL1
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen WARS2
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociado al gen C12ORF65
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa grave asociada al gen C12ORF65
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 10
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 12
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 16
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 28
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 4
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 5
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 9
Deficiencia combinada de los factores V y VIII
Deficiencia combinada de los factores VII y X
Deficiencia combinada de OXPHOS
Deficiencia combinada de prosaposina
Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo A
Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo B
Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo C
Deficiencia combinada hereditaria de factores II, VII, IX y X
Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias
Deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa
Deficiencia completa de HPRT
Deficiencia completa de LCAT
Deficiencia completa de metilmalonil-CoA mutasa
Deficiencia completa del factor I
Deficiencia congénita aislada de GH tipo IA
Deficiencia congénita aislada de GH tipo IB
Deficiencia congénita aislada de GH tipo II
Deficiencia congénita aislada de GH tipo III
Deficiencia congénita aislada de hormona de crecimiento tipo IA
Deficiencia congénita aislada de hormona de crecimiento tipo IB
Deficiencia congénita aislada de hormona de crecimiento tipo II
Deficiencia congénita aislada de hormona de crecimiento tipo III
Deficiencia congénita aislada de húmero
Deficiencia congénita de ADAMTS-13
Deficiencia congénita de alfa-fetoproteína
Deficiencia congénita de alfa2-antiplasmina
Deficiencia congénita de enteroquinasa
Deficiencia congénita de F8
Deficiencia congénita de F9
Deficiencia congénita de factor Hageman
Deficiencia congénita de factor intrínseco
Deficiencia congénita de factor IX
Deficiencia congénita de factor VIII
Deficiencia congénita de factor XII
Deficiencia congénita de fibrinógeno
Deficiencia congénita de FVIII
Deficiencia congénita de heparán-sulfato en los enterocitos
Deficiencia congénita de lactasa
Deficiencia congénita de precalicreína
Deficiencia congénita de quininógeno de alto peso molecular
Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
Deficiencia congénita del factor II
Deficiencia congénita del factor Stuart
Deficiencia congénita del factor V
Deficiencia congénita del factor VII
Deficiencia congénita del factor X
Deficiencia congénita del factor XI
Deficiencia congénita del factor XIII
Deficiencia congénita del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1
Deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida neurovisceral
Deficiencia cubital del antebrazo aislada
Deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa
Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1
Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo I
Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa
Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa
Deficiencia de 2-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada
Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa tipo clásico
Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa tipo infantil
Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa tipo neonatal
Deficiencia de 2-metilacil-CoA racemasa
Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de 3-beta-hidroxi-delta-5-C27-esteroide oxidorreductasa
Deficiencia de 3-cetotiolasa
Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil
Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa, forma prenatal
Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa, forma infantil/juvenil
Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa, forma prenatal
Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintasa
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
Deficiencia de 3-mercaptopiruvato sulfurotransferasa
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa
Deficiencia de 3-oxatiolano
Deficiencia de 3MG-CoA hidratasa
Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa
Deficiencia de 5-oxoprolinasa
Deficiencia de 6-fosfogluconato deshidrogenasa
Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
Deficiencia de 7-deshidrocolesterol-reductasa
Deficiencia de AADC
Deficiencia de AC-VA
Deficiencia de ACADM
Deficiencia de ACADS
Deficiencia de acetoacetil-coenzima A tiolasa mitocondrial
Deficiencia de ácido argininosuccínico liasa
Deficiencia de ácido argininosuccínico sintasa
Deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa
Deficiencia de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa
Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa
Deficiencia de ácido isovalérico CoA deshidrogenasa
Deficiencia de ácido lipoico sintasa
Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta/ramificada
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de aconitasa
Deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío
Deficiencia de ACTH congénita aislada
Deficiencia de ACY2
Deficiencia de ADAP
Deficiencia de adenilsuccinato liasa
Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
Deficiencia de adenosilcobalamina
Deficiencia de adenosina desaminasa
Deficiencia de adenosina desaminasa 2
Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa
Deficiencia de adhesión leucocitaria
Deficiencia de adhesión leucocitaria infantil por deficiencia de Rac2 GTPasa
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III
Deficiencia de ADN ligasa IV
Deficiencia de AICAR transformilasa/IMP ciclohidrolasa
Deficiencia de AID
Deficiencia de alanina glioxilato aminotransferasa peroxisomal
Deficiencia de aldosterona sintasa grave
Deficiencia de aldosterona sintasa leve
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida
Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio en la lactancia
Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio tardío
Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada clásica
Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada intermedia
Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada intermitente
Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada sensible a la tiamina
Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal
Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma adulta
Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma infantil
Deficiencia de alfa-galactosidasa A
Deficiencia de alfa-L-fucosidasa
Deficiencia de alfa-L-iduronidasa
Deficiencia de alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasa
Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa
Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa de inicio en el adulto
Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2
Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3
Deficiencia de almacenamiento de los gránulos densos
Deficiencia de almacenamiento del pool de gránulos alfa
Deficiencia de AMACR
Deficiencia de amilo-1,6- glucosidasa
Deficiencia de aminoacilasa
Deficiencia de aminoacilasa 1
Deficiencia de aminoacilasa 2
Deficiencia de anhidrasa carbónica 2
Deficiencia de anhidrasa carbónica XII
Deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2 y desregulación inmunológica
Deficiencia de antiquitina
Deficiencia de apoA-I
Deficiencia de apoA-I familiar
Deficiencia de APOA5 familiar
Deficiencia de apolipoproteína A-I
Deficiencia de apolipoproteína A-V familiar
Deficiencia de apolipoproteína A5 familiar
Deficiencia de arginasa
Deficiencia de arginina vasopresina
Deficiencia de arginina vasopresina adquirida
Deficiencia de arginina vasopresina hereditaria
Deficiencia de argininosuccinato liasa
Deficiencia de argininosuccinato sintasa
Deficiencia de argininosuccinato sintetasa
Deficiencia de arginosuccinasa
Deficiencia de arilsulfatasa A
Deficiencia de arilsulfatasa A, forma adulta
Deficiencia de arilsulfatasa A, forma infantil tardía
Deficiencia de arilsulfatasa A, forma juvenil
Deficiencia de arilsulfatasa B
Deficiencia de arilsulfatasa B de progresión lenta
Deficiencia de arilsulfatasa B de progresión rápida
Deficiencia de aromatasa
Deficiencia de aromatasa placentaria y fetal
Deficiencia de ARSB
Deficiencia de ASB
Deficiencia de ASCT1
Deficiencia de asparagina sintetasa
Deficiencia de aspartilglucosaminidasa
Deficiencia de aspartoacilasa
Deficiencia de ASS
Deficiencia de ATIC
Deficiencia de BCKD
Deficiencia de BCKD clásica
Deficiencia de BCKD intermedia
Deficiencia de BCKD intermitente
Deficiencia de BCKD sensible a la tiamina
Deficiencia de BCKDH
Deficiencia de beta-1,4-galactosiltransferasa
Deficiencia de beta-alanina sintasa
Deficiencia de beta-alanina sintetasa
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Deficiencia de beta-D-galactosidasa
Deficiencia de beta-galactosidasa-1
Deficiencia de beta-glucoronidasa
Deficiencia de beta-manosidasa
Deficiencia de beta-ureidopropionasa
Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa
Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 1
Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 2
Deficiencia de bilirrubina-UGT
Deficiencia de bilirrubina-UGT tipo 1
Deficiencia de bilirrubina-UGT tipo 2
Deficiencia de biotinidasa
Deficiencia de BOLA3
Deficiencia de BTK
Deficiencia de butiril-colinesterasa hereditaria
Deficiencia de C3
Deficiencia de CACT
Deficiencia de cadena alpha del receptor de la interleuquina 2
Deficiencia de cadena Kappa
Deficiencia de cadenas pesadas de inmunoglobulinas
Deficiencia de captación de carnitina
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I
Deficiencia de CARKD
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I hepática
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa IA
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma adulta
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma grave infantil
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma hepatocardiomuscular
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma sistémica letal
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma adulta
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma grave infantil
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma hepatocardiomuscular
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma miopática
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma sistémica letal
Deficiencia de carnitina secundaria a una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
Deficiencia de carnosinasa
Deficiencia de catalasa
Deficiencia de CD16
Deficiencia de CD27
Deficiencia de CD55
Deficiencia de CD8 familiar
Deficiencia de células madre limbares
Deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas
Deficiencia de ceramidasa
Deficiencia de ceramidasa alcalina 3
Deficiencia de cernunnos
Deficiencia de cernunnos-XLF
Deficiencia de cinc hereditaria
Deficiencia de cistationasa
Deficiencia de cistationina beta-sintasa
Deficiencia de cistationina gamma-liasa
Deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación
Deficiencia de citocromo C oxidasa fatal del lactante
Deficiencia de citocromo C oxidasa tipo franco-canadiense
Deficiencia de citocromo oxidasa tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Deficiencia de citrina
Deficiencia de CMH de clase I
Deficiencia de CMH de clase II
Deficiencia de cobre familiar benigna
Deficiencia de coenzima Q10
Deficiencia de colipasa pancreática
Deficiencia de componente dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de componente dihidrolipoil-lisina-residuo acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de CoQ10
Deficiencia de COX fatal del lactante
Deficiencia de COX tipo franco-canadiense
Deficiencia de COX-SLSJ
Deficiencia de CPS1
Deficiencia de CPT-1A
Deficiencia de crotonasa
Deficiencia de CYP11B1
Deficiencia de D-glicerato deshidrogenasa
Deficiencia de D-glicerato quinasa
Deficiencia de DBH
Deficiencia de DECR con hiperlisinemia
Deficiencia de Delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
Deficiencia de DHFR
Deficiencia de diaforasa
Deficiencia de dihidrofolato reductasa
Deficiencia de dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
Deficiencia de dihidropirimidinasa
Deficiencia de dihidropteridina reductasa
Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa
Deficiencia de DLD
Deficiencia de DMG deshidrogenasa
Deficiencia de Dol-P-manosiltransferasa
Deficiencia de dolicol quinasa
Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
Deficiencia de enolasa del músculo
Deficiencia de enolasa muscular
Deficiencia de enzima bifuncional
Deficiencia de esfingomielinasa ácida
Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil
Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica
Deficiencia de esteroide 5-alfa-reductasa
Deficiencia de esteroide sulfatasa
Deficiencia de esterol 27-hidroxilasa
Deficiencia de esterol-C4-metil oxidasa
Deficiencia de esterol-C5-desaturasa
Deficiencia de F9, tipo Leyden
Deficiencia de factor intrínseco
Deficiencia de factor intrínseco gástrico
Deficiencia de factor IX, tipo Leyden
Deficiencia de FAH
Deficiencia de FBPasa
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
Deficiencia de fitanoil-CoA hidroxilasa
Deficiencia de formiminotransferasa ciclodeaminasa
Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal
Deficiencia de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa
Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
Deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular
Deficiencia de fosfoglucomutasa-1
Deficiencia de fosfomanomutasa 2
Deficiencia de fosfomanosa isomerasa
Deficiencia de fosforilasa hepática
Deficiencia de fosforribosil-aminoimidazol-carboxilasa
Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma infantil/juvenil
Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma prenatal
Deficiencia de fosfotransferasa N-acetilglucosamina dolicil-fosfato
Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa
Deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa
Deficiencia de FTCD
Deficiencia de fumarasa
Deficiencia de fumarilacetoacetasa
Deficiencia de fumarilacetoacetasa hidrolasa
Deficiencia de G6P
Deficiencia de G6P tipo Ia
Deficiencia de G6P tipo Ib
Deficiencia de G6P translocasa
Deficiencia de G6PD clase I
Deficiencia de G6PT
Deficiencia de GABA transaminasa
Deficiencia de galactocerebrosidasa
Deficiencia de galactoquinasa
Deficiencia de galactosa epimerasa
Deficiencia de galactosa mutarotasa
Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa
Deficiencia de galactosilceramidasa
Deficiencia de GALC
Deficiencia de GALE
Deficiencia de GALK
Deficiencia de GALM
Deficiencia de GALNS
Deficiencia de GALT
Deficiencia de gamma-cistationasa
Deficiencia de gamma-glutamil transferasa
Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa
Deficiencia de gamma-glutamilcisteína sintetasa
Deficiencia de GDE
Deficiencia de GDE, forma combinada hepática y miopática infantil
Deficiencia de GDE, forma hepática no progresiva
Deficiencia de GDE, forma hepática progresiva
Deficiencia de GDE, forma neuromuscular congénita
Deficiencia de GDE, forma neuromuscular del adulto
Deficiencia de GDE, forma neuromuscular infantil
Deficiencia de GDE, forma neuromuscular perinatal letal
Deficiencia de GLB1
Deficiencia de glicerol quinasa
Deficiencia de glicerol quinasa compleja
Deficiencia de glicerol quinasa en adultos
Deficiencia de glicerol quinasa juvenil
Deficiencia de glicina N-metiltransferasa
Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide
Deficiencia de glucógeno fosforilasa en el hígado
Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa clase I
Deficiencia de glucosidasa 1
Deficiencia de glucosiltransferasa 1
Deficiencia de glucosiltransferasa 2
Deficiencia de glutamato formiminotransferasa
Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa
Deficiencia de glutamina sintetasa hereditaria
Deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de glutaril-CoA oxidasa
Deficiencia de glutatión sintetasa
Deficiencia de glutatión sintetasa con 5-oxoprolinuria
Deficiencia de glutatión sintetasa sin 5-oxoprolinuria
Deficiencia de GM2 sintasa
Deficiencia de GM3 sintasa
Deficiencia de GNS
Deficiencia de gonadotropina congénita aislada
Deficiencia de gPAPP
Deficiencia de gránulos alfa plaquetarios
Deficiencia de gránulos alfa y delta
Deficiencia de gránulos alfa y densos
Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos
Deficiencia de GS hereditario
Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
Deficiencia de HADH
Deficiencia de haptocorrina
Deficiencia de hemo oxigenasa 1
Deficiencia de heparán sulfamidasa
Deficiencia de heparán-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa
Deficiencia de hexosaminidasa A, forma juvenil
Deficiencia de HGSNAT
Deficiencia de hialuronidasa
Deficiencia de hialuronidasa 2
Deficiencia de HIBCH
Deficiencia de hidrolasa del monofosfato de uridina 5
Deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa, grado 1
Deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, grado 4
Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa
Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa 1
Deficiencia de histidasa
Deficiencia de histidina-amoníaco-liasa
Deficiencia de HMG-CoA liasa
Deficiencia de HO-1
Deficiencia de HOIL1
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Deficiencia de homogentisico oxidasa
Deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina aislada
Deficiencia de hormona pituitaria por enfermedad de las meninges
Deficiencia de HPRT
Deficiencia de HPRT, grado 1
Deficiencia de HPRT, grado 4
Deficiencia de HPRT1
Deficiencia de HSD10
Deficiencia de HSD10 tipo atípico
Deficiencia de HSD10 tipo clásico
Deficiencia de HSD10 tipo infantil
Deficiencia de HSD10 tipo neonatal
Deficiencia de iduronato 2-sulfatasa
Deficiencia de iduronato-2-sulfatasa tipo A
Deficiencia de iduronato-2-sulfatasa tipo B
Deficiencia de IGF-1
Deficiencia de IgM selectiva
Deficiencia de inmunoglobulina M selectiva
Deficiencia de integrina alfa2-beta1
Deficiencia de IPK4RIL1
Deficiencia de IRAK 4
Deficiencia de ISCA1
Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
Deficiencia de ITK
Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa
Deficiencia de L-CPT1
Deficiencia de L-CPTI
Deficiencia de L-ferritina
Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos
Deficiencia de la hélice alada
Deficiencia de la hormona hipofisaria de origen tumoral
Deficiencia de la hormona hipofisaria de origen vascular
Deficiencia de la hormona hipofisaria secundaria a enfermedad granulomatosa
Deficiencia de la hormona hipofisaria, secundaria a una enfermedad de almacenamiento
Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa
Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma adulta
Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma infantil
Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma juvenil
Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma adulta
Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma infantil
Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma juvenil
Deficiencia de la subunidad H-LDH
Deficiencia de la subunidad M-LDH
Deficiencia de la vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil
Deficiencia de lactato deshidrogenasa A
Deficiencia de lactato deshidrogenasa B
Deficiencia de LAL
Deficiencia de las células progenitoras del limbo esclerocorneal
Deficiencia de LCAT
Deficiencia de LCHAD
Deficiencia de LDH
Deficiencia de lecitina-colesterol-acil-transferasa
Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4) sintetasa
Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa (LTC4S)
Deficiencia de liberación de hormona luteinizante con ataxia
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal
Deficiencia de lipasa adipocítica de triglicéridos
Deficiencia de lipasa de triglicéridos adiposos
Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa
Deficiencia de lipoil transferasa 1
Deficiencia de lipoil transferasa 2
Deficiencia de lisina alfa-cetoglutarato reductasa
Deficiencia de LPL
Deficiencia de MAD
Deficiencia de MAD tipo leve
Deficiencia de MAD tipo neonatal grave
Deficiencia de magnesio ligada al cromosoma X con infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia
Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa
Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa
Deficiencia de manosiltransferasa 1
Deficiencia de manosiltransferasa 2
Deficiencia de manosiltransferasa 6
Deficiencia de manosiltransferasa 7-9
Deficiencia de manosiltransferasa 8
Deficiencia de MAT I/III
Deficiencia de MC4R
Deficiencia de MCAD
Deficiencia de MCC
Deficiencia de MCEE
Deficiencia de MCT8
Deficiencia de metanetiol oxidasa
Deficiencia de metilcobalamina
Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E
Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl G
Deficiencia de metilcobalamina tipo cblDv1
Deficiencia de metilentetrahidrofolato deshidrogenasa 1
Deficiencia de metilmalonil coenzima A mutasa
Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I/IIII
Deficiencia de mevalonato cinasa
Deficiencia de mevalonato quinasa
Deficiencia de MHBD
Deficiencia de MHBD tipo clásico
Deficiencia de MHBD tipo infantil
Deficiencia de MHBD tipo neonatal
Deficiencia de mieloperoxidasa
Deficiencia de miofosforilasa
Deficiencia de MLYCD
Deficiencia de monoamina oxidasa A
Deficiencia de MPO
Deficiencia de MTO
Deficiencia de MYO5B
Deficiencia de MYSM1
Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
Deficiencia de N-acetil-alfa-glucosaminidasa
Deficiencia de N-acetil-glucosamina-6-sulfatasa
Deficiencia de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa
Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa
Deficiencia de N-acetilglucosamina-1-fosforiltransferasa
Deficiencia de N-acetilglucosaminiltransferasa 2
Deficiencia de N-acil-alifático-L-aminoácido amidohidrolasa
Deficiencia de N-acil-L-aminoácido amidohidrolasa
Deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa
Deficiencia de NAD(P)HX epimerasa
Deficiencia de NAGA
Deficiencia de NAGA tipo 1
Deficiencia de NAGA tipo 2
Deficiencia de NAGA tipo 3
Deficiencia de NAGS
Deficiencia de neuraminidasa beta-galactosidasa
Deficiencia de NFU1
Deficiencia de NGLY1
Deficiencia de NHE3
Deficiencia de NHEJ1
Deficiencia de NIK
Deficiencia de NR1H4
Deficiencia de OAS1
Deficiencia de OCT
Deficiencia de ornitín aminotransferasa
Deficiencia de ornitina carbamil transferasa
Deficiencia de ornitina decarboxilasa
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Deficiencia de ornitina translocasa
Deficiencia de ORNT1
Deficiencia de orotidílico decarboxilasa
Deficiencia de OTC
Deficiencia de OTULIN
Deficiencia de OXCT1
Deficiencia de oxiesterol 7-alfa-hidroxilasa
Deficiencia de P5CS
Deficiencia de P5N
Deficiencia de PAH
Deficiencia de PDH fosfatasa
Deficiencia de PEPCK
Deficiencia de PGAM
Deficiencia de PGAM-M
Deficiencia de PHGDH, forma infantil/juvenil
Deficiencia de piruvato carboxilasa
Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo A
Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo B
Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno
Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo C
Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo infantil
Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo neonatal grave
Deficiencia de piruvato descarboxilasa
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
Deficiencia de plasminógeno tipo 1
Deficiencia de PMPCB
Deficiencia de PNP
Deficiencia de PNPasa
Deficiencia de POR
Deficiencia de proacelerina
Deficiencia de prolidasa
Deficiencia de prolina oxidasa
Deficiencia de properdina
Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa
Deficiencia de prosaposina combinada
Deficiencia de proteína 70 asociada a zeta
Deficiencia de proteína adaptadora promotora de la adhesión y degranulación
Deficiencia de proteína de clasificación vacuolar 45
Deficiencia de proteína de unión apolipoproteína A-I
Deficiencia de proteína de unión FYN
Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
Deficiencia de proteína X del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa
Deficiencia de PSAT, forma infantil/juvenil
Deficiencia de pseudocolinesterasa hereditaria
Deficiencia de PSPH, forma infantil/juvenil
Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa
Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
Deficiencia de quinureninasa
Deficiencia de RAD50
Deficiencia de receptor de la GH
Deficiencia de receptor de la hormona de crecimiento
Deficiencia de riboflavina materna
Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa
Deficiencia de RIN2
Deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
Deficiencia de sacaropina deshidrogenasa
Deficiencia de SBCAD
Deficiencia de SCAD
Deficiencia de SCHAD
Deficiencia de SCOT
Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
Deficiencia de sepiapterina reductasa
Deficiencia de serina
Deficiencia de SGLT2
Deficiencia de SLC39A8
Deficiencia de SLC6A8
Deficiencia de SMO
Deficiencia de SPR
Deficiencia de SSADH
Deficiencia de STAT1
Deficiencia de subclase de IgG aislado
Deficiencia de subclase de IgG con deficiencia de subclase de IgA
Deficiencia de subunidad E1 alfa del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de succinil-CoA acetoacetato transferasa
Deficiencia de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa
Deficiencia de succinil-CoA:3-cetoácido-CoA transferasa
Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno
Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo A
Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo B
Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo C
Deficiencia de TALDO
Deficiencia de TCI
Deficiencia de TET3
Deficiencia de TFP
Deficiencia de tirosina hidroxilasa
Deficiencia de TJP2
Deficiencia de TKT
Deficiencia de transaldolasa
Deficiencia de transcetolasa
Deficiencia de transcobalamina
Deficiencia de transcobalamina hereditaria
Deficiencia de transcobalamina I
Deficiencia de transcobalamina II
Deficiencia de transcobalamina-I
Deficiencia de transcortina
Deficiencia de transportador de cistina
Deficiencia de transporte cerebral de folatos
Deficiencia de trehalasa
Deficiencia de triacilglicerol-lipasa pancreática
Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa
Deficiencia de triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial
Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa
Deficiencia de UMPH1
Deficiencia de UPS18
Deficiencia de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
Deficiencia de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa generalizada
Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa
Deficiencia de VLCAD
Deficiencia de VPS45
Deficiencia de WNT4
Deficiencia de xantina deshidrogenasa
Deficiencia de xantina oxidasa
Deficiencia de xantina oxidorreductasa
Deficiencia de XDH
Deficiencia de XO
Deficiencia de XOR
Deficiencia de zinc hereditaria
Deficiencia del activador de hexosaminidasa
Deficiencia del antagonista del IL-36R
Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
Deficiencia del antecedente de la tromboplastina plasmática (PTA)
Deficiencia del casete transportador de unión a ATP A1
Deficiencia del complejo 2-oxo-glutarato
Deficiencia del complejo de deshidrogenasas de cetoácidos de cadena ramificada
Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia del complejo sarcosina deshidrogenasa
Deficiencia del componente 3 del complemento
Deficiencia del componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia del componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia del factor Rosenthal
Deficiencia del factor V adquirida
Deficiencia del factor VII adquirida
Deficiencia del factor X adquirida
Deficiencia del factor XI adquirida
Deficiencia del factor XIII adquirida
Deficiencia del gen FAR1
Deficiencia del IL-36Ra
Deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1
Deficiencia del intercambiador de sodio/protones tipo 3
Deficiencia del intercambiador Na-H tipo 3
Deficiencia del nervio coclear
Deficiencia del receptor alfa de folato
Deficiencia del receptor de ghrelina
Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal
Deficiencia del transportador de creatina
Deficiencia del transportador de creatina ligada al cromosoma X
Deficiencia del transportador de la ornitina
Deficiencia del transportador de monocarboxilato 8
Deficiencia del transportador de riboflavina
Deficiencia del transportador de riboflavina asociada al gen RFVT2
Deficiencia del transportador de riboflavina asociada al gen RFVT3
Deficiencia del transportador de riboflavina tipo 2
Deficiencia del transportador de riboflavina tipo 3
Deficiencia del transportador del CMP-ácido siálico
Deficiencia del transportador mitocondrial de aspartato-glutamato 1
Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato
Deficiencia dual de xantina deshidrogenasa y xantina aldehido oxidasa
Deficiencia en AGC1
Deficiencia en células T TCR-alfa-beta+
Deficiencia en desoxiguanosina quinasa
Deficiencia en el gen ELF4 ligada al cromosoma X
Deficiencia en IBA57
Deficiencia en la proteína L del sistema de clivaje de la glicina
Deficiencia en la vía terminal del complemento
Deficiencia en RNF168
Deficiencia eritrocitaria de galactosa epimerasa
Deficiencia eritrocitaria de GALE
Deficiencia eritrocitaria de UDP-galactosa 4-epimerasa
Deficiencia eritrocitaria de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
Deficiencia específica de anticuerpos anti-polisacáridos
Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B
Deficiencia específica de anticuerpos polisacáridos
Deficiencia familiar de apoC-II
Deficiencia familiar de apolipoproteína C-II
Deficiencia familiar de CD8
Deficiencia familiar de glucocorticoides
Deficiencia familiar de GPIHBP1
Deficiencia familiar de la proteína 1 de unión a lipoproteinas de alta densidad anclada a glucosilfosfatidilinosito
Deficiencia familiar de LCAT
Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa
Deficiencia familiar de LMF1
Deficiencia familiar del factor de maduración de lipasa 1
Deficiencia femoral congénita aislada
Deficiencia femoral focal proximal aislada
Deficiencia femoral proximal congénita aislada
Deficiencia funcional de metionina sintasa
Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblDv1
Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblE
Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblG
Deficiencia GAMT
Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa
Deficiencia generalizada de GALE
Deficiencia generalizada de UDP-galactosa 4-epimerasa
Deficiencia gonadotrópica
Deficiencia grave congénita de F8
Deficiencia grave congénita de F9
Deficiencia grave congénita de factor IX
Deficiencia grave congénita de factor VIII
Deficiencia grave de las extremidades
Deficiencia HAL
Deficiencia hereditaria de ceruloplasmina
Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa
Deficiencia hereditaria de glutamina sintetasa
Deficiencia hereditaria de GS
Deficiencia hipofisaria
Deficiencia hipofisaria por el síndrome de la silla turca vacía
Deficiencia hipofisaria por quistes de la bolsa de Rathke
Deficiencia hipofisaria postraumática
Deficiencia HIS
Deficiencia idiopática de inmunoglobulinas
Deficiencia leve congénita de F8
Deficiencia leve congénita de F9
Deficiencia leve congénita de factor IX
Deficiencia leve congénita de factor VIII
Deficiencia longitudinal congénita aislada de la tibia
Deficiencia longitudinal congénita aislada del cúbito
Deficiencia longitudinal congénita aislada del peroné
Deficiencia longitudinal congénita aislada del radio
Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta
Deficiencia moderada congénita de F8
Deficiencia moderada congénita de F9
Deficiencia moderada congénita de factor IX
Deficiencia moderada congénita de factor VIII
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa neonatal transitoria
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo leve
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo neonatal grave
Deficiencia múltiple de carboxilasas
Deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio juvenil
Deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio precoz
Deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío
Deficiencia múltiple de carboxilasas neonatal
Deficiencia múltiple de sulfatasas
Deficiencia neonatal transitoria de MAD
Deficiencia no adquirida de hormonas hipofisarias
Deficiencia PAICS
Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa
Deficiencia parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa
Deficiencia parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa 1
Deficiencia parcial de HPRT
Deficiencia parcial de HPRT1
Deficiencia parcial de LCAT
Deficiencia parcial de metilmalonil-CoA mutasa
Deficiencia parcial de mevalonato quinasa
Deficiencia preaxial-polidactilia postaxial-hipospadias
Deficiencia primaria de anticuerpos
Deficiencia primaria de CD59
Deficiencia primaria del factor de crecimiento similar a la insulina
Deficiencia reversible de citocromo C oxidasa del lactante
Deficiencia reversible de la cadena respiratoria del lactante
Deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos
Deficiencia selectiva de subclases de IgG
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
Deficiencia T2
Deficiencia total de mevalonato quinasa
Deformidad con pies hendidos-disostosis mandibulofacial
Deformidad de Cantrell
Degeneración cerebelosa paraneoplásica
Degeneración cerebelosa subaguda
Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante
Degeneración esponjosa del cerebro
Degeneración estriatonigral esporádica infantil
Degeneración estriatonigral infantil
Degeneración estriatonigral infantil familiar
Degeneración frontotemporal con demencia
Degeneración frontotemporal genética con demencia
Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana
Degeneración macular juvenil con hipotricosis
Degeneración marginal de Terrien
Degeneración marginal pelúcida
Degeneración neuronal progresiva de la infancia con enfermedad hepática
Degeneración nigroespinodental con oftalmoplejía nuclear
Degeneración olivar hipertrófica
Degeneración retiniana de inicio tardío
Degeneración viteliforme macular polimórfica
Degeneración vitreorretiniana de Wagner
Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve
DEH-AR
Del (5)(q35)
Del (5)(qter)
Del(1)(p31p32)
Del(1)(p35.2)
Del(1)(p36)
Del(1)(q21)
Del(1)(q41q42)
Del(1)(q44)
Del(1)p(21.3)
Del(10)(p11.21p12.31)
Del(10)(q22.3q23.3)
Del(11)(p13)
Del(11)(q22.2q22.3)
Del(11)(q23.3)
Del(11)(qter)
Del(12)(p12.1)
Del(12)(p13.33)
Del(12)(q14)
Del(12)(q15)(q21.1)
Del(13)(q12.3)
Del(13)(q14)
Del(13)(q34)
Del(14)(q11.2)
Del(14)(q12)
Del(14)(q22q23)
Del(14)(q24.1q24.3)
Del(14)(q32.2) materna
Del(14)(q32.2) paterna
Del(15)(q11.2)
Del(15)(q13.3)
Del(15)(q14)
Del(15)(q24)
Del(16)(p11.2) proximal
Del(16)(p11.2) terminal
Del(16)(p11.2p12.2)
Del(16)(p13.11)
Del(16)(p13.2)
Del(16)(q24.1)
Del(16)(q24.3)
Del(17)(p13.1) terminal
Del(17)(p13.3) terminal
Del(17)(q11)
Del(17)(q12)
Del(17)(q21.31)
Del(17)(q23.1q23.2)
Del(17)(q24)
Del(19)(p13.12)
Del(19)(p13.13)
Del(19)(q13.11)
Del(2)(p13.2)
Del(2)(p15p16.1)
Del(2)(p21)
Del(2)(p21) sin cistinuria
Del(2)(q23.1)
Del(2)(q24)
Del(2)(q31.1)
Del(2)(q32)
Del(2)(q32q33)
Del(2)(q33.1)
Del(2)(q37)
Del(20)(p12.3)
Del(20)(p13)
Del(20)(q11.2)
Del(20)(q13.2q13.3) paterna
Del(20)(q13.33)
Del(21)(q22.11q22.12)
Del(21)(q22.13q22.2)
Del(22)
Del(22)(q11.2) terminal
Del(3)(q13)
Del(3)(q26q27)
Del(3)(q27.3)
Del(3)(q29)
Del(3)p(25.3)
Del(4)(q21)
Del(4)(q25) proximal
Del(5)(q14.3)
Del(5)(q31.3)
Del(6)(p22)
Del(6)(q16)
Del(6)(q25)
Del(7)(q11.23) terminal
Del(7)(q31)
Del(8)(p11.2)
Del(8)(p23.1)
Del(8)(q21.11)
Del(8)(q24.3)
Del(8)q(13)
Del(9)(p13)
Del(9)(q21.3)
Del(9)(q31.1q31.3)
Del(9)(q33.3q34.11)
Del(X)(p21)
Del(X)(p23)
Del(X)(q21)
Deleción 10p11.21p12.31
Deleción 10q22.3q23.3
Deleción 10qter
Deleción 11p11.2
Deleción 11p13
Deleción 12q14
Deleción 12q15q21.1
Deleción 13q14
Deleción 13q32
Deleción 18q
Deleción 1p35.2
Deleción 1p36
Deleción 1pter
Deleción 22
Deleción 2q37
Deleción 3qter
Deleción 5p-
Deleción 5q35
Deleción 7q11.23
Deleción 7q3
Deleción 8q21.11
Deleción 8q24.3
Deleción 9q33.3q34.11
Deleción autosómica
Deleción intersticial 10q
Deleción intersticial 12q
Deleción no distal 12q
Deleción parcial de los autosomas
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 11
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 17
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 18
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 19
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 2
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 20
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 6
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 7
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma X
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 1
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 10
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 16
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 19
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 5
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 6
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 8
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 9
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma X
Deleción parcial del cromosa Xp
Deleción parcial del cromosoma 1
Deleción parcial del cromosoma 10
Deleción parcial del cromosoma 10p
Deleción parcial del cromosoma 10q
Deleción parcial del cromosoma 11
Deleción parcial del cromosoma 11p
Deleción parcial del cromosoma 11q
Deleción parcial del cromosoma 12
Deleción parcial del cromosoma 12p
Deleción parcial del cromosoma 12q
Deleción parcial del cromosoma 13q
Deleción parcial del cromosoma 14q
Deleción parcial del cromosoma 15q
Deleción parcial del cromosoma 16
Deleción parcial del cromosoma 16p
Deleción parcial del cromosoma 16q
Deleción parcial del cromosoma 17
Deleción parcial del cromosoma 17p
Deleción parcial del cromosoma 17q
Deleción parcial del cromosoma 18
Deleción parcial del cromosoma 18p
Deleción parcial del cromosoma 18q
Deleción parcial del cromosoma 19
Deleción parcial del cromosoma 19p
Deleción parcial del cromosoma 19q
Deleción parcial del cromosoma 1p
Deleción parcial del cromosoma 1q
Deleción parcial del cromosoma 2
Deleción parcial del cromosoma 20
Deleción parcial del cromosoma 20p
Deleción parcial del cromosoma 20q
Deleción parcial del cromosoma 21q
Deleción parcial del cromosoma 22q
Deleción parcial del cromosoma 2p
Deleción parcial del cromosoma 2q
Deleción parcial del cromosoma 3
Deleción parcial del cromosoma 3p
Deleción parcial del cromosoma 3q
Deleción parcial del cromosoma 4
Deleción parcial del cromosoma 4p
Deleción parcial del cromosoma 4q
Deleción parcial del cromosoma 5
Deleción parcial del cromosoma 5p
Deleción parcial del cromosoma 5q
Deleción parcial del cromosoma 6
Deleción parcial del cromosoma 6p
Deleción parcial del cromosoma 6q
Deleción parcial del cromosoma 7
Deleción parcial del cromosoma 7p
Deleción parcial del cromosoma 7q
Deleción parcial del cromosoma 8
Deleción parcial del cromosoma 8p
Deleción parcial del cromosoma 8q
Deleción parcial del cromosoma 9
Deleción parcial del cromosoma 9p
Deleción parcial del cromosoma 9q
Deleción parcial del cromosoma X
Deleción parcial del cromosoma Xq
Deleción parcial pura del 20p
Deleción subtelomérica 13q34
Deleción subtelomérica 1p36
Deleción telomérica 11q
Deleción terminal 10p
Deleción terminal 10q
Deleción terminal 11q
Deleción terminal 12p
Deleción terminal 12q
Deleción terminal 13q
Deleción terminal 13q34
Deleción terminal 14q
Deleción terminal 15q
Deleción terminal 17p
Deleción terminal 17q
Deleción terminal 19p
Deleción terminal 19p13.3
Deleción terminal 1q
Deleción terminal 3p
Deleción terminal 4p
Deleción terminal 4q
Deleción terminal 5q
Deleción terminal 6p
Deleción terminal 6p25
Deleción terminal 7p
Deleción terminal 7q36
Deleción terminal 9p
Delta-beta-talasemia
Delta-sarcoglicocanopatía
Delta-SPD aislada
DEM neonatal grave asociada a SBDS
Demencia cerebrovascular rara
Demencia del boxeador
Demencia familiar tipo británica
Demencia familiar tipo danesa
Demencia familiar tipo Neumann
Demencia frontotemporal
Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona
Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica
Demencia genética
Demencia infantil
Demencia multi-infarto hereditaria
Demencia neurodegenerativa asociada al gen PRKAR1B con filamentos intermedios
Demencia progresiva con cuerpos de inclusión de neuroserpina
Demencia pugilística
Demencia rara
Demencia semántica
Dementia infantilis
Demodicidosis
Dentinogénesis imperfecta
Dentinogénesis imperfecta de Shields tipo 2
Dentinogénesis imperfecta de Shields tipo 3
Dentinogénesis imperfecta no sindrómica
Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 2
Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 3
Dentinogénesis imperfecta sin osteogénesis imperfecta
Dentinogénesis imperfecta tipo 2
Dentinogénesis imperfecta tipo 3
Dependencia de vitamina D tipo 1
Deposición familiar de pirofosfato cálcico
Der(8)t(8;12)
Derivados mullerianos persistentes
Dermatitis actínica crónica
Dermatitis fotosensible crónica
Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis
Dermatitis herpetiforme
Dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1
Dermatitis infecciosa asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo 1
Dermatitis infecciosa asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo I
Dermatitis pustulosa subcórnea
Dermatitis similar a livedo
Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes
Dermato-osteólisis tipo Kirghize
Dermatocalasia granulomatosa
Dermatofibrosarcoma protuberante
Dermatofitosis granulomatosa diseminada
Dermatofitosis profunda
Dermatoleucodistrofia
Dermatomiositis
Dermatomiositis adermatopática
Dermatomiositis amiopática
Dermatomiositis clásica
Dermatomiositis del adulto
Dermatomiositis juvenil
Dermatomiositis neonatal
Dermatomiositis sin dermatitis
Dermatomiositis sin miositis
Dermatopatía pigmentosa reticularis
Dermatosis cutánea reactiva
Dermatosis erosiva y vesicular congénita
Dermatosis IgA linear
Dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo
Dermatosis pustulosa subcórnea
Dermatosis tóxica
Dermatosis vesicular y erosiva congénita con cicatrización flexible reticulada
Dermo-odonto-displasia
Dermoartritis lipoidea
Dermoide anular de la córnea
Dermoide corneal ligado al cromosoma X
Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido
Dermopatía fibrosante nefrogénica
Dermopatía restrictiva
Dermopatía restrictiva letal
DES
Desarrollo sexual diferente
Desarrollo sexual diferente 46, XY por un defecto del metabolismo periférico de la testosterona
Desarrollo sexual diferente 46,XX
Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por andrógenos de origen materno
Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos
Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos de origen fetal
Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos endógenos de origen materno
Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos exógenos de origen materno
Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos fetoplacentarios
Desarrollo sexual diferente 46,XX ovotesticular
Desarrollo sexual diferente 46,XY
Desarrollo sexual diferente 46,XY de interés ginecológico
Desarrollo sexual diferente 46,XY de origen endocrino
Desarrollo sexual diferente 46,XY genético
Desarrollo sexual diferente 46,XY genético de origen endocrino
Desarrollo sexual diferente 46,XY inducido por exposición materna a disruptores endocrinos
Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa
Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa
Desarrollo sexual diferente 46,XY por un defecto de la biosíntesis de dihidrotestosterona por la vía alterna
Desarrollo sexual diferente 46,XY por un defecto de la síntesis del colesterol
Desarrollo sexual diferente 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis suprarrenal y testicular
Desarrollo sexual diferente 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis testicular
Desarrollo sexual diferente 46,XY por un defecto en la síntesis de la testosterona
Desarrollo sexual diferente 46,XY por una alteración en la producción de andrógenos
Desarrollo sexual diferente 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1
Desarrollo sexual diferente de interés ginecológico
Desarrollo sexual diferente genético
Desarrollo sexual diferente genético de interés ginecológico
Desarrollo sexual diferente por anomalías del cromosoma sexual
Deslizamiento de la epífisis capital femoral
Deslizamiento de la epífisis de la cabeza femoral
Desmielinización concéntrica
Desminopatía
Desmosis coli aplásica
Desmosis coli primaria
Desmosterolosis
Despigmentación aguda bilateral del iris
Desprendimiento de retina congénito
Desprendimiento de retina encefalocele occipital
Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante
Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal
Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 ligada al cromosoma X
Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia del factor de transcripción ETS-4 similar a E74 ligada al cromosoma X
Desregulación inmunológica de inicio precoz asociada a la proteína dedicada a la citocinesis 11
Desregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia completa de DOCK11
Desregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia completa de la proteína dedicada a la citocinesis 11
Desregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia parcial de DOCK11
Desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia
Dextrinosis límite
Dextrocardia
DF
DFI
DFN asociada al gen SIX2
DFNA
DFSP
DFT
DGI
DGI no sindrómica
DGI sin OI
DGI-2
DGSX
dHMN
dHMN autosómica dominante
dHMN autosómica recesiva
dHMN con signos de la motoneurona superior
dHMN de inicio en el adulto joven
dHMN ligada al cromosoma X
dHMN1
dHMN2
dHMN3 ligada al cromosoma X
dHMN3 y dHMN4
dHMN5
dHMN6
dHMN7
dHMNJ
DHRD
DI
DI-2
DIA/DIG
Diabetes de la edad madura que se presenta en el joven
Diabetes de la infancia
Diabetes del adulto de inicio juvenil
Diabetes del adulto de inicio juvenil tipo 5
Diabetes del adulto joven
Diabetes insipida central
Diabetes insipida central adquirida
Diabetes insipida central hereditaria
Diabetes insípida neurogénica
Diabetes insipida neurogénica adquirida
Diabetes insípida neurogénica hereditaria
Diabetes lipoatrófica
Diabetes lipoatrófica adquirida
Diabetes mellitus congénita
Diabetes mellitus de inicio precoz con displasia epifisaria múltiple
Diabetes mellitus insulinodependiente rara
Diabetes mellitus neonatal
Diabetes mellitus neonatal permanente aislada
Diabetes mellitus neonatal transitoria
Diabetes mellitus no insulinodependiente rara
Diabetes mellitus rara
Diabetes mellitus rara de origen genético
Diabetes mellitus rara tipo 1
Diabetes mellitus rara tipo 2
Diabetes monogénica de la infancia
Diabetes monogénica neonatal
Díada Carney
Díada Carney-Stratakis
Díada de Carney
Díada de Carney-Stratakis
Díada GIST-paraganglioma
Diafanoespondilodisostosis
Diarrea acuosa-hipopotasemia-aclorhidria
Diarrea clorada congénita
Diarrea congénita con malabsorción por insuficiencia de células enteroendocrinas
Diarrea crónica con atrofia villositaria
Diarrea crónica con HSAN
Diarrea crónica con neuropatía sensitiva autonómica hereditaria
Diarrea crónica con NSAH
Diarrea crónica congénita con enteropatía exudativa
Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas
Diarrea crónica infantil por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C
Diarrea crónica por deficiencia de glucoamilasa
Diarrea fenotípica
Diarrea inmunomediada prolongada de la infancia
Diarrea intratable genético de la infancia
Diarrea intratable infantil
Diarrea sindrómica
Diarrea sindrómica/síndrome trico-hepato-entérico
Diarrea sódica congénita
Diarrea sódica congénita no sindrómica
Diarrea sódica congénita sindrómica
Diastema laringotraqueoesofágica
Diátesis hemorrágica por deficiencia de glicoproteína VI
Diátesis hemorrágica por deficiencia de síntesis de tromboxano
Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno
DIC
DIC adquirida
DIC hereditaria
Didimosis aplasticosebácea
Diente fantasma
Dientes de Capdepont
Dientes fantasmas
Dientes opalescentes sin OI
Dientes opalescentes sin osteogénesis imperfecta
Difalia
Dificultad específica de aprendizaje
Difilobotriasis
Difteria
Dihidropirimidinuria
Dilatación biliar inducida por ketamina
Dilatación de la aurícula izquierda
Dilatación del apéndice auricular izquierdo
Dilatación idiopática de la arteria pulmonar
Dilatación idiopática de la aurícula derecha
Dilatación quística congénita del tracto biliar
DILE
Dipigo
Diplejía facial con parestesias
Diplejía facial con parestesias variante del SGB
Diplejía facial con parestesias variante del síndrome de Guillain-Barré
Diplejía facio-faringo-glosa con disociación de movimientos automáticos voluntarios
Diplejía facio-faringo-gloso-masticatoria
Diprosopia
Diprosopus
DIRA
Dirofilariasis
DIS
Disautonomía familiar
Disautonomía familiar con contracturas
Disautonomía pura
Disbetalipoproteinemia
Discapacidad intelectual asociada al sitio frágil FRAXE
Discapacidad intelectual autosómica recesiva por deficiencia de TRAPPC9
Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico
Discapacidad intelectual con hábito marfanoide ligada al cromosoma X
Discapacidad intelectual FRAXE
Discapacidad intelectual grave ligada al cromosoma X tipo Gustavson
Discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva
Discapacidad intelectual grave y paraplejía espástica progresiva
Discapacidad intelectual grave-epilepsia-anomalías del ano-hipoplasia de las falanges distales
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen PQBP1
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Ahmad
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Atkin
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Golabi-Ito-Hall
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Kroes
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Pai
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Porteous
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Renpenning
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shashi
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-deficiencia de arginina vasopresina
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-microcefalia-malformación cortical-hábito delgado
Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante
Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva
Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X
Discapacidad intelectual rara
Discapacidad intelectual rara de origen genético
Discapacidad intelectual rara genética sindrómica
Discapacidad intelectual rara no sindrómica
Discapacidad intelectual rara sindrómica
Discapacidad intelectual sindrómica asociada al gen IQSEC2
Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X asociada al gen KDM5C
Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 10
Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11
Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7
Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico
Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar
Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel
Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
Discapacidad intelectual tipo Mietens-Weber
Discapacidad intelectual tipo Wolff
Discapacidad intelectual-obesidad troncal-distrofia retiniana-micropene
Discapacidad visual cerebral
Discapacidad visual cortical
Discinesia ciliar primaria
Discinesia de estremidades-tronco-orofacial de inicio en la lactancia
Discinesia familiar y mioquimia facial
Discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
Discinesia paroxística
Discinesia paroxística cinesigénica
Discinesia paroxística cinesigénica familiar
Discinesia paroxística cinesigénica y crisis del lactante
Discinesia paroxística inducida por el ejercicio
Discinesia paroxística no cinesigénica
Discondroplasia
Discondrosteosis de Léri-Weill
Discordancia de la conexión auriculoventricular y ventriculoarterial
Discordancia ventriculoarterial aislada
Discordancia ventriculoarterial con concordancia auriculoventricular
Discordancia ventriculoarterial y auriculoventricular
Discromatosis simétrica hereditaria
Discromatosis universal hereditaria
Disección aórtica familiar
Disección coronaria espontánea idiopática
Disección espontánea de arterias coronarias idiopática
Disección y aneurisma de la aorta torácica sindrómica grave ligada al cromosoma X
Disencefalia esplancnoquística
Disentería ciliar
Disespondiloencondromatosis
Disestesia oral
Disfagia lusoria
Disfagia sideropénica
Disfasia
Disfasia congénita familiar
Disferlinopatía
Disfibrinogenemia familiar
Disforia de la integridad corporal
Disfrofia foveomacular de inicio en el adulto
Disfrofia foveomacular de inicio en el adulto con neovascularización coroidea
Disfrofia muscular de cinturas con enfermedad osea de Paget
Disfunción del nodo sinusal e hipoacusia
Disfunción del nodo sinusal y sordera
Disfunción diafragmática inducida por la ventilación
Disfunción familiar de las cuerdas vocales
Disfunción familiar del nodo sinusal familiar
Disfunción inmunitaria por la inactivación de células T por un defecto de la entrada de calcio
Disfunción neurológica inducida por bilirrubina
Disfunción plaquetaria asociada al gen PLA2G4A
Disfunción plaquetaria por deficiencia de fosfolipasa-A2 alfa citosólica
Disfunción sexual post-inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina
Disfunción sexual post-ISRS
Disfunción troncoencefálica neonatal
Disgenesia caudal familiar
Disgenesia cerebral congénita por deficiencia de glutamina sintetasa
Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X
Disgenesia del segmento anterior
Disgenesia del segmento anterior autosómica recesiva
Disgenesia espinal segmentaria
Disgenesia gonadal 46,XX
Disgenesia gonadal completa 46,XX
Disgenesia gonadal completa 46,XY
Disgenesia gonadal de interés ginecológico
Disgenesia gonadal femenina XX
Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY
Disgenesia gonadal mixta 45,X0/46,XY
Disgenesia gonadal parcial 46,XY
Disgenesia gonadal pura 46,XX
Disgenesia gonadal pura 46,XY
Disgenesia ovárica 46,XX
Disgenesia ovárica hipergonadotrópica
Disgenesia quística alinfoide del timo
Disgenesia renotubular
Disgenesia reticular
Disgenesia testicular parcial 46,XY
Disgenesia tubular renal
Disgenesia tubular renal asociada a fármacos
Disgenesia tubular renal de origen genético
Disgenesia tubular renal por transfusión gemelo-gemelo
Disgerminoma de ovario
Disgerminoma ovárico
Disgiria asociada a una tubulinopatía
Dishormonogénesis tiroidea familiar
Dislipidemia familiar tipo 3
Dislipidemia rara
Dislipidemia sindrómica rara
Dismorfia craneofacial-coloboma-agenesia del cuerpo calloso
Dismorfia digitotalar
Dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X-talla baja-atresia de coanas-discapacidad intelectual
Disomía autosómica uniparental
Disomía uniparental del cromosoma X
Disomía uniparental materna
Disomía uniparental materna del cromosoma 1
Disomía uniparental materna del cromosoma 13
Disomía uniparental materna del cromosoma 16
Disomía uniparental materna del cromosoma 2
Disomía uniparental materna del cromosoma 20
Disomía uniparental materna del cromosoma 21
Disomía uniparental materna del cromosoma 22
Disomía uniparental materna del cromosoma 4
Disomía uniparental materna del cromosoma 6
Disomía uniparental materna del cromosoma 9
Disomía uniparental materna del cromosoma X
Disomía uniparental paterna
Disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico
Disomía uniparental paterna del cromosoma 1
Disomía uniparental paterna del cromosoma 13
Disomía uniparental paterna del cromosoma 20
Disomía uniparental paterna del cromosoma 21
Disomía uniparental paterna del cromosoma 5
Disomía uniparental paterna del cromosoma 6
Disomía uniparental paterna del cromosoma 7
Disomía uniparental paterna del cromosoma X
Disomía uniparental paterna en mosaico del cromosoma 11
Disomía Y
Disosteoesclerosis
Disostosis
Disostosis acral con anomalías faciales y genitales
Disostosis acro-fronto-facio-nasal
Disostosis acrocraneofacial
Disostosis acrodental de Weyer
Disostosis acrofacial
Disostosis acrofacial de Nager
Disostosis acrofacial de Weyer
Disostosis acrofacial postaxial
Disostosis acrofacial tipo Catania
Disostosis acrofacial tipo Genee-Wiedemann
Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi
Disostosis acrofacial tipo Palagonia
Disostosis acrofacial tipo Rodríguez
Disostosis acrofacial tipo Weyers
Disostosis acrofrontofacionasal tipo 2
Disostosis con afectación predominantemente craneofacial
Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal
Disostosis con anomalías de extremidades y cara como característica principal
Disostosis con anomalías de las extremidades como característica principal
Disostosis con braquidactilia
Disostosis con braquidactilia con manifestaciones extraesqueléticas
Disostosis con braquidactilia sin manifestaciones extraesqueléticas
Disostosis con defectos por reducción combinada de extremidades superiores e inferiores
Disostosis craneofacial de Crouzon
Disostosis de origen genético
Disostosis de origen genético con anomalías de las extremidades como característica principal
Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel
Disostosis espondilocostal autosómica recesiva
Disostosis espondilocostal forma dominante
Disostosis faciocranenana hipomandibular
Disostosis fémur-peroné-cúbito
Disostosis frontonasal acromélica
Disóstosis mandibulofacial
Disostosis mandibulofacial con alopecia
Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades postaxiales
Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades preaxiales
Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X
Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X con anomalías de las extremidades
Disostosis mandibulofacial tipo Guion-Almeida
Disostosis mandibulofacial tipo Toriello
Disostosis óculo-máxilo-facial
Disostosis patelar
Disostosis tipo Stanescu
Disostosis toraco-pélvica
Displasia acrocapitofemoral
Displasia acrocefalodactílica
Displasia acrocefalopolidactílica
Displasia acromandibular
Displasia acromandibular asociada al gen MTX2
Displasia acromélica
Displasia acromesomélica
Displasia acromesomélica tipo Grebe
Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
Displasia acromesomélica tipo Osebold-Remondini
Displasia acromícrica
Displasia acropectorovertebral
Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las vasos pulmonares
Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares
Displasia anauxética
Displasia arritmogénica del ventrículo derecho aislada familiar
Displasia arteriohepática
Displasia arteriohepática por monosomía 20p12
Displasia arteriohepática por una mutación puntual en el gen JAG1
Displasia arteriohepática por una mutación puntual en el gen NOTCH2
Displasia atriodigital
Displasia atriodigital tipo 1
Displasia atriodigital tipo 3
Displasia atriodigital tipo esloveno
Displasia braquicefalofrontonasal
Displasia broncopulmonar
Displasia campomélica
Displasia campomélica y trastornos relacionados
Displasia capilar alveolar congénita
Displasia caudal
Displasia cemento-ósea florida
Displasia cemento-ósea focal
Displasia cerebelo-trigemino-dérmica
Displasia cerebro-facio-torácica
Displasia checa, tipo metatarsiano
Displasia cifomélica
Displasia cleidocraneal
Displasia cleidocraneal y defecto de osificación craneal aislado
Displasia cleidocraneal-micrognatia-pulgares ausentes
Displasia cocleovestibular
Displasia con huesos gráciles
Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2
Displasia condroectodérmica con ceguera nocturna
Displasia congénita de la válvula tricúspide
Displasia cono-espondilar
Displasia cortical cerebral
Displasia cortical del cerebro
Displasia cortical focal aislada
Displasia cortical focal aislada tipo 2
Displasia cortical focal aislada tipo I
Displasia cortical focal aislada tipo Ia
Displasia cortical focal aislada tipo Ib
Displasia cortical focal aislada tipo Ic
Displasia cortical focal aislada tipo II
Displasia cortical focal aislada tipo IIa
Displasia cortical focal aislada tipo IIb
Displasia cortical tipo Taylor
Displasia cráneo-carpo-tarsal
Displasia craneo-cerebelo-cardíaca
Displasia cráneo-ectodérmica
Displasia craneodiafisaria
Displasia craneofrontonasal
Displasia craneofrontonasal con alopecia e hipogonadismo
Displasia craneolenticulosutural
Displasia craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano
Displasia craneometafisaria
Displasia craneotelencefálica
Displasia de Astley-Kendall
Displasia de cadera tipo Beukes
Displasia de costillas cortas
Displasia de dentina atípica por deficiencia de SMOC2
Displasia de dentina tipo 1
Displasia de dentina tipo 1 con microdontia y anomalías en la forma
Displasia de Desbuquois
Displasia de grado alto en pacientes con esófago de Barrett
Displasia de Greenberg
Displasia de hombro y pelvis
Displasia de huesos curvados
Displasia de huesos finos
Displasia de Kniest
Displasia de Kniest-like letal
Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer
Displasia de la Chapelle
Displasia de la dentina
Displasia de la dentina tipo 2
Displasia de la unión diencéfalo-mesencefálica
Displasia de la válvula aórtica congénita
Displasia de Meyer
Displasia de Pacman
Displasia de riñón
Displasia de riñón bilateral
Displasia de riñón unilateral
Displasia de Schneckenbecken
Displasia de Singleton-Merten
Displasia de Smith-McCort
Displasia de Streeter
Displasia de Stüve-Wiedemann
Displasia de timo-riñón-ano-pulmón
Displasia del tegmento pontino en gorra
Displasia dérmica facial focal
Displasia dérmica facial focal 2, tipo Brauer-Setleis
Displasia dérmica facial focal 3 tipo Setleis
Displasia dérmica facial focal tipo Brauer
Displasia dérmica focal facial 1 tipo Brauer
Displasia dérmica focal facial 2 tipo Brauer-Setleis
Displasia dérmica focal facial 3 tipo Setleis
Displasia dérmica focal facial 4
Displasia dérmica focal facial tipo 1
Displasia dérmica focal facial tipo I
Displasia dérmica focal facial tipo II
Displasia dérmica focal facial tipo III
Displasia dérmica focal facial tipo IV
Displasia diafisaria-anemia
Displasia diastrófica
Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois
Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker
Displasia ectodérmica 14
Displasia ectodérmica 14 autosómica recesiva
Displasia ectodérmica amelo-ónico-hipohidrótica
Displasia ectodérmica anhidrótica
Displasia ectodérmica anhidrótica autosómica dominante
Displasia ectodérmica anhidrótica autosómica recesiva
Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia
Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al cromosoma X
Displasia ectodérmica autosómica dominante-síndrome de predisposición al cáncer
Displasia ectodérmica autosómica recesiva 14
Displasia ectodérmica cabello-uña
Displasia ectodérmica con dientes natales tipo Turnpenny
Displasia ectodérmica en mosaico asociada al gen RHOA
Displasia ectodérmica hidrótica
Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie
Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal
Displasia ectodérmica hipohidrótica
Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante
Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva
Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia
Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X
Displasia ectodérmica pura de cabello-uña
Displasia ectodérmica tipo Berlin
Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial
Displasia ectodérmica-acantosis nigricans
Displasia ectodérmica-acantosis pigmentaria
Displasia ectodérmica-ectrodactilia-distrofia macular
Displasia en boomerang
Displasia en patrón del epitelio pigmentario de la retina
Displasia en tatuaje
Displasia epifisaria de la cabeza femoral
Displasia epifisaria hemimélica
Displasia epifisaria múltiple
Displasia epifisaria múltiple asociada al gen CANT1
Displasia epifisaria múltiple autosómica recesiva
Displasia epifisaria múltiple con fenotipo Robin
Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9
Displasia epifisaria múltiple tipo 1
Displasia epifisaria múltiple tipo 4
Displasia epifisaria múltiple tipo 5
Displasia epifisaria múltiple tipo 7
Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali
Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry
Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasia
Displasia epifisaria-microcefalia-nistagmo
Displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel
Displasia epitelial intestinal
Displasia esclerosante de esqueleto-ictiosis-fallo ovárico prematuro
Displasia esclerosante del hueso-ictiosis-fallo ovárico prematuro
Displasia espondilo-húmero-femoral
Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria
Displasia espondilodisplásica
Displasia espondiloepifisaria asociada al gen MGP
Displasia espondiloepifisaria asociada al gen MIR140
Displasia espondiloepifisaria con acortamiento metatarsiano
Displasia espondiloepifisaria con braquidactilia grave y epífisis en forma de cono
Displasia espondiloepifisaria con luxaciones congénitas de las articulaciones tipo CHST3
Displasia espondiloepifisaria congénita
Displasia espondiloepifisaria pseudoacondroplásica
Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn
Displasia espondiloepifisaria tardía
Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
Displasia espondiloepifisaria tipo Golden
Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley
Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní
Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu
Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria
Displasia espondiloepifisaria-distrofia retiniana-inmunodeficiencia
Displasia espondiloepifisaria-síndrome nefrótico
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular asociada al gen EXOC6B
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 1
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 2
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 3
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Hall
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo leptodactilia
Displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples tipo Hall
Displasia espondiloepimetafisaria con talla baja extrema
Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
Displasia espondiloepimetafisaria tipo 2
Displasia espondiloepimetafisaria tipo anauxética
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Isidor-Toutain
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Maroteaux
Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Menger
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
Displasia espondilometaepifisaria tipo Sponastrime
Displasia espondilometafisaria
Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané
Displasia espondilometafisaria axial
Displasia espondilometafisaria con genu valgo grave
Displasia espondilometafisaria neonatal grave asociada a SBDS
Displasia espondilometafisaria regresiva
Displasia espondilometafisaria tipo A4
Displasia espondilometafisaria tipo agrecán
Displasia espondilometafisaria tipo Argelia
Displasia espondilometafisaria tipo fracturas en esquina
Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski
Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt
Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian
Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian-like
Displasia espondilometafisaria tipo Sutcliffe
Displasia esquelética asociada al gen CHST3
Displasia esquelética con huesos wormianos-fracturas múltiples-dentinogénesis imperfecta
Displasia esquelética de Burton
Displasia esquelética de extremedidades cortas con IDCG
Displasia esquelética de extremidades cortas con SCID
Displasia esquelética de las extremidades cortas con inmunodeficiencia combinada grave
Displasia esquelética letal asociada al gen NEK9
Displasia esquelética primaria
Displasia esquelética primaria con aumento de la densidad ósea
Displasia esquelética primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos
Displasia esquelética primaria con disminución de la densidad ósea
Displasia esquelética primaria con luxaciones múltiples
Displasia esquelética primaria con micromelia
Displasia esquelética primaria con mineralización ósea defectuosa
Displasia esquelética primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos
Displasia esquelética, tipo Greenberg
Displasia faciocardiomélica
Displasia faciogenital
Displasia fibrosa de hueso
Displasia fibrosa monostótica
Displasia fibrosa poliostótica
Displasia florida ósea
Displasia focal facial preauricular
Displasia frontofacionasal
Displasia frontometafisaria
Displasia frontonasal
Displasia frontonasal acromélica
Displasia frontonasal asociada al gen ALX-3
Displasia frontonasal asociada al gen ALX1
Displasia frontonasal asociada al gen SIX2
Displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
Displasia frontonasal tipo 1
Displasia frontonasal tipo 2
Displasia frontonasal tipo 3
Displasia geleofísica
Displasia gnatodiafisaria
Displasia HEM
Displasia inmuno-ósea
Displasia inmuno-ósea de Schimke
Displasia isquiopatelar
Displasia linfática generalizada asociada al gen EPHB4 con comunicación interauricular
Displasia linfática generalizada asociada al gen EPHB4 con hidropesía fetal no inmunológica
Displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con afectación sistémica
Displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica
Displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológico
Displasia linfática generalizada de Fotiou
Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A
Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B
Displasia mesodérmica axial
Displasia mesomélica con sinostosis acral, tipo Verloes-David-Pfeiffer
Displasia mesomélica de Kantaputra
Displasia mesomélica de Langer
Displasia mesomélica de Reinhardt-Pfeiffer
Displasia mesomélica del antebrazo tipo Fryns
Displasia mesomélica tipo Kantaputra
Displasia mesomélica tipo Kozlowski-Reardon
Displasia mesomélica tipo Nievergelt
Displasia mesomélica tipo Reardon
Displasia mesomélica tipo Reinhardt-Pfeiffer
Displasia mesomélica tipo Savarirayan
Displasia mesomélica tipo Thai
Displasia mesomélica y rizo-mesomélica
Displasia metafisaria múltiple
Displasia metafisaria osteoesclerótica
Displasia metafisaria regresiva
Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert
Displasia metafisaria tipo Pyle
Displasia metatrópica
Displasia micro-epifisaria hereditaria bilateral
Displasia microcefálica asociada al gen DNMT3A
Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson
Displasia micromélica-luxación del radio
Displasia mucoepitelial hereditaria
Displasia múltiple epifisaria con fenotipo de Pierre Robin
Displasia neuroectodérmica tipo CHIME
Displasia neuroectodérmica tipo Zunich
Displasia óculo-dento-digital
Displasia oculodentodigital
Displasia oculodentoósea
Displasia odonto-ónico-dérmica
Displasia odontomaxilar segmentaria
Displasia odontomicroniquial
Displasia oftalmo-mandíbulo-mélica
Displasia oromandibular bilateral y simétrica
Displasia ósea esclerosante
Displasia ósea fibrosa
Displasia ósea florida
Displasia ósea letal tipo Holmgren
Displasia ósea neonatal tipo 1
Displasia ósea osteoesclerótica
Displasia ósea primaria
Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea
Displasia ósea primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos
Displasia ósea primaria con disminución de la densidad ósea
Displasia ósea primaria con luxaciones múltiples
Displasia ósea primaria con micromelia
Displasia ósea primaria con mineralización ósea defectuosa
Displasia ósea primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos
Displasia ósea-fibrosarcoma medular
Displasia óseo-óculo-dental
Displasia osteofibrosa
Displasia osteoglofónica
Displasia osteosclerótica neonatal
Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante
Displasia oto-mandibular bilateral y simétrica con alopecia
Displasia otodental
Displasia otomandibular
Displasia otomandibular asociada con síndromes monogénicos
Displasia otomandibular bilateral y simétrica
Displasia pilomatrix
Displasia platispondílica esquelética letal tipo Torrance
Displasia platispondílica tipo Torrance
Displasia platispondílica tipo Torrance-Luton
Displasia poliepifisaria
Displasia poliepifisaria tipo 1
Displasia poliepifisaria tipo 4
Displasia poliepifisaria tipo 5
Displasia poliostótica osteolítica expansiva hereditaria
Displasia pontino-tegmental cap
Displasia pseudoacondroplásica
Displasia pseudodiastrófica
Displasia pseudorreumatoide progresiva
Displasia renal
Displasia renal bilateral
Displasia renal multiquística
Displasia renal multiquística bilateral
Displasia renal multiquística unilateral
Displasia renal unilateral
Displasia renal-aplasia retiniana
Displasia renal-distrofia pigmentaria de la retina-ataxia cerebelosa-displasia del esqueleto
Displasia renal-distrofia pigmentaria retiniana-ataxia cerebelosa-displasia esquelética
Displasia renal-hepática-pancreática
Displasia renal-hepática-pancreática-quistes de Dandy-Walker
Displasia renohepaticopancreática
Displasia retiniana ligada al cromosoma X
Displasia rizomélica de Patterson-Lowry
Displasia septo-óptica
Displasia similar a Kniest letal
Displasia SPONASTRIME
Displasia supra-apical
Displasia tanatofórica
Displasia tanatofórica tipo 1
Displasia tanatofórica tipo 2
Displasia toraco-laringo-pélvica
Displasia toracomélica
Displasia toracomélica tipo Rivera
Displasia trico-odonto-oniquial
Displasia ungueal
Displasia ungueal autosómica recesiva
Displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a la filamina A
Displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada al gen FLNA
Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar, forma biventricular
Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar, forma con predominio derecho
Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar, forma con predominio izquierdo
Displasia ventricular arritmogénica aislada hereditaria, variante biventricular
Dispraxia verbal del desarrollo aislada
Disqueratoma folicular
Disqueratoma verrucoso
Disqueratosis congénita
Disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria
Disqueratosis intraepitelial corneal benigna hereditaria
Disrafismo con tallo
Disrafismo espinal abierto con meningocele posterior
Disrafismo espinal abierto con mielomeningocele
Disrafismo espinal cerrado
Disrafismo espinal sacular con pedículo a la cúpula
Distal del(7)(q11.23)
Distasia arrefléxica hereditaria, tipo Roussy-Lévy
Distiquiasis aislada
Distomatosis
Distomiasis
Distonía 16
Distonía 18
Distonía 23
Distonía 24
Distonía 28
Distonía 29
Distonía aislada
Distonía aislada de inicio precoz
Distonía asociada al ADN mitocondrial
Distonía asociada al ADNmt
Distonía asociada al gen KMT2B
Distonía autosómica recesiva de inicio en la infancia tipo DYT29
Distonía cervical de inicio en el adulto tipo DYT23
Distonía combinada persistente
Distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores
Distonía de Oppenheim
Distonía de torsión de inicio precoz
Distonía de torsión generalizada de inicio precoz
Distonía de torsión idiopática
Distonía de torsión idiopática tipo mixto
Distonía dopa-sensible
Distonía dopa-sensible autosómica dominante
Distonía dopa-sensible autosómica recesiva
Distonía dopa-sensible deficiente en GTPCH1
Distonía dopa-sensible deficiente en tirosina hidroxilasa
Distonía dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa
Distonía DYT25
Distonía focal autosómica dominante tipo DYT25
Distonía focal, segmentaria o multifocal
Distonía generalizada aislada
Distonía generalizada de aparición cervical y en extremidades superiores
Distonía generalizada de las extremidades de inicio precoz
Distonía genética rara
Distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna
Distonía mioclónica
Distonía mitocondrial de herencia materna
Distonía muscular deformante
Distonía oromandibular
Distonía parkinsonismo de inicio precoz
Distonía paroxística
Distonía primaria con fenotipo mixto
Distonía primaria de inicio precoz
Distonía primaria tipo DYT13
Distonía primaria tipo DYT17
Distonía primaria tipo DYT2
Distonía primaria tipo DYT21
Distonía primaria tipo DYT27
Distonía primaria tipo DYT4
Distonía primaria tipo DYT6
Distonía progresiva hereditaria con fluctuación diurna
Distonía pura
Distonía rara
Distonía sensible al alcohol
Distonía-parkinsonismo asociados ak gen PLA2G6
Distonía-parkinsonismo de inicio en el adulto
Distonía-parkinsonismo de inicio rápido
Distonía-parkinsonismo inducido por cianuro
Distonía-parkinsonismo infantil
Distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X
Distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz
Distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de proteina surfactante B
Distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP-B
Distrés respiratorio crónico con deficiencia del metabolismo del surfactante
Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular
Distrofia areolar central del epitelio pigmentario
Distrofia bullosa hereditaria tipo macular
Distrofia CAPE
Distrofia coriorretiniana aislada
Distrofia coriorretiniana sindrómica
Distrofia corneal
Distrofia corneal anterior
Distrofia corneal con fibras rizadas
Distrofia corneal con hipoacusia progresiva
Distrofia corneal con sordera progresiva
Distrofia corneal cristalina de Schnyder
Distrofia corneal de Fehr
Distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt
Distrofia corneal de Groenouw tipo I
Distrofia corneal de Groenouw tipo II
Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 2
Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo II
Distrofia corneal de la membrana de Bowman tipo 1
Distrofia corneal de la membrana de Bowman tipo I
Distrofia corneal de Maumenee
Distrofia corneal de Meesmann
Distrofia corneal de Reis-Bücklers
Distrofia corneal de Thiel-Behnke
Distrofia corneal de Waardenburg-Jonker
Distrofia corneal en gotas de miel
Distrofia corneal en panal de miel
Distrofia corneal endoepitelial
Distrofia corneal endotelial de Fuchs
Distrofia corneal endotelial ligada al cromosoma X
Distrofia corneal epitelial de Lisch
Distrofia corneal epitelial-talla baja
Distrofia corneal estromal
Distrofia corneal estromal congénita
Distrofia corneal gelatinosa en gotas
Distrofia corneal genética
Distrofia corneal geográfica
Distrofia corneal granular atípica
Distrofia corneal granular clásica
Distrofia corneal granular superficial
Distrofia corneal granular tipo 1
Distrofia corneal granular tipo 2
Distrofia corneal granular tipo 3
Distrofia corneal granular tipo I
Distrofia corneal granular tipo II
Distrofia corneal granular tipo III
Distrofia corneal macular
Distrofia corneal moteada
Distrofia corneal moteada de François-Neetens
Distrofia corneal mucinosa subepitelial
Distrofia corneal nebulosa central de François
Distrofia corneal polimorfa posterior
Distrofia corneal posterior
Distrofia corneal posterior amorfa
Distrofia corneal predescemética
Distrofia corneal reticular clásica
Distrofia corneal reticular tipo 1
Distrofia corneal reticular tipo I
Distrofia corneal superficial
Distrofia corneal superficial genética
Distrofia corneo-retiniana cristalina de Bietti
Distrofia coroidea areolar central
Distrofia cráneo-carpo-tarsal
Distrofia cristalina de Bietti
Distrofia de Biber-Haab-Dimmer
Distrofia de conos
Distrofia de conos con respuesta al electrorretinograma escotópico supranormal
Distrofia de conos con respuesta supranormal de bastones
Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al electrorretinograma
Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al ERG
Distrofia de conos y bastones
Distrofia de conos y bastones-amelogénesis imperfecta
Distrofia de la membrana basal anterior
Distrofia de la membrana basal epitelial
Distrofia de la membrana limitante anterior tipo 1
Distrofia de la membrana limitante anterior tipo 2
Distrofia de la membrana limitante anterior tipo I
Distrofia de la membrana limitante anterior tipo II
Distrofia de Landouzy-Dejerine
Distrofia de Västerbotten
Distrofia de Witschel
Distrofia dermo-condro-coneal
Distrofia dominante hialoideo-retiniana de Wagner
Distrofia en patrón en forma de mariposa
Distrofia en patrón multifocal que simula la enfermedad de Stargardt
Distrofia en patrón multifocal simulando el fundus flavimaculatus
Distrofia en patrón multifocal simulando la enfermedad de Stargardt
Distrofia endotelial hereditaria congénita 2
Distrofia endotelial hereditaria congénita autosómica recesiva
Distrofia endotelial hereditaria congénita II
Distrofia endotelial hereditaria infantil
Distrofia endotelial hereditaria tardía
Distrofia epitelial hereditaria juvenil de Meesmann
Distrofia epitelial microquística de Cogan
Distrofia estromal hereditaria congénita
Distrofia facioescapulohumeral
Distrofia folicular inducida por ciclosporina
Distrofia foveal progresiva
Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto
Distrofia FSH
Distrofia Helsinglandica
Distrofia LGMD D5 asociada al colágeno 6
Distrofia LGMD D5 asociada al colágeno VI
Distrofia LGMD R22 asociada al colágeno 6
Distrofia LGMD R22 asociada al colágeno VI
Distrofia macular aislada
Distrofia macular anular concéntrica benigna
Distrofia macular cistoide
Distrofia macular de Best
Distrofia macular de Carolina del Norte
Distrofia macular de la retina tipo Carolina del Norte
Distrofia macular juvenil con hipotricosis
Distrofia macular oculta
Distrofia macular pigmentaria en forma de mariposa
Distrofia macular retiniana tipo 2
Distrofia macular sindrómica
Distrofia macular viteliforme de inicio en el adulto
Distrofia mapa-punto-huella dactilar
Distrofia microquística en forma de banda y verticilada del epitelio corneal
Distrofia miotónica
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia miotónica de Steinert de inicio congénito
Distrofia miotónica de Steinert de inicio en el adulto
Distrofia miotónica de Steinert de inicio en la infancia
Distrofia miotónica de Steinert de inicio juvenil
Distrofia miotónica de Steinert de inicio tardío
Distrofia miotónica proximal
Distrofia miotónica tipo 1
Distrofia miotónica tipo 1 de inicio congénito
Distrofia miotónica tipo 1 de inicio en el adulto
Distrofia miotónica tipo 1 de inicio en la infancia
Distrofia miotónica tipo 1 de inicio juvenil
Distrofia miotónica tipo 1 de inicio tardío
Distrofia miotónica tipo 2
Distrofia moteada de la córnea
Distrofia muscular
Distrofia muscular asociada a la subunidad alfa-2 de la laminina
Distrofia muscular asociada al gen LAMA2
Distrofia muscular asociada al gen POMGNT2
Distrofia muscular autosómica recesiva por deficiencia de la proteína 1 de interacción torsina-1A
Distrofia muscular autosómica recesiva por deficiencia de LAP1B
Distrofia muscular con debilidad progresiva, contracturas distales y columna vertebral rígida
Distrofia muscular congénita
Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina
Distrofia muscular congénita asociada al colágeno VI
Distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA
Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa
Distrofia muscular congénita con anomalías mitocondriales estructurales
Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7
Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7
Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual
Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave
Distrofia muscular congénita con hiperlaxitud
Distrofia muscular congénita de Fukuyama
Distrofia muscular congénita de Santavuori
Distrofia muscular congénita de Ullrich
Distrofia muscular congénita megaconial
Distrofia muscular congénita merosina negativa
Distrofia muscular congénita por deficiencia de laminina alfa 2
Distrofia muscular congénita por un defecto de la biosíntesis de fosfatidilcolina
Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía
Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA
Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual
Distrofia muscular congénita tipo 1A
Distrofia muscular congénita tipo 1B
Distrofia muscular congénita tipo Davignon-Chauveau
Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Bethlem
Distrofia muscular de cinturas
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de ISPD
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de plectina
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 28
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2O
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2P
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Q
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2S
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2T
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2U
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Y
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Z
Distrofia muscular de cinturas con epidermólisis ampollosa simple
Distrofia muscular de cinturas D1 asociada al gen DNAJB6
Distrofia muscular de cinturas D2 asociada al gen TNP03
Distrofia muscular de cinturas D3 asociada al gen HNRNPDL
Distrofia muscular de cinturas D4 asociada a la calpaína-3
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de alfa-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de beta-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de calpaína
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de delta-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de disferlina
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de FKRP
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de gamma-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de miotilina
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de teletonina
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de TRIM32
Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3
Distrofia muscular de cinturas R10 asociada a titina
Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1
Distrofia muscular de cinturas R12 asociada a anoctamina
Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina
Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2
Distrofia muscular de cinturas R15 asociada al gen POMGNT1
Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano
Distrofia muscular de cinturas R17 asociada a plectina
Distrofia muscular de cinturas R18 asociada al gen TRAPPC11
Distrofia muscular de cinturas R19 asociada al gen GMPPB
Distrofia muscular de cinturas R2 asociada a disferlina
Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD
Distrofia muscular de cinturas R21 asociada al gen POGLUT1
Distrofia muscular de cinturas R23 asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina
Distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2
Distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina
Distrofia muscular de cinturas R8 asociada al gen TRIM32
Distrofia muscular de cinturas R9 asociada al gen FKRP
Distrofia muscular de cinturas tipo 2K
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesiva
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X
Distrofia muscular de inicio tardío asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina
Distrofia muscular de Miyoshi tipo 3
Distrofia muscular distal
Distrofia muscular escapuloperoneal con cuerpos hialinos de inicio tardío
Distrofia muscular escapuloperoneal ligada al cromosoma X
Distrofia muscular escleroatónica de Ulrich
Distrofia muscular facioescapulohumeral
Distrofia muscular intermedia asociada al colágeno VI
Distrofia muscular óculo-gastrointestinal
Distrofia muscular oculofaríngea
Distrofia muscular progresiva
Distrofia muscular tibial
Distrofia muscular tibial finlandesa
Distrofia muscular tipo Selcen
Distrofia nebulosa central de François
Distrofia neuroaxonal infantil
Distrofia óculo-cerebro-renal de Lowe
Distrofia oculocerebrorrenal de Lowe
Distrofia ósea esclerosante mixta
Distrofia ósea esclerosante mixta con manifestaciones extraesqueléticas
Distrofia osteocondromuscular
Distrofia pigmentaria en alas de mariposa
Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes
Distrofia progresiva de conos
Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby del fondo de ojo
Distrofia reticular del epitelio pigmentario de la retina
Distrofia retiniana
Distrofia retiniana central del epitelio pigmentario
Distrofia retiniana con anomalías de la capa nuclear interna y de las células ganglionares
Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares
Distrofia retiniana de Bothnia
Distrofia retiniana en panal de Doyne
Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana
Distrofia retiniana grave de inicio precoz
Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol
Distrofia retiniana sindrómica
Distrofia retiniana-coloboma del iris-síndrome de acné comedogénico
Distrofia simpática refleja
Distrofia sindrómica de la córnea
Distrofia Smolandiensis
Distrofia tapetocoroidal
Distrofia torácica asfixiante de Jeune
Distrofia torácica asfixiante del recién nacido
Distrofia trombocítica hemorrágica
Distrofia valvular asociada al gen FLNA
Distrofia viteliforme macular de Best
Distrofia viteliforme macular de inicio juvenil
Distrofia viteliforme macular de inicio precoz
Distrofia viteliforme macular tipo 2
Distrofia-distroglicanopatía muscular congénita sin discapacidad intelectual
Distrofinopatía de Becker
Distrofinopatía de Duchenne y Becker
Distrofinopatía grave tipo Duchenne
Distroglicanopatía
Distroglicanopatía primaria
Distroglicanopatía secundaria
Disulfiduria por beta-mercaptolactato-cisteína
DITRA
Divertículo cardíaco
Divertículo de Kommerell
Divertículo esofágico congénito
Divertículo uracal
Divertículo vesicouracal
DK1-CDG
DKC
DLBCL
DLBCL con inflamación crónica
DLM
DM juvenil
DM neonatal
DMC con discapacidad intelectual
DMC con discapacidad intelectual y epilepsia grave
DMC sin discapacidad intelectual
DMCD
DMCU
DMD
DMNP aislada
DMOF
DMRV
DMS
DNET
DOA+
Doble discordancia
Doble orificio valvular mitral
Doble salida ventricular derecha
Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular doblemente comprometida o subaórtica
Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular doblemente comprometida o subaórtica con estenosis pulmonar
Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subpulmonar
Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subpulmonar no comprometida
Doble salida ventricular derecha con defecto septal auriculoventricular, estenosis pulmonar, heterotaxia
Doble salida ventricular derecha con transposición de las grandes arterias
Doble salida ventricular derecha tipo Fallot
Doble salida ventricular izquierda
DOH
Dolor facial atípico
Dolor facial persistente idiopático
DOLV
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
DPM2-CDG
DPM3-CDG
Dracunculiasis
Dracunculosis
DRD deficiente en GTPCH1
DRD deficiente en sepiapterina reductasa autosómica recesiva
DRD por SRD
Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial congénito
DRPLA
DRS
DRS con hipoacusia
DRS con sordera
dRTA
dRTA con anemia
Drusen dominante
Drusen familiar
Drusen radial dominante
DSAV parcial
dSMA
dSMA autosómica recesiva
dSMA1
dSMA2
dSMA3
dSMA3 ligada al cromosoma X
DSMA4
dSMA5
DSMAX
DSRCT
DSRS
DSVD con CIV doblemente comprometida o subaórtica con estenosis pulmonar
DSVD con CIV doblemente comprometido o subaórtico con estenosis pulmonar
DSVD con CIV subpulmonar
DSVD con CIV subpulmonar no comprometido
DSVD con defecto septal atrioventricular, estenosis pulmonar, heterotaxia
DSVD tipo Fallot
DSVD-TGA
Ductopenia idiopática
Ductopenia idiopática del adulto
Ductus arterioso persistente familiar
DUP paterna de genoma completo en mosaico
Dup(1)(q21.1)
Dup(10)(q22.3q23.3)
Dup(11)p(15.4)
Dup(14)(q11.2)
Dup(14)q(32)
Dup(15)(q11q13)
Dup(16)(p11.2) proximal
Dup(16)(p11.2p12.2)
Dup(16)(p13.11)
Dup(16)(p13.3)
Dup(17)(p11.2p12)
Dup(17)(p13.3)
Dup(17)(q11.2)
Dup(17)(q12)
Dup(17)(q21.31)
Dup(17p)
Dup(19)(p13.13)
Dup(2)(q23.1)
Dup(20)(q11.2)
Dup(20p)
Dup(22)(q11)
Dup(22)(q11.2) terminal
Dup(3)(q26)
Dup(5)(p13)
Dup(5)(q35)
Dup(7)(p22.1)
Dup(7)(q11.23)
Dup(7)(q11.23) terminal
Dup(7)(q36.3)
Dup(8)(p23.1p23.1)
Dup(8)(q12)
Dup(X)(p11.22p11.23)
Dup(X)(p22)
Dup(X)(p22.13p22.2)
Dup(X)(q12-q13.3)
Dup(X)(q25)
Dup(X)(q27.3q28)
Dup(X)q(28) terminal
Dup7q11.23D
Dupliación 8q/deleción 8p
Dupliación 9p
Duplicación / triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 5
Duplicación / triplicación parcial del cromosoma 5p
Duplicación 12p
Duplicación 18p
Duplicación 1q
Duplicación 22q11.2
Duplicación 4p
Duplicación 5p
Duplicación 8p
Duplicación 8q
Duplicación aislada del canal anal
Duplicación autosómica
Duplicación caudal
Duplicación colónica
Duplicación cráneofacial
Duplicación de 20p
Duplicación de la glándula hipofisaria
Duplicación de la uretra
Duplicación de la vesícula biliar
Duplicación del brazo corto del cromosoma 18
Duplicación del brazo corto del cromosoma 4
Duplicación del brazo corto del cromosoma 5
Duplicación del brazo corto del cromosoma 9
Duplicación del colon
Duplicación del cromosoma 18
Duplicación del esófago
Duplicación del estómago
Duplicación del intestino delgado
Duplicación duodenal
Duplicación entérica toraco abdominal
Duplicación femoral distal congénita aislada
Duplicación gástrica
Duplicación hipofisaria
Duplicación intersticial 10q
Duplicación intersticial 13q
Duplicación intersticial 9q
Duplicación ocular unilateral
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 10
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 11
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 19
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 20
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 6
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 9
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma X
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 15
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 17
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 18
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 19
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 20
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 3
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 8
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 9
Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X
Duplicación parcial del cromosoma 1
Duplicación parcial del cromosoma 10
Duplicación parcial del cromosoma 10p
Duplicación parcial del cromosoma 10q
Duplicación parcial del cromosoma 11
Duplicación parcial del cromosoma 11p
Duplicación parcial del cromosoma 11q
Duplicación parcial del cromosoma 13q
Duplicación parcial del cromosoma 14q
Duplicación parcial del cromosoma 15q
Duplicación parcial del cromosoma 16
Duplicación parcial del cromosoma 16p
Duplicación parcial del cromosoma 16q
Duplicación parcial del cromosoma 17
Duplicación parcial del cromosoma 17p
Duplicación parcial del cromosoma 17q
Duplicación parcial del cromosoma 18q
Duplicación parcial del cromosoma 19
Duplicación parcial del cromosoma 19p
Duplicación parcial del cromosoma 19q
Duplicación parcial del cromosoma 1p
Duplicación parcial del cromosoma 1q
Duplicación parcial del cromosoma 2
Duplicación parcial del cromosoma 20
Duplicación parcial del cromosoma 20p
Duplicación parcial del cromosoma 20q
Duplicación parcial del cromosoma 22q
Duplicación parcial del cromosoma 2p
Duplicación parcial del cromosoma 2q
Duplicación parcial del cromosoma 3
Duplicación parcial del cromosoma 3p
Duplicación parcial del cromosoma 3q
Duplicación parcial del cromosoma 4
Duplicación parcial del cromosoma 4p
Duplicación parcial del cromosoma 4q
Duplicación parcial del cromosoma 5q
Duplicación parcial del cromosoma 6
Duplicación parcial del cromosoma 6p
Duplicación parcial del cromosoma 6q
Duplicación parcial del cromosoma 7
Duplicación parcial del cromosoma 7p
Duplicación parcial del cromosoma 7q
Duplicación parcial del cromosoma 8
Duplicación parcial del cromosoma 8p
Duplicación parcial del cromosoma 8q
Duplicación parcial del cromosoma 9p
Duplicación parcial del cromosoma 9q
Duplicación parcial del cromosoma X
Duplicación parcial del cromosoma Xp
Duplicación parcial del cromosoma Xq
Duplicación pilórica
Duplicación rectal
Duplicación terminal 10q
Duplicación terminal 11q
Duplicación terminal 13q
Duplicación terminal 14q
Duplicación terminal 15q
Duplicación terminal 16p
Duplicación terminal 16q
Duplicación terminal 17q
Duplicación terminal 18q
Duplicación terminal 19q
Duplicación terminal 19q
Duplicación terminal 1p36
Duplicación terminal 20q
Duplicación terminal 22q
Duplicación terminal 2p
Duplicación terminal 2q
Duplicación terminal 3p
Duplicación terminal 4q
Duplicación terminal 5q
Duplicación terminal 6p
Duplicación terminal 6q
Duplicación terminal 7p
Duplicación terminal 8q
Duplicación terminal 9q
Duplicación tubular del esófago
Duplicación Xp22
Duplicación yeyuno-ileal
Duplicación/inversión 15q11
Duplicación/triplicación parcial de los autosomas
Duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 12
Duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 18
Duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 5
Duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 9
Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 12p
Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 18
Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 18p
Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 5
Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 9
DURS
DURS con hipoacusia
DURS con sordera
DUSN
DWM con polidactilia postaxial
DYT16
DYT18
DYT23
DYT24
DYT25
DYT28
DYT29
DYT3
DYT5a
DYT5b
DYT6
DYT9
E-beta-talasemia
EA
EA supratentorial inespecífica con anticuerpos característicos
EA supratentorial inespecífica sin anticuerpos característicos
EAD
EAD con anticuerpos anti-MOG
EAD localizada
EAI
EAI asociada al gen NLRP3
EAI por HA20 de inicio precoz
EAS con afectación extracutánea
EAS sin afectación extracutánea
EATL
EBA
EBMD
EBS con anodoncia/hipodoncia
EBS con atresia pilórica
EBS con distrofia muscular
EBS con eritema migratorio circinado
EBS con nefropatía
EBS con pigmentación moteada
EBS generalizada autosómica recesiva
EBS generalizada grave autosómica dominante
EBS generalizada intermedia autosómica dominante
EBS intermedia con miocardiopatía
EBS intermedia sin afectación extracutánea asociada al gen PLEC
EBS localizada
EBS por deficiencia de BP230
EBS por deficiencia de exofilina 5
EBVaGC
EC refractaria
ECAA
ECCA
ECHS1D
ECJ esporádica
ECJ familiar
ECJ hereditaria
ECP
Ectasia anuloaórtica
Ectasia canalicular precalicial
Ectasia de la aurícula izquierda
Ectasia del apéndice auricular derecho
Ectasia del apéndice auricular izquierdo
Ectopia cordis
Ectopia del cristalino aislada
Ectopia del cristalino familiar
Ectopia lentis familiar
Ectopia lentis genética sindrómica
Ectopia lentis sindrómica
Ectopia tiroidea
Ectrodactilia
Ectrodactilia con y sin otras manifestaciones
Ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
Ectropión congénita
Ectropión congénito aislado
Ectropión secundario
Ectropión uveal congénito
EDA-ID
EDCS
Edema angioneurótico
Edema angioneurótico adquirido
Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de C1Inh
Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de inhibidor C1
Edema angioneurótico adquirido tipo 2
Edema angioneurótico familar
Edema angioneurótico hereditario
Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos
Edema angioneurótico hereditario con C1Inh normal
Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de C1Inh
Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de inhibidor C1
Edema angioneurótico hereditario con inhibidor C1 normal
Edema angioneurótico hereditario estrógeno dependiente
Edema angioneurótico hereditario tipo 2
Edema angioneurótico hereditario tipo 3
Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS
Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona
Edema fetal generalizado
Edema fetal inmunológico
Edema fetal no inmunitario
Edema macular familiar
Edema macular quístico autosómico dominante
Edema pulmonar de gran altitud
EDM
EDM1
EDM4
EDM5
EDM7
EDMD2
EDMD3
EDSS
EDSS1
EDSS2
EEC
EFMR
EGE
EGID
EHF
EHI
EHK
EI
EIC
EICH
EIEE
EII de inicio precoz asociada al gen IL10
EII del lactante asociada al gen IL21
EKV
ELA
Elastodermia
Elastofibroma dorsal
Elastoidosis sin PPKP3
Elastoidosis sin PPPK3
Elastolisis de la dermis media
Elastolisis dérmica papilar pseudoxantoma elástico-like
Elastolisis dérmica papilar similar a pseudoxantoma elástico
Elastolisis dérmica papilar tipo PXE
Elastoma
Elastoma juvenil de Weidman
Elastoma juvenil sin osteopoiquilosis
Elastorrexis papular
Elastosis dérmica focal de inicio tardío
Elastosis dérmica focal lineal
Elastosis dérmica focal tipo pseudoxantoma de inicio tardío
Elastosis dérmica focal tipo PXE de inicio tardío
Elastosis focal lineal
Elastosis perforans serpiginosa
ELD
Elevación aislada asintomática de creatinfosfoquinasa
Eliptocitosis estomatocítica
Eliptocitosis hereditaria
Eliptocitosis melanesia
ELP
ELP de inicio en el adulto
ELP juvenil
ELP sistémica de células T EBV-positiva de la infancia
EMARDD
EMAS
Embarazo molar
Embarazo molar completo
Embarazo molar incompleto
Embarazo molar parcial
Embolia cutis medicamentosa
Embolia de líquido amniótico
Embriofetopatía adquirida
Embriofetopatía infecciosa
Embriofetopatía MMI/CMZ
Embriofetopatía por acitretina/etretinato
Embriofetopatía por aminopterina/metotrexato
Embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K
Embriofetopatía por dietilestilbestrol (DES)
Embriofetopatía por distilben
Embriofetopatía por enfermedad materna
Embriofetopatía por fenitoina
Embriofetopatía por metimazol
Embriofetopatía por metimazol/carbimazol
Embriofetopatía por propiltiouracilo
Embriofetopatía por PTU
Embriofetopatía por toxoplasma
Embriofetopatía por warfarina
Embriofetopatía tóxica o asociada a fármacos
Embriofetopatía tóxica o asociada a medicamentos
Embriopatía diabética
Embriopatía fenilcetonúrica
Embriopatía hiperfenilalaninémica
Embriopatía MMF
Embriopatía MMI/CMZ
Embriopatía por ácido retinoico
Embriopatía por ácido valproico
Embriopatía por antagonistas de la vitamina K
Embriopatía por cocaína
Embriopatía por fenobarbital
Embriopatía por indometacina
Embriopatía por isotretinoina
Embriopatía por metimazol/carbimazol
Embriopatía por micofenolato mofetilo
Embriopatía por propiltiouracilo
Embriopatía por PTU
Embriopatía por retinoides
Embriopatía por talidomida
Embriopatía por tolueno
Embriopatía por toxoplasma
Embriopatía por trimetadiona
Embriopatía por warfarina
Embriopatía retinoide
EMEA
EMJ
EMP tipo 1
EMP tipo 2
EMP tipo 3
EMP tipo 5
EMP tipo 6
EMP tipo 7
EMP tipo 8
EMP tipo 9
EMP9
Empiema pleural
ENA aislada
Enanismo acromesomélico
Enanismo campomélico
Enanismo con braquidactilia tipo Mseleni
Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal
Enanismo de Robinow
Enanismo de Silver-Russell
Enanismo diastrófico
Enanismo geleofísico
Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski
Enanismo mesomélico tipo Langer
Enanismo mesomélico tipo Nievergelt
Enanismo mesomélico tipo Reinhardt-Pfeiffer
Enanismo metatrópico
Enanismo músculo-hígado-cerebro-ojo
Enanismo óculo-palato-cerebral
Enanismo osteoglofónico
Enanismo primordial microcefálico
Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de ZNF335
Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
Enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
Enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
Enanismo primordial microcefálico tipo Toriello
Enanismo primordial microcefálico tipo Walsh
Enanismo primordial osteodisplásico de Majewski tipo II
Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II
Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo Taybi-Linder
Enanismo tanatofórico
Enanismo tanatofórico tipo 1
Enanismo tanatofórico tipo 2
Enanismo tipo Laron
Enanismo-dedos bloqueados
Enanismo-laxitud ligamentosa-retraso del crecimiento
Encefalitis
Encefalitis aguda con crisis parciales repetitivas refractarias
Encefalitis anti-receptor NMDA
Encefalitis autoinmune
Encefalitis autoinmune del tronco encefálico inespecífica con anticuerpos característicos
Encefalitis autoinmune del tronco encefálico inespecífica sin anticuerpos característicos
Encefalitis autoinmune supratentorial inespecífica con anticuerpos característicos
Encefalitis autoinmune supratentorial inespecífica sin anticuerpos característicos
Encefalitis californiana
Encefalitis causada por Mycoplasma
Encefalitis con cuerpos de inclusión subaguda
Encefalitis crónica
Encefalitis de Dawson
Encefalitis de Hashimoto
Encefalitis de La Crosse
Encefalitis de Nipah
Encefalitis de Rasmussen
Encefalitis de St. Louis
Encefalitis de Van Bogaert
Encefalitis de Von Economo
Encefalitis del Nilo occidental
Encefalitis del receptor N-metil-D-aspartato
Encefalitis del receptor NMDA
Encefalitis equina occidental
Encefalitis equina oriental
Encefalitis herpética
Encefalitis infecciosa
Encefalitis japonesa
Encefalitis letárgica
Encefalitis límbica aguda postrasplante
Encefalitis límbica autoinmune
Encefalitis límbica con anticuerpos anti-receptor N-metil-D-aspartato
Encefalitis límbica con anticuerpos anti-receptor NMDA
Encefalitis límbica-neuromiotonía-hiperhidrosis-polineuropatía
Encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave
Encefalitis paraneoplásica del tronco encefálico aislada
Encefalitis por Bornavirus
Encefalitis por el virus del herpes simple
Encefalitis por garrapata de Colorado
Encefalitis por VHS
Encefalitis por virus Borna
Encefalitis transmitida por garrapatas
Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff
Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada al gen TMEM70
Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por deficiencia aislada de ATP sintasa
Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por deficiencia aislada del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por deficiencia de F1Fo ATPasa
Encefalocele aislado
Encefalocele atrésico occipital-facies inusual-pies grandes
Encefalocele basal
Encefalocele frontal
Encefalocele nasal
Encefalocele occipital
Encefalocele parietal
Encefalomielitis aguda diseminada
Encefalomielitis diseminada aguda con anticuerpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitaria
Encefalomielitis diseminada aguda con anticuerpos anti-MOG
Encefalomielitis diseminada aguda sin anticuerpos anti-MOG
Encefalomielitis equina occidental
Encefalomielitis equina oriental
Encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías
Encefalomiopatía mitocondrial del lactante asociada al gen FASTKD2
Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X
Encefalomiopatía mitocondrial por COXPD6
Encefalomiopatía mitocondrial por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 6
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus
Encefalomiopatía neonatal asociada al gen COQ4
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía
Encefalopatía aguda con estado epiléptico mediado por una inflamación
Encefalopatía aguda infantil con afección principal de los lóbulos frontales
Encefalopatía aguda necrosante familiar
Encefalopatía aguda necrosante recurrente
Encefalopatía aguda por bilirrubina
Encefalopatía asociada a STXBP1
Encefalopatía autoinmune con parasomnia y apnea obstructiva del sueño
Encefalopatía bilirrubínica
Encefalopatía bilirrubínica aguda
Encefalopatía bilirrubínica crónica
Encefalopatía con calcificación de los ganglios basales
Encefalopatía con calcificaciones intracraneales y linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo
Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar
Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa
Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de ADK
Encefalopatía crónica por bilirrubina
Encefalopatía epiléptica asociada al gen KCNQ2
Encefalopatía epiléptica catastrófica en niños en edad escolar
Encefalopatía epiléptica catastrófica idiopática
Encefalopatía epiléptica con activación de punta-onda durante el sueño
Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
Encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño lento
Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana
Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión
Encefalopatía epiléptica grave de inicio precoz asociada al gen RNF13
Encefalopatía epiléptica indeterminada de inicio precoz
Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz
Encefalopatía epiléptica ligada a ARX
Encefalopatía epiléptica neonatal asociada al gen KCNQ2
Encefalopatía epiléptica neonatal por deficiencia de glutaminasa
Encefalopatía epiléptica refractaria inducida por fiebre en niños en edad escolar
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen CNTNAP2
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo con activación de punta-onda durante el sueño
Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio precoz por una mutación en el gen GRIN2A
Encefalopatía epiléptica-discinética asociada al gen FOXG1
Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
Encefalopatía espongiforme transmisible
Encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en el adulto
Encefalopatía etilmalónica
Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina de inicio precoz
Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina de inicio tardío
Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia
Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA
Encefalopatía hipóxico-isquémica
Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa
Encefalopatía letal del lactante con defectos en la cadena respiratoria mitocondrial
Encefalopatía letal del lactante con hipoplasia olivopontocerebelosa
Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus
Encefalopatía necrosante de Leigh por deficiencia de piruvato carboxilasa
Encefalopatía necrotizante aguda aislada
Encefalopatía necrotizante aguda de la infancia
Encefalopatia necrotizante subaguda infantil
Encefalopatía necrotizante subaguda infantil de herencia materna
Encefalopatía por deficiencia de GLUT1
Encefalopatía por deficiencia de prosaposina
Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa
Encefalopatía por deficiencia de urocanasa
Encefalopatía por glicina
Encefalopatía por glicina atípica
Encefalopatía por glicina clásica
Encefalopatía por glicina infantil
Encefalopatía por glicina neonatal
Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal
Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen MFF
Encefalopatía progresiva con anorexia grave del lactante
Encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica
Encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR
Encefalopatía progresiva de inicio precoz con miclonías migratorias continuas
Encefalopatía recurente de la infancia
Encefalopatía retardada por intoxicación por CO
Encefalopatía retardada por intoxicación por monóxido de carbono
Encefalopatía sensible a esteroides asociada a tiroiditis autoinmune
Encefalopatía sensible a la tiamina
Encefalopatía similar a Leigh asociada al gen HPDL
Encefalopatía traumática crónica
Encefalopatía-calcificación intracerebral-degeneración retiniana
Encefatalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen DNM1L
Endocarditis bacteriana
Endocarditis de Loeffler
Endocarditis eosinofílica
Endocarditis infecciosa
Endocrinopatía con hipogonadismo hipogonadotrópico congénito como característica principal
Endoftalmitis
Endoftalmitis aguda
Endoftalmitis crónica
Endoftalmitis facoalérgica
Endoftalmitis facoanafiláctica
Endoftalmitis facoantigénica
Endoftalmitis inducida por lentes
Endometriosis extrapélvica
Endometriosis fuera de la pelvis
Endotelitis
ENDOVES
Enfemedad con capuchón
Enfermedad abdominal quirúrgica rara
Enfermedad adquirida de las células del asta anterior
Enfermedad adquirida de las motoneuronas
Enfermedad adrenocortical micronodular aislada
Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada
Enfermedad aguda de injerto contra hospedador
Enfermedad aguda de injerto versus huésped
Enfermedad alérgica rara
Enfermedad alérgica respiratoria rara
Enfermedad anti-IgLON5
Enfermedad articular de Mseleni
Enfermedad asociada a IgG4
Enfermedad asociada a una deficiencia combinada de hormonas hipofisarias no adquirido
Enfermedad asociada al gen MYH9
Enfermedad autoinflamatoria asociada al gen NLRP3
Enfermedad autoinflamatoria e inmunodeficiencia asociada al gen ELF4 ligada al cromosoma X
Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara
Enfermedad autoinflamatoria por deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
Enfermedad autoinflamatoria por HA20 de inicio precoz
Enfermedad autoinmune con afectación de la piel
Enfermedad autoinmune e inflamatoria con epilepsia
Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada al gen STAT3
Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch
Enfermedad autoinmune neonatal adquirida por vía transplacentaria
Enfermedad autoinmune neonatal secundaria
Enfermedad autoinmune post-infecciosa con corea
Enfermedad autoinmune sistémica
Enfermedad autosómica dominante asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad autosómica dominante asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad autosómica dominante con hiperqueratosis palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad autosómica dominante con hiperqueratosis palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva con hiperqueratosis palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva con hiperqueratosis palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad BENTA
Enfermedad CADINS
Enfermedad cardíaca quirúrgica rara
Enfermedad cardíaca rara
Enfermedad celíaca refractaria
Enfermedad central core
Enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a los genes COL4A1 o COL4A2
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 con tendencia hemorrágica
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 con tendencia isquémica
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada al gen HTRA1
Enfermedad cerebral de pequeños vasos con hemorragia asociada al gen COL4A1
Enfermedad CLN1
Enfermedad CLN10
Enfermedad CLN11
Enfermedad CLN12
Enfermedad CLN13
Enfermedad CLN2
Enfermedad CLN3
Enfermedad CLN4
Enfermedad CLN4B
Enfermedad CLN5
Enfermedad CLN6
Enfermedad CLN7
Enfermedad CLN8
Enfermedad CLN8, variante epiléptica nórdica
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
Enfermedad con hiperqueratosis palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad con hiperqueratosis palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad con queratodermia palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad corticosuprarrenal micronodular aislada
Enfermedad corticosuprarrenal nodular pigmentada primaria aislada
Enfermedad corticosuprarrenal nodular rara
Enfermedad craneofacial con una posible catarata
Enfermedad cromosómica con sobrecrecimiento
Enfermedad crónica de injerto contra hospedador
Enfermedad crónica de injerto versus huésped
Enfermedad crónica por berilio
Enfermedad cutánea rara
Enfermedad de acumulación de colesterol éster
Enfermedad de Addison
Enfermedad de Addison autoinmune
Enfermedad de Addison clásica
Enfermedad de Addison primaria
Enfermedad de Alexander
Enfermedad de Alexander tipo 1
Enfermedad de Alexander tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía hipertrófica
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letal
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa 2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de GLUT2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de PhK
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia del gen PGAM2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0a
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 10
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1b
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio en la lactancia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio tardío
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2B
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática no progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular congénita
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular del adulto
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9B
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9E
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio en la lactancia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio tardío
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IIb
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma hepática no progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma hepática progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular congénita
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular del adulto
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular perinatal letal
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXc
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXe
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo X
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XII
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV
Enfermedad de Alzheimer biparietal
Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz autosómica dominante
Enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz autosómica dominante
Enfermedad de Andersen
Enfermedad de Anderson
Enfermedad de Anderson-Fabry
Enfermedad de Arndt-Gottron
Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinosis pigmentaria, autosómica recesiva
Enfermedad de Austin
Enfermedad de Bart por hemoglobina
Enfermedad de Basedow de inicio pediátrico
Enfermedad de Bassen-Kornzweig
Enfermedad de Behçet
Enfermedad de Berger
Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
Enfermedad de Bessel-Hagen
Enfermedad de Best
Enfermedad de beta ancha
Enfermedad de biosíntesis de esteroles
Enfermedad de Blount
Enfermedad de Boeck
Enfermedad de Boichis
Enfermedad de Brill-Zinsser
Enfermedad de Buerger
Enfermedad de Cacchi-Ricci
Enfermedad de cadenas pesadas alfa
Enfermedad de cadenas pesadas gamma
Enfermedad de cadenas pesadas mu
Enfermedad de Caffey
Enfermedad de cálculos de xantina
Enfermedad de California
Enfermedad de Camisa
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Canavan grave
Enfermedad de Canavan infantil
Enfermedad de Canavan juvenil
Enfermedad de Canavan leve
Enfermedad de Canavan neonatal
Enfermedad de Caroli
Enfermedad de Carrion
Enfermedad de Castleman
Enfermedad de Castleman localizada
Enfermedad de Castleman multicéntrica asociada a HHV-8
Enfermedad de Castleman multicéntrica asociada a virus herpes humano-8
Enfermedad de Castleman multicéntrica HHV-8 negativo
Enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática
Enfermedad de Castleman multicéntrica virus herpes humano-8 negativo
Enfermedad de Castleman unicéntrica
Enfermedad de células I
Enfermedad de Chagas
Enfermedad de Charcot
Enfermedad de Charcot juvenil
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante asociada al gen ATP1A1 tipo 2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen DGAT2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen HARS
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen KIF5A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen MARS
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen MORC2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen NAGLU
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen TFG
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen VCP
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2DD
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2I
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Y
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 con acrodistrofia
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 con neuromiotonía
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 por una mutación en el gen SPG11
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2B5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2X
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo Ouvrier
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica dominante
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva con acrodistrofia
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva por un defecto del metabolismo del cobre
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 2T
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con afectación piramidal
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con focos de mielina plegada
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante autosómica dominante
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante grave asociada al gen SURF1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 6
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada al gen PMP2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada al gen SURF1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-nefropatía
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/Neuropatía sensitivo-motora hereditaria
Enfermedad de Chédiak-Higashi
Enfermedad de Coats
Enfermedad de Cole
Enfermedad de conducción cardíaca infrahisiana-taquiarritmia auricular familiar
Enfermedad de Cori
Enfermedad de Cori-Forbes
Enfermedad de Cowden
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria
Enfermedad de Creutzfeldt?Jakob iatrogénica
Enfermedad de crisis glaucomatociclíticas
Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio precoz
Enfermedad de Currarino
Enfermedad de Cushing
Enfermedad de Danon
Enfermedad de Darier
Enfermedad de Darier-Gottron
Enfermedad de Darier-White
Enfermedad de Darling
Enfermedad de Davies
Enfermedad de De Vaal
Enfermedad de De Vivo
Enfermedad de Degos
Enfermedad de Dent
Enfermedad de Dent tipo 1
Enfermedad de Dent tipo 2
Enfermedad de depósito de ácido siálico libre
Enfermedad de depósito de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
Enfermedad de depósito de lípidos neutros con miopatía
Enfermedad de depósito de lípidos neutros con miopatía sin ictiosis
Enfermedad de depósito de lípidos neutros tipo M
Enfermedad de depósito delta aislada
Enfermedad de depósito lisosomal de glucógeno
Enfermedad de depósito lisosomal de glucógeno con actividad normal de maltasa ácida
Enfermedad de depósitos densos
Enfermedad de Dercum
Enfermedad de descamación de la piel
Enfermedad de descamación generalizada de la piel tipo B
Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia
Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia asociada a susceptibilidad al EBV
Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia asociada a susceptibilidad al virus de Epstein-Barr
Enfermedad de Destombes-Rosaï-Dorfman
Enfermedad de Devic
Enfermedad de DiMauro
Enfermedad de Dowling-Degos
Enfermedad de Duncan
Enfermedad de Durhing-Brocq
Enfermedad de Eales
Enfermedad de Erdheim-Chester
Enfermedad de expansión de células B con NT-kB y anergia de células T
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Farber
Enfermedad de Feer
Enfermedad de Fellman
Enfermedad de Ferguson-Smith
Enfermedad de Fiessinger-Leroy
Enfermedad de Finkel
Enfermedad de Flegel
Enfermedad de Forbes
Enfermedad de Forestier
Enfermedad de Freiberg
Enfermedad de Gamstorp
Enfermedad de Gass
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher aguda neuronopática
Enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C
Enfermedad de Gaucher cerebral infantil
Enfermedad de Gaucher juvenil no cerebral
Enfermedad de Gaucher perinatal letal
Enfermedad de Gaucher tipo 1
Enfermedad de Gaucher tipo 2
Enfermedad de Gaucher tipo 3
Enfermedad de Gaucher, forma fetal
Enfermedad de Gélineau
Enfermedad de Gorham
Enfermedad de Gorham-Stout
Enfermedad de gránulos alfa
Enfermedad de Graves de inicio pediátrico
Enfermedad de Greither
Enfermedad de Guam
Enfermedad de Günther
Enfermedad de Hailey-Hailey
Enfermedad de Hers
Enfermedad de Herva
Enfermedad de Hinson-Pepys
Enfermedad de hiperferritinemia hereditaria-cataratas
Enfermedad de Hirata
Enfermedad de Hirayama
Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por del(2)(q22)
Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por microdeleción 2q22
Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por monosomía 2q22
Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen ZEB2
Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Hodgkin
Enfermedad de Hodgkin clásica
Enfermedad de Horton
Enfermedad de HSD10
Enfermedad de HSD10 tipo clásico
Enfermedad de HSD10 tipo infantil
Enfermedad de HSD10 tipo neonatal
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington juvenil
Enfermedad de Huntington-like, tipo 1
Enfermedad de Huntington-like, tipo 2
Enfermedad de Huntington-like, tipo 3
Enfermedad de Hurler
Enfermedad de inclusión de microvellosidades
Enfermedad de inclusión microvellosa
Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales
Enfermedad de injerto contra hospedador
Enfermedad de injerto versus huésped
Enfermedad de invasiva por salmonella no tifoidea
Enfermedad de irradiación aguda
Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein
Enfermedad de jarabe de arce con deficiencia de E3
Enfermedad de Kahler
Enfermedad de Kanzaki
Enfermedad de Kawasaki
Enfermedad de Kennedy
Enfermedad de Kienbock
Enfermedad de Kikuchi
Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto
Enfermedad de Kimura
Enfermedad de Kohler
Enfermedad de Kok
Enfermedad de Kônig
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Krabbe clásica
Enfermedad de Krabbe de inicio precoz
Enfermedad de Krabbe de inicio tardío
Enfermedad de Krabbe del adulto
Enfermedad de Krabbe infantil
Enfermedad de Krabbe infantil tardía/juvenil
Enfermedad de Kugelberg-Welander
Enfermedad de Küssmaul-Maier
Enfermedad de Köhlmeier-Degos
Enfermedad de la aglutinina fría
Enfermedad de la beta oxidación peroxisomal
Enfermedad de la dermis
Enfermedad de la ferroportina
Enfermedad de la glándula submandibular asociada a IgG4
Enfermedad de la gluconeogénesis
Enfermedad de la HbH
Enfermedad de la HbH adquirida
Enfermedad de la hemoglobina D
Enfermedad de la hemoglobina H
Enfermedad de la hemoglobina H adquirida
Enfermedad de la hemoglobina inestable
Enfermedad de la hemoglobina M
Enfermedad de la lombriz de Guinea
Enfermedad de la lombriz de Medina
Enfermedad de la membrana basal glomerular asociada al colágeno
Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina
Enfermedad de la piel ampollosa autoinmune
Enfermedad de la piel asociada a otra anomalía metabólica
Enfermedad de la piel de origen genético no clasificada
Enfermedad de la selva de Kyasanur
Enfermedad de la unión neuromuscular
Enfermedad de la unión neuromuscular adquirida
Enfermedad de la unión neuromuscular adquirida mediada por el sistema inmunitario
Enfermedad de la visión de los colores
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de Landing
Enfermedad de Lane
Enfermedad de las Azores del sistema nervioso
Enfermedad de las cadenas pesadas
Enfermedad de las células del asta anterior
Enfermedad de las células del cuerno anterior, autosómica dominante o recesiva
Enfermedad de las crioaglutininas
Enfermedad de las motoneuronas
Enfermedad de las motoneuronas de Madras
Enfermedad de Leber plus
Enfermedad de Ledderhose
Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes
Enfermedad de Leigh de herencia materna
Enfermedad de Lenègre familiar
Enfermedad de Lev familiar
Enfermedad de Lev-Lenègre familiar
Enfermedad de Lhermitte-Duclos
Enfermedad de LHON plus
Enfermedad de Lindau
Enfermedad de Lobstein
Enfermedad de los complejos de Von Meyenburg
Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina
Enfermedad de los ganglios del adulto
Enfermedad de los gránulos delta
Enfermedad de los gránulos densos
Enfermedad de los huesos de cristal
Enfermedad de los legionarios
Enfermedad de los retrasos en inmigración
Enfermedad de Lou-Gehrig
Enfermedad de Lou-Gehrig juvenil
Enfermedad de Lowe
Enfermedad de Machado
Enfermedad de Machado-Joseph
Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1
Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2
Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3
Enfermedad de Madelung
Enfermedad de Mahwash
Enfermedad de Marchiafava-Bignami
Enfermedad de Marchiafava-Micheli
Enfermedad de Maroteaux-Lamy
Enfermedad de McArdle
Enfermedad de McCabe
Enfermedad de Meige
Enfermedad de Meleda
Enfermedad de Ménétrier
Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Mikulicz
Enfermedad de Milroy
Enfermedad de Minamata congénita
Enfermedad de Minkowski-Chauffard
Enfermedad de Morquio
Enfermedad de Morquio tipo A
Enfermedad de Morquio tipo B
Enfermedad de Moyamoya
Enfermedad de Moyamoya con acalasia de inicio precoz
Enfermedad de Moyamoya idiopática
Enfermedad de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico
Enfermedad de Mudd
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral
Enfermedad de Nasu-Hakola
Enfermedad de Navidad
Enfermedad de Naxos
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma clásica
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de inicio en la infancia tardía
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica grave de inicio en la primera infancia
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma perinatal grave
Enfermedad de Norman
Enfermedad de Norman-Landing
Enfermedad de Norrie
Enfermedad de Norrie atípica por del(X)(p11.3)
Enfermedad de Norrie atípica por microdeleción Xp11.3
Enfermedad de Norrie atípica por nulisomía Xp11.3
Enfermedad de Norrie-Warburg
Enfermedad de Norum
Enfermedad de Ofuji
Enfermedad de Oguchi
Enfermedad de Ollier
Enfermedad de Ondine-Hirschsprung
Enfermedad de Oppenheim-Urbach
Enfermedad de Ormond
Enfermedad de Osgood-Schlatter
Enfermedad de Osler-Vaquez
Enfermedad de Oudtshoorn
Enfermedad de Owren
Enfermedad de Paget del pecho
Enfermedad de Paget del pezón
Enfermedad de Paget extramamaria
Enfermedad de Paget juvenil
Enfermedad de Paget mamaria
Enfermedad de Paget-Schrotter
Enfermedad de Panner
Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil
Enfermedad de Parkinson de inicio precoz
Enfermedad de Parkinson de inicio tardío autosómica dominante
Enfermedad de Parkinson hereditaria de inicio tardío
Enfermedad de Parry
Enfermedad de Partington
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal tipo II
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like por una mutación en el gen GJC2
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like por una mutación en el gen HSPD1
Enfermedad de Perthes
Enfermedad de Pink
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Pompe de inicio en la lactancia
Enfermedad de Pompe de inicio tardío
Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral
Enfermedad de pseudo-Von Willebrand
Enfermedad de pseudo-Von Willebrand tipo 2B
Enfermedad de Pyle
Enfermedad de Pyle asociada al gen SFRP4
Enfermedad de Rathburn
Enfermedad de Rathburn de inicio en la infancia
Enfermedad de Rathburn del adulto
Enfermedad de Rathburn del lactante
Enfermedad de Rathburn perinatal letal
Enfermedad de Rathburn prenatal benigna
Enfermedad de Refsum
Enfermedad de Refsum clásica
Enfermedad de Refsum del adulto
Enfermedad de Refsum infantil
Enfermedad de Reiter
Enfermedad de Rendu-Osler
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Enfermedad de retención de quilomicrones
Enfermedad de Ricker
Enfermedad de Riedel
Enfermedad de Rosaï-Dorfman
Enfermedad de Rosaï-Dorfman-Destombes
Enfermedad de Salla
Enfermedad de Salla intermedia grave
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Sandhoff, forma adulta
Enfermedad de Sandhoff, forma infantil
Enfermedad de Sandhoff, forma juvenil
Enfermedad de Sanfilippo
Enfermedad de Schilder
Enfermedad de Schindler
Enfermedad de Schindler tipo 1
Enfermedad de Schindler tipo 2
Enfermedad de Schindler tipo 3
Enfermedad de Seitelberger
Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson
Enfermedad de Sly
Enfermedad de Sneddon-Wilkinson
Enfermedad de Stargardt
Enfermedad de Steele-Richardson-Olszewski
Enfermedad de Steinert
Enfermedad de Steinert de inicio congénito
Enfermedad de Steinert de inicio en el adulto
Enfermedad de Steinert de inicio en la infancia
Enfermedad de Steinert de inicio juvenil
Enfermedad de Steinert de inicio tardío
Enfermedad de Still
Enfermedad de Still del adulto
Enfermedad de Strümpell
Enfermedad de Strümpell-Lorrain
Enfermedad de Swift
Enfermedad de Swift-Feer
Enfermedad de Takayasu
Enfermedad de Tangier
Enfermedad de Tappeiner-Pfleger
Enfermedad de Tarui
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío
Enfermedad de Tay-Sachs forma adulta
Enfermedad de Tay-Sachs forma infantil
Enfermedad de Tay-Sachs forma juvenil
Enfermedad de Tay-Sachs infantil aguda
Enfermedad de Tay-Sachs juvenil subaguda
Enfermedad de Thiemann forma familiar
Enfermedad de Thomsen y Becker
Enfermedad de transporte de glucosa
Enfermedad de Trevor
Enfermedad de Tsutsugamushi
Enfermedad de Unverricht-Lundborg
Enfermedad de Upington
Enfermedad de Van Bogaert
Enfermedad de Van Buchem
Enfermedad de Vaquez
Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada
Enfermedad de Von Gierke
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Enfermedad de Von Recklinghause por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica
Enfermedad de Von Recklinghausen
Enfermedad de Von Willebrand
Enfermedad de Von Willebrand tipo 1
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2A
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2M
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2N
Enfermedad de Von Willebrand tipo 3
Enfermedad de Von Willebrand tipo plaquetario
Enfermedad de Vuopala
Enfermedad de Wagner
Enfermedad de Waldmann
Enfermedad de Weber-Christian (WCD)
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Enfermedad de Westphall
Enfermedad de Whipple
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de Wolman
Enfermedad del cabello ensortijado
Enfermedad del cabello rizado de Menkes
Enfermedad del cerebro de mármol
Enfermedad del ciclo de la gamma-glutamil
Enfermedad del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos del azufre
Enfermedad del desembarco
Enfermedad del hombre de piedra
Enfermedad del hueso evanescente
Enfermedad del legionario
Enfermedad del legionario no neumónica
Enfermedad del loro
Enfermedad del metabolismo de esteroles
Enfermedad del metabolismo de la fenilalanina o tirosina
Enfermedad del metabolismo de la histidina
Enfermedad del metabolismo de la ornitina o prolina
Enfermedad del metabolismo de la piridoxina
Enfermedad del metabolismo de la pirimidina
Enfermedad del metabolismo de la serina o glicina
Enfermedad del metabolismo de las purinas
Enfermedad del metabolismo de las purinas o pirimidinas
Enfermedad del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
Enfermedad del metabolismo de los carbohidratos
Enfermedad del metabolismo del GABA
Enfermedad del metabolismo del glicerol
Enfermedad del metabolismo energético
Enfermedad del metabolismo peptídico
Enfermedad del metabolismo y transporte de aminas biogénicas
Enfermedad del mono verde
Enfermedad del músculo esquelético
Enfermedad del ojo de pez
Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa
Enfermedad del ritmo cardíaco adquirida
Enfermedad del ritmo cardíaco no genética
Enfermedad del sobresalto familiar
Enfermedad del tejido conectivo asociada al gen EMILIN-1
Enfermedad del tejido conectivo no diferenciada
Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de LH3
Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3
Enfermedad del tejido conjuntivo hereditaria rara
Enfermedad del tejido subcutáneo
Enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina
Enfermedad del virus Ébola
Enfermedad dentocutánea con una posible catarata
Enfermedad endocrina genética del crecimiento
Enfermedad endocrina rara
Enfermedad eosinofílica gastrointestinal primaria
Enfermedad epidérmica
Enfermedad epidérmica génetica sin clasificar
Enfermedad esclerosante ligada a inmunoglobulinas G4
Enfermedad esferuloquística subcutánea
Enfermedad estomatocítica hereditaria
Enfermedad exfoliativa generalizada
Enfermedad gastroenterológica rara
Enfermedad genética de la epidermis
Enfermedad genética de la motoneurona
Enfermedad genética de la unión neuromuscular
Enfermedad genética de pequeños vasos cerebrales
Enfermedad genética del ritmo cardíaco
Enfermedad genética del tejido subcutáneo
Enfermedad genética del tracto biliar
Enfermedad genética gastroesofágica
Enfermedad genética neurodegenerativa con demencia
Enfermedad genética pancreática
Enfermedad genética rara con mioclonos como característica principal
Enfermedad genética rara de la médula espinal
Enfermedad genital externa o interna no malformativa
Enfermedad ginecológica y obstétrica rara
Enfermedad glomerular
Enfermedad glomerular de origen genético
Enfermedad granulomatosa crónica
Enfermedad HbSC
Enfermedad HbSD
Enfermedad HbSE
Enfermedad hematológica asociada con una neuropatía periférica adquirida
Enfermedad hematológica rara
Enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido
Enfermedad hemolítica neonatal con aloinmunización Kell
Enfermedad hemolítica por aloinmunización materno-fetal
Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
Enfermedad hepática parenquimatosa genética
Enfermedad hepática parenquimatosa rara
Enfermedad hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C en trasplantados hepáticos
Enfermedad hepática rara
Enfermedad hepática vascular rara
Enfermedad hereditaria rara con necrosis avascular
Enfermedad hidatídica
Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara
Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara de origen genético
Enfermedad HSD10 tipo atípico
Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo
Enfermedad infantil multisistémica neurológica-endocrina-pancreática
Enfermedad infecciosa con demencia
Enfermedad infecciosa con epilepsia
Enfermedad infecciosa con neuropatía periférica
Enfermedad infecciosa del sistema nervioso
Enfermedad infecciosa rara
Enfermedad inflamatoria asociada a RELA
Enfermedad inflamatoria de descamación de la piel
Enfermedad inflamatoria del cerebro
Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen ALPI
Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen TRIM22
Enfermedad inflamatoria intestinal de inicio precoz asociada al gen IL10
Enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada al gen IL10
Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21
Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica
Enfermedad inflamatoria intestinal rara
Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio en el lactante
Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal
Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea
Enfermedad inflamatoria sistémica asociada con una neuropatía periférica adquirida
Enfermedad inmunitaria rara
Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado
Enfermedad intersticial pulmonar secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad sistémica
Enfermedad intestinal congénita por un defecto enzimático
Enfermedad intestinal de origen genético por malabsorción de grasa
Enfermedad intestinal genética
Enfermedad intestinal por anomalía en la absorción de vitaminas
Enfermedad intestinal por una mala absorción de grasas
Enfermedad intestinal rara
Enfermedad invasiva por SNT
Enfermedad jamaicana del vómito
Enfermedad LCN
Enfermedad leucoproliferativa autoinmune asociada al gen RAS
Enfermedad linfoproliferativa asociada con la inmunodeficiencia primaria
Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani
Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva
Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva por deficiencia de ITK
Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T CD30+
Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T Ki-1+
Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de CD137
Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de la proteína quinasa C delta
Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de PRKCD
Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de RASGPR1
Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de TET2
Enfermedad linfoproliferativa inducida por el virus de Epstein-Barr por deficiencia de la proteína de diferenciación celular 137
Enfermedad linfoproliferativa inducida por el virus de Epstein-Barr por deficiencia de tet metilcitosina dioxigenasa 2
Enfermedad linfoproliferativa inducida por el virus de Epstein-Barrpor deficiencia del factor intercambiador de nucleótidos de Ras-guanina
Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X
Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de la proteína asociada a la molécula linfocitaria activadora de señales
Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SAP
Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SH2D1A
Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de XIAP
Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia del dominio SH2 que contiene la proteína 1A
Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante
Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T asociada al virus Epstein-Barr de la infancia
Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T EBV-positivas de la infancia
Enfermedad lisosomal
Enfermedad lisosomal con epilepsia
Enfermedad lisosomal con miocardiopatía hipertrófica
Enfermedad lisosomal con miocardiopatía restrictiva
Enfermedad Lytico-Bodig
Enfermedad mamaria rara no malformativa
Enfermedad medular
Enfermedad metabólica con afectación cutánea
Enfermedad metabólica con afectación intestinal
Enfermedad metabólica con demencia
Enfermedad metabólica con una posible catarata
Enfermedad metabólica hepática
Enfermedad metabólica por anomalía de la neurotransmisión con epilepsia
Enfermedad metabólica por otro trastorno de la oxidación de ácidos grasos
Enfermedad metabólica rara
Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad mielodisplásica o mieloproliferativa
Enfermedad mielodisplásica/mieloproliferativa no clasificada
Enfermedad mieloproliferativa crónica inclasificable
Enfermedad mieloproliferativa indiferenciada
Enfermedad mieloproliferativa transitoria
Enfermedad mitocondrial
Enfermedad mitocondrial con epilepsia
Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía dilatada
Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica
Enfermedad mitocondrial con neuropatía periférica
Enfermedad mitocondrial letal del lactante
Enfermedad mitocondrial letal por COXPD3
Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
Enfermedad mitocondrial por un defecto de maduración de los complejos de la cadena respiratoria
Enfermedad mixta de la dermis
Enfermedad mixta del tejido conectivo
Enfermedad monogénica con epilepsia
Enfermedad monogénica por HA20 similar a Behçet
Enfermedad motora rara
Enfermedad multiminicore clásica
Enfermedad muscular esquelética adquirida
Enfermedad muscular esquelética genética
Enfermedad muscular ondulante
Enfermedad muscular ondulante adquirida
Enfermedad muscular ondulante asociada a miastenia gravis
Enfermedad muscular ondulante inmunomediada
Enfermedad musculoesquelética con una posible catarata
Enfermedad NCL
Enfermedad NCRNA
Enfermedad neoplásica rara
Enfermedad neuro-oftalmológica
Enfermedad neuro-oftalmológica de origen genético
Enfermedad neurodegenerativa con corea
Enfermedad neurodegenerativa con demencia
Enfermedad neurodegenerativa genética
Enfermedad neurodegenerativa rara
Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal
Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal de Elejalde
Enfermedad neuroinmunológica o neuroinflamatoria rara
Enfermedad neurológica rara
Enfermedad neurológica rara con afectación psiquiátrica
Enfermedad neurológica rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad neurometabólica
Enfermedad neuromuscular
Enfermedad neuromuscular con miocardiopatía dilatada
Enfermedad neuromuscular genética
Enfermedad nodular adrenocortical rara con síndrome de Cushing como característica principal
Enfermedad nodular corticosuprarrenal rara con síndrome de Cushing como característica principal
Enfermedad ocular de Bornholm
Enfermedad ocular de las islas Åland
Enfermedad odontológica rara
Enfermedad oftalmológica asociada a IgG4
Enfermedad ósea rara
Enfermedad ósea rara ligada a un defecto en mismo gen o en una misma vía
Enfermedad otorrinolaringológica rara
Enfermedad OXPHOS
Enfermedad OXPHOS de mecanismo desconocido
Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADN mitocondrial
Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADN nuclear
Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADNmt
Enfermedad OXPHOS por una deleción única de ADN mitocondrial a gran escala
Enfermedad OXPHOS por una deleción única de ADNmt a gran escala
Enfermedad OXPHOS por una mutación puntual del ADN mitocondrial
Enfermedad OXPHOS por una mutación puntual del ADNmt
Enfermedad periódica
Enfermedad peroxisomal
Enfermedad peroxisomal con epilepsia
Enfermedad plaquetaria de Quebec
Enfermedad poliquística hepática aislada
Enfermedad poliquística hepática autosómica dominante
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ia
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1a
Enfermedad por almacenamiento lisosomal con afectación esquelética
Enfermedad por anticuerpos anti-membrana basal glomerular
Enfermedad por arañazo de gato
Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada
Enfermedad por depósito de cadenas ligeras
Enfermedad por depósito de cadenas pesadas
Enfermedad por depósito de cadenas pesadas y ligeras
Enfermedad por depósito de lípidos
Enfermedad por depósito de lípidos neutros
Enfermedad por depósito de lípidos neutros con afectación cardiovascular grave
Enfermedad por depósito de lípidos neutros con ictiosis
Enfermedad por depósito no amiloides de inmunoglobulinas monoclonales
Enfermedad por el virus de Marburg
Enfermedad por el virus de Nipah
Enfermedad por el virus de Zika
Enfermedad por inhalación de ántrax
Enfermedad por priones humanos adquirida
Enfermedad por priones humanos esporádica
Enfermedad por priones humanos genética
Enfermedad por priones humanos hereditaria
Enfermedad por rickettsia del grupo tifus
Enfermedad por sobrecarga de hierro
Enfermedad priónica de inicio precoz con manifestaciones psiquiátricas destacadas
Enfermedad priónica familiar
Enfermedad priónica familiar Alzheimer-like
Enfermedad priónica familiar similar a Alzheimer
Enfermedad priónica humana
Enfermedad pulmonar crónica por berilio
Enfermedad pulmonar intersticial
Enfermedad pulmonar intersticial asociada a la exposición a fármacos o radiación
Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto
Enfermedad pulmonar intersticial específica de la infancia
Enfermedad pulmonar intersticial específica del adulto
Enfermedad pulmonar intersticial específica del lactante
Enfermedad pulmonar intersticial genética
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de la proteína C surfactante
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de SP-C
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia del cassette de unión al ATP, subfamilia A, miembro 3
Enfermedad pulmonar intersticial por exposición
Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y del adulto
Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y del adulto por un trastorno de la estructura alveolar
Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y del adulto por un trastorno vascular alveolar
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por un trastorno en la estructura alveolar
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por un trastorno vascular alveolar
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica del adulto
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a enfermedad del tejido conectivo
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a una enfermedad metabólica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a una enfermedad sistémica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a una vasculitis sistémica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la edad adulta
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad del tejido conectivo
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad granulomatosa
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad metabólica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una vasculitis sistémica
Enfermedad pulmonar micobacteriana no tuberculosa
Enfermedad pulmonar rara
Enfermedad pulmonar y hepática intersticial
Enfermedad quística congénita del pulmón
Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 1
Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 2
Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 3
Enfermedad rara con afectación de la motilidad intestinal
Enfermedad rara con afectación multisistémica e hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Enfermedad rara con aneurisma aórtico torácico y disección aórtica
Enfermedad rara con autismo
Enfermedad rara con dentinogénesis imperfecta
Enfermedad rara con distonía y otra manifestación neurológica o sistémica
Enfermedad rara con glaucoma como característica principal
Enfermedad rara con hipertermia maligna
Enfermedad rara con hipogonadismo hipergonadotrópico
Enfermedad rara con hipogonadismo primario
Enfermedad rara con manifestación odontológica
Enfermedad rara con mioclonos como característica principal
Enfermedad rara con movimientos coréicos
Enfermedad rara con ptosis
Enfermedad rara con síndrome de Cushing suprarrenal como característica principal
Enfermedad rara con síndrome de Pierre Robin
Enfermedad rara de la conjuntiva
Enfermedad rara de la paratiroides y trastorno del metabolismo fosfocálcico de origen genético
Enfermedad rara de la tiroides
Enfermedad rara de la tiroides de origen genético
Enfermedad rara de los párpados
Enfermedad rara del páncreas
Enfermedad rara del ritmo cardíaco
Enfermedad rara del sistema circulatorio
Enfermedad rara del sistema lagrimal
Enfermedad rara del sistema nervioso central y vascular de la retina
Enfermedad rara del tracto biliar
Enfermedad rara endocrina del crecimiento
Enfermedad rara gastroesofágica
Enfermedad rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad rara no familiar con miocardiopatía dilatada
Enfermedad rara no malformativa de los anexos uterinos
Enfermedad rara parasitaria
Enfermedad rara por infección bacteriana
Enfermedad rara sistémica
Enfermedad renal asociada a uromodulina
Enfermedad renal con una posible catarata
Enfermedad renal neonatal aloinmune
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
Enfermedad renal quística genética
Enfermedad renal quística hereditaria
Enfermedad renal quística medular
Enfermedad renal quística medular asociada al gen MUC1
Enfermedad renal quística medular tipo 1
Enfermedad renal quística medular tipo 2
Enfermedad renal rara
Enfermedad renal relacionada con IgG4
Enfermedad renal similar al síndrome uña-rótula
Enfermedad renal síndrome uña-rótula-like
Enfermedad renal tubular rara
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen HNF1B
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen MUC1
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen UMOD
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante por una mutación en el gen UMOD
Enfermedad renal UMOD
Enfermedad respiratoria por inhalación de ántrax
Enfermedad respiratoria rara
Enfermedad reumatológica o sistémica rara de la infancia
Enfermedad reumatológica pediátrica rara
Enfermedad reumatológica rara
Enfermedad similar a Huntington, tipo 1
Enfermedad similar a Huntington, tipo 2
Enfermedad similar a Huntington, tipo 3
Enfermedad similar a Huntington, tipo 4
Enfermedad similar a la LAD infantil por deficiencia de RAC2
Enfermedad similar a la LAD infantil por deficiencia de RAC2
Enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen AIMP1
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen GJC2
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen HSPD1
Enfermedad sistémica asociada a IgG4
Enfermedad sistémica con afectación de la piel
Enfermedad sistémica con glomerulopatía como característica principal
Enfermedad sistémica genética con glomerulopatía como característica principal
Enfermedad sistémica no genética con glomerulopatía como característica principal
Enfermedad sistémica pediátrica rara
Enfermedad sistémica rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad sistémica y reumatológica
Enfermedad suprarrenal rara
Enfermedad suprarrenal rara de origen genético
Enfermedad teratológica rara
Enfermedad tiroidea asociada a IgG4
Enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1-enfermedad de Addison
Enfermedad torácica quirúrgica rara
Enfermedad TRIANGLE
Enfermedad trofoblástica gestacional
Enfermedad trombótica rara adquirida por anomalía de las plaquetas adquirida
Enfermedad trombótica rara de origen hematológico
Enfermedad trombótica rara por anomalía constitucional de las plaquetas
Enfermedad trombótica rara por anomalía de las plaquetas
Enfermedad trombótica rara por un defecto adquirido de los factores de coagulación
Enfermedad trombótica rara por un defecto constitucional de los factores de coagulación
Enfermedad trombótica rara por un defecto de factores de coagulación
Enfermedad tumoral rara
Enfermedad urogenital rara
Enfermedad uterovaginal o vulvovaginal rara no malformativa
Enfermedad vascular cutánea genética
Enfermedad vascular de la piel
Enfermedad vascular del sistema nervioso central y de la retina de origen genético.
Enfermedad vascular portosinusoidal
Enfermedad vascular rara
Enfermedad veno-oclusiva hepática
Enfermedad veno-oclusiva pulmonar
Enfermedad veno-oclusiva pulmonar y/o hemangiomatosis capilar pulmonar
Enfermedad viral rara
Enfermedades asociadas a VHH-8
Enfermedades asociadas al herpesvirus humano 8
Enfermedades cardíacas genéticas raras
Enfermedades cerebrales de origen vascular con epilepsia
Enfermedades de la piel genéticas raras
Enfermedades dismorfológicas con facomatosis
Enfermedades endocrinas genéticas raras
Enfermedades gastroenterológicas genéticas raras
Enfermedades genéticas raras
Enfermedades gineco-obstétricas genéticas raras
Enfermedades hematológicas genéticas raras
Enfermedades hepáticas genéticas raras
Enfermedades inmunológicas genéticas raras
Enfermedades metabólicas con epilepsia
Enfermedades neurológicas genéticas raras
Enfermedades oculares genéticas raras
Enfermedades odontológicas genéticas raras
Enfermedades óseas genéticas raras
Enfermedades otorrinolaringológicas genéticas
Enfermedades paratiroideas raras y trastornos del metabolismo fosfocálcico
Enfermedades renales genéticas raras
Enfermedades respiratorias genéticas raras
Enfermedades sistémicas con panuveítis
Enfermedades sistémicas con uveítis anterior
Enfermedades sistémicas con uveítis posterior
Enfermedades sistémicas genéticas raras
Enfermedades vasculares genéticas raras
Enfisema lobar congénito
Enteritis eosinofílica
Enteritis estenosante ulcerosa multifocal criptogénica
Enteritis ulcerativa estenosante multifocal criptogénica
Enterocolitis necrotizante
Enteropatía autoinmune
Enteropatía autoinmune primaria
Enteropatía autoinmune sindrómica
Enteropatía autoinmune tipo 1
Enteropatía congénita asociada al desarrollo de la mucosa intestinal
Enteropatía congénita en penacho
Enteropatía congénita en penacho congénita
Enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa
Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1
Enteropatía de células NK
Enteropatía en penacho congénita no sindrómica
Enteropatía grave mediada por el sistema inmunitario
Entropión congénito aislado
Envejecimiento prematuro
Envelopatía nuclear asociada al gen LEMD2 con apariencia progeroide precoz
Envenenamiento infantil por mercurio
Envenenamiento por escorpión
Envenenamiento por mercurio
Envenenamiento por mordedura de serpiente
Envenenamiento por plomo
EOCA
EOCARR
EOEE grave asociada al gen RNF13
EOEE indeterminada
EOEE inespecífica
EOMFC
EOOJA
EOOJA clásica
EOOJA intermedia
EOOJA intermitente
EOOJA sensible a la tiamina
EOPPC
Eosinofilia esofágica con respuesta a inhibidores de la bomba de protones
Eosinofilia esofágica con respuesta a PPI
EOSRD
Ependimoma
Ependimoma anaplásico
Ependimoma clásico
Ependimoma con fusión positiva del gen RELA
Ependimoma mixopapilar
Ependimoma supratentorial con C11ORF95-RELA fusionados
EPGA
EPI
EPI de la infancia y del adulto
EPI específica de la infancia
EPI específica del adulto
EPI específica del lactante
EPI genética
EPI primaria de la infancia y del adulto
EPI primaria de la infancia y del adulto por un trastorno en la estructura alveolar
EPI primaria de la infancia y del adulto por un trastorno vascular alveolar
EPI primaria específica de la infancia
EPI primaria específica de la infancia por un trastorno en la estructura alveolar
EPI primaria específica de la infancia por un trastorno vascular alveolar
EPI primaria específica del adulto
EPI secundaria de la infancia y del adulto
EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada a enfermedad del tejido conectivo
EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada con una enfermedad metabólica
EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada con una enfermedad sistémica
EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada con una vasculitis sistémica
EPI secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad del tejido conectivo
EPI secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad granulomatosa
EPI secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad metabólica
EPI secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad sistémica
EPI secundaria específica de la infancia asociada con una vasculitis sistémica
EPI secundaria específica del adulto asociada con una enfermedad sistémica
Epiblefaron
Epicanto sindrómico
Epidermodisplasia verruciforme de Lutz-Lewandowsky
Epidermodisplasia verruciforme hereditaria
Epidermólisis ampollosa adquirida
Epidermólisis ampollosa atrófica
Epidermolisis ampollosa de Kindler
Epidermólisis ampollosa dermolítica
Epidermólisis ampollosa distrófica
Epidermólisis ampollosa distrófica autocurativa
Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva tipo Hallopeau-Siemens
Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva tipo no Hallopeau-Siemens
Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante
Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave autosómica recesiva
Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada intermedia autosómica recesiva
Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada mitis autosómica recesiva
Epidermólisis ampollosa distrófica invertida autosómica recesiva
Epidermólisis ampollosa distrófica invertida recesiva
Epidermólisis ampollosa distrófica localizada
Epidermólisis ampollosa distrófica localizada forma acral
Epidermólisis ampollosa distrófica localizada forma pretibial
Epidermólisis ampollosa distrófica localizada, sólo ungueal
Epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa
Epidermólisis ampollosa generalizada atrófica benigna
Epidermólisis ampollosa hereditaria
Epidermólisis ampollosa juntural
Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica
Epidermólisis ampollosa juntural con enfermedad pulmonar intersticial y síndrome nefrótico
Epidermólisis ampollosa juntural de inicio tardío
Epidermólisis ampollosa juntural generalizada grave
Epidermólisis ampollosa juntural generalizada intermedia
Epidermólisis ampollosa juntural generalizada mitis
Epidermólisis ampollosa juntural generalizada tipo no Herlitz
Epidermólisis ampollosa juntural inversa
Epidermólisis ampollosa juntural localizada
Epidermólisis ampollosa juntural localizada tipo no Herlitz
Epidermólisis ampollosa juntural tipo Disentis
Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz
Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz-Pearson
Epidermólisis ampollosa letal
Epidermólisis ampollosa progresiva
Epidermólisis ampollosa simple
Epidermólisis ampollosa simple asociada al gen DST
Epidermólisis ampollosa simple con afectación extracutánea
Epidermólisis ampollosa simple con anodoncia/hipodoncia
Epidermólisis ampollosa simple con atresia pilórica
Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular
Epidermólisis ampollosa simple con eritema migratorio circinado
Epidermólisis ampollosa simple con nefropatía
Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada
Epidermólisis ampollosa simple generalizada autosómica recesiva
Epidermólisis ampollosa simple generalizada grave autosómica dominante
Epidermólisis ampollosa simple generalizada intermedia autosómica dominante
Epidermólisis ampollosa simple herpetiforme
Epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía
Epidermólisis ampollosa simple intermedia sin afectación extracutánea asociada al gen PLEC
Epidermólisis ampollosa simple localizada
Epidermólisis ampollosa simple palmar y plantar
Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de BP230
Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de exofilina 5
Epidermólisis ampollosa simple sin afectación extracutánea
Epidermólisis ampollosa simple tipo Dowling-Meara
Epidermólisis ampollosa simple tipo Koebner
Epidermólisis ampollosa simple tipo Köbner
Epidermólisis ampollosa simple tipo Weber-Cockayne
Epidermólisis bullosa adquirida
Epidermolisis bullosa de Kindler
Epidermólisis bullosa dermolítica
Epidermólisis bullosa distrófica
Epidermólisis bullosa distrófica acral
Epidermólisis bullosa distrófica autocurativa
Epidermólisis bullosa distrófica generalizada autosómica dominante
Epidermólisis bullosa distrófica generalizada grave autosómica recesiva
Epidermólisis bullosa distrófica generalizada intermedia autosómica recesiva
Epidermólisis bullosa distrófica invertida recesiva
Epidermólisis bullosa distrófica localizada forma acral
Epidermólisis bullosa distrófica localizada forma pretibial
Epidermólisis bullosa distrófica localizada, sólo ungueal
Epidermólisis bullosa distrófica pruriginosa
Epidermólisis bullosa hereditaria
Epidermólisis bullosa juntural
Epidermólisis bullosa juntural con atresia pilórica
Epidermólisis bullosa juntural de inicio tardío
Epidermólisis bullosa juntural generalizada grave
Epidermólisis bullosa juntural generalizada intermedia
Epidermólisis bullosa juntural inversa
Epidermólisis bullosa juntural localizada
Epidermólisis bullosa simple
Epidermólisis bullosa simple con anodoncia/hipodoncia
Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica
Epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
Epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
Epidermólisis bullosa simple con pigmentación moteada
Epidermólisis bullosa simple generalizada autosómica recesiva
Epidermólisis bullosa simple generalizada grave autosómica dominante
Epidermólisis bullosa simple generalizada intermedia autosómica dominante
Epidermólisis bullosa simple intermedia con miocardiopatía
Epidermólisis bullosa simple localizada
Epidermólisis bullosa simple por deficiencia de BP230
Epidermólisis bullosa simple por deficiencia de exofilina 5
Epifisiolisis de cadera
Epifisiolisis de la cabeza femoral
Epifisiolisis del fémur superior
Epignato
Epilepsia autolimitada con crisis autonómicas
Epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales
Epilepsia autosómica dominante con síntomas auditivos
Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales
Epilepsia benigna familiar de la infancia con puntas rolándicas
Epilepsia benigna infantil familiar
Epilepsia benigna neonatal-infantil
Epilepsia causada por DCF
Epilepsia centrotemporal
Epilepsia con ausencias mioclónicas
Epilepsia con crisis focales migratorias del lactante
Epilepsia con crisis mioclónicas astáticas
Epilepsia con crisis mioclónicas atónicas
Epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres
Epilepsia con mioclonías en encefalopatías no progresivas
Epilepsia con mioclonías palpebrales
Epilepsia con mioclonías y ataxia por una mutación en el canal del potasio
Epilepsia de ausencia infantil
Epilepsia de ausencia juvenil
Epilepsia de la lectura
Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias
Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante
Epilepsia del lóbulo temporal mesial asociada a esclerosis del hipocampo
Epilepsia del lóbulo temporal mesial benigna familiar
Epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo
Epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en el lactante con regresión cognitiva grave
Epilepsia del sobresalto
Epilepsia dependiente de piridoxina
Epilepsia familiar del lóbulo temporal
Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles
Epilepsia focal benigna de la adolescencia
Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño
Epilepsia focal familiar con focos variables
Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa
Epilepsia fotosensitiva
Epilepsia generalizada con crisis febriles plus
Epilepsia genética con convulsiones febriles plus
Epilepsia genética con crisis febriles plus
Epilepsia genética rara
Epilepsia grave de la infancia con mioclono
Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante
Epilepsia infantil autolimitada
Epilepsia juvenil con mioclono
Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante
Epilepsia mioclónica adulta familiar
Epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas
Epilepsia mioclónica astática
Epilepsia mioclónica astática en la primera infancia
Epilepsia mioclónica atónica
Epilepsia mioclónica benigna del lactante
Epilepsia mioclónica benigna familiar del adulto
Epilepsia mioclónica del lactante
Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas
Epilepsia mioclónica familiar del adulto
Epilepsia mioclónica familiar del lactante
Epilepsia mioclónica grave de la infancia
Epilepsia mioclónica juvenil
Epilepsia mioclónica progresiva
Epilepsia mioclónica progresiva con cuerpos de inclusión de neuroserpina
Epilepsia mioclónica progresiva con distonía
Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de CERS1
Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KCTD7
Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KV3.1
Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de LMNB2
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 9
Epilepsia neonatal autolimitada
Epilepsia neonatal-infantil autolimitada
Epilepsia no progresiva y/o ataxia con mioclonos como característica principal
Epilepsia nórdica
Epilepsia occipital benigna
Epilepsia occipital benigna de la infancia de inicio precoz
Epilepsia occipital benigna de la infancia de inicio tardío
Epilepsia occipital benigna de la infancia tipo Panayiotopoulos
Epilepsia occipital idiopática de la infancia tipo Gastaut
Epilepsia occipital infantil autolimitada
Epilepsia occipital visual de la infancia
Epilepsia parcial con aura auditiva
Epilepsia parcial con características auditivas
Epilepsia parcial familiar
Epilepsia parcial familiar con focos variables
Epilepsia parcial migratoria del lactante
Epilepsia parcial migratoria maligna del lactante
Epilepsia por la ingesta de alimentos
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 1
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 2
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 3
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 5
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 6
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 7
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 8
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 9
Epilepsia rara
Epilepsia refleja
Epilepsia refleja de la alimentación
Epilepsia refleja por agua caliente
Epilepsia rolándica
Epilepsia rolándica benigna
Epilepsia sensible al ácido folínico
Epilepsia sensible al piridoxal fosfato
Epilepsia y/o ataxia con mioclonos como característica principal
Epilpesia benigna neonatal familiar
Episodio febril dependiente de la fase luteal
Episodio febril dependiente del ciclo menstrual
Epispadias aislado
Epiteliocarcinoma calcificado
Epitelioma calcificante de Malherbe
Epitelioma escamoso autocurativo 1
Epitelioma escamoso autocurativo múltiple
Epitelioma escamoso autocurativo primario familiar de la piel, tipo Ferguson-Smith
Epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica
EPM2
EPM3
EPM4
EPM5
EPM6
EPM7
EPM8
EPPK
Epulis congénito
Equinococosis alveolar
Equinococosis quística
ERED
Eritema elevatum diutinum
Eritema exudativo multiforme mayor
Eritema multiforme majus
Eritema multiforme mayor
Eritema necrolítico acral
Eritema necrolítico acral con respuesta al cinc
Eritema necrolítico acral con respuesta al zinc
Eritema palmar hereditario
Eritema queratolítico invernal
Eritermalgia primaria
Eritermalgia secundaria
Eritroblastopenia transitoria de la infancia
Eritrocitosis congénita por una mutación del receptor de la eritropoyetina
Eritrocitosis de Chuvash
Eritrocitosis familiar
Eritrocitosis por estrés
Eritrocitosis primaria adquirida
Eritrocitosis secundaria
Eritrocitosis secundaria adquirida
Eritrocitosis secundaria autosómica dominante
Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva no asociada al gen VHL
Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva tipo no-Chuvash
Eritrocitosis secundaria congénita
Eritrodermia congénita letal
Eritrodermia descamativa de Leiner-Moussous
Eritrodermia ictiosiforme congénita
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Brocq
Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa
Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa de Brocq
Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita
Eritroleucemia
Eritromelalgia primaria
Eritromelalgia secundaria
Eritroqueratodermia
Eritroqueratodermia con ataxia
Eritroqueratodermia en escarapela
Eritroqueratodermia en escarapela de Degos
Eritroqueratodermia genética
Eritroqueratodermia progresiva simétrica tipo Gottron
Eritroqueratodermia simétrica progresiva
Eritroqueratodermia variable
Eritroqueratodermia variable progresiva
Eritroqueratodermia variable tipo Mendes da Costa
Eritroqueratolisis hiemalis
Erliquiosis
Erosiones corneales hereditarias recurrentes
Errores congénitos del metabolismo raros
Erupción fija medicamentosa
Erupción fija por fármacos
Erupción liquenoide actínica estival
Erupción papular liquenoide generalizada
Erupción polimorfa lumínica familiar de los indios americanos
Erupción polimorfa lumínica hereditaria de los indios americanos
Erupción polimórfica del embarazo
Erupción por fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos
Erupción pustulosa por fármacos
Escafocefalia aislada
Escafocefalia familiar-sinostosis radiocubital
Escarlatina estafilocócica
ESCC
Escedosporiosis
Escleredema
Escleredema de Buschke
Escleritis idiopática
Escleritis infecciosa
Escleritis inmunomediada
Escleritis rara
Esclerocórnea aislada congénita
Escleroderma neonatal
Esclerodermia
Esclerodermia localizada
Esclerodermia sistémica
Esclerodermia sistémica cutánea difusa
Esclerodermia sistémica cutánea limitada
Esclerodermia sistémica cutánea progresiva
Escleromixedema
Escleromixedema sin gammapatía monoclonal
Esclerosis concéntrica de Baló
Esclerosis hepatoportal
Esclerosis lateral amiotrófica
Esclerosis lateral amiotrófica juvenil
Esclerosis lateral amiotrófica pagetoide
Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4
Esclerosis lateral primaria
Esclerosis lateral primaria de inicio en el adulto
Esclerosis lateral primaria juvenil
Esclerosis múltiple aguda de Marburg
Esclerosis múltiple aguda tipo Marburg
Esclerosis múltiple aguda variante Marburg
Esclerosis múltiple pediátrica
Esclerosis sistémica
Esclerosis sistémica cutánea difusa
Esclerosis sistémica cutánea limitada
Esclerosis sistémica cutánea progresiva
Esclerosis sistémica limitada
Esclerosis sistémica sin afectación de la piel
Esclerosis tuberosa
Esclerosteosis
Esclerotilosis
Esferocitosis hereditaria
Esferulocitosis
Esfingolipidosis
Esfingolipidosis con epilepsia
Espasmo hemifacial
Espasmo nutans
Espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío
Espasmos infantiles de inicio tardío
Espasmos infantiles tardíos
Espasticidad de inicio en la infancia con hiperglicinemia no cetósica
Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia
Espectro aprosencefalia/atelencefalia
Espectro asociado al gen GNAO1
Espectro de deficiencia de GATA2
Espectro de deficiencia de la proteína de unión a GATA 2
Espectro de encefalopatía-malformación cerebral ligado al cromosoma X
Espectro de hipertricosis congénita-apariencia facial acromegaloide
Espectro de hipertricosis congénita-rasgos faciales toscos
Espectro de inmunodeficienca combinada-enteropatía
Espectro de la displasia septo-óptica
Espectro de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades asociado al gen DONSON
Espectro de neuropatía atáxica
Espectro de placenta acreta
Espectro de regresión caudal-sirenomelia
Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2
Espectro de trastornos de la biogénesis del peroxisoma
Espectro de trastornos del movimiento-crisis-retraso del desarrollo asociado al gen GNAO1
Espectro del síndrome de sudoración-hipertermia inducido por el frío
Espectro del síndrome Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica
Espectro DF/MAS
Espectro displasia fibrosa/McCune-Albright
Espectro mesomélico de Werner
Espectro MONA
Espectro OAV
Espectro óculo-aurículo-vertebral
Espectro oculoauriculovertebral
Espectro oculoauriculovertebral con anomalias radiales
Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
Espina bífida abierta
Espina bífida aislada
Espina bífida cerrada
Espina bífida oculta
Espina bífida quística
Espondiloencondrodisplasia
Espondiloencondromatosis
Esporotricosis
Esprúe refractario
Esquistosomiasis
Esquizencefalia
Esquizencefalia adquirida
Esquizencefalia familiar
Esquizofrenia de inicio en la infancia
ESS1
Estado epiléptico refractario grave por una presunta encefalitis
Estafiloma peripapilar
Estatus epiléptico refractario de nueva aparición
Estatus mioclónico en encefalopatías no progresivas
Esteatocistoma múltiple
Estenosis aislada congénita de la apertura piriforme nasal
Estenosis aislada de la apertura piriforme
Estenosis aórtica valvular del niño
Estenosis arterial renal congénita
Estenosis congénita de la columna cervical
Estenosis congénita de la VCI
Estenosis congénita de la vena cava inferior
Estenosis congénita de válvula pulmonar
Estenosis de la rama de la arteria pulmonar
Estenosis de ramas pulmonares
Estenosis de vena pulmonar primaria
Estenosis del acueducto ligada al cromosoma X
Estenosis del seno coronario
Estenosis esofágica congénita
Estenosis espinal cervical congénita
Estenosis medular diafisaria-histocitoma fibroso maligno
Estenosis mitral congénita
Estenosis o atresia congénita de las venas pulmonares
Estenosis o atresia congénita ostial coronaria
Estenosis o atresia ostial coronaria
Estenosis pulmonar periférica
Estenosis sub-pulmonar
Estenosis subaórtica en túnel
Estenosis subaórtica fibromuscular discreta
Estenosis subaórtica fija
Estenosis subaórtica membranosa fija discreta
Estenosis subglótica congénita
Estenosis subglótica idiopática
Estenosis supra valvular pulmonar
Estenosis supravalvular aórtica
Estenosis traqueal congénita
Estenosis tricuspídea congénita
Estenosis valvular pulmonar
Estenosis valvular pulmonar congénita
Estenosis/atresia del conducto auditivo externo
Estereotipias motoras
Estesioneuroblastoma
Estomatocitosis hereditaria
Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados
Estomatocitosis hereditaria deshidratada
Estomatodinia
Estomatopirosis
Estrabismo raro con síndrome de restricción
Estreblodactilia familiar con amino-aciduria
Estrechamiento congénito del canal espinal cervical
Estreptobacilosis por mordedura de rata
Estrías angioides aisladas
Estrías elastóticas
Estrongiloidiasis
Estupor recurrente idiopático
ET
ETG
ETMR
ETRS
ETTL
Euriblefaron
EVMPS
EVN
EVPS
Excavación congénita del disco óptico
Excavación congénita del disco óptico de origen genético
Exceso aparente de mineralocorticoides
Exceso de volumen o número de mamas
Exencefalia aislada
EXOC6B-SEMD-JL
Exostosis cartilaginosa múltiple
Exposición fetal a fenobarbital
Exposición fetal a la cocaína
Exposición fetal a la indometacina
Exposición fetal a la trimetadiona
Exposición neonatal al yodo
Exposición prenatal a minoxidil
Exposición prenatal al alcohol
Extrofia clásica de la vesícula
Extrofia cloacal
Extrofia vesical
F5F8D
FA
FACAS
Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome
Facies aislada asimétrica de aspecto lloroso
Facio-audio-sinfalangismo
Facomatosis cesioflammea
Facomatosis cesiomarmorata
Facomatosis pigmento-queratótica
Facomatosis pigmentovascular
Facomatosis pigmentovascular tipo 2
Facomatosis pigmentovascular tipo 3
Facomatosis pigmentovascular tipo 5
Facomatosis spilorosea
FACS
Factor V Quebec
Factores de coagulación vitamina K-dependientes congénitos
FACU
FADS
FAHN
Falange supernumeraria
Falanges supernumerarias congénitas aisladas
Fallo autonómico puro
Fallo en el conducto mulleriano e hiperandrogenismo
Fallo hepático agudo
Fallo hepático fulminante
Fallo hepático infantil agudo por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial
Fallo hepático infantil agudo por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNm
Fallo idiopático de la médula ósea
Fallo ovárico precoz asociado a una premutación del cromosoma X frágil
Fallo ovárico precoz asociado al cromosoma X frágil
Fallo ovárico prematuro genético raro
Fallo suprarrenal agudo
Falta de adhesión de la retina congénita no sindrómica
FAME
FAP
FAP atenuada
FAP atenuada ligada a AXIN2
Fasciolopsiasis
Fascitis difusa con eosinofilia
Fascitis eosinofílica
Fascitis nodular
Fascitis pseudosarcomatosa
FBH
FBHH
FCAS
FCAS2
FCAS4
FCCTX
FCD
FCD tipo I
FCD tipo Ia
FCD tipo Ib
FCD tipo Ic
FCD tipo II
FCD tipo IIa
FCD tipo IIb
FCMD
FCMTE
FCU
FDFM
FDGC
FECD
FED
FEM tropical
Femur bífido-ectrodactilia monodactilia
Fémur corto congénito aislado
Fenestrae parietales symmetricae
FENIB
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria clásica
Fenilcetonuria leve
Fenilcetonuria materna
Fenocopia de la enfermedad de Huntington asociada al gen C9ORF72
Fenocopia de la enfermedad de Huntington por expansiones de C9ORF72
Fenómeno de Kasabach-Merritt
Fenómeno de Marcus-Gunn
Fenómeno de Marcus-Gunn invertido
Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor
Feocromocitoma-paraganglioma
Feocromocitoma-paraganglioma familiar
Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
FEOM
FEPPI
FEPS
Ferritinopatía hereditaria
Ferrocalcinosis cerebrovascular
FEVR
FFA
FFDD
FFDD tipo I
FFDD tipo II
FFDD tipo III
FFDD tipo IV
FFDD1
FFDD2
FFDD3
FFDD4
FFEVF
FGLDS1
FGLDS2
FH
FH-I
FH-II
FH-III
FH1
FH2
FH3
FH4
FHC aislada
FHCC
FHH
FHH tipo 1
FHH tipo 2
FHH tipo 3
FHHNC
FHHNC con afectación ocular grave
FHHNC sin afectación ocular grave
FHN no lúpica idiopática
FHUFS
Fibrilación auricular familiar
Fibrilación ventricular idiopática tipo Brugada
Fibrilación ventricular idiopática tipo no Brugada
Fibrilación ventricular paroxística familiar tipo no Brugada
Fibroadenoma gigante de mama
Fibroblastoma periférico
Fibrocondrogénesis
Fibrocondroma cervicofacial
Fibrodisplasia osificante progresiva
Fibroelastosis endocárdica
Fibroelastosis endomiocárdica
Fibroelastosis pleuroparenquimatosa idiopática
Fibroelastosis pleuropulmonar idiopática
Fibroma aponeurótico calcificado
Fibroma condromixoide
Fibroma osificante familiar
Fibroma osificante múltiple
Fibroma ovárico
Fibromas discoides múltiples familiares
Fibromatosis agresiva
Fibromatosis aponeurótica juvenil
Fibromatosis con cuerpos de inclusión
Fibromatosis digital infantil
Fibromatosis gingival autosómica dominante
Fibromatosis gingival hereditaria
Fibromatosis gingival-hepatosplenomegalia-otras anomalías
Fibromatosis hialina juvenil
Fibromatosis plantar
Fibromatosis pseudosarcomatosa
Fibromatosis superficial
Fibromatosis tipo desmoide
Fibrosarcoma
Fibrosis angiocéntrica eosinofílica
Fibrosis angiocéntrica eosinofílica asociada a IgG4
Fibrosis congénita de músculos extraoculares
Fibrosis endomiocárdica tropical
Fibrosis hepática congénita aislada
Fibrosis mediastínica
Fibrosis pulmonar idiopática
Fibrosis quística
Fibrosis retroperitoneal asociada a IgG4
Fibrosis retroperitoneal idiopática
Fibrosis septal incompleta
Fibrosis sistémica nefrogénica
Fibrosis submucosa oral
Fibrotecoma ovárico
Fiebre amarilla
Fiebre botonosa
Fiebre causada por mordeduras de rata
Fiebre cuadrilateral
Fiebre de Barbados
Fiebre de las trincheras
Fiebre de Lassa
Fiebre de Lyme
Fiebre de Nine Mile
Fiebre de Nipah
Fiebre de Oroya
Fiebre de Pontiac
Fiebre de Tsutsugamushi
Fiebre del Congo
Fiebre del dengue
Fiebre del desierto
Fiebre del Ébola
Fiebre del loro
Fiebre del Nilo occidental
Fiebre del Valle
Fiebre del valle de San Joaquín
Fiebre del valle del Rift
Fiebre en manchas tipo riquetsias
Fiebre entérica
Fiebre espirilar por mordedura de rata
Fiebre hemorrágica argentina
Fiebre hemorrágica boliviana
Fiebre hemorrágica brasileña
Fiebre hemorrágica con síndrome renal
Fiebre hemorrágica de Argentina
Fiebre hemorrágica de Crimea
Fiebre hemorrágica de Crimea-Congo
Fiebre hemorrágica de Kyasanur
Fiebre hemorrágica de Lassa
Fiebre hemorrágica de Marburg
Fiebre hemorrágica de Omsk
Fiebre hemorrágica de Zambia
Fiebre hemorrágica del Congo
Fiebre hemorrágica del virus Chapare
Fiebre hemorrágica del virus Ébola
Fiebre hemorrágica del virus Guanarito
Fiebre hemorrágica del virus Junin
Fiebre hemorrágica del virus Lujo
Fiebre hemorrágica del virus Machupo
Fiebre hemorrágica del virus Sabia
Fiebre hemorrágica venezolana
Fiebre hemorrágica vírica
Fiebre hiberniana familiar
Fiebre inexplicada de larga duración/síndrome inflamatorio
Fiebre maculosa de las Montañas Rocosas
Fiebre manchada mediterránea
Fiebre mediterránea familiar
Fiebre paratifoidea
Fiebre periódica dependiente de la fase luteal
Fiebre periódica dependiente del ciclo menstrual
Fiebre persistente/inflamación de origen desconocido
Fiebre por garrapata de Colorado
Fiebre por hantavirus
Fiebre Q
Fiebre query
Fiebre recurrente
Fiebre reumática
Fiebre reumática aguda
Fiebre tifoidea
FIHPT
Filaminopatía ABD distal
Filaminopatía asociada a la filamina C
Filaminopatía del hueso
Filaminopatía muscular
Filariasis
Filariasis linfática
FIME
FINCA
FIPA
FIRES
Fístula anal
Fístula aorta-arteria pulmonar congénita
Fístula arteriovenosa congénita
Fístula arteriovenosa dural craneal
Fístula arteriovenosa dural del cráneo
Fístula arteriovenosa sistémica congénita
Fístula coronario-arterial
Fístula de la cuarta hendidura branquial
Fístula de la primera hendidura branquial
Fístula de la segunda hendidura branquial
Fístula de la tercera hendidura branquial
Fístula dorso nasal
Fístula en la comisura del labio
Fístula en labio inferior
Fístula respiratorio-biliar congénita
Fístula traqueoesofágica aislada
Fístula traqueoesofágica tipo H
Fístula venosa portosistémica congénita
Fisura de Tessier 1-1 y fisura facial 2-12
Fisura del paladar duro
Fisura labial con o sin fisura palatina
Fisura labio-alveolo-palatina
Fisura labioalveolar
Fisura labiopalatina
Fisura labiopalatina-anomalía de los pulgares-microcefalia
Fisura mediana del labio inferior
Fisura número 1 de Tessier
Fisuras de Tessier 0-14 y fisura facial 30
Fitosterolemia
FLD
Flebectasia difusa genuina
Flebitis séptica de la vena yugular interna
FLIT
FLP
FLPD asociada al gen CIDEC
Flutter auricular neonatal idiopático
FMAIG
FMF
FMNG
FMPP
FNDAG asociado al gen ALX4
FNMTC
Focomelia de Zimmer
Focomelia tipo Schinzel
Fogo selvagem
Foliculitis decalvante de Quinquaud
Foliculitis depilante de Quinquaud
Foliculitis disecante de cuero cabelludo
Foliculitis pustulosa eosinofílica clásica
Foliculitis uleritematosa reticulada
FOP asociado a una premutación del cromosoma X frágil
FOP asociado al cromosoma X frágil
Foramina parietal ampliada
Foramina parietal con displasia cleidocraneal
Foramina parietal con hipoplasia clavicular
Foramina parietal simétrica
Foramina parietalia permagna
Forma combinada de paladar hendido blando y duro
Forma leve de la distrofia asociada a COL6
Forma leve de la distrofia asociada al colágeno VI
Forma rara de la salmonelosis
Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras
Forma sintomática de la hemocromatosis asociada al gen HFE
Forma sintomática de la hemocromatosis clásica
Forma sintomática de la hemocromatosis tipo 1
Forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras
Forma sintomática de miopatía miotubular ligada al cromosoma X en mujeres portadoras
Forma sintomática de XLCNM en mujeres portadoras
Forma sintomática de XLMTM en mujeres portadoras
Forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras
Fosa del disco óptico
Fosa nasal supernumeraria
Fosas nasales accesorias
Fosfoetanolaminuria
Fosfoetanolaminuria de inicio en la infancia
Fosfoetanolaminuria del adulto
Fosfoetanolaminuria del lactante
Fosfoetanolaminuria perinatal letal
Fosfoetanolaminuria prenatal benigna
Fotodermatosis genética
Fotodermatosis rara
Fotogenodermatosis
Fotosensibilidad cutánea genética
Fotosensibilidad cutánea rara
FPAH
FPE clásica
FPI
FPLCA
FPLD
FPLD asociada al gen AKT2
FPLD asociada al gen CIDEC
FPLD asociada al gen LIPE
FPLD asociada al gen PLIN1
FPLD asociada al gen PPARG
FPLD1
FPLD2
FPLD3
FPLD4
FPLD5
FPLD6
FPSG
FQ
Fracaso primario de la erupción dentaria
Frágilidad ósea - craneosinostosis - proptosis - hidrocéfalo
Fragilidad ósea-contracturas articulares
Frágilidad ósea-craneosinostosis-proptosis-hidrocéfalo
FRAM
FRDA
Frontorrinia
Fructosemia hereditaria
Fructosuria esencial
FS1
FS2
FSASD
FSHD
FTD-ALS
FTD-MND
Fucosidosis
Fundus albipunctatus
Fundus flavimaculatus
Fundus pulverulentus
Fusariosis
Fusión congénita aislada de tibia-peroné
Fusión congénita de los segmentos cervicales
Fusión de incisivos mandibulares
Fusión de los metacarpianos 4 y 5
Fusión esplenogonadal aislada
Fusión húmero-radial congénita aislada
Fusión húmero-radio-cubital congénita aislada
Fusión humerocubital congénita aislada
Fusión maxilomandibular congénita aislada
Fusión radiocubital congénita aislada
Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa
Fusión vertebral cervical congénita
GA1
GABEB
Galactosemia
Galactosemia clásica
Galactosemia por deficiencia de epimerasa
Galactosemia por deficiencia de epimerasa eritrocitaria
Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa
Galactosemia tipo 1
Galactosemia tipo 2
Galactosemia tipo 3
Galactosemia tipo 4
Galactosialidosis
GALE-D
GALE-D eritrocitaria
GALE-D generalizado
GALK-D
Gamma-sarcoglicocanopatía
Gangliocitoma
Gangliocitoma displásico cerebeloso
Ganglioglioma
Ganglioglioma anaplásico
Ganglioglioma nasal
Ganglioglioma/astrocitoma desmoplásico infantil
Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar
Ganglioneuroblastoma
Ganglioneuroma
Ganglionopatía sensitiva adquirida
Ganglionopatía sensitiva no paraneoplásica
Ganglionopatía sensitiva paraneoplásica
Gangliosidosis
Gangliosidosis GM1
Gangliosidosis GM1 del adulto
Gangliosidosis GM1 del lactante
Gangliosidosis GM1 infantil tardía
Gangliosidosis GM1 juvenil
Gangliosidosis GM1 tipo 1
Gangliosidosis GM1 tipo 2
Gangliosidosis GM1 tipo 3
Gangliosidosis GM2
Gangliosidosis GM2, variante AB
Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma adulta
Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma infantil
Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma juvenil
Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A
Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma adulta
Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma infantil
Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma juvenil
Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A, forma adulta
Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A, forma infantil
Gangliosidosis GM2, variante por deficiencia de hexosaminidasa A, forma juvenil
Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs
Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma adulta
Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma infantil
Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma juvenil
GAPPS
Gastrinoma
Gastritis colagenosa de inicio en la infancia
Gastritis colagenosa pediátrica
Gastritis hipertrófica gigante
Gastroenteritis eosinofílica
Gastroenterocolitis eosinofílica
Gastroparesia idiopática
Gastropatía hipertrófica hipoproteinémica
Gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica
Gastropatía hipertrófica sin hipoproteinemia
Gastrosquisis
GBC
GBM
GBS
GBS atáxico sensitivo agudo
GBS panautonómico agudo
GBS puro motor agudo
GBS sensitivo puro agudo
GBS sensitivo-motor axonal agudo
GBS, forma polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
GCC
GCD clásica
GCD1
GCDHD
GCDI
GCPS
GCS1-CDG
GDCD
GDD
GDS
GEFS+
GEKA
Gemelos siameses
Gemelos unidos
Geniospasmo o espasmo mandibular
Genocondromatosis tipo 1
Genocondromatosis tipo 2
Genodermatosis rara
Genu flexum congénito
Genu recurvatum congénito
GEPD
Germinoma del sistema nervioso central
Germinoma extragonadal
Gerodermia osteodisplástica
GFND
GHIS
Gigantismo cerebral
Gigantismo hipofisario
Gigantismo infantil familiar
Gigantismo infantil hereditario
Gigantismo infantil por hiperplasia hipofisaria
Gigantismo pituitario
Gigantomastia
Ginandroblastoma
Ginecomastia prepuberal hereditaria
GIST
GKD compleja
GLA
Glaucoma congénito
Glaucoma congénito primario
Glaucoma de inicio pediátrico
Glaucoma de inicio pediátrico de origen genético
Glaucoma disgenético secundario
Glaucoma hereditario
Glaucoma juvenil
Glaucoma neovascular
Glaucoma primario de inicio precoz
Glaucoma secundario a esferofaquia/ectopia lentis y megalocórnea
Glaucoma secundario de inicio precoz
Glaucoma secundario de inicio precoz de origen genético
Glicosuria renal familiar
Glioblastoma
Glioblastoma de células gigantes
Glioblastoma multiforme
Glioma
Glioma angiocéntrico
Glioma cordoide
Glioma de vías ópticas
Glioma nasal
Glioma pontino intrínseco difuso
Gliomatosis cerebri
Gliosarcoma
Gliosis subcortical de Neumann
Gliosis subcortical progresiva familiar
Gliosis talámica bilateral simétrica
Globodontia
Glomangiomas múltiples hereditarios
Glomangiomatosis
Glomerulonefritis C3
Glomerulonefritis fibrilar o inmunotactoide
Glomerulonefritis inmunotactoide o fibrilar
Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por Ig
Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por inmunoglobulinas
Glomerulonefritis membranoproliferativa no mediada por Ig
Glomerulonefritis membranoproliferativa no mediada por inmunoglobulinas
Glomerulonefritis membranoproliferativa primaria
Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 2
Glomerulonefritis membranosa idiopática
Glomerulonefritis membranosa primaria
Glomerulonefritis mesangiocapilar
Glomerulonefritis pauciinmune
Glomerulonefritis pauciinmune con ANCA
Glomerulonefritis pauciinmune con anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos
Glomerulonefritis pauciinmune negativa para anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos
Glomerulonefritis pauciinmune sin ANCA
Glomerulonefritis pauciinmune sin anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos
Glomerulopatía C3
Glomerulopatía colagenofibrótica
Glomerulopatía con depósitos de fibronectina
Glomerulopatía fibrilar no amiloide
Glomerulopatía inmunotactoide
Glomerulopatía inmunotactoide o fibrilar
Glomerulopatía membranosa neonatal con deficiencia materna de endopeptidasa neutra
Glomerulopatía membranosa neonatal con deficiencia materna de EPN
Glomerulopatía neonatal por aloinmunización por neprilisina
Glomerulopatía por colágeno tipo III
Glomerulopatía por fibronectina
Glomerulopatía por lipoproteínas
Glucagonoma
Glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
Glucogenosis hepatorrenal
Glucogenosis muscular
Glucogenosis por deficiencia de aldolasa A
Glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular
Glucogenosis por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
Glucogenosis por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
Glucogenosis por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato mutasa 2
Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa
Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
Glucogenosis por deficiencia de glucógeno sintasa
Glucogenosis por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1a
Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1b
Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
Glucogenosis por deficiencia de GLUT2
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal
Glucogenosis por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
Glucogenosis por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
Glucogenosis por deficiencia de lactato deshidrogenasa
Glucogenosis por deficiencia de LAMP-2
Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida
Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
Glucogenosis por deficiencia de PhK
Glucogenosis por un defecto en el transporte de la glucosa-6-fosfatasa tipo Ib
Glucogenosis pulmonar intersticial
Glucogenosis tipo 0a
Glucogenosis tipo 0b
Glucogenosis tipo 1
Glucogenosis tipo 12
Glucogenosis tipo 13
Glucogenosis tipo 15
Glucogenosis tipo 1b
Glucogenosis tipo 2
Glucogenosis tipo 2 de inicio en la lactancia
Glucogenosis tipo 2 de inicio tardío
Glucogenosis tipo 3
Glucogenosis tipo 4
Glucogenosis tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
Glucogenosis tipo 4, forma hepática no progresiva
Glucogenosis tipo 4, forma hepática progresiva
Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular congénita
Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular del adulto
Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular infantil
Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
Glucogenosis tipo 5
Glucogenosis tipo 6
Glucogenosis tipo 7
Glucogenosis tipo 9
Glucogenosis tipo 9A
Glucogenosis tipo 9B
Glucogenosis tipo 9C
Glucogenosis tipo 9D
Glucogenosis tipo 9E
Glucogenosis tipo I
Glucogenosis tipo Ia
Glucogenosis tipo Ib
Glucogenosis tipo II
Glucogenosis tipo II de inicio en la lactancia
Glucogenosis tipo II de inicio tardío
Glucogenosis tipo III
Glucogenosis tipo IV
Glucogenosis tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil
Glucogenosis tipo IV, forma hepática no progresiva
Glucogenosis tipo IV, forma hepática progresiva
Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular congénita
Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular del adulto
Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular infantil
Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular perinatal letal
Glucogenosis tipo IX
Glucogenosis tipo IXa
Glucogenosis tipo IXb
Glucogenosis tipo IXc
Glucogenosis tipo IXd
Glucogenosis tipo IXe
Glucogenosis tipo V
Glucogenosis tipo VI
Glucogenosis tipo VII
Glucogenosis tipo XII
Glucogenosis tipo XV
Glucoproteinosis
Glucosuria renal familiar
Glutationuria
GNMP primaria
Golpe de calor por esfuerzo
Gonadoblastoma
GOSHS
Gota asociada a HPRT
GPA
GPID
GPP
GPS
GPSC
GRA
Granuloma chalazodérmico
Granuloma de Lever
Granuloma facial
Granuloma facial de Lever
Granuloma letal de la línea media
Granulomatosis con poliangeítis
Granulomatosis de células de Langerhans
Granulomatosis eosinofílica con poliangeítis
Granulomatosis linfomatoide
Granulomatosis séptica crónica
GRFoma
Gripe aviar
Gripe aviaria
GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
GSD por deficiencia de aldolasa A
GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular
GSD por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
GSD por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
GSD por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
GSD por deficiencia de fosfoglicerato mutasa 2
GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa
GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
GSD por deficiencia de G6P
GSD por deficiencia de G6P tipo 1a
GSD por deficiencia de G6P tipo 1b
GSD por deficiencia de G6P tipo Ia
GSD por deficiencia de G6P tipo Ib
GSD por deficiencia de G6PT
GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
GSD por deficiencia de glucógeno sintasa
GSD por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
GSD por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
GSD por deficiencia de GLUT2
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal
GSD por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
GSD por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
GSD por deficiencia de lactato deshidrogenasa
GSD por deficiencia de LAMP-2
GSD por deficiencia de maltasa ácida
GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío
GSD tipo 0a
GSD tipo 0b
GSD tipo 1
GSD tipo 1 no a
GSD tipo 10
GSD tipo 12
GSD tipo 15
GSD tipo 1a
GSD tipo 1b
GSD tipo 2
GSD tipo 2 de inicio en la lactancia
GSD tipo 2 de inicio tardío
GSD tipo 2B
GSD tipo 3
GSD tipo 4
GSD tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
GSD tipo 4, forma hepática no progresiva
GSD tipo 4, forma hepática progresiva
GSD tipo 4, forma neuromuscular congénita
GSD tipo 4, forma neuromuscular del adulto
GSD tipo 4, forma neuromuscular infantil
GSD tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
GSD tipo 5
GSD tipo 6
GSD tipo 7
GSD tipo 9
GSD tipo 9A
GSD tipo 9B
GSD tipo 9C
GSD tipo 9D
GSD tipo 9E
GSD tipo I
GSD tipo Ib
GSD tipo II
GSD tipo II de inicio en la lactancia
GSD tipo II de inicio tardío
GSD tipo IIb
GSD tipo IV
GSD tipo IX
GSD tipo IXa
GSD tipo Ixb
GSD tipo IXc
GSD tipo IXd
GSD tipo IXe
GSD tipo V
GSD tipo VI
GSD tipo VII
GSD tipo XII
GSD tipo XV
GSDIa
GSDIb
GSDIII
GSDIV, forma combinada hepática y miopática infantil
GSDIV, forma hepática no progresiva
GSDIV, forma hepática progresiva
GSDIV, forma neuromuscular congénita
GSDIV, forma neuromuscular del adulto
GSDIV, forma neuromuscular infantil
GSDIV, forma neuromuscular perinatal letal
GSDXIII
GWCD
H-ABC
HAA
HAFOUS
HAFOUS por mutación en el gen USP7
HAI
HAI seronegativa
HAI tipo 1
HAI tipo 2
Halitosis extraoral autosómica recesiva
HAM/TSP
Hamartoma angiomatoso ecrino
Hamartoma biliar
Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano
Hamartoma combinado de retina y EPR
Hamartoma congénito de músculo liso
Hamartoma mesenquimal hepático
Hamartoma quístico hepático
Hamartomas hipotalámicos con crisis gelásticas
Hamartomatosis quística de pulmón y riñón
Hantaviriasis
HAP
HAP asociada a anemia hemolítica crónica
HAP asociada a enfermedad cardíaca congénita
HAP asociada a enfermedad del tejido conectivo
HAP asociada a esquistosomiasis
HAP asociada a hipertensión portal
HAP asociada a infección por VIH
HAP asociada a otra enfermedad
HAP con mecanismos multifactoriales no aclarados
HAP inducida por drogas o toxinas
HAP secundaria
HAPH
HAPI
Haploinsuficiencia CTLA-4 con enfermedad de infiltración autoinmune
Haploinsuficiencia de NFAT5
Harderoporfiria
HAS
HAT
hATTR
Hawkinsinuria
Hb Lepore-beta-talasemia
HBA
HbC-beta-talasemia
HbE-beta-talasemia
HBHF
HBID
HbS-beta-talasemia
HBSL
HCC
HCC de inicio en la infancia
HCC pediátrico
HCC-CC combinado
HCD
HCHWA
HCHWA tipo ártico
HCHWA tipo flamenco
HCHWA tipo Iowa
HCHWA tipo islandés
HCHWA tipo italiano
HCHWA tipo neerlandés
HCHWA tipo piamontés
HCHWA-D
HCL-v
HCR-EPR
HCS
HCS atípico
HDFN
HDGC
HDKR
HDL1
HDL2
HDL3
HDL4
HDLS
HE
HED
HED-ID
Hemangioblastoma
Hemangioendotelioma compuesto
Hemangioendotelioma de célula fusiforme
Hemangioendotelioma epitelioide
Hemangioendotelioma kaposiforme
Hemangioendotelioma pseudomiogénico
Hemangioendotelioma retiforme
Hemangioendotelioma vegetante intravascular
Hemangioendotelioma vegetante intravascular de Masson
Hemangiolinfangioma
Hemangiolinfangioma genético
Hemangioma anastomosante
Hemangioma capilar papilar
Hemangioma cavernoso cerebral familiar
Hemangioma cavernoso cerebral hereditario
Hemangioma cavernoso de la retina
Hemangioma congénito
Hemangioma congénito de involución parcial
Hemangioma congénito no involutivo
Hemangioma congénito rápidamente involutivo
Hemangioma cutáneo con atrofia muscular u ósea
Hemangioma de célula fusiforme
Hemangioma de células litorales del bazo
Hemangioma de Masson
Hemangioma elastótico adquirido
Hemangioma en clavo
Hemangioma epitelioide
Hemangioma hemosiderótico en diana
Hemangioma infantil de localización rara
Hemangioma infantil segmentario aislado
Hemangioma intraóseo
Hemangioma microvenular
Hemangioma papilar
Hemangioma racemoso retiniano aislado
Hemangioma segmentario de la infancia
Hemangioma segmentario grande
Hemangioma verrugoso
Hemangiomatosis capilar pulmonar
Hemangiomatosis neonatal difusa
Hemiagenesia tiroidea
Hemicránea continua
Hemicrania paroxística
Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades
Hemiespasmo facial
Hemihiperplasia aislada
Hemihipertrofia aislada
Hemimelia aislada del peroné
Hemimelia completa no sindrómica
Hemimelia cubital aislada
Hemimelia no sindrómica
Hemimelia radial aislada
Hemimelia tibial aislada
Hemimielomeningocele
Hemimielosquisis
Hemiplejia alternante
Hemiplejía alternante de la infancia
Hemiplejía alternante nocturna benigna de la infancia
Hemitruncus arterioso
Hemocromatosis asociada a los genes HJV o HAMP
Hemocromatosis asociada al gen SLC40A1
Hemocromatosis asociada al gen TFR2
Hemocromatosis digénica
Hemocromatosis hereditaria rara
Hemocromatosis hereditaria tipo 3
Hemocromatosis juvenil
Hemocromatosis neonatal
Hemocromatosis no asociada al gen HFE
Hemocromatosis tipo 2
Hemofilia
Hemofilia A
Hemofilia A adquirida
Hemofilia A grave
Hemofilia A leve
Hemofilia A moderada
Hemofilia B
Hemofilia B adquirida
Hemofilia B grave
Hemofilia B leve
Hemofilia B Leyden
Hemofilia B moderada
Hemofilia C
Hemoglobinopatía
Hemoglobinopatía genética
Hemoglobinopatía M
Hemoglobinopatía Toms River
Hemoglobinosis C
Hemoglobinosis E
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Hemoglobinuria paroxística por frío
Hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, disminución de las plaquetas en el embarazo
Hemopatía linfoide
Hemopatía mieloide
Hemorragia alveolar difusa
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo ártico
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo flamenco
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo Iowa
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo islandés
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italiano
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo neerlandés
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo piamontés
Hemorragia retiniana con tortuosidad vascular
Hemorragia subaracnoidea aneurismática adquirida
Hemorragia suprarrenal bilateral
Hemorragia suprarrenal masiva bilateral
Hemosiderosis del sistema nervioso central
Hemosiderosis pulmonar idiopática
Hemosiderosis pulmonar secundaria
Hemosiderosis superficial del sistema nervioso central
Hemosiderosis superficial del SNC
HEMPAS
HEMS
Hendidura aislada del ala nasal
Hendidura aislada del paladar blando y duro
Hendidura alar
Hendidura cervical de la línea media
Hendidura craneofacial
Hendidura craneofacial genética
Hendidura de la línea media facial
Hendidura de la parte media de la cara
Hendidura de la parte media de la cara en estado medio
Hendidura de la rima alar
Hendidura del borde alar
Hendidura del paladar blando
Hendidura del paladar blando y duro
Hendidura del velo del paladar
Hendidura del velo palatino
Hendidura esternal
Hendidura facial
Hendidura facial en la comisura
Hendidura facial genética
Hendidura facial lateral
Hendidura facial número 4 de Tessier
Hendidura facial número 5 de Tessier
Hendidura facial número 6 de Tessier
Hendidura facial número 7 de Tessier
Hendidura facial oblicua
Hendidura facial paramediana
Hendidura facial transversal
Hendidura labial con o sin paladar hendido
Hendidura laringo-traqueo-esofágica
Hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo 0
Hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo 1
Hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo 2
Hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo 3
Hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo 4
Hendidura laringotraqueoesofágica
Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 0
Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 1
Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 2
Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 3
Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4
Hendidura media del labio superior e inferior familiar
Hendidura mediana en labio superior y maxila
Hendidura medio-facial
Hendidura mediofacial en línea media
Hendidura nasal paramediana
Hendidura número 1 de Tessier
Hendidura orbitofacial
Hendidura uvular
Hendiduras faciales de Tessier números 0-14 y 30
Hendiduras faciales de Tessier números 1-1 y 2-12
HEP
Hepatitis autoinmune
Hepatitis autoinmune con autoanticuerpos negativos
Hepatitis autoinmune seronegativa
Hepatitis autoinmune tipo 1
Hepatitis autoinmune tipo 2
Hepatitis delta
Hepatitis peliótica idiopática
Hepatitis viral fulminante
Hepatoblastoma
Hepatocarcinoma de inicio en la infancia
Hepatocarcinoma fibromelar
Hepatocarcinoma pediátrico
Hepatocarcinoma-colangiocarcinoma combinado
Hepatocolangiocarcinoma
Hepatoencefalopatía por COXPD1
Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1
Hepatolitiasis primaria
Hereditary spastic paraplegia associated to IFH1
Hereditary spastic paraplegia associated to RNASEH2
Heredopatía atáctica polineuritiforme
Hernia diafragmática congénita
Herpes gestationis
HES linfoide
HES primario
HES secundario
HES-L
HES-M
HESN
HESR
Heteroplasia ósea progresiva
Heterotaxia
Heterotaxia viscero-atrial
Heterotopia glial nasal
Heterotopia neuronal nodular
Heterotopia nodular periventricular
Heterotopia nodular sub-cortical
Heterotopia nodular subependimal
Heterotopia subcortical en banda
Heterotopia subcortical laminar
HF
HF inmunológico
HF no inmunitaria
HFGS
HGPPS
HHCS
HHML
HHRH
HHT
Hialinosis sistémica infantil
HIBM-ERF
HIBM2
HIBM3
HIBM4
Hidatidosis
Hidradenoma verrugoso fístulo-vegetativo
Hidranencefalia
Hidrargiria
Hidrartrosis intermitente
Hidroa estival
Hidroa vacciniforme
Hidrocefalia comunicante congénita
Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio
Hidrocefalia congénita
Hidrocefalia ligada al cromosoma X
Hidrocefalia ligada al cromosoma X con estenosis del acueducto de Silvio
Hidrocefalia no comunicante congénita
Hidrocefalia no obstructiva congénita
Hidrocefalia obstructiva congénita
Hidrocefalia-agiria-displasia retiniana
Hidrocefalia-fibroelastosis-cataratas
Hidrocefalia/hidranencefalia por vasculopatía cerebral
Hidropesía fetal
Hidropesia fetal alfa-talasemia
Hidropesía fetal con Hb de Bart
Hidropesía fetal inmunológica
Hidropesía fetal linfática asociada al gen EPHB4
Hidropesía fetal no inmunológica
Hidropesía fetal por hemoglobina de Bart
Hidrops fetal
Hidrops fetal inmunológico
Hidrops fetal linfático asociado al gen PIEZO1
Hidrops fetal no inmunológico
Hidroxiquinureninuria
HIDS
Hígado graso agudo del embarazo
HIGM con susceptibilidad a infecciones oportunistas
HIGM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas
HIGM1
HIGM2
HIGM3
HIGM4
HIGM5
HII
HIIE
Himenolepiasis
Hiper- e hipopigmentación familiar progresiva
Hiper-beta-alaninemia
Hiperactividad de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos
Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa
Hiperactividad de la PRPP sintetasa
Hiperactividad de la PRPS1
Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa
Hiperactividad grave de la PRPP sintetasa
Hiperactividad grave de la PRPS1
Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa
Hiperactividad leve de la PRPP sintetasa
Hiperactividad leve de la PRPS1
Hiperalaninemia
Hiperaldosteronismo familiar
Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
Hiperaldosteronismo familiar tipo 2
Hiperaldosteronismo familiar tipo 3
Hiperaldosteronismo familiar tipo I
Hiperaldosteronismo familiar tipo II
Hiperaldosteronismo familiar tipo III
Hiperaldosteronismo familiar tipo IV
Hiperaldosteronismo genético
Hiperaldosteronismo primario raro
Hiperaldosteronismo primario raro corregible por cirugía
Hiperaldosteronismo primario raro no corregible por cirugía
Hiperalfalipoproteinemia familiar
Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
Hiperamonemia transitoria del recién nacido
Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa
Hiperargininemia
Hiperbilirrubinemia transitoria neonatal familiar
Hiperbiliverdinemia
Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva
Hipercalcemia del lactante familiar con supresión de la hormona paratiroidea intacta
Hipercalcemia familiar benigna
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar benigna
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3
Hipercalciuria idiopática
Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A
HiperCKemia asintomática aislada
HiperCKemia asintomática idiopática
Hiperclorhidrosis aislada
Hipercolanemia familiar
Hipercolanemia hereditaria
Hipercolesterolemia familiar homocigota
Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa
Hipercolesterolemia rara
Hiperecplexia
Hiperecplexia esporádica
Hiperecplexia hereditaria
Hiperekplexia
Hiperekplexia esporádica
Hiperekplexia hereditaria
Hiperestrogenismo familiar
Hiperfalangia aislada
Hiperfalangia-clinodactilia del dedo índice con síndrome de Pierre Robin
Hiperfenilalaninemia con primapterinuria
Hiperfenilalaninemia leve
Hiperfenilalaninemia materna
Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica
Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica sin deficiencia de BH4
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de deshidratasa
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a BH4
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina
Hiperferritinemia benigna
Hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro
Hiperferritinemia hereditaria con cataratas
Hiperfosfatasemia tardía
Hiperfosfatasia hereditaria
Hiperglicemia no cetósica atípica
Hiperglicemia no cetósica infantil
Hiperglicemia no cetósica neonatal
Hiperglicerolemia
Hiperglicinemia cetósica
Hiperglicinemia no cetósica
Hiperglucagonemia asociada al gen GCGR
Hiperhistidinemia
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente
Hiperinsuflación lobar congénita
Hiperinsuflación lobar infantil
Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de Kir6.2
Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SUR1
Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de Kir6.2
Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de SUR1
Hiperinsulinismo congénito aislado
Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de glucoquinasa
Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de HNF4A
Hiperinsulinismo difuso resistente al diazóxido
Hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido
Hiperinsulinismo familiar
Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido
Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por deficiencia de Kir6.2
Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por deficiencia de SUR1
Hiperinsulinismo inducido por ejercicio
Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Hiperinsulinismo por deficiencia de glutamodeshidrogenasa
Hiperinsulinismo por deficiencia de HADH
Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A
Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR
Hiperinsulinismo por deficiencia de SCHAD
Hiperinsulinismo por deficiencia de SLC16A1
Hiperinsulinismo por deficiencia de UCP2
Hiperinsulinismo por deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
Hiperinsulinismo resistente al diazóxido
Hiperintensidades de la sustancia blanca-defecto de la memoria episódica-leucoencefalopatía
HiperKPP
Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por deficiencia de factor de coagulación dependiente de vitamina K
Hiperlipemia rara
Hiperlipidemia por deficiencia de LH
Hiperlipidemia por deficiencia de lipasa hepática
Hiperlipidemia por deficiencia de TLH
Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática
Hiperlipidemia por deficiencia de triglicérido lipasa hepática
Hiperlipidemia rara
Hiperlipidemia tipo 3
Hiperlipidosis rara
Hiperlipoproteinemia remanente
Hiperlipoproteinemia tipo 3
Hiperlisinemia
Hiperlisinemia tipo 1
Hiperlisinemia tipo 2
Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral
Hipermetioninemia ADK
Hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa
Hipermetioninemia por deficiencia de GNMT
Hipermetropía sindrómica
Hipermetropía y astigmatismo raros
Hiperopía sindrómica
Hiperornitinemia
Hiperornitinemia-atrofia girada de la coroides y la retina
Hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X
Hiperostosis cortical deformante juvenil
Hiperostosis cortical del lactante
Hiperostosis cortical displásica
Hiperostosis cortical displásica tipo Al-Gazali
Hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski-Tsuruta
Hiperostosis cortical generalizada
Hiperostosis cortical sindactilia
Hiperostosis craneal interna
Hiperostosis endostal tipo Worth
Hiperostosis esternocostoclavicular aislada
Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis
Hiperoxaluria primaria
Hiperoxaluria primaria tipo 1
Hiperoxaluria primaria tipo 2
Hiperoxaluria primaria tipo 3
Hiperparatiroidismo aislado familiar
Hiperparatiroidismo familiar primario
Hiperparatiroidismo genético
Hiperparatiroidismo primario neonatal grave
Hiperparatiroidismo raro
Hiperparatiroidismo-síndrome de tumor de mandíbula
Hiperpigmentación
Hiperpigmentación familiar progresiva
Hiperpigmentación genética de la piel
Hiperpirexia maligna
Hiperplasia angiolinfoide con eosinofilia
Hiperplasia condilar primaria
Hiperplasia condilar tipo 1
Hiperplasia de células neuroendocrinas del lactante
Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares
Hiperplasia endotelial papilar intravascular
Hiperplasia endotelial papilar reactiva
Hiperplasia gingival autosómica dominante
Hiperplasia gingival hereditaria
Hiperplasia hemifacial
Hiperplasia hemifacial-estratoísmo
Hiperplasia hipofisaria hereditaria
Hiperplasia linfoide nodular y pulmonar
Hiperplasia melanocítica uveal paraneoplásica
Hiperplasia nodular regenerativa del hígado
Hiperplasia polipoide erosionada
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide clásica por deficiencia de STAR
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide no clásica por deficiencia de STAR
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo POR
Hiperplasia suprarrenal primaria unilateral
Hiperplexia
Hiperplexia esporádica
Hiperplexia hereditaria
Hiperpotasemia hipertensiva
Hiperpotasemia resistente a mineralocorticoides
Hiperpotasemia-hipertensión tipo Gordon
HiperPP
HiperPP familiar
HiperPP primaria
Hiperprolactinemia familiar
Hiperprolinemia tipo 1
Hiperprolinemia tipo 2
Hiperqueratosis acral focal
Hiperqueratosis epidermolítica
Hiperqueratosis lenticularis persistans
Hiperqueratosis palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita
Hiperqueratosis palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita
Hiperqueratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica
Hiperqueratosis palmoplantar difusa
Hiperqueratosis palmoplantar difusa aislada
Hiperqueratosis palmoplantar difusa aislada autosómica dominante
Hiperqueratosis palmoplantar difusa aislada autosómica recesiva
Hiperqueratosis palmoplantar focal
Hiperqueratosis palmoplantar focal aislada
Hiperqueratosis palmoplantar focal y gingival
Hiperqueratosis palmoplantar hereditaria
Hiperqueratosis palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen
Hiperqueratosis palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales
Hiperqueratosis palmoplantar mutilante difusa autosómica dominante
Hiperqueratosis palmoplantar numular
Hiperqueratosis palmoplantar papulosa marginal
Hiperqueratosis palmoplantar punctata
Hiperqueratosis palmoplantar punctata aislada
Hiperqueratosis palmoplantar punctata tipo 2
Hiperqueratosis palmoplantar punctata tipo 3
Hiperqueratosis palmoplantar punctata tipo 3 sin elastoidosis
Hiperqueratosis palmoplantar tipo Nagashima
Hiperqueratosis palmoplantar-cambio de sexo XX-predisposición a carcinoma de células escamosas
Hiperqueratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis
Hipersensibilidad a la leche de vaca
Hipersomnia idiopática
Hipertensión arterial pulmonar
Hipertensión arterial pulmonar asociada a anemia hemolítica crónica
Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad cardíaca congénita
Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad del tejido conectivo
Hipertensión arterial pulmonar asociada a esquistosomiasis
Hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portal
Hipertensión arterial pulmonar asociada a otra enfermedad
Hipertensión arterial pulmonar asociada con infección por VIH
Hipertensión arterial pulmonar con mecanismos multifactoriales no aclarados
Hipertensión arterial pulmonar familiar
Hipertensión arterial pulmonar hereditaria
Hipertensión arterial pulmonar idiopática
Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar
Hipertensión arterial pulmonar idiopática/hereditaria
Hipertensión arterial pulmonar inducida por fármacos o toxinas
Hipertensión arterial pulmonar primaria
Hipertensión de inicio precoz con exacerbación durante el embarazo
Hipertensión genética
Hipertensión hiperpotasémica familiar
Hipertensión intracraneal benigna
Hipertensión intracraneal idiopática
Hipertension por mutaciones con ganancia de función del receptor mineralocorticoide
Hipertensión por una causa rara
Hipertensión portopulmonar
Hipertensión pulmonar debida a una enfermedad pulmonar y/o hipoxia
Hipertensión pulmonar rara
Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica
Hipertensión sensible a glucocorticoides
Hipertensión sensible a la dexametasona
Hipertermia de la anestesia
Hipertermia maligna de la anestesia
Hipertermia maligna inducida por el ejercicio
Hipertiroidismo familiar gestacional
Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de la TSH
Hipertiroidismo raro
Hipertiroxinemia disprealbuminémica eutiroidea
Hipertrabeculación del ventrículo izquierdo
Hipertricosis cervical anterior aislada
Hipertricosis con o sin hiperplasia gingival
Hipertricosis congénita generalizada ligada al cromosoma X
Hipertricosis congénita generalizada terminal
Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras
Hipertricosis congénita generalizada tipo Macias-Flores
Hipertricosis cubital
Hipertricosis lanuginosa adquirida
Hipertricosis lanuginosa congénita
Hipertrigliceridemia e hígado graso regresivos infantil
Hipertrigliceridemia y esteatosis hepática infantil transitoria
Hipertriptofanemia familiar
Hipertrofia de las extremidades inferiores
Hipertrofia de las extremidades superiores
Hipertrofia gingival-distrofia corneal
Hipertrofia hemicorporal
Hipertrofia hemifacial
Hipertrofia juvenil familiar de la mama
Hiperuricemia asociada a HPRT
Hiperzincemia e hipercalprotectinemia
Hipo crónico
Hipoacondroplasia
Hipoacusia con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
Hipoacusia de inicio precoz-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto
Hipoacusia genética aislada
Hipoacusia genética no sindrómica
Hipoacusia genética sindrómica
Hipoacusia neurosensorial aguda secundaria
Hipoacusia neurosensorial aislada autosómica dominante tipo DFNA
Hipoacusia neurosensorial aislada autosómica recesiva tipo DFNB
Hipoacusia neurosensorial aislada ligada al cromosoma X tipo DFN
Hipoacusia neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos
Hipoacusia neurosensorial con miocardiopatía dilatada
Hipoacusia neurosensorial mitocondrial aislada
Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica dominante tipo DFNA
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo DFNB
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica ligada al cromosoma X tipo DFN
Hipoacusia neurosensorial sindrómica por COXPD
Hipoacusia neurosensorial súbita
Hipoacusia progresiva con fijación del estribo
Hipoacusia rara
Hipoacusia rara genética
Hipoacusia-nefropatía de Alport
Hipoaldosteronismo familiar
Hipoaldosteronismo familiar de inicio precoz
Hipoaldosteronismo familiar de inicio tardío
Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar de inicio precoz
Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar de inicio tardío
Hipoaldosteronismo raro
Hipoalfalipoproteinemia
Hipoalfalipoproteinemia familiar
Hipobetalipoproteinemia
Hipobetalipoproteinemia con deleción selectiva de Apo B-48
Hipobetalipoproteinemia familiar homocigota
Hipocalcemia AD
Hipocalcemia autosómica dominante
Hipocondrogénesis
Hipocratismo digital aislado
Hipocratismo digital congénito aislado
Hipocupremia benigna familiar
Hipodactilia aislada de los dedos 2-5, unilateral
Hipodactilia congénita aislada del pulgar
Hipodisfibrinogenemia familiar
Hipofibrinogenemia familiar
Hipofisitis autoinmune
Hipofisitis inducida por inmunoterapia
Hipofisitis pituitaria anterior
Hipofisitis primaria
Hipofosfatasia
Hipofosfatasia de inicio en la infancia
Hipofosfatasia del adulto
Hipofosfatasia del lactante
Hipofosfatasia perinatal letal
Hipofosfatasia prenatal benigna
Hipofosfatemia autosómica dominante
Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Hipogammaglobulinemia aislada
Hipogammaglobulinemia primaria
Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante
Hipoglosia congénita aislada
Hipoglosia/aglosia
Hipoglosia/aglosia aislada congénita
Hipoglucemia hiperinsulinémica
Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica dominante por deficiencia de Kir6.2
Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica dominante por deficiencia de SUR1
Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica recesiva por deficiencia de Kir6.2
Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica recesiva por deficiencia de SUR1
Hipoglucemia hiperinsulinémica familiar
Hipoglucemia hiperinsulinémica inducida por el ejercicio
Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente infantil
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de glucoquinasa
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de HNF1A
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de HNF4A
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de INSR
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de Kir6.2 resistente al diazóxido
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de receptor de insulina
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de SUR1 resistente al diazóxido
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de UCP2
Hipoglucemia hiperinsulinémica resistente al diazóxido
Hipoglucemia hiperinsulinémica, forma difusa resistente al diazóxido
Hipoglucemia hiperinsulinémica, forma difusa sensible al diazóxido
Hipoglucemia hiperinsulinémica, forma focal resistente al diazóxido
Hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito aislado
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito con anosmia
Hipogonadismo hipogonadotrópico normosómico congénito
Hipogonadismo hipogonadotrópico normosómico idiopático
Hipolipidemia rara
Hipomagnesemia aislada autosómica dominante
Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans
Hipomagnesemia causada por malabsorción selectiva de magnesio
Hipomagnesemia intestinal con hipocalcemia secundaria
Hipomagnesemia intestinal tipo 1
Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria
Hipomagnesemia primaria con discapacidad intelectual asociada a EGF
Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis
Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave
Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave
Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria
Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis
Hipomagnesemia renal tipo 2
Hipomagnesemia renal tipo 3
Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores
Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo
Hipomielinización de estructuras milelinizadas a temprana edad
Hipoparatiroidismo aislado familiar
Hipoparatiroidismo aislado familiar por agenesia de la glándula paratiroidea
Hipoparatiroidismo aislado familiar por deficiencia de secreción de PTH
Hipoparatiroidismo autoinmune
Hipoparatiroidismo genético
Hipoparatiroidismo raro
Hipoparatiroidismo secundario por una secreción deficiente de paratohormona
Hipopigmentación
Hipopigmentación genética de la piel
Hipopigmentación guttata y queratodermia palmoplantar punctata
Hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales
Hipopigmentación y queratosis punctata de palmas y plantas
Hipoplasia aislada de apertura nasal piriforme
Hipoplasia aislada del nervio óptico
Hipoplasia aislada del pulgar
Hipoplasia aislada del vermis cerebeloso
Hipoplasia aislada unilateral de los hemisferios cerebelosos
Hipoplasia congénita aislada de húmero
Hipoplasia cubital-deformidad de los pies en garra de langosta
Hipoplasia de cartílago-cabello
Hipoplasia de cartílago-pelo
Hipoplasia de células de Leydig
Hipoplasia de células de Leydig por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante
Hipoplasia de células de Leydig por deficiencia de LHB
Hipoplasia de células de Leydig por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante
Hipoplasia de células de Leydig por inactivación completa del receptor de LH
Hipoplasia de células de Leydig por inactivación parcial del receptor de la hormona luteinizante
Hipoplasia de células de Leydig por inactivación parcial del receptor de LH
Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a la hormona luteinizante
Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a LH
Hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a la hormona luteinizante
Hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a LH
Hipoplasia de cúbito
Hipoplasia de la arteria pulmonar
Hipoplasia del anillo de la válvula mitral
Hipoplasia del vermis cerebeloso-oligofrenia-ataxia congénita-coloboma-fibrosis hepática
Hipoplasia dérmica focal
Hipoplasia foveal aislada
Hipoplasia hematopoyética generalizada
Hipoplasia hemisférica cerebelosa bilateral aislada
Hipoplasia no sindrómica de las extremidades
Hipoplasia olivopontocerebelosa
Hipoplasia pontocerebelosa asociada a CLP1
Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica
Hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen CHMP1A
Hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen COASY
Hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TBC1D23
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9
Hipoplasia pontocerebelosa-trastorno del desarrollo sexual 46,XY
Hipoplasia pontoneocerebelosa
Hipoplasia pulmonar primaria
Hipoplasia renal
Hipoplasia renal bilateral
Hipoplasia renal unilateral
Hipoplasia renovascular congénita
Hipoplasia sindrómica del borde orbitario
Hipoplasia sindrómica del nervio óptico
Hipoplasia suprarrenal congénita
Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X
Hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de la hormona luteinizante hipofisaria
Hipoplasia suprarrenal familiar por ausencia de la LH hipofisaria
Hipoplasia suprarrenal familiar tipo miniatura
Hipoplasia suprarrenal primaria
Hipoplasia tiroidea
Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca
Hipoplasia unilateral de la arteria pulmonar
Hipoplasia uterina
Hipoplasia vascular-renal congénita
Hipoplasia ventricular derecha aislada
Hipoplasia/aplasia mamaria sindrómica
Hipoplasminogenemia
Hipoqueratosis acral circunscrita
Hipoqueratosis palmoplantar circunscrita
Hipospadias femenino aislado
Hipospadias perineal, escrotal o penoescrotal
Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal
Hipospadias posteriores
Hipospadias, forma grave
Hipotensión intracraneal espontánea
Hipotensión ortostática idiopática
Hipotensión ortostática primaria
Hipotensión ortostática primaria genética
Hipotermia episódica espontánea
Hipotermia periódica espontánea
Hipotiroidimo congénito transitorio por causa materna
Hipotiroidismo central por deficiencia del receptor TRH
Hipotiroidismo congénito
Hipotiroidismo congénito central
Hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con agrandamiento testicular de inicio tardío
Hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con macroorquidismo de inicio tardío
Hipotiroidismo congénito genético transitorio
Hipotiroidismo congénito idiopático
Hipotiroidismo congénito permanente
Hipotiroidismo congénito por anomalía del desarrollo
Hipotiroidismo congénito por el paso transplacentario de anticuerpos maternos inhibidores de la unión a TSH
Hipotiroidismo congénito por la ingesta materna de fármacos antitiroideos
Hipotiroidismo congénito por la ingesta materna de medicamentos antitiroideos
Hipotiroidismo congénito primario por anomalía del desarrollo
Hipotiroidismo congénito primario sin anomalía del desarrollo del tiroides
Hipotiroidismo congénito transitorio
Hipotiroidismo congénito transitorio por un factor neonatal
Hipotiroidismo por factores de transcripción deficientes implicados en el desarrollo o función de la hipófisis
Hipotiroidismo por mutaciones en el receptor de la TSH
Hipotiroidismo primario congénito
Hipotiroidismo raro
Hipotiroidismo raro adulto
Hipotiroidismo sindrómico
Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia
Hipotonía e ictiosis por deficiencia de dolicol fosfato
Hipotransferrinemia congénita
Hipotricosis congénita de Marie Unna
Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes
Hipotricosis hereditaria de Marie Unna
Hipotricosis hereditaria simple
Hipotricosis simple
Hipotricosis simple del cuero cabelludo
Hipotricosis simple del cuero cabelludo hereditaria
Hipotricosis tipo Marie Unna
Hipotricosis-discapacidad intelectual tipo Lopes
Hipouricemia renal familiar
Hipouricemia renal hereditaria
Hipoventilación alveolar central congénita-enfermedad de Hirschsprung
Hipoxia perinatal
Histidinemia
Histidinuria
Histiocitoma eruptivo generalizado
Histiocitoma fibroso angiomatoide
Histiocitoma fibroso maligno tipo mixoide
Histiocitosis atípica regresiva
Histiocitosis azul marino
Histiocitosis cefálica benigna
Histiocitosis de células de Langerhans
Histiocitosis de células indeterminadas
Histiocitosis de células no Langerhans
Histiocitosis eruptiva generalizada
Histiocitosis nodular progresiva
Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria
Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva
Histoplasmosis
HIT
HJMD
HLH
HLP tipo 3
HLRCC
HMERF
HMH
HMN V distal
HMPS
HMSN 3
HMSN 4
HMSN 5
HMSN axonal
HMSN con acrodistrofia
HMSN desmielinizante
HMSN III
HMSN IV
HMSN tipo Lom
HMSN V
HMSN-Lom
HMSN2 con axones gigantes
HMSNP
HNED
HNF1B-MODY
HNL de células B
HNPCC
HNPP
HoFH
HOGA
Holoprosencefalia
Holoprosencefalia alobar
Holoprosencefalia lobar
Holoprosencefalia microforma
Holoprosencefalia semilobar
Holoprosencefalia septopreóptica
Holoprosencefalia, forma menor
HOMG1
HOMG2
HOMG3
Homocistinuria por deficiencia de CBS
Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa
Homocistinuria sin aciduria metilmalónica
HOP
HP debida a una enfermedad pulmonar y/o hipoxia
HPA leve
HPA no PKU
HPA/PKU sensible a BH4
HPA/PKU sensible a la tetrahidrobiopterina
HPC
HPC1
HPC10
HPC11
HPC12
HPC13
HPC14
HPC2
HPC3
HPC4
HPC6
HPC7
HPC8
HPC9
HPD con fluctuación diurna
HPD con marcada fluctuación diurna
HPE
HPE microforma
HPE septopreóptica
HPE, forma menor
HPE-L
HPFH-beta-talasemia
HPP
HPPD
HPRCC
HPS
HPS con fibrosis pulmonar
HPS sin fibrosis pulmonar
HPS2
HS
HS-MTLE
HSAN con hiperhidrosis y disfunción gastrointestinal
HSAN por una mutación en el gen TECPR2
HSAN1
HSAN1E
HSAN2
HSAN3
HSAN4
HSAN5
HSAN6
HSAN7
HSAN8
HSAS
HSAS ligada al cromosoma X
HSC
HSC 21-OHD clásica
HSC 21-OHD clásica, forma perdedora de sal
HSC clásica virilizante por 21-OHD
HSC lipoide
HSCL clásica
HSCL no clásica
HSCR
HSH
HSN1E
HSP
HSP no complicada
HSP pura
HSP10
Huesos wormianos-micrognatia-dentición anómala-síndrome progeroide
HVDAS
HVDRR
HVLL
HYPP
Hz/Hc
i-MAD
i-PPNAD
IAEP
IAHSP
IBM
IBM2
IBM3
IBMPFD
IBSN esporádica
IBSN familiar
ICAR
iCJD
Ictericia aguda nuclear
Ictericia verde
Ictiosis
Ictiosis adquirida
Ictiosis ampollosa
Ictiosis ampollosa de Siemens
Ictiosis arlequín
Ictiosis bullosa
Ictiosis bullosa de Siemens
Ictiosis congénita autosómica recesiva
Ictiosis congénita autosómica tipo arlequín
Ictiosis congénita tipo 4
Ictiosis congénita tipo arlequín
Ictiosis congénita-microcefalia-cuadriplejía
Ictiosis del área del traje de baño
Ictiosis en confeti
Ictiosis epidermolítica anular
Ictiosis epidermolítica autosómica dominante
Ictiosis epidermolítica autosómica recesiva
Ictiosis epidermolítica superficial
Ictiosis eritrodérmica
Ictiosis exfoliante
Ictiosis exfoliante autosómica recesiva
Ictiosis exfoliativa
Ictiosis folicular-atriquia-fotofobia
Ictiosis genética
Ictiosis hereditaria
Ictiosis hereditaria no sindrómica
Ictiosis hereditaria sindrómica
Ictiosis histrix de Curth-Macklin
Ictiosis histrix tipo Curth-Macklin
Ictiosis hystrix tipo Brocq
Ictiosis hystrix tipo Rheydt
Ictiosis lamelar
Ictiosis laminar
Ictiosis ligada al cromosoma X
Ictiosis queratinopática
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
Ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
Ictiosis variegata
IDC AD por deficiencia de ERBIN
IDC AD por deficiencia parcial de GP130
IDC AD por deficiencia parcial de IL6ST
IDC AR por deficiencia completa de GP130
IDC AR por deficiencia completa de IL6ST
IDC AR por deficiencia de IL6R
IDC AR por deficiencia parcial de GP130
IDC AR por deficiencia parcial de IL6ST
IDC con expasión de células T gamma delta
IDC ligado al X por deficiencia de SASH3
IDC por deficiencia de CARD11
IDC por deficiencia de CD70
IDC por deficiencia de DOCK2
IDC por deficiencia de GINS1
IDC por deficiencia de IKAROS
IDC por deficiencia de LRBA
IDC por deficiencia de moesina
IDC por deficiencia de PGM3
IDC por deficiencia de TFRC
IDC por deficiencia parcial de RAG1
IDC por haploinsuficiencia de RELA
IDCG
IDCG con leucopenia
IDCG por deficiencia completa de RAG1/2
IDCG por deficiencia de ARTEMIS
IDCG por deficiencia de CORO-1A
IDCG por deficiencia de coronina-1A
IDCG por deficiencia de CTPS1
IDCG por deficiencia de DCLRE1C
IDCG por deficiencia de DNA-PKcs
IDCG por deficiencia de FOXN1
IDCG por deficiencia de IKK2
IDCG por deficiencia de la proteína tirosina quinasa específica de linfocitos
IDCG por deficiencia de LAT
IDCG por deficiencia de LCK
IDCG T-B+
IDCG T-B+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
IDCG T-B+ por deficiencia de cadena gamma
IDCG T-B+ por deficiencia de CD45
IDCG T-B+ por deficiencia de IL-7Ralpha
IDCG T-B+ por deficiencia de JAK3
IDCG T-B-
IDCG tipo Athabascan
IDCG tipo Athabaskan
IDCG/linfocito desnudo
IDH
Idiopathic triglyceride deposit cardiomyovasculopathy
IDMDC
IED
IGCM
IGDA
IGHD congénito
IGHD congénito tipo IA
IGHD congénito tipo IB
IGHD congénito tipo II
IGHD congénito tipo III
IGHD ligado al cromosoma X
IHHS
IHS
IHSC
IIH
IL
ILD
ILD genética
ILD primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares
IMAM
Iminoglicinuria
IMM
IMNEPD
IMNM
Impétigo ampolloso
Impétigo bulloso
INAD
INAD1
Incapacidad específica de aprendizaje
Incompetencia velofaríngea congénita
Incontinencia pigmentaria
Indiferencia congénita al dolor con hiperhidrosis
Infección congénita por EBV
Infección congénita por el virus de Epstein-Barr
Infección congénita por el virus del herpes simple
Infección congénita por enterovirus
Infección diseminada por citomegalovirus grave en pacientes inmunocompetentes
Infección diseminada por CMV grave en pacientes inmunocompetentes
Infección humana por orthopoxvirus
Infección idiopática por BCG o micobacterias atípicas
Infección invasiva por Escopulariopsis
Infección necrosante de tejidos blandos
Infección por adenovirus en pacientes inmunocomprometidos
Infección por Bartonella bacilliformis
Infección por Burkholderia mallei
Infección por Coccidioides
Infección por Coxiella burnetii
Infección por Echinococcus multilocularis
Infección por el virus de Zika
Infección por el virus del dengue
Infección por el virus Hendra
Infección por Fusarium
Infección por herpesvirus humano 8
Infección por Legionella
Infección por listeria
Infección por tremátodos
Infección por uncinarias
Infección por Y. pestis
Infección por Y. pseudotuberculosis
Infección por Yersinia pestis
Infección por Yersinia pseudotuberculosis
Infección prenatal por citomegalovirus
Infección prenatal por CMV
Infección prenatal por EBV
Infección prenatal por el virus de Epstein-Barr
Infección prenatal por el virus de la varicela
Infección prenatal por el virus del herpes simple
Infección prenatal por enterovirus
Infección prenatal por parvovirus
Infección pulmonar por micobacterias no tuberculosas
Infecciones invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)
Infecciones pulmonares fúngicas en pacientes considerados en riesgo
Infecciones recurrentes asociadas a una deficiencia rara de isotipos de inmunoglobulinas
Infecciones recurrentes de Neisseria por deficiencia de factor D
Infecciones recurrentes por deficiencia de gránulos específicos
Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito
Infertilidad femenina por un defecto de la zona pelúcida
Infertilidad femenina por un defecto en la implantación de origen genético
Infertilidad femenina rara
Infertilidad femenina rara genética
Infertilidad femenina rara por disgenesia gonadal
Infertilidad femenina rara por disgenesia ovárica
Infertilidad femenina rara por hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Infertilidad femenina rara por un defecto de maduración de los ovocitos
Infertilidad femenina rara por un defecto en la implantación
Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje gonadotrópico
Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje gonadotrópico de origen genético
Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal
Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal de origen genético
Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-testicular
Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-testicular de origen genético
Infertilidad femenina rara por un trastorno suprarrenal
Infertilidad femenina rara por un trastorno suprarrenal de origen genético
Infertilidad femenina rara por una anomalía de la función ovárica
Infertilidad femenina rara por una anomalía de la función ovárica de origen genético
Infertilidad genética
Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética
Infertilidad masculina con teratozoospermia por una única mutación genética
Infertilidad masculina con un trastorno de la espermatogénesis
Infertilidad masculina con un trastorno de la espermatogénesis por una única mutación genética
Infertilidad masculina no sindrómica por astenozoospermia
Infertilidad masculina no sindrómica por un trastorno de motilidad del esperma
Infertilidad masculina por astenozoospermia
Infertilidad masculina por azoospermia obstructiva
Infertilidad masculina por azoospermia obstructiva de origen genético
Infertilidad masculina por disgenesia gonadal
Infertilidad masculina por disgenesia gonadal o un trastorno del esperma
Infertilidad masculina por disgenesia testicular
Infertilidad masculina por disgenesia testicular o un trastorno del esperma
Infertilidad masculina por espermatozoides acefálicos
Infertilidad masculina por espermatozoides de cabeza redonda
Infertilidad masculina por espermatozoides poliploides multiflagelados con cabeza grande
Infertilidad masculina por globozoospermia
Infertilidad masculina por macrozoospermia
Infertilidad masculina por microdeleción del cromosoma Y
Infertilidad masculina por problemas en el transporte del esperma
Infertilidad masculina por problemas en el transporte del esperma de origen genético
Infertilidad masculina por un trastorno de motilidad del esperma
Infertilidad masculina por un trastorno del esperma
Infertilidad masculina rara
Infertilidad masculina rara genética
Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje gonadotrópico
Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje gonadotrópico de origen genético
Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal
Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal de origen genético
Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-testicular
Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-testicular de origen genético
Infertilidad masculina rara por un trastorno endocrino testicular
Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenal
Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenal de origen genético
Infertilidad rara
Infiltración linfocítica cutánea de Jessner
Infiltración linfocítica cutánea de Jessner-Kanof
Infiltración linfocítica cutánea de Jessner-Kanof
Inflamación linfocítica crónica con mejora perivascular pontina sensible a esteroides
INFLTR8
Infracción de Freiberg
Infundibulo-neurohipofisitis
Iniencefalia
Iniencefalia abierta
Iniencefalia cerrada
Inmunodeficiencia adquirida
Inmunodeficiencia adquirida de inicio en el adulto
Inmunodeficiencia adquirida de inicio en el adulto con autoanticuerpos anti-interferón-gamma
Inmunodeficiencia asociada a enfermedad linfoproliferativa
Inmunodeficiencia asociada a TPPII, autoinmunidad, y retraso del neurodesarrollo con alteración de la expansión lisosomal y de la glucólisis
Inmunodeficiencia asociada al gen FADD
Inmunodeficiencia combinada asociada al gen MSN
Inmunodeficiencia combinada asociada al gen TFRC
Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia de ERBIN
Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia de la proteína de interacción erbB2
Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia parcial de IL6ST
Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia parcial de la glucoproteína 130
Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia parcial de la proteína traductora de señal de la IL6
Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia completa de glicoproteína 130
Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia completa de IL6ST
Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia completa de la proteína trasductora de señal IL6
Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia de IL6R
Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia de la proteína receptora de IL6
Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia parcial de IL6ST
Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia parcial de la glucoproteína 130
Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia parcial de la proteína traductora de señal de la IL6
Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad al VHH-8
Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad al virus del herpes humano 8
Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad por el virus del herpes humano 8
Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad por HHV-8
Inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas
Inmunodeficiencia combinada con expasión de células T gamma delta
Inmunodeficiencia combinada con granulomatosis
Inmunodeficiencia combinada con hipereosinofilia
Inmunodeficiencia combinada con retraso del crecimiento intrauterino-deficiencia de células natural killer-neutropenia
Inmunodeficiencia combinada con retraso del crecimiento intrauterino-deficiencia de células NK-neutropenia
Inmunodeficiencia combinada con sarcoma de Kaposi de inicio en la infancia
Inmunodeficiencia combinada de células B y T
Inmunodeficiencia combinada grave
Inmunodeficiencia combinada grave con leucopenia
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de ARTEMIS
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina-1A
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de GINS1
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de la proteína tirosina quinasa específica de linfocitos
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LAT
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LCK
Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ ligada al cromosoma X
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de cadena gamma
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de CD45
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de IL-7Ralpha
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3
Inmunodeficiencia combinada grave T-B-
Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan
Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabaskan
Inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1
Inmunodeficiencia combinada grave/linfocito desnudo
Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3
Inmunodeficiencia combinada no grave
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARD11
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD70
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de dedicador de la proteina citocinesis 8
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK2
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de FCHO1
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IKAROS
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL21R
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de la proteína dedicada a la citocinesis 2
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MAGT1
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de moesina
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de OX40
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de PGM3
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de RAG 1/2
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de RLTPR
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TBX1
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TFRC
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia del miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia parcial de RAG1
Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC
Inmunodeficiencia combinada por el protooncogén RELA, haploinsuficiencia de la subunidad NF-kB
Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia de FOXN1
Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia de RELA
Inmunodeficiencia combinada-anemia megaloblástica con o sin hiperhomocisteinemia
Inmunodeficiencia combinada-anemia megaloblástica por deficiencia de metilentetrahidrofolato deshidrogenasa 1
Inmunodeficiencia combinada-microcefalia-retraso del crecimiento-sensibilidad a la radiación ionizante
Inmunodeficiencia común variable
Inmunodeficiencia con afectación cutánea
Inmunodeficiencia con anomalía del factor I
Inmunodeficiencia con autoanticuerpos anti-interferón-gamma de inicio en el adulto
Inmunodeficiencia con isotipo o deficiencias de cadena ligera con número normal de células B
Inmunodeficiencia con reducción grave de IgG e IgA en suero con IgM normal/elevado y número normal de células B
Inmunodeficiencia de células T con aplasia tímica
Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme
Inmunodeficiencia de células T por deficiencia de RHOH
Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea
Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X asociada a moesina
Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con deficiencia de magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia
Inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar
Inmunodeficiencia por anomalía en la cascada del complemento
Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25
Inmunodeficiencia por deficiencia de componentes precoces del complemento
Inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina3
Inmunodeficiencia por deficiencia de los componentes C1, C4 o C2 del complemento
Inmunodeficiencia por deficiencia de los componentes C5 a C9 del complemento
Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2
Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos
Inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 asociada al receptor de interleuquina-1
Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la cascada del complemento
Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la vía clásica del complemento
Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente tardío del complemento
Inmunodeficiencia por deficiencia del factor H
Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos
Inmunodeficiencia por déficit de expresión del CMH de clase II
Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I
Inmunodeficiencia por una deficiencia reguladora del complemento
Inmunodeficiencia primaria
Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con citotoxicidad espontánea de las células NK defectuosa
Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de células natural killer
Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de células NK
Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal
Inmunodeficiencia primaria con infección viral post- vacunación sarampión-paperas-rubéola
Inmunodeficiencia primaria con infección viral post-SPR
Inmunodeficiencia primaria con inmunidad linfocitaria aberrante multifacética
Inmunodeficiencia primaria con predisposición a infección viral grave
Inmunodeficiencia primaria por defecto en la inmunidad adaptativa
Inmunodeficiencia primaria por deficiencia en MCM4
Inmunodeficiencia primaria por un defecto en la inmunidad innata
Inmunodeficiencia primaria por una mutación en el gen RORC
Insensibilidad completa a la hormona del crecimiento
Insensibilidad congénita al dolor
Insensibilidad congénita al dolor asociada al gen SCN9A
Insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave
Insensibilidad congénita al dolor con hiperhidrosis
Insensibilidad congénita al dolor con hiperhidrosis y disfunción gastrointestinal
Insensibilidad congénita al dolor con preservación de la sensación térmica
Insensibilidad congénita al dolor con retraso cognitivo grave no progresivo
Insensibilidad congénita al dolor y analgesia térmica
Insensibilidad congénita al dolor-anosmia-artropatía neuropática
Insensibilidad congénita al dolor-hiperhidrosis-ausencia de inervación sensitiva cutánea
Insensibilidad primaria a la GH
Insensibilidad primaria a la hormona del crecimiento
Insomnio familiar fatal
Insomnio fatal esporádico
Insuficiencia adrenocortical aguda
Insuficiencia cardiopulmonar grave neonatal por un defecto de la metilación mitocondrial
Insuficiencia del limbo esclerocorneal
Insuficiencia del reflejo barorreceptor
Insuficiencia hepática aguda
Insuficiencia hepática fulminante
Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial
Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt
Insuficiencia intestinal crónica
Insuficiencia ovárica precoz rara adquirida
Insuficiencia ovárica precoz rara no adquirida
Insuficiencia ovárica primaria asociada a una premutación del cromosoma X frágil
Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil
Insuficiencia pancreática y disfunción de la médula ósea
Insuficiencia placentaria
Insuficiencia suprarrenal aguda
Insuficiencia suprarrenal crónica primaria
Insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1
Insuficiencia suprarrenal primaria
Insuficiencia suprarrenal primaria crónica adquirida
Insuficiencia suprarrenal primaria crónica genética
Insuficiencia vascular uteroplacentaria
Insuficiencia ventricular derecha postcardiotomía
Insuficiencia y/o estenosis valvular mitral congénita
Insulinoma
Integrinopatía
Interferonopatía tipo 1
Interferonopatía tipo 1 de la infancia
Interrupción de la VCI
Interrupción de la VCI con continuación por la vena ácigos
Interrupción de la vena cava inferior
Interrupción de la vena cava inferior sin continuación por la vena ácigos
Interrupción del arco aótico
Intervillositis crónica de etiología desconocida
Intolerancia a la trehalosa aislada
Intolerancia a los disacáridos
Intolerancia aislada a la trehalosa
Intolerancia al ejercicio con acidosis láctica
Intolerancia congénita a la sacarosa
Intolerancia hereditaria a la fructosa
Intolerancia ortostática por deficiencia de NET
Intoxicación aguda por antidepresivos tricíclicos
Intoxicación aguda por Blighia sapida
Intoxicación aguda por fármacos con efecto estabilizador de membrana
Intoxicación aguda por fruto de ackee
Intoxicación aguda por opioides
Intoxicación aguda por seso vegetal
Intoxicación digitálica
Intoxicación fetal por metilmercurio
Intoxicación infantil por mercurio
Intoxicación intrauterina por metilmercurio
Intoxicación por 5-fluorouracilo
Intoxicación por amianto
Intoxicación por cianuro
Intoxicación por cocaína
Intoxicación por colchicina
Intoxicación por etilenglicol
Intoxicación por manganeso
Intoxicación por mercurio
Intoxicación por metanol
Intoxicación por paracetamol
Intoxicación por paraquat
Intoxicación por plomo
Intoxicación por ricina
Intoxicación prenatal por metilmercurio
Intoxicación rara por productos médicos
Intoxicación sistémica por monocloroacetato
Invaginación basilar primaria
Invdupdel(8p)
Inversión sexual XY-insuficiencia suprarrenal
Inversión ventricular
ION
IOP asociada a una premutación del cromosoma X frágil
IOP asociada al cromosoma X frágil
IOSCA
IPAH
IPD
IPEX
IPS
IPSID
IRD
Iridociclitis
Iridociclitis heterocrómica de Fuchs
Iridociclitis inducida por lentes
Iridociclitis no infecciosa
Iridosquisis aislada
iSGS
Isocromosoma 18p
Isocromosoma 21
Isocromosoma 5p
Isocromosoma 9p
Isocromosoma en mosaico 12p
Isocromosoma Y
Isocromosoma Yp
Isocromosoma Yq
ISOD
Isolated adrenal medullary hyperplasia
Isolated anogenital granulomatosis
Isolated spontaneous vertebral artery dissection
Isomería bronquial izquierda aislada
Isomería bronquial izquierda sin heterotaxia
Isomerismo auricular derecho
Isomerismo auricular izquierdo
Isomerismo del apéndice auricular derecho
Isomerismo del apéndice auricular izquierdo
Isosporosis
ISSD
ITP
IVC
IWC
JALS
JATD
JBTS con JATD
JDVS
JEB con atresia pilórica
JEB con enfermedad pulmonar intersticial y síndrome nefrótico
JEB de inicio tardío
JEB generalizada grave
JEB generalizada intermedia
JEB inversa
JEB localizada
JET
JHD
JIIM
JIP
JIPS
JMADUE
JME
JNA
JPG
JPLS
JS tipo B
JS-H
JS-O
JS-OR
JS-R
JTA
KABAMAS
KdVS
Kernícterus
Kernícterus agudo
KIN
KOS
KPI
KSD
KTCNCT
KTOC
Kuru
KWWH tipo II
KWWH tipo IV
L-2-HGA
L-ACAOS
L-CMD
L-transposición de las grandes arterias
Labio leporino aislado
Labio leporino y/o paladar hendido con quistes mucosos del labio inferior
LACG asociado a implantes mamarios
LACG asociado a seroma
LAD
LAD-I
LAD-II
LAM
LAM M2
Laminopatía con afectación del músculo estriado
Laminopatía con envejecimiento prematuro
Laminopatía con lipodistrofia
Laminopatía con neuropatía periférica
Laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante
Laminopatías
Laparosquisis
Laringocele
Laringomalacia dominante congénita
Larva migrans cutáneo
Latosterolosis
Laxitud articular familiar
LBPP
LBSL
LC
LCC
LCCS
LCCS1
LCCS2
LCCS3
LCCS5
LCD1
LCDI
LCH
LCHADD
LCM
LCP
LCP-C
LCPS
LDCBG
LDCBG con inflamación crónica
LDCBG del SNC
LDCBG positivo para EBV
LDCBG-Med
LECD
Legionelosis
Leiomioma orbital
Leiomiomas cutáneos múltiples familiares
Leiomiomas cutáneos múltiples hereditarios
Leiomiomas cutáneos y uterinos múltiples
Leiomiomatosis familiar con cáncer de células renales
Leiomiomatosis familiar con carcinoma renal
Leiomiomatosis familiar cutánea y uterina
Leiomiomatosis hereditaria
Leiomiomatosis hereditaria con carcinoma renal
Leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales
Leiomiomatosis peritoneal difusa
Leiomiomatosis peritoneal diseminada
Leiomiosarcoma
Leiomiosarcoma cervical
Leiomiosarcoma de cuello de útero
Leiomiosarcoma de cuerpo de útero
Leiomiosarcoma de intestino delgado
Leishmaniasis
Leishmaniosis
Lentiginosis cardiomiopática
Lentiginosis generalizada familiar
Lepore-beta-talasemia
Lepra
Leprechaunismo
Leptospirosis
LES autosómico
LES familiar
Lesión congénita CNIII
Lesión del plexo braquial obstétrica crónica
Lesión del plexo braquial obstétrica sin recuperación
Lesión hipóxico-isquémica cerebral neonatal
Lesión melanocítica primaria del sistema nervioso central
Lesión pulmonar aguda
Lesiones en anillo del cráneo-fragilidad de los huesos
Leucemia agresiva de células NK
Leucemia aguda de fenotipo mixto
Leucemia aguda de fenotipo mixto con t(9; 22)(q34.1;q11.2)
Leucemia aguda de fenotipo mixto con t(v;11q23.3)
Leucemia aguda de línea ambigua
Leucemia aguda de línea indeterminada
Leucemia aguda de línea mixta
Leucemia aguda híbrida
Leucemia aguda indiferenciada
Leucemia aguda mieloide con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y variantes
Leucemia basofílica aguda
Leucemia de células peludas clásica
Leucemia de células peludas variante
Leucemia de células pilosas clásica
Leucemia de células plasmáticas
Leucemia de linfocitos grandes granulares
Leucemia eosinofílica crónica
Leucemia eritroide aguda
Leucemia granulocítica crónica
Leucemia LGL de células NK
Leucemia LGL de células T
Leucemia linfoblástica aguda
Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B
Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T
Leucemia linfocítica aguda
Leucemia linfocítica aguda de precursores de células B
Leucemia linfocítica aguda de precursores de células T
Leucemia linfocítica crónica de células B
Leucemia linfocítica crónica de células T
Leucemia linfocítica granular de células NK grandes
Leucemia linfocítica granular de células T grandes
Leucemia linfoide crónica
Leucemia linfoide crónica de células B
Leucemia mastocitaria
Leucemia mastocitaria aguda
Leucemia mastocitaria crónica
Leucemia megacarioblástica aguda
Leucemia megacarioblástica aguda del adulto
Leucemia megacarioblástica aguda en niños con síndrome de Down
Leucemia megacarioblástica aguda en niños con trisomía 21
Leucemia megacarioblástica aguda en niños sin síndrome de Down
Leucemia megacarioblástica aguda en niños sin trisomía 21
Leucemia megacariocítica aguda del adulto
Leucemia mielobástica aguda M1
Leucemia mielobástica aguda M2
Leucemia mieloblástica aguda con maduración
Leucemia mieloblástica aguda M2
Leucemia mieloblástica aguda mínimamente diferenciada
Leucemia mieloblástica aguda sin maduración
Leucemia mieloblástica aguda tipo 3
Leucemia mieloblástica aguda tipo 5
Leucemia mieloblástica aguda tipo 6
Leucemia mieloblástica aguda tipo 7
Leucemia mielógena aguda
Leucemia mielógena crónica
Leucemia mieloide aguda
Leucemia mieloide aguda con anomalía genética recurrente
Leucemia mieloide aguda con características relacionadas con la mielodisplasia
Leucemia mieloide aguda con displasia multilineal
Leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)
Leucemia mieloide aguda con inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2)
Leucemia mieloide aguda con mínima diferenciación
Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas en el gen CEBPA
Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas en el gen NPM1
Leucemia mieloide aguda con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y variantes
Leucemia mieloide aguda con t(6;9)(p23;q34)
Leucemia mieloide aguda con t(9;11)(p22;q23)
Leucemia mieloide aguda con t(9;22)(q34.1;q11.2)
Leucemia mieloide aguda con translocación t(8;16)(p11;p13)
Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22)
Leucemia mieloide aguda familiar pura
Leucemia mieloide aguda hereditaria
Leucemia mieloide aguda M7 del adulto
Leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)
Leucemia mieloide aguda no clasificada
Leucemia mieloide aguda por anomalías en 11q23
Leucemia mieloide aguda secundaria
Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con agentes alquilantes
Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con la radiación
Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con la topoisomerasa tipo 2 inhibidora
Leucemia mieloide aguda, diferenciación mínima, FAB M0
Leucemia mieloide crónica
Leucemia mieloide crónica atípica
Leucemia mielomonocítica aguda
Leucemia mielomonocítica crónica
Leucemia mielomonocítica crónica juvenil
Leucemia mielomonocítica juvenil
Leucemia monoblástica aguda
Leucemia monocítica aguda
Leucemia neutrofílica crónica
Leucemia prolinfocítica de células B
Leucemia prolinfocítica de células T
Leucemia promielocítica aguda
Leucemia/linfoma de células madre
Leucemia/linfoma de células T del adulto
Leucemia/linfoma linfoblástico agudo
Leucemia/linfoma linfoblástico agudo de precursores de células B
Leucemia/linfoma linfoblástico B con t(1;19)(q23;p13.3)
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con hiperdiploidía
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con hipodiploidía
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(12;21)(p13.2;q22.1)
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(17;19)
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(5;14)(q31.1;q32.3)
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(5;14)(q31;q32); IL3-IGH
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(7;9)(q11.2;p13.2)
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(9;22)(q34.1;q11.2)
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(v;11q23); reordenamiento del gen MLL
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(v;11q23.3)
Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(v;11q23.3); reordenamiento del gen KMT2A
Leucemia/linfoma linfocítico agudo de precursores de células B
Leucemia/linfoma linfocítico agudo de precursores de células T
Leucodistrofia
Leucodistrofia 4H
Leucodistrofia asociada a POLR
Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto
Leucodistrofia con oligodontia
Leucodistrofia de células caliciformes
Leucodistrofia desmielinizante autosómica dominante de inicio en el adulto
Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73
Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen NKX6-2
Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen RARS
Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva-ataxia espástica progresiva
Leucodistrofia hipomielinizante por deficiencia de hikeshi
Leucodistrofia megalencefálica
Leucodistrofia metacromática
Leucodistrofia metacromática, forma adulta
Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardía
Leucodistrofia metacromática, forma juvenil
Leucodistrofia ortocromática pigmentaria
Leucodistrofia por deficiencia de ceramidasa alcalina 3
Leucodistrofia progresiva de inicio en la infancia temprana asociada al gen ACER3
Leucoencefalitis esclerosante subaguda
Leucoencefalitis multifocal progresiva
Leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa-cetoglutarato en orina
Leucoencefalopatía aguda reversible por deficiencia de SLC13A3
Leucoencefalopatía aguda reversible por deficiencia del transportador de dicarboxilato dependiente de sodio
Leucoencefalopatía autosómica dominante con esferoides neuroaxonales
Leucoencefalopatía calcificante-displasia esquelética de inicio precoz
Leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica
Leucoencefalopatía cavitada progresiva
Leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y edema de sustancia blanca
Leucoencefalopatía con calcificaciones y quistes
Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca
Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal
Leucoencefalopatía de Cree
Leucoencefalopatía de inicio en el adulto con esferoides axonales y células gliales pigmentadas
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas
Leucoencefalopatía hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73
Leucoencefalopatía hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
Leucoencefalopatía megalencefálica vacuolizante con quistes subcorticales
Leucoencefalopatía multifocal progresiva
Leucoencefalopatía por defecto de la memoria del hipocampo
Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia
Leucoencefalopatía vascular familiar asociada al gen COL4A1/2
Leuconiquia total
Leucoqueratosis mucosa hereditaria
Levo-transposición de las grandes arterias
Levocardia
Levocardia aislada
Levocardia con situs inversus
LF
LGCMN
LGMD
LGMD por deficiencia de POMK
LGMD R11 asociada al gen POMT1
LGMD tipo 28
LGMD tipo 2K
LGMD1A
LGMD1D
LGMD1F
LGMD1G
LGMD1I
LGMD2A
LGMD2B
LGMD2C
LGMD2D
LGMD2E
LGMD2F
LGMD2G
LGMD2H
LGMD2I
LGMD2J
LGMD2K
LGMD2L
LGMD2M
LGMD2N
LGMD2O
LGMD2P
LGMD2Q
LGMD2S
LGMD2T
LGMD2U
LGMD2X
LGMD2Y
LGMD2Z
LGMDR28
LGSS sin mosaicismo
LHH familiar
LHH familiar
LHH familiar con hipopigmentación
LHH familiar sin hipopigmentación
LHH genética
LHH genética con hipopigmentación
LHH genética sin hipopigmentación
LHH primaria
LHH primaria con hipopigmentación
LHH primaria sin hipopigmentación
LHON
LIMD
LIMM
Linfadenitis tuberculosa primaria
Linfadenopatía tuberculosa primaria
Linfangiectasia intestinal
Linfangiectasia intestinal primaria
Linfangiectasia intestinal secundaria
Linfangiectasias quísticas pulmonares
Linfangioendoteliomatosis multifocal con trombocitopenia
Linfangioleiomiomatosis
Linfangioma
Linfangioma capilar
Linfangioma cavernoso
Linfangioma cutáneo circunscrito
Linfangioma difuso
Linfangioma diseminado
Linfangioma macroquístico
Linfangioma microquístico
Linfangioma primario de laringe
Linfangioma quístico mixto
Linfangioma superficial
Linfangiomatosis difusa
Linfangiomatosis difuso
Linfangiomatosis diseminado
Linfangiomatosis kaposiforme
Linfangiomatosis pulmonar
Linfedema con uñas amarillas
Linfedema congénito primario con afectación sistémica o visceral
Linfedema de Meige
Linfedema de Nonne-Milroy
Linfedema hereditario tipo I
Linfedema hereditario tipo II
Linfedema primario
Linfedema primario con afectación sistémica o visceral
Linfedema primario congénito asociado al gen VEGFC
Linfedema primario congénito de Gordon
Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen CELSR1
Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen GJC2
Linfedema primario de inicio tardío sin afectación sistémica o visceral
Linfedema primario sin afectación sistémica o visceral
Linfocitopenia CD4 idiopática
Linfocitosis crónica de células NK
Linfocitosis crónica NK
Linfocitosis policlonal de células B persistente
Linfocitosis policlonal de células B persistente con linfocitos binucleados
Linfohistiocitosis hemofagocítica
Linfohistiocitosis hemofagocítica adquirida
Linfohistiocitosis hemofagocítica adquirida asociada a enfermedad maligna
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar con hipopigmentación
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar sin hipopigmentación
Linfohistiocitosis hemofagocítica genética
Linfohistiocitosis hemofagocítica genética con hipopigmentación
Linfohistiocitosis hemofagocítica genética sin hipopigmentación
Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria
Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria con hipopigmentación
Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria sin hipopigmentación
Linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria
Linfoma
Linfoma agresivo de células NK
Linfoma anaplásico de células grandes
Linfoma anaplásico de células grandes ALK+
Linfoma anaplásico de células grandes ALK-
Linfoma anaplásico de células grandes ALK-negativo
Linfoma anaplásico de células grandes ALK-positivo
Linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios
Linfoma anaplásico de células grandes CD30 positivo
Linfoma anaplásico de células grandes Ki-1 positivo
Linfoma angiocéntrico de células T
Linfoma angioinmunoblástico de células T
Linfoma angiotrópico de células grandes
Linfoma B de células grandes ALK+
Linfoma B de células grandes ALK-positivo
Linfoma B de células grandes rico en células -T/histiocitos
Linfoma B intravascular de células grandes
Linfoma cerebral primario
Linfoma compuesto
Linfoma cutáneo de células T angiocéntrico de la infancia
Linfoma cutáneo de células T similar a hidroa
Linfoma cutáneo primario
Linfoma cutáneo primario anaplásico de células grandes
Linfoma cutáneo primario de células B
Linfoma cutáneo primario de células B agresivo
Linfoma cutáneo primario de células B de la zona marginal
Linfoma cutáneo primario de células B indolente
Linfoma cutáneo primario de células T
Linfoma cutáneo primario de células T agresivo
Linfoma cutáneo primario de células T gamma/delta
Linfoma cutáneo primario de células T indolente
Linfoma cutáneo primario de células T periféricas inespecífico
Linfoma cutáneo primario de células T periféricas sin otra especificación
Linfoma cutáneo primario del centro folicular
Linfoma cutáneo primario pleomórfico de células T CD4+ pleomórficas de pequeño y mediano tamaño
Linfoma de Berti
Linfoma de Burkitt
Linfoma de células B de alto grado con reordenamientos de MYC y BCL2 y/o BCL6
Linfoma de células del manto
Linfoma de células grandes del mediastino
Linfoma de células NK/T
Linfoma de células pequeñas no hendidas
Linfoma de células T asociado a enteropatía
Linfoma de células T asociado a enteropatía tipo 1
Linfoma de células T asociado a enteropatía tipo 2
Linfoma de células T cooperadoras foliculares, tipo folicular
Linfoma de células T subcutáneo paniculítico
Linfoma de células T tipo AILD
Linfoma de células T tipo enteroptía
Linfoma de hidroa vacciniforme-like
Linfoma de Hodgkin
Linfoma de Hodgkin clásico
Linfoma de Hodgkin clásico con esclerosis nodular
Linfoma de Hodgkin clásico de naturaleza celular mixta
Linfoma de Hodgkin clásico rico en linfocitos
Linfoma de Hodgkin clásico tipo depleción linfocítica
Linfoma de Hodgkin con predominio de linfocitos nodulares
Linfoma de Hodgkin y no Hodgkin compuesto
Linfoma de la zona del manto
Linfoma de la zona marginal
Linfoma de Sezary
Linfoma de tejido linfático asociado a mucosa
Linfoma de tejido linfoide asociado a mucosa
Linfoma del SNC primario
Linfoma difuso cutáneo primario de células B grandes tipo pierna
Linfoma difuso de células B grandes
Linfoma difuso de células B grandes con inflamación crónica
Linfoma difuso de células B grandes del sistema nervioso central
Linfoma difuso de células B grandes positivo para el virus de Epstein-Barr
Linfoma difuso de células B grandes positivo para el virus de Epstein-Barr sin otra especificación
Linfoma difuso de células grandes del mediastino
Linfoma esplénico de células B con infiltración difusa de la pulpa roja
Linfoma esplénico de la zona marginal
Linfoma esplénico difuso de la pulpa roja
Linfoma extranodal de zona marginal
Linfoma extranodal nasal de células NK/T
Linfoma folicular
Linfoma folicular de células T
Linfoma hepatoesplénico de células T
Linfoma Hodgkin y no Hodgkin compuesto
Linfoma intestinal de células T
Linfoma intestinal de células T monomórfico epiteliotrópico
Linfoma intraocular primario
Linfoma linfocítico de células pequeñas
Linfoma linfoplasmacítico sin producción de IgM
Linfoma maligno con neuropatía periférica
Linfoma MALT
Linfoma mediastínico primario de células B grandes
Linfoma mediterráneo
Linfoma nasal de células T/natural killer
Linfoma no Hodgkin
Linfoma no Hodgkin de células B
Linfoma no Hodgkin de células B agresivo
Linfoma no Hodgkin de células B indolente
Linfoma no Hodgkin de células T
Linfoma no Hodgkin intraocular primario
Linfoma no Hodgkin oculocerebral primario
Linfoma nodal de células T con fenotipo TFH
Linfoma nodal de células T cooperadoras foliculares, tipo folicular
Linfoma nodal de zona marginal de células B
Linfoma nodal TFH, tipo folicular
Linfoma oculocerebral primario
Linfoma órgano-específico primario
Linfoma óseo primario
Linfoma plasmablástico
Linfoma primario cutáneo agresivo epidermotrópico de células T CD8+
Linfoma primario cutáneo epidermotrópico de células T citotóxicas CD8+
Linfoma primario de cavidades
Linfoma primario de efusiones
Linfoma primario de la conjuntiva
Linfoma primario del sistema nervioso central
Linfoma primario mediastinal de células claras tipo células B
Linfoma pulmonar primario
Linfoma similar a hidroa vacciniforme
Linfoma subcutáneo de células T paniculitis-like
Linfoma subcutáneo de células T similar a paniculitis
Linfoma tiroideo
Linfomatosis intravascular
Linitis plástica gástrica
LIOP
LIP
Lipidosis cerebral con demencia
Lipidosis muscular
Lipoatrofia causada por fármacos inyectables
Lipoatrofia localizada inducida por presión
Lipoatrofia semicircular
Lipoatrophia semicircularis
Lipoblastoma
Lipodistrofia adquirida
Lipodistrofia cefalotorácica
Lipodistrofia cefalotorácica progresiva
Lipodistrofia centrífuga
Lipodistrofia centrífuga abdominal infantil
Lipodistrofia congénita de Beradinelli-Seip
Lipodistrofia congénita generalizada
Lipodistrofia familiar parcial tipo 1
Lipodistrofia generalizada adquirida
Lipodistrofia genética
Lipodistrofia idiopática localizada
Lipodistrofia intestinal
Lipodistrofia localizada inducida por fármacos
Lipodistrofia localizada inducida por paniculitis
Lipodistrofia mesentérica aislada
Lipodistrofia parcial adquirida
Lipodistrofia parcial familiar
Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen AKT2
Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC
Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen LIPE
Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen PLIN1
Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen PPARG
Lipodistrofia parcial familiar tipo 2
Lipodistrofia parcial familiar tipo 3
Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan
Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling
Lipodistrofia por deficiencia de factores de crecimiento peptídicos
Lipodistrofias localizadas
Lipodistrofias primarias
Lipodistrophia centrifugalis abdominalis infantilis
Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome
Lipofuscinosis ceroide neuronal
Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil asociada al gen ATP13A2
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 12
Lipofuscinosis ceroide neuronal-parkinsonismo juvenil
Lipogranuloma mesentérico
Lipogranulomatosis de Farber
Lipoma atípico
Lipoma del cono medular
Lipoma del filum aislado
Lipoma del filum terminal
Lipoma del filum transicional aislado
Lipoma espinal
Lipoma espinal caótico del cono medular
Lipoma espinal del cono extramedular
Lipoma espinal del cono extramedular posterior
Lipoma espinal del cono extramedular transicional
Lipoma espinal disráfico
Lipoma espinal dorsal
Lipoma espinal intramedular no disráfico
Lipoma espinal que preserva el cono
Lipoma extramedular del cono medular terminal
Lipomatosis cervical familiar benigna
Lipomatosis de Launois-Bensaude
Lipomatosis dolorosa
Lipomatosis encefalocraneocutánea
Lipomatosis infiltrante de la cara congénita
Lipomatosis infiltrante facial congénita
Lipomatosis infiltrante fibroadiposa
Lipomatosis infundida facial
Lipomatosis mesosomática de Roch-Leri
Lipomatosis múltiple familiar
Lipomatosis simétrica múltiple
Lipomucopolisacaridosis
Liponeurocitoma cerebeloso
Liposarcoma
Liposarcoma bien diferenciado
Liposarcoma desdiferenciado
Liposarcoma mixoide/de células redondas
Liposarcoma pleomórfico
Liquen amiloide
Liquen folicular
Liquen folicular plano
Liquen mixedematoso
Liquen mixedematoso atípico
Líquen mixedematoso generalizado papular y esclerodermoide
Liquen mixedematoso intermedio
Liquen mixedematoso localizado
Liquen mixedematoso localizado con gammapatía monoclonal o síntomas sistémicos
Liquen mixedematoso localizado con rasgos mixtos de subtipos diferentes
Liquen mixedematoso nodular
Liquen mixedematoso papular discreto
Liquen plano actínico
Liquen plano ampollar
Liquen plano anular
Liquen plano anular atrófico
Liquen plano atrófico
Liquen plano blaschkoide
Liquen plano cutáneo raro
Liquen plano de la mucosa raro
Liquen plano lineal
Liquen plano penfigoide
Liquen plano pigmentoso
Liquen plano pigmentoso inverso
Liquen plano pilar
Liquen plano pilaris
Liquen plano raro
Liquen plano subtropical
Liquen plano tropical
Lisencefalia
Lisencefalia aislada tipo 1 sin anomalías genéticas conocidas
Lisencefalia asociada al gen PAFAH1B1
Lisencefalia clásica
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo A
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo B
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo C
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo D
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo E
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo F
Lisencefalia en empedrado
Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular o del ojo
Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular
Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales
Lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales ambiguos
Lisencefalia ligada al cromosoma X-agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales
Lisencefalia por deleción 17p13.3
Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1
Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A
Lisencefalia tipo 1
Lisencefalia tipo 1 ligada al cromosoma X
Lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doblecortina
Lisencefalia tipo 2
Lisencefalia tipo 2 con afectación muscular y ocular
Lisencefalia tipo 2 sin afectación muscular o del ojo
Lisencefalia tipo 2 sin afectación muscular u ocular
Lisencefalia tipo 3
Lisinuria con intolerancia a proteínas
Listeriosis
Litiasis intrahepática primaria
Livedo reticularis con ulceraciones de verano
LKS
LLA
LLA hiperdiploide
LLA-B
LLA-B con t(9;22)(q34.1;q11.2)
LLA-B similar a BCR-ABL1
LLA-B similar al cromosoma Filadelfia
LLA-T
LLC
LLC-B
LLC/LLCP
LM
LMA
LMA con anomalías 11q23
LMA con anomalías genéticas recurrentes
LMA con BCR-ABL1
LMA con características mielodisplásicas
LMA con displasia multilíneal
LMA con eosinófilos anómalos de la médula ósea inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)
LMA con inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2)
LMA con mutaciones somáticas en el gen NPM1
LMA con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y variantes
LMA con t(6;9)(p23;q34)
LMA con t(9;11)(p22;q23)
LMA con t(9;22)(q34.1;q11.2)
LMA con translocación t(8;16)(p11;p13)
LMA con translocación t(8;21)(q22;q22)
LMA M2
LMA M3
LMA M4
LMA M7 del adulto
LMA megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)
LMA no clasificada
LMA secundaria
LMA y síndromes mielodisplásicos asociados a agentes alquilantes
LMA y síndromes mielodisplásicos asociados a radiación
LMA y síndromes mielodisplásicos asociados al inhibidor de la topoisomerasa tipo 2
LMC
LMCA del adulto
LMCA sin SD
LMCA-SD en niños con síndrome de Down
LMCA-SD en niños con trisomía 21
LMMA
LMMC
LMMJ
LMP
LMPS
LMS
LNC, variante nórdica de la epilepsia
LNH
LNH de células B agresivo
Loasis
Lobulitis esclerosante linfocítica
LOPD
LP blaschkoide
LP linear
LP pigmentosa
LP pigmentoso
LPA
LPD
LPG
LQT7
LQT8
LQT8 atípico
LQT8 tipo 1
LQT8 tipo 2
LTBL
LTEC
LTEC I
LTEC II
LTEC III
LTEC IV
LTEC0
LTEC1
LTEC2
LTEC3
LTEC4
Lubag
Lunatomalacia
Lupus cutáneo intermitente
Lupus eritematoso cutáneo crónico
Lupus eritematoso cutáneo raro
Lupus eritematoso cutáneo subagudo
Lupus eritematoso discoide
Lupus eritematoso diseminado
Lupus eritematoso hipertrófico o verrugoso
Lupus eritematoso inducido por fármacos
Lupus eritematoso inducido por medicamentos
Lupus eritematoso neonatal
Lupus eritematoso profundo
Lupus eritematoso sistémico
Lupus eritematoso sistémico autosómico
Lupus eritematoso sistémico familiar
Lupus eritematoso sistémico pediátrico
Lupus eritematoso túmido
Lupus eritematoso tumidus
Lupus pernio familiar
Lupus perniótico
Lupus sabañón
LUTO
Luxación congénita aislada de la cabeza radial
Luxación congénita aislada del codo
Luxación congénita bilateral del codo
Luxación congénita de la rodilla
Luxación congénita de la rótula
Luxación congénita unilateral del codo
Luxación congénita verdadera del hombro
Luxaciones articulares congénitas
Luxaciones múltiples-talla baja-dismorfia craneofacial-defectos congénitos del corazón
LVNC
LWNH
LYG
LyP
MAC
Macroaneurisma arterial retiniano familiar
Macroaneurisma arterial retiniano y estenosis pulmonar supravalvular
Macrocefalia de Fryns
Macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica congénita
Macrocefalia-talla baja-paraplejía
Macrodactilia bilateral de dedos de la mano
Macrodactilia bilateral de dedos del pie
Macrodactilia bilateral de la mano
Macrodactilia bilateral del pie
Macrodactilia de la mano
Macrodactilia de los dedos de la mano
Macrodactilia de los dedos del pie
Macrodactilia del pie
Macrodactilia unilateral de dedos de la mano
Macrodactilia unilateral de dedos del pie
Macrodactilia unilateral de la mano
Macrodactilia unilateral del pie
Macroencefalia
Macroencefalia aislada
Macroglobulinemia de Waldenström
Macroglosia
Macroglosia congénita
Macrotrombocitopenia autosómica dominante
Macrotrombocitopenia con insuficiencia mitral
Macrotrombocitopenia de Medich
Macrotrombocitopenia grave autosómica recesiva
Macrotrombocitopenia heredada aislada
Macrotrombocitopenia hereditaria aislada
Máculas café con leche aisladas familiares
Maculopatía en torpedo
Maculopatía placoidea persistente
Maculopatía serosa por coroidopatía inespecífica
Maculopatía tóxica por antimaláricos
MAD
MADA
MADaM
MADD
MADD neonatal transitorio
MADD tipo leve
MADD tipo neonatal grave
Maduración ósea disharmónica-fibras musculares anómalas
MAE
Mal de Meleda
Mal de Siam
Malabsoción idiopática por defectos de la síntesis de ácidos biliares
Malabsorción congénita de folato
Malabsorción de glucosa-galactosa
Malabsorción hereditaria de folato
Malabsorción selectiva de cobalamina con proteinuria
Malacoplaquia
Malaria
Malattia leventinese
Maldición de Ondine
Malfomación craneal del seno dural
Malformación abierta del cordón espinal hendido
Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón
Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 0
Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 1
Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 2
Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 3
Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 4
Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 0
Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 1
Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 2
Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 3
Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 4
Malformación aislada de mano hendida-pie hendido
Malformación aneurismática de la vena de Galeno
Malformación anorrectal
Malformación anorrectal no sindrómica
Malformación anorrectal no sindrómica con atresia rectal
Malformación anorrectal no sindrómica con bolsa colónica
Malformación anorrectal no sindrómica con estenosis anal
Malformación anorrectal no sindrómica con estenosis rectal
Malformación anorrectal no sindrómica con fístula cutánea
Malformación anorrectal no sindrómica con fístula de cuello vesical
Malformación anorrectal no sindrómica con fístula en H
Malformación anorrectal no sindrómica con fístula perineal
Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectobulbar
Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectoprostática
Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectouretral
Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectouretral, tipo bulbar
Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectouretral, tipo prostática
Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectovaginal
Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectovesical
Malformación anorrectal no sindrómica con fístula vestibular
Malformación anorrectal no sindrómica sin fístula
Malformación anorrectal sindrómica
Malformación aórtica
Malformación arteriovenosa cerebral
Malformación arteriovenosa de la mandíbula
Malformación arteriovenosa de la vena de Galeno
Malformación arteriovenosa dural del cráneo
Malformación arteriovenosa facial
Malformación arteriovenosa frontonasal
Malformación arteriovenosa intracraneal
Malformación arteriovenosa mandibular
Malformación arteriovenosa maxilar
Malformación arteriovenosa pulmonar
Malformación arteriovenosa rara
Malformación bronquial
Malformación capilar de la retina
Malformación capilar genética rara
Malformación capilar rara
Malformación capilar rara con anomalías asociadas
Malformación capilar-malformación arteriovenosa
Malformación cardíaca genética
Malformación cardíaca rara congénita no sindrómica
Malformación cavernosa cerebral familiar
Malformación cavernosa cerebral hereditaria
Malformación cerebral con epilepsia
Malformación cerebral no sindrómica
Malformación cerebral no sindrómica por migración neuronal anómala
Malformación cloacal no sindrómica
Malformación congénita aislada de los osículos auditivos
Malformación congénita broncopulmonar comunicante con el intestino anterior
Malformación congénita de la tiroides sin hipotiroidismo
Malformación congénita de la tricúspide
Malformación congénita de las extremidades de origen genético
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 0
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 1
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 2
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 3
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 4
Malformación congénita de los osículos auditivos sin anomalías del oído externo
Malformación congénita genética del ojo con glaucoma como característica principal
Malformación craneal
Malformación craneal de origen genético
Malformación de Arnold-Chiari tipo 1
Malformación de Arnold-Chiari tipo I
Malformación de Chiari tipo 1
Malformación de Chiari tipo I
Malformación de cuello y cabeza de origen genético
Malformación de Dandy-Walker aislada
Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia
Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia
Malformación de Ebstein de la válvula tricúspide
Malformación de Klippel-Feil
Malformación de la fosa posterior
Malformación de la linea media cerebral
Malformación de los hemisferios del cerebelo
Malformación de los párpados
Malformación de manos y pies hendidos
Malformación de médula espinal hendida
Malformación de médula espinal hendida tipo 1
Malformación de médula espinal hendida tipo 2
Malformación de médula espinal hendida tipo I
Malformación de médula espinal hendida tipo II
Malformación de médula espinal hendida, tipo 1.5
Malformación de médula espinal hendida, tipo compuesto
Malformación de médula espinal hendida, tipo intermedio
Malformación de médula espinal hendida, tipo mixto
Malformación del canal anal y del recto
Malformación del canal neuroentérico, la médula espinal y la columna
Malformación del cerebelo
Malformación del cerebro no sindrómica
Malformación del cerebro por migración neuronal anómala
Malformación del cordón espinal hendido asociada con mielosquisis
Malformación del sistema nervioso central
Malformación del tracto digestivo
Malformación del tracto urinario o renal
Malformación del tracto urogenital
Malformación del tubo digestivo de origen genético
Malformación del vermis cerebeloso
Malformación diafragmática y de la pared abdominal
Malformación difusa del cerebelo
Malformación dorsal limitada mielica
Malformación esofágica congénita
Malformación esofágica sindrómica genética
Malformación gastroduodenal
Malformación gastroduodenal no sindrómica
Malformación gastroduodenal sindrómica
Malformación genética cerebral
Malformación genética de la fosa posterior
Malformación genética del aparato respiratorio
Malformación genética del cerebelo
Malformación genética del cerebro
Malformación genética del sistema nervioso central
Malformación genética del tracto urogenital
Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central
Malformación genética no sindrómica del tracto renal o urinario
Malformación global del cerebelo
Malformación glomuvenosa
Malformación intestinal
Malformación intestinal no sindrómica
Malformación intestinal sindrómica
Malformación linfática capilar
Malformación linfática cavernosa
Malformación linfática difusa
Malformación linfática diseminada
Malformación linfática macroquística
Malformación linfática microquística
Malformacion linfática microquística infiltrante
Malformación linfática quística común
Malformación linfática quística mixta
Malformación linfática rara
Malformación linfática superficial
Malformación mamaria rara
Malformación mitral congénita
Malformación neurocutánea hereditaria
Malformación neurovascular
Malformación neurovascular genética
Malformación no sindrómica de la pared diafragmática y abdominal
Malformación no sindrómica de las extremidades
Malformación no sindrómica del sistema nervioso central
Malformación no sindrómica del tracto urinario o renal
Malformación no sindrómica del tracto urogenital
Malformación no sindrómica del tracto urogenital femenino
Malformación no sindrómica del tracto urogenital masculino
Malformación no sindrómica del tracto urogenital masculino y femenino
Malformación otorrinolaringológica genética
Malformación otorrinolaringológica rara
Malformación paralítica facial
Malformación quística del sistema nervioso central
Malformación rara de cabeza y cuello
Malformación renal o de las vías urinarias de origen genético
Malformación respiratoria
Malformación respiratoria o del mediastino de origen genético
Malformación respiratoria o mediastinal no sindrómica
Malformación respiratoria o mediastinal sindrómica
Malformación respiratoria o mediastínica
Malformación sindrómica de la pared diafragmática y abdominal
Malformación sindrómica del tracto urinario o renal
Malformación sindrómica del tracto urogenital
Malformación torácica
Malformación torácica o diafragmática no sindrómica
Malformación torácica o diafragmática sindrómica
Malformación torácica y respiratoria
Malformación uterovaginal
Malformación uterovaginal no sindrómica
Malformación uterovaginal sindrómica
Malformación vaginal rara
Malformación vascular combinada rara
Malformación vascular completa con anomalías asociadas
Malformación vascular genética compleja con anomalías asociadas
Malformación vascular rara de los grandes vasos
Malformación vascular simple
Malformación venosa genética rara
Malformación venosa intraósea primaria
Malformación venosa ósea
Malformación venosa rara
Malformación visceral de hígado, vías biliares, páncreas o bazo de origen genético
Malformación visceral de hígado, vías biliares, páncreas, bazo
Malformaciones arteriovenosas durales craneales
Malformaciones cardíacas conotruncales
Malformaciones congénitas de las extremidades
Malformaciones congénitas de los dedos de la mano
Malformaciones corticales microcefálicas-talla baja por deficiencia de RTTN
Malformaciones esofágicas no sindrómicas
Malformaciones esofágicas sindrómicas
Malformaciones occipitales del desarrollo cortical
Malformaciones venosas mucocutáneas
Malformaciones viscerales no sindrómicas
Malformaciones viscerales sindrómicas
Malposición del ostium coronario
Malposición externa de los cantos
Malrotación intestinal familiar
MALS
MALToma
Mamas accesorias
Mamas supernumerarias
MAN1B1-CDG
Manchas café con leche aisladas familiares
Manganismo
Manifestaciones cutáneas pseudoxantoma elástico-like con retinosis pigmentaria
Manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria
Mano en manopla
Mano en mitón
Mano hendida con uropatía obstructiva, espina bífida y defectos diafragmáticos
Mano hendida-anomalías urinarias-espina bífida
Mano zamba cubital aislada
Mano zamba radial aislada
Manos y pies hendidos-nistagmo
Mansonellosis
Mansonelosis
MAR no sindrómica con atresia rectal
MAR no sindrómica con bolsa colónica
MAR no sindrómica con estenosis anal
MAR no sindrómica con estenosis rectal
MAR no sindrómica con fístula cutánea
MAR no sindrómica con fístula de cuello vesical
MAR no sindrómica con fístula en H
MAR no sindrómica con fístula perineal
MAR no sindrómica con fístula rectobulbar
MAR no sindrómica con fístula rectoprostática
MAR no sindrómica con fístula rectouretral
MAR no sindrómica con fístula rectouretral, tipo bulbar
MAR no sindrómica con fístula rectouretral, tipo prostática
MAR no sindrómica con fístula rectovaginal
MAR no sindrómica con fístula rectovesical
MAR no sindrómica con fístula vestibular
MAR no sindrómica sin fístula
Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome
Marcas de Catlin
Marcha espástica tipo 2
Mastitis granulomatosa
Mastitis granulomatosa idiopática
Mastitis linfocítica
Mastocitoma cutáneo
Mastocitoma cutáneo local
Mastocitoma extracutáneo
Mastocitoma múltiple
Mastocitoma solitario
Mastocitosis
Mastocitosis cutánea
Mastocitosis cutánea difusa
Mastocitosis cutánea difusa ampollosa
Mastocitosis cutánea difusa infiltrativa vesicular pequeña
Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa
Mastocitosis cutánea maculopapular
Mastocitosis maculopapular cutánea difusa
Mastocitosis medular aislada
Mastocitosis sistémica
Mastocitosis sistémica agresiva
Mastocitosis sistémica asociada con enfermedad clonal hematológica de línea no mastocítica
Mastocitosis sistémica con neoplasia hematológica asociada
Mastocitosis sistémica indolente
Mastocitosis sistémica latente
Mastocitosis sistémica quiescente
Mastocitosis sistémica smouldering
Mastopatía linfocítica
MAT
Matricoma onicocítico
MBEN
MC-HGA
MC-MAV
MCADD
MCAHS tipo 2
MCAHS tipo 3
MCAP
MCCD
MCD ampollosa
MCD infiltrativa vesicular pequeña
MCD occipital
MCD pseudoxantomatosa
MCDK
MCDK bilateral
MCDK unilateral
MCDR1
MCDR2
MCDU
MCKD
MCKD1
MCKD2
MCL
MCM
MCMTC
MCOPS4
MCOPS5
MCOPS7
MCPH
MCRCC
MCRPE
MCUL
MDC
MDC1A
MDC1B
MdD
MDDGA
MdDS
MDK
MDL
MDL no sacular
MDL no sacular fibroneuronal
MDL no sacular lipomatosa
MDL plana
MDL plana fibroneural
MDL plana lipomatosa
MDL sacular
MDPS
MDS-IB
MDS-IB1
MDS-IB2
MDS-LB
MEAK
MECD
Mechón blanco con malformaciones
MED
Med-DLBCL
MED1
MED4
MED5
MED7
Mediastinitis asociada a IgG4
Mediastinitis esclerosante
Mediastinitis fibrosante
Medinensis
Mediolisis arterial segmentaria
Meduloblastoma
Meduloblastoma anaplásico de células grandes
Meduloblastoma clásico
Meduloblastoma con nodularidad extensa
Meduloblastoma desmoplásico/nodular
Meduloepitelioma intraocular
Meduloepitelioma orbitario
Megacalicosis congénita
Megacalicosis congénita bilateral
Megacalicosis congénita unilateral
Megacisterna magna
Megacolon agangliónico
Megacolon-microcefalia
Megaduodeno y/o megavesícula
Megalencefalia
Megalencefalia aislada
Megalencefalia unilateral
Megalencefalia-cutis marmorata telangiectásica congénita
Megalencefalia-leucodistrofia quística
Megalocórnea aislada congénita
Megaloftalmia anterior congénita
Megalopapila aislada
Megalouréter congénito primario
Megauréter congénito primario
Megauréter congénito primario, forma refluyente y obstructiva
Megauréter primitivo congénito con reflujo
Megauréter primitivo congénito no obstructivo sin reflujo
Megauréter primitivo congénito obstructivo
Megauréter primitivo del adulto
MEITL
Melanocitoma meníngeo
Melanocitosis leptomeníngea difusa
Melanocitosis neurocutánea
Melanodermatitis liquenoide
Melanoma conjuntival maligno
Melanoma coroideo
Melanoma de coroides
Melanoma de partes blandas
Melanoma de tejidos blandos
Melanoma de úvea
Melanoma familiar
Melanoma maligno de meníngeo
Melanoma maligno de mucosa
Melanoma maligno mucoso
Melanoma primario del sistema nervioso central
Melanoma primario del SNC
Melanoma uveal
Melanomas de coroides y cuerpo ciliar
Melanomatosis leptomeníngea
Melanosis de Becker
Melanosis difusa congénita
Melanosis neurocutánea
Melanosis universal
Melanosis universal hereditaria
Melanosis universalis hereditaria
MELAS
Melioidosis
Melorreostosis
Melorreostosis con osteopoiquilia
Membrana laríngea congénita aislada
MEN
MEN2
MEN2A
MEN2B
Meningioma
Meningioma familiar múltiple
Meningitis meningocócica
Meningitis neumocócica
Meningocele craneal
Meningocele posterior aislado
Meningoencefalitis por herpes simple
Mercurialismo
Meromelia intercalar femoral aislada
Meromelia intercalar humeral aislada
Meromelia intercalar no sindrómica
Meromelia intercalar transversa congénita aislada de fémur-tibia-peroné
Meromelia intercalar transversa húmero-radio-cubital congénita aislada
Meromelia longitudinal aislada del peroné
Meromelia longitudinal cubital aislada
Meromelia longitudinal no sindrómica
Meromelia longitudinal radial aislada
Meromelia longitudinal tibial aislada
Meromelia terminal transversa congénita aislada de radio-cúbito
Meromelia terminal transversa congénita aislada de tibia-peroné
MERRF
MERS
Mesenteritis asociada a IgG4
Mesenteritis esclerosante
Mesenteritis lipoesclerótica
Mesenteritis lipomatosa
Mesocardia
Mesotelioma de túnica vaginal
Mesotelioma in situ del peritoneo
Mesotelioma maligno de la túnica vaginal
Mesotelioma multiquístico
Mesotelioma pericárdico maligno primario
Mesotelioma pericárdico primario
Mesotelioma peritoneal maligno
Mesotelioma peritoneal maligno difuso
Mesotelioma peritoneal maligno primario
Mesotelioma peritoneal multiquístico benigno
Mesotelioma peritoneal quístico
Mesotelioma pleural
Mesotelioma pleural difuso
Mesotelioma pleural in situ
Mesotelioma pleural localizado
Mesotelioma primario de pericardio
Metacondromatosis
Metahemoglobinemia adquirida
Metahemoglobinemia autosómica recesiva
Metahemoglobinemia congénita
Metahemoglobinemia hereditaria
Metahemoglobinemia inducida por fármacos
Metaplasia mieloide agnogénica
Metástasis sin tumor primario
MEWDS
MFDA
MFM
MFM-titinopatía
MFM5
MFS
MFS neonatal
MFS1
MFS2
MGA 3
MGA1
MGA2
MGA4
MGA5
MGA7
MGA8
MGA9
MGAT2-CDG
MGD 45,X/46,XY
MGD 45,X0/46,XY
MHAC
MHF
mHPA
Miasis
Miasis cavitaria
Miasis cutánea
Miasis de las heridas
Miasis foruncular por Cordylobia anthropophaga
Miasis foruncular por Cordylobia rodhaini
Miasis foruncular por Dermatobia hominis
Miasis forunculoide por Cordylobia anthropophaga
Miasis forunculoide por Cordylobia rodhaini
Miasis forunculoide por Dermatobia hominis
Miasis forunculosa
Miasis forunculosa por Cordylobia anthropophaga
Miasis forunculosa por Cordylobia rodhaini
Miasis forunculosa por Dermatobia hominis
Miasis migratoria
Miasis progresiva
Miasis traumática
Miastenia adquirida
Miastenia adquirida de inicio en el adulto
Miastenia autoinmune
Miastenia grave
Miastenia grave autoinmune de inicio en el adulto
Miastenia grave autoinmune juvenil
Miastenia grave autoinmune neonatal transitoria
Miastenia grave de inicio en el adulto
Miastenia grave infantil
Miastenia grave juvenil
Miastenia grave neonatal
Miastenia grave neonatal transitoria
Miastenia gravis
Miastenia juvenil adquirida
Miastenia neonatal transitoria adquirida
Micetoma
Micosis fungoide clásica
Micosis fungoide foliculotropa
Micosis fungoide tipo Alibert-Bazin
Micosis fungoide y variantes
Micosis rara
Micro-adenoma corticotropo hipofisario
Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes
Microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
Microangiopatía trombótica
Microangiopatía trombótica de novo post-trasplante renal
Microangiopatía trombótica genética
Microcefalia asociada al gen PYCR2-leucoencefalopatía progresiva
Microcefalia atelencefálica
Microcefalia congénita aislada
Microcefalia e inestabilidad cromosómica sin inmunodeficiencia
Microcefalia letal tipo Amish
Microcefalia primaria autosómica dominante
Microcefalia primaria autosómica recesiva
Microcefalia vera
Microcefalia verdadera
Microcefalia-hipogammaglobulinemia-inmunodeficiencia
Microcefalia-hipogonadismo hipergonadotrópico-talla baja
Microcefalia-microftalmia-ectrodactilia de extremidades inferiores-prognatismo
Microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic
Microcoria congénita
Microcórnea-distrofia de conos y bastones-cataratas-estafiloma posterior
Microdeleción 22q11.2
Microdeleción 9q22.3
Microdeleción de la región AZF del cromosoma Y
Microdeleción del cromosoma Y
Microdeleción heterocigota 17p11.2p12
Microduplicación 17p12
Microesferofaquia aislada
Microesferofaquia sindrómica
Microftalmia colobomatosa
Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos
Microftalmia con anomalías de las extremidades
Microftalmia con hendidura facial
Microftalmia con quistes colobomatosos
Microftalmia de Lenz
Microftalmia sindrómica
Microftalmia sindrómica por una mutación en el gen OTX2
Microftalmia sindrómica tipo 2
Microftalmia sindrómica tipo 3
Microftalmia sindrómica tipo 4
Microftalmia sindrómica tipo 5
Microftalmía sindrómica tipo 6
Microftalmia sindrómica tipo 7
Microftalmia sindrómica tipo 8
Microftalmia sindrómica tipo 9
Microftalmia tipo Lenz
Microftalmia-anoftalmia-coloboma
Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados
Microftalmia-anoftalmia-coloboma sindrómicos
Microftalmia-coloboma-displasia esquelética rizomélica
Microgastria congénita
Microhidranencefalia asociada al gen NDE1
Microlisencefalia
Microlitiasis alvéolo-pulmonar
Micropene idiopático aislado
Microphthalmia-motor delay-language delay-brain anomalies-diaphragmatic hernia syndrome
Micropoliangeítis
Microsomia hemifacial-defectos radiales
Microsporidiosis
Microtia
Microtriplicación 11q24.1
Microtriplicación Xq25
Mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares
Mielinosis central difusa
Mielitis flácida aguda
Mielitis necrotizante ascendente subcutánea
Mielitis necrotizante subcutánea
Mielitis por radiación
Mielitis transversa aguda
Mielitis transversa aguda con anticuerpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitaria
Mielitis transversa aguda con anticuerpos anti-MOG
Mielitis transversa aguda idiopática
Mielocistocele
Mielocistocele no terminal
Mielocistocele terminal
Mielodisplasia aguda con mielofibrosis
Mieloesclerosis aguda
Mielofibrosis aguda
Mielofibrosis con metaplasia mieloide
Mielofibrosis idiopática
Mielofibrosis primaria
Mieloma de células plasmáticas
Mieloma múltiple
Mielomalacia angiohipertrófica subcutánea
Mielomatosis
Mielomeningocele
Mielomeningocele verdadero
Mielopatía angiodisgenética necrotizante
Mielopoyesis anómala transitoria
Mielosquisis
Mielosquisis dorsal limitada
Mielosquisis dorsal limitada no sacular
Mielosquisis dorsal limitada no sacular fibroneural
Mielosquisis dorsal limitada no sacular lipomatosa
Mielosquisis dorsal limitada plana fibroneuronal
Mielosquisis dorsal limitada plana lipomatosa
Mielosquisis dorsal limitada sacular
Mielosquisis verdadera
Migraña hemipléjica familiar o esporádica
MIH
MIH tipo HPE
MIHF
MIHV
MILS
MiNEN de páncreas
MiNEN pancreática
Miocardio esponjoso
Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria
Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante con predominio derecho
Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante con predominio izquierdo
Miocardiopatía arritmogénica con afectación del ventrículo izquierdo
Miocardiopatía arritmogénica hereditaria
Miocardiopatía arritmogénica variante con predominio izquierdo
Miocardiopatía auricular con bloqueo cardíaco
Miocardiopatía de tako-tsubo
Miocardiopatía de takotsubo
Miocardiopatía dilatada
Miocardiopatía dilatada con ataxia
Miocardiopatía dilatada familiar
Miocardiopatía dilatada familiar aislada
Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en el gen LMNA
Miocardiopatía dilatada no familiar
Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADN mitocondrial
Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADNmt
Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADN mitocondrial
Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADNmt
Miocardiopatía hipertrófica fatal congénita por una enfermedad del almacenamiento del glucógeno
Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por GSD
Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por una glucogenosis
Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia de MRPL44
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1
Miocardiopatía hipertrófica no familiar
Miocardiopatía hipertrófica rara
Miocardiopatía histiocitoide
Miocardiopatia infantil con cambios histiocitoides
Miocardiopatía no clasificada
Miocardiopatía oncocítica
Miocardiopatía periparto
Miocardiopatía rara
Miocardiopatía restrictiva
Miocardiopatía restrictiva aislada idiopática o familiar
Miocardiopatía restrictiva familiar
Miocardiopatía restrictiva familiar aislada
Miocardiopatía restrictiva no familiar
Miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica
Miocardiopatía xantomatosa infantil
Miocardiopatía y sordera asociada al ADNmt
Miocardiopatía y sordera de herencia materna
Miocarditis idiopática de células gigantes
Mioclonía cortical autosómica dominante y epilepsia
Mioclonía cortical familiar
Mioclonía focal de la cara
Mioclonía palpebral con o sin ausencias
Mioclonía perioral con ausencias
Mioclono esencial hereditario
Mioclono genético raro
Mioclono primario
Mioclono raro
Mioesclerosis
Mioesclerosis congénita tipo Löwenthal
Mioesferulosis
Miofascitis macrofágica
Miofibromatosis infantil
Mioglobinuria autosómica dominante
Mioglobinuria recurrente genética
Miohiperplasia hemifacial
Miopatía anti-HMG-CoA
Miopatía anti-SRP
Miopatía asociada a desmina con inclusiones Mallory-like
Miopatía asociada a desmina con inclusiones similares a cuerpos de Mallory
Miopatía asociada a eosinofilia idiopática
Miopatía autosómica recesiva de inicio en la infancia con oftalmoplejía externa
Miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anómala
Miopatía cardioesquelética ligada al cromosoma X y neutropenia
Miopatía centronuclear
Miopatía centronuclear autosómica dominante
Miopatía centronuclear autosómica recesiva
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
Miopatía centronuclear tipo 4
Miopatía con agregados tubulares
Miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X
Miopatía con capuchón
Miopatía con cuerpos cebra
Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2
Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 3
Miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2
Miopatía con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa del lactante
Miopatía con diabetes mellitus
Miopatía con espirales cilindricas
Miopatía con estructura tubular hexagonal
Miopatía con inclusiones en huella dactilar
Miopatía con inclusiones reductoras
Miopatía con intolerancia al ejercicio tipo sueco
Miopatía congénita
Miopatía congénita benigna del samaritano
Miopatía congénita central core
Miopatía congénita con atrofia de fibras de contracción rápida
Miopatía congénita con atrofia de fibras de tipo II
Miopatía congénita con atrofia de fibras musculares de tipo 2
Miopatía congénita con cores
Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados
Miopatía congénita con inicio similar al miasténico
Miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos
Miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo 2
Miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo II
Miopatía congénita letal tipo Compton-North
Miopatía congénita multicore con oftalmoplejía externa
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
Miopatía congénita tipo Paradas
Miopatía de actina
Miopatía de Bethlem
Miopatía de Brody
Miopatía de compartimento distal anterior
Miopatía de Edström
Miopatía de inicio precoz asociada a desmina
Miopatía de inicio precoz con miocardiopatía letal
Miopatía de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina
Miopatía de Landouzy-Déjerine
Miopatía de los nativos amerindios
Miopatía de Miyoshi
Miopatía de multiminicores moderada con afectación de manos
Miopatía de multiminicores prenatal con artrogriposis múltiple congénita
Miopatía de Nonaka
Miopatía de Salih
Miopatía de Udd
Miopatía distal
Miopatía distal asociada a adenilosuccinato sintetasa de tipo 1
Miopatía distal asociada a ADSSL1
Miopatía distal asociada al gen MATR3
Miopatía distal autosómica dominante
Miopatía distal autosómica recesiva
Miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y de los músculos anteriores de la mano
Miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales
Miopatía distal con vacuolas ribeteadas
Miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior
Miopatía distal de inicio precoz asociada a nebulina
Miopatía distal de inicio precoz asociada al gen KLHL9
Miopatía distal de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina
Miopatía distal de inicio tardío tipo Maskerbery-Griggs
Miopatía distal de Laing
Miopatía distal del adulto por una mutación en el gen VCP
Miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales
Miopatía distal finlandesa de aparición en las extremidades superiores
Miopatía distal tipo 1
Miopatía distal tipo 3
Miopatía distal tipo Nonaka
Miopatía distal tipo Tateyama
Miopatía distal tipo Udd
Miopatía distal tipo Welander
Miopatía escápulo-húmero-peroneal distal progresiva
Miopatía facioescapulohumeral
Miopatía GNE
Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU
Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión con insuficiencia respiratoria temprana
Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2
Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 3
Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana
Miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión tipo 4
Miopatía idiopática de los extensores del cuello
Miopatía infecciosa, fúngica o parasítica
Miopatía inflamatoria con abundancia de macrófagos
Miopatía inflamatoria idiopática
Miopatía inflamatoria idiopática juvenil
Miopatía inmunitaria con necrosis miocítica
Miopatía ISCU
Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural
Miopatía megaconial congénita
Miopatía metabólica
Miopatía metabólica por defecto del trasportador de lactato
Miopatía miofibrilar
Miopatía miofibrilar asociada a la desmina
Miopatía miofibrilar asociada al gen CRYAB
Miopatía miofibrilar asociada al gen FLNC
Miopatía miofibrilar con fallo respiratorio temprano
Miopatía miofibrilar con insuficiencia respiratoria temprana
Miopatía miofibrilar hipertónica letal del lactante
Miopatía miofibrilar ligada a ZASP
Miopatía miofibrilar ligada al alfa-B-cristalina
Miopatía miofibrilar-titinopatía
Miopatía miotónica proximal
Miopatía miotónica, enanismo, condrodistrofia, anomalías oculares y faciales
Miopatía miotubular ligada al cromosoma X
Miopatía miotubular y genitales ambiguos
Miopatía mitocondrial
Miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial
Miopatía mitocondrial asociada al ADNmt
Miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia al ejercicio
Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa
Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de complejo IV
Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de COX
Miopatía mitocondrial de herencia materna
Miopatía mitocondrial letal del lactante
Miopatía mitocondrial pura
Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica
Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus
Miopatía multiminicore
Miopatía multiminicore clásica
Miopatía nebulínica distal
Miopatía necrotizante inmunomediada
Miopatía nemalínica
Miopatía nemalínica congénita
Miopatía nemalínica congénita grave
Miopatía nemalínica de bastoncillos
Miopatía nemalínica de inicio en el adulto
Miopatía nemalínica de inicio en la infancia
Miopatía nemalínica intermedia
Miopatía nemalínica leve
Miopatía nemalínica típica
Miopatía nemalínica tipo Amish
Miopatía no distrófica
Miopatía oculofaringea distal
Miopatía oculofaringodistal
Miopatía por almacenamiento de glucógeno
Miopatía por almacenamiento de miosina
Miopatía por almacenamiento de miosina autosómica dominante
Miopatía por almacenamiento de miosina autosómica recesiva
Miopatía por cuerpos de inclusión
Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal
Miopatía por cuerpos de poliglucosano tipo 1
Miopatía por cuerpos esferoides
Miopatía por cuerpos hialinos
Miopatía por deficiencia de fosfoglicerato mutasa
Miopatía por deficiencia del grupo hierro-azufre
Miopatía por depósito de lípidos
Miopatía por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1
Miopatía proximal con depleción mitocondrial focal
Miopatía proximal con signos extrapiramidales
Miopatía sarcotubular
Miopatía sin afectación del cuadriceps
Miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico
Miopatía vacuolar con agregados
Miopatía visceral familiar
Miopatía visceral hueca familiar
Miopatía visceral hueca hereditaria
Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica
Miopatía-síndrome de Moebius-Robin
Miopericitoma
Miopía aislada rara
Miosis congénita
Miositis bacteriana
Miositis de solapamiento
Miositis de solapamiento de inicio en el adulto
Miositis de solapamiento juvenil
Miositis eosinofílica idiopática
Miositis focal
Miositis focal nodular
Miositis fúngica
Miositis inflamatoria idiopática
Miositis necrotizante autoinmune
Miositis no específica
Miositis osificante progresiva
Miositis parasítica
Miositis por cuerpos de inclusión
Miositis por cuerpos de inclusión esporádica
Miositis purulenta tropical
Miositis supurativa
Miositis tropical
Miositis viral
Miotilinopatía distal
Miotonía agravada por K
Miotonía agravada por K+
Miotonía agravada por potasio
Miotonía congénita
Miotonía congénita dolorosa
Miotonía congénita sensible a la acetazolamida
Miotonía congénita sensible a la ACZ
Miotonía de inicio tardío inducida por el ejercicio
Miotonía dolorosa
Miotonía fluctuante
Miotonía permanente
Miotonía sensible a la acetazolamida
Miotonía sensible a la ACZ
Miotonía-contracciones dolorosas
MISSLA
Mixedema de Jadassohn-Dosseker tuberoso atípico
Mixedematosis papular y esclerodermoide generalizada
Mixofibrosarcoma
Mixoma auricular familiar
MKD
ML 3 alfa/beta
ML 3 gamma
ML III alfa/beta
ML III gamma
MLA con mutaciones somáticas en el gen CEBPA
MLA familiar
MLA familiar pura
MLA hereditaria
MLA-M5
MLA-M6
MLASA
MLC
MLD
MLD, forma adulta
MLD, forma infantil tardía
MLD, forma juvenil
MLT
MMC
MMC verdadero
MmD clásica
MMD3
MMDS5
MMF
MMF
MMN
MMNCB
MMT tipo 1
MMT tipo 2
MN
MNF1
MNF2
MNF3
MNG familiar
MNGIE
MOA
MOCOD
MOCOD tipo A
MOCOD tipo B
MOCOD tipo C
MODY
MODY5
MOGCT
Mola hidatidiforme completa
Mola hidatidiforme incompleta
Mola hidatidiforme parcial
Mola hidatiforme
Mola invasiva
Monilethrix
Monocromacia de bastones
Monocromacia de conos azules
Monocromacia de conos S
Monocromatismo de bastones
Monocromatismo de conos azules
Monocromatismo de conos S
Monodactilia tetramélica
Mononeuritis múltiple con predilección braquial
Monosomía 10p11.21p12.31
Monosomía 10pter
Monosomía 10q22.3q23.3
Monosomía 10qter
Monosomía 11p13
Monosomía 11q22.2q22.3
Monosomía 11qter
Monosomía 12p12.1
Monosomía 12q14
Monosomía 12q15q21.1
Monosomía 12qter
Monosomía 13q12.3
Monosomía 13q14
Monosomía 13q32
Monosomía 13q34
Monosomía 14q11.2
Monosomía 14q12
Monosomía 14q22-q23
Monosomía 14q22q23
Monosomía 14q24.1q24.3
Monosomía 15q11.2
Monosomía 15q13.3
Monosomía 15q14
Monosomía 15q24
Monosomía 15q26
Monosomía 16p11.2p12.2
Monosomía 16p13.11
Monosomía 16p13.2
Monosomía 16q24.1
Monosomía 16q24.3
Monosomía 17p13.3
Monosomía 17q11
Monosomía 17q12
Monosomía 17q21.31
Monosomía 17q23.1q23.2
Monosomía 17qter
Monosomía 18p
Monosomía 18q
Monosomía 19p13.12
Monosomía 19p13.13
Monosomía 19q13.11
Monosomía 1p21.3
Monosomía 1p31p32
Monosomía 1p35.2
Monosomía 1p36
Monosomía 1pter
Monosomía 1q21.1
Monosomía 1q41q42
Monosomía 1q44
Monosomía 1qter
Monosomía 20p12.3
Monosomía 20p13
Monosomía 20q11
Monosomía 20q13.33
Monosomía 21q22.11q22.12
Monosomía 21q22.13q22.2
Monosomía 22
Monosomía 22q11
Monosomía 2p15p16.1
Monosomía 2p21
Monosomía 2q23.1
Monosomía 2q24
Monosomía 2q31.1
Monosomía 2q32
Monosomía 2q32q33
Monosomía 2q33.1
Monosomía 2q37qter
Monosomía 3p25.3
Monosomía 3pter
Monosomía 3q13
Monosomía 3q26q27
Monosomía 3q29
Monosomía 3qter
Monosomía 4q21
Monosomía 4qter
Monosomía 5p
Monosomía 5q14.3
Monosomía 5q31.3
Monosomía 5q35
Monosomía 6p22
Monosomía 6p25
Monosomía 6pter
Monosomía 6q16
Monosomía 6q25
Monosomía 7pter
Monosomía 7q11.23
Monosomía 7q31
Monosomía 7qter
Monosomía 8p11.2
Monosomía 8p23.1
Monosomía 8q13
Monosomía 8q21.11
Monosomía 8q22.1
Monosomía 8q24.3
Monosomía 9p
Monosomía 9p13
Monosomía 9pter
Monosomía 9q22.3
Monosomía 9q31.1q31.3
Monosomía 9q33.3q34.11
Monosomía autosómica
Monosomía intersticial 10q
Monosomía intersticial 12q
Monosomía materna 14q32.2
Monosomía no terminal 10q
Monosomía no terminal 12q
Monosomía parcial 21q
Monosomía parcial de los autosomas
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 1
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 10
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 11
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 12
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 16
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 17
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 18
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 19
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 2
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 20
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 3
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 4
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 5
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 6
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 7
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 8
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 9
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma X
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 1
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 10
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 11
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 12
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 13
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 14
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 15
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 16
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 17
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 18
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 19
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 2
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 20
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 21
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 22
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 3
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 4
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 5
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 6
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 7
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 8
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 9
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma X
Monosomía parcial del cromosoma 1
Monosomía parcial del cromosoma 10
Monosomía parcial del cromosoma 10p
Monosomía parcial del cromosoma 10q
Monosomía parcial del cromosoma 11
Monosomía parcial del cromosoma 11p
Monosomía parcial del cromosoma 11q
Monosomía parcial del cromosoma 12
Monosomía parcial del cromosoma 12p
Monosomía parcial del cromosoma 12q
Monosomía parcial del cromosoma 13q
Monosomía parcial del cromosoma 14q
Monosomía parcial del cromosoma 15q
Monosomía parcial del cromosoma 16
Monosomía parcial del cromosoma 16p
Monosomía parcial del cromosoma 16q
Monosomía parcial del cromosoma 17
Monosomía parcial del cromosoma 17p
Monosomía parcial del cromosoma 17q
Monosomía parcial del cromosoma 18
Monosomía parcial del cromosoma 18p
Monosomía parcial del cromosoma 18q
Monosomía parcial del cromosoma 19
Monosomía parcial del cromosoma 19p
Monosomía parcial del cromosoma 19q
Monosomía parcial del cromosoma 1p
Monosomía parcial del cromosoma 1q
Monosomía parcial del cromosoma 2
Monosomía parcial del cromosoma 20
Monosomía parcial del cromosoma 20p
Monosomía parcial del cromosoma 20q
Monosomía parcial del cromosoma 21q
Monosomía parcial del cromosoma 22q
Monosomía parcial del cromosoma 2p
Monosomía parcial del cromosoma 2q
Monosomía parcial del cromosoma 3
Monosomía parcial del cromosoma 3p
Monosomía parcial del cromosoma 3q
Monosomía parcial del cromosoma 4
Monosomía parcial del cromosoma 4p
Monosomía parcial del cromosoma 4q
Monosomía parcial del cromosoma 5
Monosomía parcial del cromosoma 5p
Monosomía parcial del cromosoma 5q
Monosomía parcial del cromosoma 6
Monosomía parcial del cromosoma 6p
Monosomía parcial del cromosoma 6q
Monosomía parcial del cromosoma 7
Monosomía parcial del cromosoma 7p
Monosomía parcial del cromosoma 7q
Monosomía parcial del cromosoma 8
Monosomía parcial del cromosoma 8p
Monosomía parcial del cromosoma 8q
Monosomía parcial del cromosoma 9
Monosomía parcial del cromosoma 9p
Monosomía parcial del cromosoma 9q
Monosomía parcial del cromosoma X
Monosomía parcial del cromosoma Xp
Monosomía parcial del cromosoma Xq
Monosomía paterna 20q13.2q13.3
Monosomía proximal 16p11.2
Monosomía proximal 4q25
Monosomía terminal 10p
Monosomía terminal 10q
Monosomía terminal 11q
Monosomía terminal 12p
Monosomía terminal 12q
Monosomía terminal 13q
Monosomía terminal 14q
Monosomía terminal 15q
Monosomía terminal 16p11.2
Monosomía terminal 17p13.3
Monosomía terminal 17q
Monosomía terminal 19p13.3
Monosomía terminal 1q
Monosomía terminal 22q11.2
Monosomía terminal 3p
Monosomía terminal 4p
Monosomía terminal 4q
Monosomía terminal 7p
Monosomía terminal 7q11.23
Monosomía terminal 9p
Monosomía total de los autosomas
Monosomía X
Monosomía X en mosaico
Monosomía Xq21
MOPD tipo II
Mosaicismo androgénico/biparental
Movimientos en espejo congénitos aislados
Movimientos en espejo congénitos familiares
Movimientos en espejo congénitos hereditarios
MPA
MPAL
MPAL con t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1
MPAL con t(v;11q23.3); reordenamiento del gen KMT2A
MPAL con t(v;11q23.3); reordenamiento del gen MLL
MPAN
MPD
MPD1
MPD3
MPDU1-CDG
MPGN mediada por Ig
MPGN mediada por inmunoglobulinas
MPGN no mediada por Ig
MPGN no mediada por inmunoglobulinas
MPI-CDG
mPKU
MPN
MPNST
MPNST con diferenciación rabdomiosarcomatosa
MPP
MPS con afectación cutánea
MPS1
MPS10
MPS1H
MPS1H/S
MPS1S
MPS2
MPS2A
MPS2B
MPS3
MPS3A
MPS3B
MPS3C
MPS3D
MPS4
MPS4A
MPS4B
MPS6
MPS6 de progresión lenta
MPS6 de progresión rápida
MPS7
MPS9
MPSI
MPSIH
MPSIH/S
MPSII
MPSIIA
MPSIIB
MPSIII
MPSIIIA
MPSIIIB
MPSIIIC
MPSIIID
MPSIS
MPSIV
MPSIVA
MPSIVB
MPSIX
MPSVI
MPSVI de progresión lenta
MPSVI de progresión rápida
MPSVII
MRCLS
MRXS7
MRXS9
MSCAE
MSMA
MSMB
MSMD
MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del IFNgammaR1
MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del IFNgammaR2
MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del receptor 1 del interferón-gamma
MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del receptor 2 del interferón-gamma
MSMD autosómica dominante por un deficiencia parcial
MSMD autosómica recesiva por deficiencia completa
MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial
MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial del IFNgammaR1
MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial del IFNgammaR2
MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial del receptor 1 del interferón-gamma
MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial del receptor 2 del interferón-gamma
MSMD grave sensibles a IFNG
MSMD ligada al cromosoma X
MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB
MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG
MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO
MSMD por deficiencia completa de la interleucina 12B
MSMD por deficiencia completa del IFNgammaR2
MSMD por deficiencia completa del IL12B
MSMD por deficiencia completa del IL12RB1
MSMD por deficiencia completa del ISG15
MSMD por deficiencia completa del receptor 2 del interferón-gamma
MSMD por deficiencia completa del receptor beta 1 de la interleucina 12
MSMD por deficiencia parcial del factor regulador del interferón 8
MSMD por deficiencia parcial del IRF89
MSMD por deficiencia parcial del STAT1
MSMD por deficiencia parcial del transductor de señal y activador de transcripción 1
MSP tipo X
MSSD
MSSE
MSUD
MSUD clásica
MSUD intermedia
MSUD intermitente
MSUD sensible a la tiamina
MTC
MTC familiar
MTLE-HS
MTT
Mucinosis cutánea infantil
Mucinosis folicular asociada a micosis fungoide
Mucinosis papular
Mucinosis papular acra persistente
Mucinosis papular de resolución espontánea
Mucinosis papular infantil
Mucocele nasolagrimal
Mucolipidosis
Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta
Mucolipidosis tipo 3 gamma
Mucolipidosis tipo II
Mucolipidosis tipo II alfa/beta
Mucolipidosis tipo III
Mucolipidosis tipo III alfa/beta
Mucolipidosis tipo III gamma
Mucolipidosis tipo IV
Mucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis con afectación cutánea
Mucopolisacaridosis por deficiencia de ARSK
Mucopolisacaridosis tipo 1
Mucopolisacaridosis tipo 10
Mucopolisacaridosis tipo 1H
Mucopolisacaridosis tipo 1H/S
Mucopolisacaridosis tipo 1S
Mucopolisacaridosis tipo 2
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave
Mucopolisacaridosis tipo 2A
Mucopolisacaridosis tipo 2B
Mucopolisacaridosis tipo 3
Mucopolisacaridosis tipo 3A
Mucopolisacaridosis tipo 3B
Mucopolisacaridosis tipo 3C
Mucopolisacaridosis tipo 3D
Mucopolisacaridosis tipo 4
Mucopolisacaridosis tipo 4A
Mucopolisacaridosis tipo 4B
Mucopolisacaridosis tipo 6
Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión lenta
Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión rápida
Mucopolisacaridosis tipo 7
Mucopolisacaridosis tipo 9
Mucopolisacaridosis tipo I
Mucopolisacaridosis tipo IH
Mucopolisacaridosis tipo IH/S
Mucopolisacaridosis tipo II
Mucopolisacaridosis tipo II, forma atenuada
Mucopolisacaridosis tipo II, forma grave
Mucopolisacaridosis tipo IIA
Mucopolisacaridosis tipo IIB
Mucopolisacaridosis tipo III
Mucopolisacaridosis tipo IIIA
Mucopolisacaridosis tipo IIIB
Mucopolisacaridosis tipo IIIC
Mucopolisacaridosis tipo IIID
Mucopolisacaridosis tipo IS
Mucopolisacaridosis tipo IV
Mucopolisacaridosis tipo IVA
Mucopolisacaridosis tipo IVB
Mucopolisacaridosis tipo IX
Mucopolisacaridosis tipo VI
Mucopolisacaridosis tipo VI de progresión lenta
Mucopolisacaridosis tipo VI de progresión rápida
Mucopolisacaridosis tipo VII
Mucopolisacaridosis tipo X
Mucormicosis
Mucosulfatidosis
Mucoviscidosis
Muermo
MUHH
MUL
Multinuclearidad eritroblástica hereditaria con prueba de suero acidificado positiva
Múltiples manchas café con leche aisladas
Multisystem Langerhans cell histiocytosis
MVA
MVID
MyeLDM
MYH9-RD
NACH
NAE
NAFD
NAIT
NALD
NAM
Nanoftalmia
Nanoftalmos
NAPS12
Narcolepsia
Narcolepsia con o sin cataplejía
Narcolepsia sin cataplejía
Narcolepsia sin cataplexia
Narcolepsia tipo 1
Narcolepsia tipo 2
Narcolepsia-cataplejía
Narcolepsia-cataplexia
Nariz bífida
Nariz bífida con o sin anomalías anorrectales y renales
Nariz doble
Nariz hendida
Nariz tubular congénita
NBCCS
NBIA
NBIA por una mutación en el gen C19orf12
NBIA1
NBIA1, forma atípica
NBIA1, forma clásica
NBIA4
NBIA5
NBIA6
NCG por deficiencia de G6PC3
NCG por deficiencia de JAGN1
NCHI
NCL
NCL, variante nórdica de la epilepsia
NCM
NCMD
NDM
NECI
Necrobiosis lipoídica
Necrolisis epidérmica
Necrólisis epidérmica tóxica
Necrosis aséptica de hueso tarsiano
Necrosis aséptica de la cabeza del húmero
Necrosis aséptica de la epífisis capital femoral
Necrosis aséptica de la epífisis de las falanges
Necrosis aséptica de la rótula
Necrosis aséptica de la tuberosidad de la tibia
Necrosis aséptica de rótula
Necrosis aséptica del capítulo del húmero
Necrosis aséptica del hueso semilunar
Necrosis aséptica del tubérculo tibial
Necrosis avascular
Necrosis avascular de hueso metatarsiano
Necrosis avascular de hueso tarsiano
Necrosis avascular de la cabeza femoral, forma familiar
Necrosis avascular de origen genético
Necrosis avascular idiopática
Necrosis avascular no traumática secundaria
Necrosis avascular primaria
Necrosis avascular progresiva del hueso semilunar
Necrosis avascular secundaria
Necrosis avascular traumática
Necrosis estriatal bilateral aguda
Necrosis estriatal bilateral esporádica infantil
Necrosis estriatal bilateral infantil
Necrosis estriatal bilateral infantil familiar
Necrosis estriatonigral esporádica infantil
Necrosis estriatonigral infantil
Necrosis estriatonigral infantil familiar
Necrosis ósea
Necrosis ósea de origen genético
Necrosis quística de la media de la aorta
NEE-KCNQ2
Nefritis intersticial cariomegálica
Nefroblastoma
Nefroblastomatosis-ascitis fetal-macrosomía-tumor de Wilms
Nefrolitiasis recesiva ligada al cromosoma X
Nefroma mesoblástico congénito
Nefronoptisis
Nefronoptisis con distrofia de la retina
Nefronoptisis de inicio tardío
Nefronoptisis infantil
Nefronoptisis infantil autosómica recesiva
Nefronoptisis juvenil
Nefropatía ?full house? no lúpica idiopática
Nefropatía amiloide familiar
Nefropatía amiloide familiar por una variante de la apolipoproteína A-I
Nefropatía amiloide familiar por una variante de la apolipoproteína A-ll
Nefropatía amiloide familiar por una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A
Nefropatía amiloide familiar por una variante de la lisozima
Nefropatía amiloide hereditaria
Nefropatía amiloide hereditaria por una variante de la apolipoproteína A-I
Nefropatía amiloide hereditaria por una variante de la apolipoproteína A-ll
Nefropatía amiloide hereditaria por una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A
Nefropatía amiloide hereditaria por una variante de la lisozima
Nefropatía asociada al gen HNF1B
Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar
Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1
Nefropatía medular quística
Nefropatía membranosa congénita por aloinmunización fetomaterna por anticuerpos anti-endopeptidasa neutra
Nefropatía membranosa primaria
Nefropatía por IgA
Nefropatía por inmunoglobulina A
Nefropatía progresiva con hipertensión autosómica dominante
Nefropatía quística medular tipo 1
Nefropatía secundaria por almacenamiento u otra enfermedad metabólica
Nefropatía tubular de origen genético
Nefrosis congénita con ventriculomegalia cerebral
Nefrosis congénita finlandesa
NEHI
NEM
NEM2A
NEM2B
NEN de páncreas funcionante bien diferenciada
NEN de páncreas no funcionante bien diferenciada
NEN de páncreas pobremente diferenciada
NEN del esófago
NEN esofágica
NEN pancreática
NEN pancreática funcionante bien diferenciada
NEN pancreática no funcionante bien diferenciada
NEN pancreática pobremente diferenciada
Neoplasia blástica de células dendríticas plasmocitoides
Neoplasia de células epitelioides perivasculares
Neoplasia de células precursoras linfoides
Neoplasia endocrina múltiple
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
Neoplasia endocrina múltiple tipo 3
Neoplasia endocrina múltiple tipo 4
Neoplasia epitelial primaria tímica tipo A
Neoplasia epitelial primaria tímica tipo AB
Neoplasia epitelial primaria tímica tipo B
Neoplasia epitelial tímica
Neoplasia epitelial tímica primaria
Neoplasia escamosa de la superficie ocular
Neoplasia indeterminada de células dendríticas
Neoplasia mielodisplásica con aumento de blastos
Neoplasia mielodisplásica con aumento de blastos tipo 1
Neoplasia mielodisplásica con aumento de blastos tipo 2
Neoplasia mielodisplásica con pocos blastos
Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen FGFR1
Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen JAK2
Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRA
Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRB
Neoplasia mieloide/linfoide con PCM1-JAK2
Neoplasia mieloproliferativa
Neoplasia mixta neuroendocrina y no neuroendocrina de páncreas
Neoplasia neuroendocrina apendicular
Neoplasia neuroendocrina bien diferenciada del endometrio
Neoplasia neuroendocrina de apéndice
Neoplasia neuroendocrina de colon
Neoplasia neuroendocrina de intestno delgado
Neoplasia neuroendocrina de páncreas
Neoplasia neuroendocrina de páncreas funcionante bien diferenciada
Neoplasia neuroendocrina de páncreas no funcionante bien diferenciada
Neoplasia neuroendocrina de páncreas pobremente diferenciada
Neoplasia neuroendocrina del esófago
Neoplasia neuroendocrina del páncreas bien diferenciada
Neoplasia neuroendocrina esofágica
Neoplasia neuroendocrina gastroentérica
Neoplasia neuroendocrina gastroenteropancreática
Neoplasia neuroendocrina ileal
Neoplasia neuroendocrina pancreática
Neoplasia neuroendocrina pancreática bien diferenciada
Neoplasia neuroendocrina pancreática funcionante bien diferenciada
Neoplasia neuroendocrina pancreática no funcionante bien diferenciada
Neoplasia neuroendocrina pancreática pobremente diferenciada
Neoplasia neuroendocrina y no neuroendocrina pancreática mixta
Neoplasia neuroendocrina yeyunal
Neoplasia renal quística multilocular de bajo potencial maligno
Neoplasia sólida pseudopapilar de páncreas
Neoplasia trofoblástica gestacional
Neoplasia tubulopapilar intraductal de páncreas
Neoplasia vascular metastásica
Neoplasia vulvar intraepitelial
Neoplasias mieloides/linfoides asociadas a eosinofilia y anomalías en los genes PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 o JAK2
NEPPK difusa asociada al gen KRT1
NEPPK tipo Botnia
Nervio craneal y aplasia nuclear
NESO
Neumocistosis
Neumoconiosis
Neumonía causada por infección por pseudomonas aeruginosa
Neumonía con organización criptogénica
Neumonía eosinofílica crónica idiopática
Neumonía eosinofílica idiopática
Neumonía eosinofílica idiopática aguda
Neumonía intersticial aguda
Neumonía intersticial descamativa
Neumonía intersticial idiopática
Neumonía intersticial no específica
Neumonía intersticial no específica idiopática
Neumonía linfoide intersticial
Neumonía necrotizante estafilocócica
Neumonitis crónica del lactante
Neumonitis intersticial aguda
Neumonitis intersticial celular del lactante
Neumonitis por hipersensibilidad
Neumonitis por hipersensibilidad fibrótica
Neumonitis por hipersensibilidad no fibrótica
Neumotórax espontáneo familiar
Neuralgia craneal
Neuralgia del pudendo
Neuralgia facial
Neuralgia glosofaríngea
Neuralgia pudenda por atrapamiento del nervio pudendo
Neuralgia trigeminal
Neurilemoma
Neurilemoma acústico
Neurilemoma maligno
Neurilemomatosis
Neurilemomatosis en mosaico
Neurinoma acústico
Neuritis aguda del plexo braquial
Neuritis del plexo braquial
Neuritis óptica aislada
Neuritis óptica aislada recurrente
Neuritis óptica aislada recurrente crónica
Neuritis óptica aislada única
Neuritis óptica recurrente aislada
Neuritis óptica única aislada
Neuroacantocitosis
Neuroblastoma
Neuroblastoma olfativo
Neurocitoma central
Neurocitoma extraventricular
Neurocitoma pseudopapilar con diferenciación glial
Neurodegeneración asociada a fosfolipasa A2
Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos
Neurodegeneración asociada a la ferritina
Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma atípica
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica
Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa
Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial
Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6
Neurodegeneración asociada con la proteína COASY
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro por una mutación en el gen C19orf12
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro por una mutación en el gen COASY
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1, forma atípica
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1, forma clásica
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5
Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro
Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro tipo 1
Neurodegeneración estriatal autosómica dominante
Neurodegeneración frontotemporal con trastorno del movimiento
Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
Neuroepitelioma periférico
Neuroferritinopatía
Neurofibroma
Neurofibroma maligno
Neurofibromatosis 1
Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromatosis tipo 1 en mosaico
Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica
Neurofibromatosis tipo 1-síndrome de Noonan
Neurofibromatosis tipo 2 en mosaico
Neurofibromatosis tipo 3 completa
Neurofibromatosis tipo 3 en mosaico
Neurofibromatosis-síndrome de Noonan
Neurofibromatosis/schwannomatosis
Neurofibrosarcoma
Neurohepatopatía tipo Navajo
Neuroictiosis asociada al gen ELOVL4
Neuroinvasión por herpes simple
Neurolinfomatosis
Neuroma acústico
Neuronopatía motora espinal de inicio tardío
Neuropatía amiloide periférica adquirida
Neuropatía anti-MAG
Neuropatía asociada con anticuerpos monoclonales de IgM contra glicoproteína asociada a la mielina
Neuropatía atáxica sensitiva aguda
Neuropatía auditiva con neuropatía periférica sensitiva ligada al cromosoma X tipo 1
Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotonía
Neuropatía axonal congénita con encefalopatía
Neuropatía axonal gigante
Neuropatía axonal grave de inicio precoz por deficiencia de MFN2
Neuropatía axonal grave de inicio precoz por deficiencia de NEFL
Neuropatía axonal grave de inicio precoz por deficiencia de subunidad ligera de neurofilamentos
Neuropatía axonal grave del lactante con insuficiencia respiratoria tipo 1
Neuropatía axonal infantil grave con insuficiencia respiratoria tipo 2
Neuropatía axonal motora aguda
Neuropatía axonal sensitivo-motora aguda
Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria
Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante
Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva
Neuropatía con discapacidad auditiva
Neuropatía crónica atáxica sensorial con anticuerpos IgM antidisialosil
Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada al gen PMP2
Neuropatía de fibras finas hereditaria ligada a canalopatías de sodio
Neuropatía de fibras pequeñas idiopática
Neuropatía del trigémino con ulceración nasal
Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria
Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante
Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva
Neuropatía escapuloperoneal
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión
Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora intermedia
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora ligada al cromosoma X
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 1 asociada al gen PMP2
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 3
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 4
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo III
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo IV
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo proximal
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo V
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora, tipo Lom
Neuropatía inmunitaria del plexo braquial
Neuropatía motora distal asociada al gen ATP7A
Neuropatía motora distal hereditaria
Neuropatía motora distal hereditaria asociada al gen COQ7
Neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante
Neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva
Neuropatía motora distal hereditaria con signos de la motoneurona superior
Neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto joven
Neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X
Neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X tipo 3
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 1
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 6
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7
Neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash
Neuropatía motora distal hereditaria tipo V
Neuropatía motora hereditaria distal tipo 3 y tipo 4
Neuropatía motora multifocal
Neuropatía motora multifocal con bloqueos de la conducción
Neuropatía óptica aislada recurrente
Neuropatía óptica autoinmune/inflamatoria
Neuropatía óptica hereditaria
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Neuropatía óptica hereditaria sindrómica
Neuropatía óptica inflamatoria recurrente crónica
Neuropatía panautonómica aguda
Neuropatía periférica adquirida
Neuropatía periférica asociada con gammopatía monoclonal
Neuropatía periférica desmielinizante-leucodistrofia desmielinizante central-síndrome de Waardenburg-enfermedad de Hirschsprung
Neuropatía periférica genética
Neuropatía periférica rara
Neuropatía periférica tipo Fiskerstrand
Neuropatía pudenda
Neuropatía radicular sensitiva autosómica recesiva
Neuropatía sensitiva adquirida
Neuropatía sensitiva autonómica de inicio facial
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica dominante
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica recesiva
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con hiperhidrosis y disfunción gastrointestinal
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con hipoacusia y retraso global
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con sordera y retraso global
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con hipoacusia
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1B
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 3
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 4
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 7
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo I
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IB
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo II
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo III
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo V
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VI
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VII
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VIII
Neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraparesia espástica
Neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraplejía espástica
Neuropatía sensitiva no paraneoplásica
Neuropatía sensitiva paraneoplásica
Neuropatía sensitiva por presión
Neuropatía sensitiva pura aguda
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria por una mutación en el gen TECPR2
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1 con tos y reflujo gastroesofágico
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con hipoacusia, discapacidad intelectual y ausencia de fibras sensitivas mielinizadas de gran calibre
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con sordera, discapacidad intelectual y ausencia de fibras sensitivas mielinizadas de gran calibre
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 2
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 5
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 6
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria, tipo Okinawa
Neuropatía termosensible hereditaria
Neuropatía tipo Navajo
Neuropatía tomacular
Neuropatía-ataxia-retinosis pigmentaria
Neurorretinitis idiopática recurrente
Neurorretinitis subaguda unilateral difusa
Neurorretinopatía macular aguda
Neutrofilia hereditaria
Neutropenia adquirida
Neutropenia aloinmune neonatal
Neutropenia cíclica
Neutropenia congénita
Neutropenia congénita grave
Neutropenia congénita grave autosómica dominante
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CSF3R
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CXCR2
Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X
Neutropenia congénita grave por deficiencia de G6PC3
Neutropenia congénita grave por deficiencia de JAGN1
Neutropenia congénita grave por deficiencia de la subunidad catalítica 3 de la glucosa-6-fosfatasa
Neutropenia congénita grave por deficiencia del homólogo yagunal 1
Neutropenia congénita grave tipo 3
Neutropenia congénita grave tipo 4
Neutropenia congénita-IDC por deficiencia de MKL1
Neutropenia congénita-inmunodeficiencia combinada por deficiencia de leucemia megacarioblástica 1
Neutropenia congénita-inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1
Neutropenia constitucional
Neutropenia idiopática crónica del adulto
Neutropenia idiopática del adulto
Neutropenia inmunológica
Nevo azul en tetina de goma
Nevo blanco esponjoso
Nevo blanco esponjoso de Cannon
Nevo CHILD
Nevo comedogénico en la palma
Nevo de cabello lanoso
Nevo de Ito
Nevo de Ota
Nevo de Ota acromiodeltoide
Nevo de pelo de Angora
Nevo de pelo lanoso
Nevo elástico
Nevo epidérmico con hiperqueratosis epidermolítica
Nevo epidérmico epidermolítico
Nevo epidérmico pigmentado y piloso
Nevo epidérmico verrugoso con angiodisplasia y aneurismas
Nevo epidérmico verrugoso epidermolítico
Nevo epidérmico verrugoso inflamatorio linear
Nevo epidermolítico
Nevo exocrino poroqueratósico
Nevo flamigero múltiple familiar
Nevo fusco-cerúleo oftálmico maxilar
Nevo genético raro
Nevo melanocítico congénito grande/gigante
Nevo panfolicular congénito
Nevo pigmentado congénito grande/gigante
Nevo poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos
Nevo poroqueratósico ecrino
Nevo raro
Nevo siringocistoadenomatoso papilífero
Nevo verrugoso
Nevo verrugoso acantoqueratolítico
Nevus angiomatoso ecrino
Nevus epidérmico epidermolítico
Nevus flammeus múltiple familiar
Nevus hipopigmentado aislado del epitelio pigmentario de la retina
Nevus sebáceo de Jadassohn
NF 1
NF/SWN
NF1 en mosaico
NF3 completa
NFNS
NFP idiopática
NFPA
NGCO
NGLY1-CDDG
NGPS
NHD
NHL de células B agresivo
NHL de células B indolente
NHL de células T
NICCD
NICH
Nictalopia esencial congénita
NIHF
nIHH
NIPHS
NKA
NKA atípica
NKH infantil
NKH neonatal
NKTCL
NLPHL
NLSDI
NLSDM
NM
NMC
NMDARE
NMG
NMZL
No compactación del ventrículo izquierdo
No SCID
NOC
Nocardiosis
Nódulo mediano del labio superior
Nódulo necrótico solitario del hígado
Nódulo necrótico solitario hepático
Nódulo no cirrótico
NOHL
Noma
NORSE
NPHP infantil autosómica recesiva
NS/LAH
NSAH
NSAH con hipoacusia ligada al cromosoma X
NSAH con hipoacusia y retraso global
NSAH con sordera ligada al cromosoma X
NSAH con sordera y retraso global
NSAH con tos y reflujo gastroesofágico
NSAH mutilante con paraparesia espástica
NSAH mutilante con paraplejía espástica
NSAH1B
NSHPT
NSIP
NSTI
NSUD
NTG
NTOS
Nude/SCID
Número anómalo de los ostia coronarios
NVI
OA1
OACR
OAFNS
OAS
Obesidad genética
Obesidad genética no sindrómica
Obesidad monogénica por una anomalía en la vía leptina-melanocortina
Obesidad por deficiencia congénita de leptina
Obesidad por deficiencia de CEP19
Obesidad por deficiencia de pro-opiomelanocortin
Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I
Obesidad por deficiencia de SIM1
Obesidad por deficiencia del gen receptor de leptina
Obesidad por deficiencia del receptor de melanocortina-4
Obesidad por resistencia congénita a la leptina
Obesidad sindrómica
OBPI sin recuperación
OBPL sin recuperación
OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello
OBSOLETO: CCECC
OBSOLETO: HNSCC
Obstrucción congénita familiar del conducto nasolagrimal
Obstrucción del tracto urinario inferior fetal
Obstrucción intestinal en el recién nacido por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C
OCA tipo 1 MP
OCA tipo 1 TS
OCA-4
OCA1
OCA1-MP
OCA1-TS
OCA1A
OCA1B
OCA2
OCA3
OCA5
OCA6
OCA7
OCCS
Oclusión arterial periférica aguda
Oclusión de la arteria central de retina
Oclusión de la vena central de la retina
OCMD
OCRL
Ocronosis hereditaria
Oculotricodisplasia
ODCD
Odontocondrodisplasia
Odontodisplasia regional
Odontohipofosfatasia
Odontoleucodistrofia
ODP
OFD
OFD1
OFD11
OFD14
OFD18
OFD2
OFD4
OFD5
OFD6
OFD8
OFD9
OFDI
OFDSI
Oftalmia simpática
Oftalmopatía eutiroidea de Graves
Oftalmoplejía dolorosa
Oftalmoplejía externa progresiva
Oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADN mitocondrial
Oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADNmt
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva
Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto
Oftalmoplejía externa progresiva crónica de herencia materna
Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis
Oftalmoplejía-ataxia-hipoacusia
OI
OI con aumento de la masa ósea
OI tipo 1
OI tipo 2
OI tipo 3
OI tipo 4
OI tipo 5
OJI
Ojo quístico congénito
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
OL-EDA-ID
Oligoastrocitoma
Oligoastrocitoma anaplásico
Oligoastrocitoma mixto
Oligodactilia aislada de los dedos 2-5, unilateral
Oligodactilia congénita aislada del pulgar
Oligodactilia postaxial tetramélica
Oligodendroglioma
Oligodendroglioma anaplásico
Oligodoncia
Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer
Oligomeganefronia
Oligosacaridosis
OMD
Omodisplasia
Omodisplasia, forma autosómica dominante
Omodisplasia, forma autosómica recesiva
OMPP
OMS
Oncocercosis
Onfalocele
Onfalocele-macroglosia-gigantismo
Onicodisplasia congénita aislada
Onicodisplasia congénita de los dedos índices
Onicomatricoma
OOCHS
OOD
OODD
OPA2
OPA3 autosómica dominante
OPDM
OPN idiopática
OPSD
Opsismodisplasia
Opsoclono-mioclono paraneoplásico
ORAS
Orbitopatía eutiroidea de Graves
Orificio mitral desprotegido congénito
Orificio tricúspide descubierto congénito
Origen anómalo de la arteria coronaria derecha
Origen anómalo de la arteria coronaria en la arteria pulmonar
Origen anómalo de la arteria coronaria izquierda
Origen anómalo de la arteria pulmonar derecha o izquierda de la aorta
Origen anómalo de las arterias coronarias
Origen anormalmente alto de la arteria coronaria
Ornitosis
Orodinia
Osificación ectópica familiar
OSMED autosómica dominante
OSMF
Osteítis condensante de la clavícula
Osteítis condensante medial de la clavícula
Osteoartritis de inicio precoz con displasia espondiloepifisaria leve por una mutación en el gen COL2A1
Osteoartropatía genética inflamatoria o tipo reumatoide
Osteoartropatía hipertrófica idiopática
Osteoartropatía hipertrófica primaria
Osteoartropatía idiopática de Currarino
Osteoblastoma
Osteoclastoma
Osteocondritis de la tuberosidad de la tibia
Osteocondritis del tubérculo tibial
Osteocondritis disecante
Osteocondritis disecante familiar
Osteocondritis disecante y talla baja
Osteocondrodisplasia de Blomstrand
Osteocondrodisplasia hipertricótica
Osteocondrodisplasia letal compleja
Osteocondrodisplasia letal compleja tipo Symoens-Barnes-Gistelinck
Osteocondromas múltiples
Osteocondromatosis carpotarsiana
Osteocondrosis
Osteocondrosis de hueso metatarsiano
Osteocondrosis de hueso tarsiano
Osteocondrosis de la cabeza del húmero
Osteocondrosis de la epífisis capital femoral
Osteocondrosis de la epífisis de las falanges
Osteocondrosis de la rótula
Osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia
Osteocondrosis de origen genético
Osteocondrosis de rótula
Osteocondrosis deformante de tibia
Osteocondrosis del capítulo del húmero
Osteocondrosis del hueso semilunar
Osteocondrosis del tubérculo tibial
Osteocraneoestenosis
Osteodisplasia de Melnick-Needles
Osteodisplasia familiar, tipo Anderson
Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante
Osteodisplasia primaria
Osteodisplasia primaria con aumento de la densidad ósea
Osteodisplasia primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos
Osteodisplasia primaria con disminución de la densidad ósea
Osteodisplasia primaria con luxaciones múltiples
Osteodisplasia primaria con micromelia
Osteodisplasia primaria con mineralización ósea defectuosa
Osteodisplasia primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos
Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3
Osteoectasia familiar
Osteoesclerosis autómica dominante tipo Stanescu
Osteoesclerosis de Stanescu
Osteogénesis imperfecta
Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea
Osteogénesis imperfecta deformante progresiva
Osteogénesis imperfecta grave
Osteogénesis imperfecta letal
Osteogénesis imperfecta leve
Osteogénesis imperfecta no deformante
Osteogénesis imperfecta tipo 1
Osteogénesis imperfecta tipo 2
Osteogénesis imperfecta tipo 3
Osteogénesis imperfecta tipo 4
Osteogénesis imperfecta tipo 5
Osteólisis de talón-rótula-escafoides
Osteólisis expansiva familiar
Osteólisis masiva idiopática
Osteólisis masiva progresiva
Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía
Osteólisis multicéntrica idiopática con o sin nefropatía
Osteólisis primaria
Osteoma coroideo
Osteomalacia inducida por tumor
Osteomalacia oncogénica
Osteomalacia oncogénica hipofosfatémica
Osteomesopicnosis
Osteomielitis crónica no bacteriana/Osteomielitis crónica multifocal recurrente
Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis
Osteomielofibrosis
Osteonecrosis
Osteonecrosis de hueso tarsiano de Mueller-Weiss
Osteonecrosis de la cabeza femoral, forma familiar
Osteonecrosis de la mandíbula
Osteonecrosis de origen genético
Osteonecrosis no traumática secundaria
Osteopetrosis
Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7
Osteopetrosis con acidosis tubular renal
Osteopetrosis de Albers-Schönberg
Osteopetrosis del lactante con displasia neuroaxonal
Osteopetrosis dominante tipo 1
Osteopetrosis intermedia
Osteopetrosis intermedia autosómica recesiva
Osteopetrosis maligna autosómica recesiva
Osteopetrosis maligna del lactante
Osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia
Osteopoiquilosis aislada
Osteoporosis asociada al embarazo y la lactancia
Osteoporosis del embarazo
Osteoporosis idiopática asociada al embarazo
Osteoporosis inducida por el embarazo
Osteoporosis juvenil
Osteoporosis juvenil idiopática
Osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas
Osteoporosis premenopáusica idiopática asociada al embarazo
Osteoporosis primaria asociada al gen LRP5
Osteorradionecrosis de la mandíbula
Osteosarcoma
Osteosarcoma-anomalías de las extremidades-macrocitosis eritroide
Osteosclerosis autosómica dominante tipo Worth
Osteosclerosis axial
Osteosclerosis familiar con anomalías del sistema nervioso y de las meninges
OTCS
Otra enfermedad de la dermis
Otra enfermedad metabólica
Otra forma rara de diabetes mellitus
Otras enfermedades dermatológicas adquiridas
Otras enfermedades metabólicas con epilepsia
Otro defecto de los neurotransmisores
Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal
Otro trastorno de la epidermis
Otros síndromes con lisencefalia como característica principal
Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos
Otros síndromes de inmunodeficiencia por defectos en la inmunidad innata
Otros trastornos genéticos de la dermis
Otulipenia
Ovalocitosis del sudeste asiático
Ovalocitosis hereditaria
Ovalocitosis melanesia
Ovarioleucodistrofia
Oxoprolinuria por deficiencia de oxoprolinasa
PAB
PACA
PACNS
PADMAL
PAF
PAF atenuada
PAF atenuada asociada al gen MSH3
PAF atenuada asociada al gen NTHL1
PAF atenuada ligada a APC
PAF atenuada ligada a MUTYH
PAF por monosomía 5q22.2
PAFA
PAFA asociada al gen MSH3
PAFA asociada al gen NTHL1
PAFA ligada a APC
PAFA ligada a AXIN2
PAFA ligada a MUTYH
PAIS
Paladar hendido
Paladar hendido submucoso
Paladar hendido y anquiloglosia ligados al cromosoma X
PALE
Paludismo
PAM
PAM
PAN
PAN cutánea
PAN de órgano único
PAN primaria
PAN secundaria
PAN sistémica
Panbronquiliolitis difusa
Pancitopenia de Fanconi
Pancitopenia inmune
Pancitopenia por mutaciones en el gen IKZF1
Pancitopenia progresiva-inmunodeficiencia-hipoplasia cerebelosa
Páncreas accesorio
Páncreas anular
Pancreatitis asociada a IgG4
Pancreatitis autoinmune
Pancreatitis autoinmune tipo 1
Pancreatitis autoinmune tipo 2
Pancreatitis crónica hereditaria
Pancreatitis crónica tropical calcificante
Pancreatitis ducto-céntrica
Pancreatitis linfoplasmocitaria esclerosante
Pancreatitis tropical
Pancreatoblastoma
Pancreatocolangitis folicular
PANDAS
Pandisautonomía aguda
Panencefalitis esclerosante subaguda (PEES)
Panencefalitis por rubéola
Panhipofisitis
Panhipofisitis-infundibulo
Panhipopituitarismo genético
Panhipopituitarismo no adquirido
Paniculitis citofágica de Winkelmann
Paniculitis de inicio en el lactante con uveitis y granulomatosis sistémica
Paniculitis febril nodular recurrente
Paniculitis febril nodular recurrente no supurativa
Paniculitis histiocítica citofágica
Paniculitis idiopática lobular
Paniculitis idiopática nodular
Paniculitis lúpica
Paniculitis mesentérica
Paniculitis nodular no supurativa
Panmielosis aguda con mielofibrosis
Pansinostosis aislada
Pansinostosis no sindrómica
Panuveítis
Panuveítis idiopática
Panuveítis infecciosa
PAP autoinmune
PAP congénita
PAP secundaria
PAP tipo isla de Reunión
PAPa
Papiloma atípico del plexo coroideo
Papiloma del plexo coroideo
Papiloma del plexo coroideo atípico
Papilomatosis respiratoria recurrente
PAPPAS
Pápulas urticariales pruriginosas y placas de embarazo
Papulosis atrófica
Papulosis atrófica benigna
Papulosis atrófica maligna
Papulosis fibrosa blanca del cuello
Papulosis linfomatoide
Paquicefalia aislada
Paquidermoperiostosis
Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva
Paquimeningitis asociada a IgG4
Paquimeningitis hipertrófica idiopática
Paquioniquia congénita
Paracoccidiomicosis
Paraganglioma no funcionante
Paraganglioma no secretante
Paraganglioma y sarcoma del estroma gástrico
Paraganglioma y sarcoma estromal gástrico
Paragangliomas múltiples asociados con eritrocitosis
Paragangliomas múltiples asociados con policitemia
Paragonimiasis
Parahemofilia
Parálisis CNIV congénita
Parálisis congénita benigna del sexto par craneal
Parálisis congénita benigna del tercer par craneal
Parálisis congénita CNVI
Parálisis congénita de cuerdas vocales
Parálisis congénita de la laringe
Parálisis congénita de las cuerdas bucales
Parálisis congénita del cuarto nervio craneal
Parálisis congénita del cuarto par craneal
Parálisis congénita del nervio abducens
Parálisis congénita del nervio abducente
Parálisis congénita del nervio oculomotor
Parálisis congénita del nervio troclear
Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar
Parálisis congénita del oblicuo superior
Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva
Parálisis de músculos de laringe
Parálisis del nervio facial por una infección por herpes zóster
Parálisis del nervio facial por VZV
Parálisis espástica ascendente hereditaria de inicio en el lactante
Parálisis facial congénita hereditaria aislada
Parálisis facial hereditaria congénita con hipoacusia variable
Parálisis facial hereditaria congénita con sordera variable
Parálisis facial parcial con anomalías del tracto urinario
Parálisis facial periférica familiar recurrente
Parálisis familiar recurrente de Bell
Parálisis hipercalémica periódica familiar
Parálisis oculomotora
Parálisis periódica
Parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío
Parálisis periódica con síndrome similar al compartimental transitorio
Parálisis periódica genética
Parálisis periódica hipercalémica
Parálisis periódica hipercalémica primaria
Parálisis periódica hipocaliémica
Parálisis periódica hipopotasémica
Parálisis periódica tirotóxica
Parálisis supranuclear oculomotora
Parálisis supranuclear progresiva
Parálisis supranuclear progresiva-síndrome corticobasal
Paramiotonía congénita
Paramiotonía congénita de Von Eulenburg
Paraparesia espástica autosómica dominante pura o compleja
Paraparesia espástica autosómica dominante pura o complicada
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 10
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 12
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 13
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 17
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 19
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 29
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 36
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 37
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 38
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3A
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 4
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 41
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 42
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 6
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 73
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 8
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 80
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9A
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9B
Paraparesia espástica autosómica recesiva pura o compleja
Paraparesia espástica autosómica recesiva pura o complicada
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 14
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 15
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 20
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 21
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 23
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 24
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 25
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 26
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 28
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 32
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 35
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 39
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 43
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 44
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 45
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 46
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 48
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 49
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 53
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 54
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 56
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 57
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 59
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 5A
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 60
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 61
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 62
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 63
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 64
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 65
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 66
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 67
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 69
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 71
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 74
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 75
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 76
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 79
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 81
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 82
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 83
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 84
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 85
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 86
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 87
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 9B
Paraparesia espástica autosómica recesiva, tipo 27
Paraparesia espástica autosómica recesiva-hernia de disco
Paraparesia espástica autosómica tipo 18
Paraparesia espástica autosómica tipo 30
Paraparesia espástica autosómica tipo 72
Paraparesia espástica compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy
Paraparesia espástica complicada tipo 1 ligada al cromosoma X
Paraparesia espástica de herencia materna
Paraparesia espástica de inicio en la infancia-atrofia de los músculos distales
Paraparesia espástica familiar
Paraparesia espástica familiar autosómica dominante tipo 2
Paraparesia espástica familiar no complicada
Paraparesia espástica familiar pura
Paraparesia espástica familiar pura o compleja
Paraparesia espástica familiar pura o complicada
Paraparesia espástica hereditaria
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante compleja
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante pura
Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva complicada
Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva pura
Paraparesia espástica hereditaria compleja
Paraparesia espástica hereditaria forma compleja ligada al cromosoma X
Paraparesia espástica hereditaria no complicada
Paraparesia espástica hereditaria pura
Paraparesia espástica hereditaria pura o compleja
Paraparesia espástica hereditaria pura o complicada
Paraparesia espástica hereditaria tipo 15
Paraparesia espástica ligada al cromosoma X pura o compleja
Paraparesia espástica ligada al cromosoma X pura o complicada
Paraparesia espástica ligada al cromosoma X tipo 16
Paraparesia espástica ligada al cromosoma X tipo 2
Paraparesia espástica ligada al cromosoma X tipo 34
Paraparesia espástica mitocondrial asociada al gen MT-ATP6
Paraparesia espástica por deficiencia parcial de TFG
Paraparesia espástica pura ligada al cromosoma X
Paraparesia espástica tipo 2
Paraparesia espástica tipo 7
Paraparesia espástica tropical
Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al HTLV-1
Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo 1
Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo I
Paraparesia espástica-amiotrofia de manos y pies
Paraparesia espástica-atrofia óptica-neuropatía y trastornos relacionados
Paraparesia espástica-degeneración retiniana
Paraparesia espástica-vitíligo-canicie precoz-facies característica
Paraplejía espástica autosómica dominante pura o compleja
Paraplejía espástica autosómica dominante pura o complicada
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 19
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 37
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 41
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 42
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 80
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9B
Paraplejía espástica autosómica recesiva pura o compleja
Paraplejía espástica autosómica recesiva pura o complicada
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 21
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 32
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 35
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 43
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 58
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 62
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 65
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 78
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 79
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 81
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 82
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 83
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 84
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 85
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 86
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 87
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B
Paraplejía espástica autosómica recesiva-hernia de disco
Paraplejía espástica autosómica tipo 18
Paraplejía espástica autosómica tipo 30
Paraplejía espástica autosómica tipo 58
Paraplejía espástica autosómica tipo 72
Paraplejía espástica compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy
Paraplejía espástica complicada tipo 1 ligada al cromosoma X
Paraplejía espástica de herencia materna
Paraplejía espástica familiar
Paraplejía espástica familiar autosómica dominante tipo 2
Paraplejía espástica familiar no complicada
Paraplejía espástica familiar pura
Paraplejía espástica familiar pura o compleja
Paraplejía espástica familiar pura o complicada
Paraplejía espástica hereditaria
Paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante complicada
Paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante pura
Paraplejía espástica hereditaria autosómica recesiva complicada
Paraplejía espástica hereditaria autosómica recesiva pura
Paraplejía espástica hereditaria compleja
Paraplejía espástica hereditaria forma compleja ligada al cromosoma X
Paraplejía espástica hereditaria no complicada
Paraplejía espástica hereditaria pura
Paraplejía espástica hereditaria pura o compleja
Paraplejía espástica hereditaria pura o complicada
Paraplejía espástica ligada al cromosoma X pura o compleja
Paraplejía espástica ligada al cromosoma X pura o complicada
Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16
Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2
Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34
Paraplejía espástica por deficiencia parcial de TFG
Paraplejía espástica pura ligada al cromosoma X
Paraplejía espástica tipo 2
Paraplejía espástica tipo 7
Paraplejía espástica-amiotrofia de manos y pies
Paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía y trastornos relacionados
Paraplejía espástica-degeneración retiniana
Paraplejía espástica-enfermedad ósea de Paget
Paraplejía espástica-neuropatía-poiquilodermia
PARDS
Paresia suprabulbar congénita
PARK14
PARK9
Parkinsonismo asociado al gen ATP13A2
Parkinsonismo atípico en el Caribe
Parkinsonismo caribeño
Parkinsonismo con hipoventilación alveolar y depresión mental
Parkinsonismo con polineuropatía
Parkinsonismo juvenil atípico
Parkinsonismo postencefálico
Paro sinusal
Pausa sinusal
PAVC
PAVF
PAVM
PBD-ZSD grave
PBD-ZSD intermedio
PBD-ZSD leve
PBL
PC
PCA
PCCA
PCCD familiar
PCFCL
PCLD
PCMZL
PCNSL
PCNSV
PDCD
PDDRI
PDH
PDHAD
PDHBD
PDHC
PDP
PDR
PEBAS
Peca hipomelanótica congénita
PEL
Pelagra
Peliosis hepática idiopática
Pénfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey
Pénfigo eritematoso
Pénfigo foliáceo
Pénfigo foliáceo endémico
Pénfigo herpetiforme
Pénfigo IgA
Pénfigo seborreico
Pénfigo superficial
Pénfigo vegetativo
Pénfigo vulgar
Penfigoide ampolloso
Penfigoide anti-p200
Penfigoide bulloso
Penfigoide cicatricial
Penfigoide de la membrana mucosa
Penfigoide gestacional
Penfigoide gestationis
Penfigoide mucosinequial
Penfigoide mucoso
Penfigoide ocular cicatricial
Penfigoide paraneoplásico
Penta-X
Pentalogía de Cantrell
Pentasomía X
Pentosuria
Pentosuria esencial
PEO-miopatía-emaciación
PEP
Pequeño cromosoma X en anillo
Pérdida espontánea de líquido cefalorraquídeo
Pérdida renal de magnesio aislada
Perforación aislada
Perforación intestinal espontánea
Perforación intestinal focal
Perforación intestinal localizada
Periarteritis nodosa
Periarteritis nodosa cutánea
Periarteritis nodosa de órgano único
Periarteritis nodosa primaria
Periarteritis nodosa secundaria
Periarteritis nodosa sistémica
Pericarditis recurrente idiopática
Pericarditis-artropatía-camptodactilia
Perineurioma
Perineurioma de tejidos blandos
Perineurioma esclerótico
Perineurioma extraneural
Perineurioma intraneural
Perineurioma maligno
Perineurioma reticular
Perineuritis óptica idiopática
Períodos off en la enfermedad de Parkinson que no responden al tratamiento oral
Peritonitis paroxística benigna
Peritonitis paroxística familiar
Perivasculitis retiniana idiopática
PERRS
Persistencia de la válvula de Eustaquio
Persistencia del conducto arterioso
Persistencia del quinto arco aórtico
Persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína
Persistencia hiperplásica de vítreo primario
Peste
PEVAC
Pezones supernumerarios familiares
PFBC
PFCRD
PFE
PFFD
PFIC4
PFIC5
PFITS
PFVS
PGBM1
PGD 46,XY
PGM1-CDG
PGM3-CDG
PGNT
PHA tipo 1
PHA1
PHA1 autosómico dominante
PHA1 autosómico recesivo
PHA1 generalizado
PHA1 renal
PHA2
PHA2A
PHA2B
PHA2C
PHA2D
PHA2E
PHAII
PHHI
PHO
PHSH
PHTS
Picnoacondrogénesis
Picnodisostosis
Picnolepsia
PIE
Pie convexo congénito
Pie de madura
Pie en mecedora congénito
Pie valgo convexo congénito
Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores
Pie zambo familiar por microduplicación 17q23.1q23.2
Pie zambo familiar por una microdeleción 5q31
Pie zambo hereditario por microduplicación 17q23.1-q23.2
Pie zambo hereditario por una microdeleción 5q31
Pie zambo hereditario por una mutación puntual en el gen PITX1
Pie zambo por una mutación puntual en el gen PITX1
Piebaldismo
Piel decidual
Piel decidual generalizada
Piel decidual idiopática
PIFP
PIGG-CDG
PIGL-CDG
PIGM-CDG
Pigmentación reticular anómala en las flexuras
Pigmentación reticular anómala en los pliegues de flexión
PIGN-CDG
PIGT-CDG
pili annulati
Pili bifurcati
Pili gemini
Pili multigemini
Pili torti
Pilomatricoma maligno
Pilomatrixoma
Pilomatrixoma maligno
Píloro doble congénito
Pineoblastoma
Pineocitoma
Pioderma gangrenoso
Pioderma gangrenoso ampolloso
Pioderma gangrenoso clásico
Pioderma gangrenoso granulomatoso
Pioderma gangrenoso penfigoide
Pioderma gangrenoso pustuloso
Pioderma gangrenoso ulcerativo
Pioderma gangrenoso vegetante
Piomiositis
Piomiositis tropical
Pitiriasis rubra pilaris
Pituicitoma
PJS
PKAN
PKAN, forma atípica
PKAN, forma clásica
PKD familiar
PKDTS
PKDYS
PKU
PKU clásica
PKU leve
PKU materna
PLAAND
Placenta anormalmente invasiva
Plagiocefalia frontal aislada
Plagiocefalia occipital aislada
Plagiocefalia sinostótica anterior no sindrómica
Plagiocefalia sinostótica posterior no sindrómica
PLAID
Plasmacitoma
Plasmacitoma extramedular de tejidos blandos
Plasmacitoma primario del hueso
Plasmacitoma solitario
Plasmocitoma medular
Plasmocitosis cutánea primaria
Platispondilia-amelogénesis imperfecta
PLCA
PLCNA
Pleonosteosis
Plexopatía inducida por radiación
Pliegues circulares benignos múltiples de la piel de las extremidades
Pliegues circulares de la piel congénitos
Pliegues circulares de la piel tipo Kunze
Pliegues polipoides prolapsados
Pliegues polipoides prolapsantes
PLO-SL
PLOSL
PLS
PLS juvenil
PLSD-T
Plumbismo
PM juvenil
PMD clásica
PMD connatal
PMD grave
PMD transitoria
PMDS
PME
PMED
PMLD
PMLD1
PMM2-CDG
PMP
PNEN
PNET
PNET periférico
Pneumoblastoma
Poiquilodermia acroqueratósica hereditaria
Poiquilodermia ampollosa congénita
Poiquilodermia con neutropenia
Poiquilodermia con neutropenia tipo Clericuzio
Poiquilodermia de Kindler
Poiquilodermia de Rothmund-Thomson tipo 1
Poiquilodermia de Rothmund-Thomson tipo 2
Poiquilodermia esclerosante hereditaria tipo Weary
Poiquilodermia hereditaria
POIS
POLD
Poli-X
Poliangeitis microscópica
Poliangeítis microscópica
Poliarteritis entérica
Poliarteritis microscópica
Poliarteritis nodosa
Poliarteritis nodosa cutánea
Poliarteritis nodosa de órgano único
Poliarteritis nodosa primaria
Poliarteritis nodosa secundaria
Poliarteritis nodosa sistémica
Poliartritis idiopática juvenil factor reumatoide positivo
Poliartritis juvenil
Poliartritis juvenil con factor reumatoide
Poliartritis juvenil factor reumatoide negativo
Poliartritis juvenil sin factor reumatoide
Policitemia
Policitemia asociada al síndrome de Von Hippel-Lindau
Policitemia congénita por una mutación del receptor de la eritropoyetina
Policitemia de Chuvash
Policitemia genética
Policitemia por estrés
Policitemia primaria familiar
Policitemia rubra vera
Policitemia secundaria
Policitemia secundaria adquirida
Policitemia secundaria autosómica dominante
Policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada al gen VHL
Policitemia secundaria autosómica recesiva tipo no-Chuvash
Policitemia secundaria congénita
Policitemia vera
Policondritis recidivante
Polidactilia central
Polidactilia compleja no sindrómica
Polidactilia de imagen especular
Polidactilia de pulgar bifalángico y/o hallux
Polidactilia del dedo índice
Polidactilia del pulgar trifalángico
Polidactilia en espejo
Polidactilia mesoaxial
Polidactilia no sindrómica
Polidactilia postaxial con hendidura mediana en el labio superior
Polidactilia postaxial no sindrómica
Polidactilia postaxial tipo A
Polidactilia postaxial tipo B
Polidactilia preaxial no sindrómica
Polidactilia preaxial tipo 1
Polidactilia preaxial tipo 2
Polidactilia preaxial tipo 3
Polidactilia preaxial tipo 4
Polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangismo no sindrómico
Polidistrofia esclerosante progresiva de Alpers
Poliembrioma
Poliendocrinopatía
Poliendocrinopatía autoinmune
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 2
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 3
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 4
Poliendocrinopatía genética
Polimastia
Polimicrogiria
Polimicrogiria bilateral
Polimicrogiria bilateral frontoparietal
Polimicrogiria bilateral perisilviana
Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
Polimicrogiria frontal bilateral
Polimicrogiria generalizada bilateral
Polimicrogiria parietooccipital parasagital bilateral
Polimicrogiria por una mutación en el gen TUBB2B
Polimicrogiria unilateral
Polimicrogiria unilateral focal
Polimicrogiria unilateral hemisférica
Polimicrogiria y paquigiria occipital
Polimiositis
Polimiositis juvenil
Polineuropatía amiloide familiar tipo IV
Polineuropatía amiloide hereditaria por transtiretina
Polineuropatía amiloide hereditaria por TTR
Polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG
Polineuropatía axonal asociada con gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM
Polineuropatía axonal dolorosa hereditaria de inicio en el adulto
Polineuropatía axonal hereditaria dolorosa de inicio en el adulto
Polineuropatía axonal sensitivo-motora neonatal letal autosómica recesiva
Polineuropatía desmielinizante crónica adquirida
Polineuropatía desmielinizante idiopática aguda
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda y subaguda
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda
Polineuropatía inflamatoria aguda
Polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
Poliomielitis
Poliploidía
Pólipos inflamatorios mioglandulares
Pólipos mioglandulares inflamatorios
Poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa
Poliposis adenomatosa coli
Poliposis adenomatosa colorrectal
Poliposis adenomatosa colorrectal por monosomía 5q22.2
Poliposis adenomatosa familiar
Poliposis adenomatosa familiar atenuada
Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen MSH3
Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada al gen NTHL1
Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC
Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2
Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH
Poliposis adenomatosa familiar por del(5)(q22.2)
Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2
Poliposis adenomatosa familiar por monosomía 5q22.2
Poliposis cólica familiar atenuada
Poliposis cólica familiar atenuada asociada al gen MSH3
Poliposis cólica familiar atenuada ligada a APC
Poliposis cólica familiar atenuada ligada a AXIN2
Poliposis cólica familiar atenuada ligada a MUTYH
Poliposis cólica familiar por monosomía 5q22.2
Poliposis con capuchón
Poliposis familiar de glándulas fúndicas con cáncer gástrico
Poliposis gastrointestinal-cambios ectodérmicos
Poliposis gastrointestinal-pigmentación cutánea-alopecia-cambios en las uñas
Poliposis gastrointestinal-pigmentación de la piel-alopecia-cambios en las uñas
Poliposis intestinal familiar
Poliposis intestinal genética
Poliposis intestinal hamartomatosa
Poliposis juvenil del lactante
Poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coli
Poliposis-pigmentación de la piel-alopecia-cambios en las uñas de las manos
Poliquistosis renal autosómica dominante
Polirradiculoneuropatía crónica
Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda y subaguda
Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda
Polirrinia
Poliserositis recurrente benigna
Polisindactilia
Polisindactilia cruzada
Polisindactilia tipo 1
Polisindactilia tipo 2
Polisindactilia tipo 3
Polisindactilia tipo Debeer
Polisindactilia tipo Malik
Polisindactilia tipo Vordingborg
Polisomía del cromosoma X
Politelia aislada
PORD
Porencefalia
Porencefalia adquirida
Porencefalia familiar
Porfiria
Porfiria aguda intermitente
Porfiria ALAD
Porfiria cutánea tarda
Porfiria cutánea tarda esporádica
Porfiria cutánea tarda familiar
Porfiria cutánea tarda tipo I
Porfiria cutánea tarda tipo II
Porfiria de Doss
Porfiria eritropoyética
Porfiria eritropoyética congénita
Porfiria hepática
Porfiria hepática aguda
Porfiria hepática cutánea
Porfiria hepatoeritropoyética
Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa
Porfiria por deficiencia de delta-aminolevulínico-deshidratasa
Porfiria variegata
Poroqueratosis
Poroqueratosis actínica superficial diseminada
Poroqueratosis de Mibelli
Poroqueratosis genética
Poroqueratosis palmar, plantar y diseminada
Poroqueratosis punctata palmar y plantar
Poroqueratosis punctata palmaris y plantaris
POT
POTS por deficiencia de NET
Pouchitis
PP hipercalémica
PPA variante no fluida
PPAP
PPBFTDS
PPBL
PPC
PPC atípico
PPC en el niño
PPC en el varón
PPC genética
PPC genética en el niño
PPC genética en el varón
PPC genética en la mujer
PPC genética en la niña
PPC no genética en el niño
PPC no genética en el varón
PPC primaria en el varón
PPC rara
PPC rara en la mujer
PPC secundaria en el niño
PPC secundaria en el varón
PPC secundaria en la mujer
PPC secundaria en la niña
PPD1
PPD2
PPD3
PPD4
PPE
PPFG
PPI-REE
PPIRee
PPK difusa
PPK difusa aislada
PPK difusa progresiva
PPK focal
PPK focal aislada
PPK hereditaria
PPK mutilante e hipoacusia
PPK mutilante y sordera
PPK numular
PPK punctata
PPK punctata aislada
PPK tipo Gamborg-Nielsen
PPK tipo Nagashima
PPK transgrediens y progrediens
PPK-CA tipo Stevanovic
PPK-CA tipo Wallis
PPKP1
PPKP2
PPKP3
PPM-X
PPNAD aislada
PPNET
PPoma
PPP
PPPP
PPRCA
PPVS
PQRAD
PRAAS
PRCA primaria adquirida
Predisposición a infección viral grave por deficiencia de IRF7
Predisposición a neoplasia mieloproliferativa de inicio en el adulto por duplicación 14q32
Predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9
Preeclampsia
Priapismo de bajo flujo
Prionopatía variable sensible a proteasas
PRLoma
Proboscis lateralis
Proctitis por radiación
Progeria
Progeria adulta
Prognatismo autosómico dominante
Prolactinoma
Prolapso valvular mitral familiar
Proliferación de linfocitos granulares grandes
PROS
Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune
Proteinosis alveolar pulmonar congénita
Proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de MARS de inicio en el adulto
Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria
Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria con afectación hepática
Proteinosis alveolar pulmonar secundaria
Proteinosis alveolar pulmonar tipo isla de Reunión
Proteinosis alveolar pulmonar-hipogammaglobulinemia de inicio en el lactante
Proteinosis alveolar pulmonar-hipogammaglobulinemia en el lactante asociada al gen OAS1
Proteinosis lipoidea
Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria y nefrocalcinosis
Protoporfiria dominante ligada al cromosoma X
Protoporfiria eritropoyética autosómica
Protoporfiria eritropoyética dominante ligada al cromosoma X
Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X
pRTA
Prúrigo actínico
Prúrigo de verano de Hutchinson
Prurito urémico
PSC
Pseudo-NALD
Pseudoacondroplasia
Pseudoadrenoleucodistrofia
Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal
Pseudoaldosteronismo
Pseudoangiosarcoma de Masson
Pseudoartritis aislada de las extremidades
Pseudoartrosis congénita aislada de las extremidades
Pseudoartrosis congénita de clavícula
Pseudoartrosis congénita de la tibia
Pseudoartrosis congénita de las extremidades
Pseudoartrosis congénita del cúbito
Pseudoartrosis congénita del fémur
Pseudoartrosis congénita del peroné
Pseudoartrosis congénita del radio
Pseudocoma
Pseudodistrofia macular viteliforme
Pseudoenfermedad de Best
Pseudohiperaldosteronismo tipo 2
Pseudohiperpotasemia familiar
Pseudohipoaldosteronismo
Pseudohipoaldosteronismo autosómico dominante tipo 1
Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1
Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1
Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E
Pseudohipoaldosteronismo transitorio
Pseudohipoparatiroidismo
Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright
Pseudohipoparatiroidismo sin osteodistrofia hereditaria de Albright
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C
Pseudohipoparatiroidismo tipo 2
Pseudolinfoma cutáneo
Pseudolinfoma pulmonar
Pseudomixoma peritoneal
Pseudoobstrucción intestinal crónica
Pseudoobstrucción intestinal miopática
Pseudoobstrucción intestinal neuronal
Pseudoobstrucción intestinal no clasificada
Pseudopapiledema
Pseudopelada de Brocq
Pseudopolidistrofia de Hurler
Pseudopseudohipoparatiroidismo
Pseudotifus de Califonia
Pseudotumor cerebri
Pseudotumor inflamatorio del hígado
Pseudotumor inflamatorio del hígado asociado a IgG4
Pseudotumor inflamatorio del músculo esquelético
Pseudotumor inflamatorio fibrohistiocítico del hígado
Pseudotumor inflamatorio hepático linfoplasmocítico
Pseudotumor inflamatorio linfoplasmocítico del hígado
Pseudoxantoma elástico
Pseudoxantoma elástico adquirido
Psicosis posparto
Psicosis puerperal
Psitacosis
Psoriasis pustulosa generalizada
Psoriasis pustulosa localizada
PSP-acinesia pura con congelación de la marcha
PSP-AOS
PSP-CBS
PSP-p
PSP-PAGF
PSP-parkinsonismo
PSP-PNFA
PSP-síndrome corticobasal
PSS
PSS 2
PSS acral
PSS generalizado
PSS localizado
PSS tipo A
PSS tipo B
PSS1
PSSD
PT-VWD
PTC-RCC
PTCD
Pterigión de la conjuntiva familiar
PTI
PTLAH
Ptosis congénita
PTT adquirida
PTT congénita
PTT familiar
PUAH
Pubertad precoz central en el niño
Pubertad precoz central en el varón
Pubertad precoz central genética
Pubertad precoz central genética en el varón
Pubertad precoz central genética en la mujer
Pubertad precoz central genética en la niña
Pubertad precoz central no genética en el niño
Pubertad precoz central no genética en el varón
Pubertad precoz central primaria en el niño
Pubertad precoz central primaria en el varón
Pubertad precoz central rara
Pubertad precoz central rara en la mujer
Pubertad precoz central rara en la niña
Pubertad precoz central secundaria en el niño
Pubertad precoz central secundaria en el varón
Pubertad precoz central secundaria en la mujer
Pubertad precoz central secundaria en la niña
Pubertad precoz dependiente de gonadotropina
Pubertad precoz familiar independiente de gonadotropinas limitada al varón
Pubertad precoz familiar limitada al varón
Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina
Pubertad precoz genética
Pubertad precoz genética en la mujer
Pubertad precoz limitada al varón
Pubertad precoz periférica rara
Pubertad precoz periférica rara en la mujer
Pubertad precoz rara
Pubertad precoz rara en la mujer
Pudendalgia
PUGS aislado
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis
Punta-onda continua durante el sueño lento
Puntas y ondas continuas durante el sueño
Púrpura anafilactoide
Púrpura de Henoch-Schönlein
Púrpura fulminante adquirido
Púrpura psicógena
Púrpura reumática
Púrpura reumatoide
Púrpura trombocitopénica inmune
Púrpura trombocitopénica trombótica autoinmune
Púrpura trombocitopénica trombótica congénita
Púrpura trombocitopénica trombótica por anticuerpos anti-ADAMTS-13
Púrpura trombótica trombocitopénica
Púrpura trombótica trombocitopénica inmunomediada
Pustuloderma tóxico
Pustulosis exantemática generalizada aguda
Pustulosis palmar y plantar
Pustulosis palmoplantar
Pustulosis subcórnea
PUV
PV
PVA/ADA tipo Fallot
PVA/PDA tipo no Fallot
PXA
PXE adquirido
Queilitis glandular
Quemaduras de espesor parcial profundas y de espesor total
Quemaduras de segundo y tercer grado
Queratitis amebiana
Queratitis autosómica dominante
Queratitis epitelial infecciosa
Queratitis estromal
Queratitis fúngica
Queratitis hereditaria
Queratitis infecciosa
Queratitis intersticial lineal idiopática
Queratitis micótica
Queratitis neurotrófica
Queratitis punteada superficial de Thygeson
Queratoacantoma eruptivo generalizado
Queratoacantoma eruptivo generalizado de Grzybowski
Queratoacantoma familiar
Queratoacantoma múltiple tipo Ferguson-Smith
Queratocistoma odontogénico
Queratoconjuntivitis atópica
Queratoconjuntivitis límbica superior
Queratoconjuntivitis límbica superior de Theodore
Queratoconjuntivitis primaveral
Queratocono autosómico dominante con cataratas polares anteriores de inicio precoz
Queratocono familiar con cataratas
Queratocono genético sindrómico
Queratocono sindrómico
Queratodermia acuagénica
Queratodermia con cabello lanoso tipo I
Queratodermia con cabello lanoso tipo II
Queratodermia con pelo lanoso tipo IV
Queratodermia difusa no epidermolítica asociada al gen KRT1
Queratodermia hereditaria mutilante
Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis
Queratodermia loricrina
Queratodermia mutilante de Vohwinkel
Queratodermia mutilante más hipoacusia
Queratodermia mutilante más sordera
Queratodermia palmoplantar acuagénica
Queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita
Queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita
Queratodermia palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica
Queratodermia palmoplantar difusa
Queratodermia palmoplantar difusa aislada
Queratodermia palmoplantar difusa aislada autosómica dominante
Queratodermia palmoplantar difusa aislada autosómica recesiva
Queratodermia palmoplantar difusa con fisuras dolorosas
Queratodermia palmoplantar difusa progresiva
Queratodermia palmoplantar difusa tipo Botnia
Queratodermia palmoplantar epidermolítica
Queratodermia palmoplantar epidermolítica tipo Voerner
Queratodermia palmoplantar epidermolítica tipo Vörner
Queratodermia palmoplantar eritrodérmica difusa tipo Voerner
Queratodermia palmoplantar eritrodérmica difusa tipo Vörner
Queratodermia palmoplantar estriada
Queratodermia palmoplantar focal
Queratodermia palmoplantar focal aislada
Queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones
Queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica autosómica dominante con ampollas plantares
Queratodermia palmoplantar focal y gingival
Queratodermia palmoplantar hereditaria
Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen
Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales
Queratodermia palmoplantar mutilante difusa autosómica dominante
Queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal aislada
Queratodermia palmoplantar numular
Queratodermia palmoplantar papulosa marginal
Queratodermia palmoplantar papulosa tipo Buschke-Fischer-Brauer
Queratodermia palmoplantar punctata
Queratodermia palmoplantar punctata aislada
Queratodermia palmoplantar punctata tipo 1
Queratodermia palmoplantar punctata tipo 2
Queratodermia palmoplantar punctata tipo 3
Queratodermia palmoplantar punctata tipo 3 sin elastoidosis
Queratodermia palmoplantar tipo Nagashima
Queratodermia palmoplantar transgrediens de Siemens
Queratodermia palmoplantar transgrediens y progrediens
Queratodermia palmoplantar y alopecia congénita tipo Stevanovic
Queratodermia palmoplantar y alopecia congénita tipo Wallis
Queratodermia palmoplantar y periorificial
Queratodermia palmoplantar-clinodactilia
Queratodermia palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis
Queratodermia-dermatosis ictiosiforme-beta-glucuronidasa elevada
Queratoendotelitis fugaz hereditaria
Queratomicosis
Queratopatía climática en gotas
Queratopatía neurotrófica
Queratopatía punteada superficial de Thygeson
Queratoquiste odontogénico
Queratosis exfoliativa congénita
Queratosis folicular
Queratosis folicular espinulosa decalvante
Queratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica
Queratosis palmoplantar difusa
Queratosis palmoplantar difusa aislada
Queratosis palmoplantar estriada
Queratosis palmoplantar estriada y areata
Queratosis palmoplantar focal
Queratosis palmoplantar focal aislada
Queratosis palmoplantar hereditaria
Queratosis palmoplantar numular
Queratosis palmoplantar punctata
Queratosis palmoplantar transgrediens de Siemens
Queratosis palmoplantar transgrediens y progrediens
Queratosis palmoplantar varians de Wachters
Queratosis palmoplantar-distrofia corneal
Queratosis palmoplantar-periodontopatía
Queratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis
Queratosis pilosa roja y atrofiante
Queratosis progrediens hereditaria de las extremidades
Querión de Celso
Querubismo
Quilotórax congénito
Quimerismo 46,XX/46,XY
Quimerismo tetragamético
Quiste aracnoideo
Quiste broncogénico
Quiste de colédoco
Quiste de duplicación de la lengua en intestino proximal
Quiste de duplicación del canal pilórico
Quiste de duplicación del píloro
Quiste de duplicación en lengua
Quiste de duplicación en lengua de intestino anterior
Quiste de duplicación esofágica
Quiste de inclusión peritoneal
Quiste de inclusión peritoneal multilocular
Quiste de la bolsa de Blake
Quiste de la cuarta hendidura branquial
Quiste de la primera hendidura branquial
Quiste de la segunda hendidura branquial
Quiste de la tercera hendidura branquial
Quiste del conducto nasolagrimal
Quiste del conducto tirogloso familiar
Quiste dermoide cervical
Quiste dermoide de cara
Quiste dermoide de cuello
Quiste dermoide de la cara
Quiste dermoide de la cavidad nasal
Quiste dermoide del cuello
Quiste dermoide facial
Quiste dermoide nasal
Quiste dermoide nasal del sino
Quiste dermoide o epidermoide del sistema nervioso central
Quiste dermoide o epidermoide del SNC
Quiste entérico de duplicación de la lengua
Quiste entérico de duplicación en lengua
Quiste gástrico de duplicación de la lengua
Quiste gástrico de duplicación en lengua
Quiste glioependimario/ependimario
Quiste hidatídico
Quiste laríngeo congénito
Quiste multilocular del riñón
Quiste neuroentérico
Quiste o fístula auricular
Quiste onfalo-mesentérico
Quiste orbitario con malformaciones dérmicas focales y cerebrales
Quiste óseo aneurismático
Quiste óseo solitario
Quiste óseo unicameral
Quiste pancreático congénito
Quiste pancreático congénito neonatal
Quiste pleuropericárdico
Quiste renal multilocular
Quiste renal múltiple
Quiste sinusal dermoide nasal
Quiste triquilemal proliferante
Quiste uracal
Quiste verdadero congénito del páncreas
Quistes hipofisarios dermoides y epidermoides
Quistes óseos unicamerales
Quistes y fístulas en la cara y en la cavidad oral
r(Y)
R-ACAOS
Rabdomioma-cardiopatía-anomalías genitales
Rabdomiosarcoma
Rabdomiosarcoma alveolar
Rabdomiosarcoma cervical
Rabdomiosarcoma de cuello de útero
Rabdomiosarcoma de cuerpo de útero
Rabdomiosarcoma embrionario
Rabdomiosarcoma pleomórfico
Rabdomiosarcoma vulvovaginal
Rabia
RAE
RAEB
RAEB-1
RAEB-2
RAK
RALD
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo II
Raquitismo hereditario resistente a la vitamina D
Raquitismo hipocalcémico
Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D
Raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D
Raquitismo hipofosfatémico
Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante
Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo
Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Raquitismo hipofosfatémico recesivo ligado al cromosoma X con hipercalciuria
Raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D
Raquitismo resistente a la vitamina D tipo II
RARS
RASopatías
RB-ILD
RBCD
RC11
RCDP
RDEB generalizada forma intermedia
RDEB generalizada grave
RDEB invertida
RDEB tipo no Hallopeau-Siemens
RDEB, tipo Hallopeau-Siemens
Reacción a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos
Reacción a medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos
Reflujo vesicoureteral familiar
Reinfección por hepatitis B después de trasplante hepático
Reordenamiento cromosómico complejo
Reservoritis
Resistencia a la arginina vasopresina
Resistencia a la hormona estimulante de tiroides
Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor alfa de hormona tiroidea
Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormona tiroidea
Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en TRa
Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en TRb
Resistencia primaria a la GH
Resistencia primaria a la hormona del crecimiento
Restricción selectiva del crecimiento fetal
Restricción selectiva del crecimiento intrauterino
Retención primaria de los dientes
Reticular dysgenesis-like severe combined immunodeficiency
Reticuloendoteliosis leucémica
Reticulohistiocitosis multicéntrica
Reticuloide actínico
Reticulosis pagetoide localizada
Reticulosis pagetoide tipo Woringer-Kolopp
Retina moteada de Kandori
Retina moteada familiar benigna
Retinitis punctata albescens
Retinoblastoma
Retinoblastoma bilateral
Retinoblastoma familiar
Retinoblastoma hereditario
Retinoblastoma no hereditario
Retinocoroiditis birdshot
Retinocoroidopatía birdshot
Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante
Retinopatía aguda zonal oculta externa
Retinopatía asociada a cancer
Retinopatía cristalina de Bietti
Retinopatía del prematuro
Retinopatía externa anular aguda
Retinopatía paraneoplásica
Retinopatía tipo Burgess-Black
Retinosis pigmentaria
Retinosis pigmentaria sindrómica
Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por del(X)(p11.3)
Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por microdeleción Xp11.3
Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por monosomía Xp11.3
Retinosquisis con nictalopía temprana
Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
Retinosquisis ligada al cromosoma X
Retorno venoso pulmonar anómalo congénito
Retracción palpebral congénita
Retraso de la osificación craneal membranosa
Retraso del crecimiento por deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1
Retraso del crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulina-like tipo 1
Retraso del crecimiento por resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1
Retraso del desarrollo con TEA e inestabilidad en la marcha
Retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha
Retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa
Retraso del desarrollo por deficiencia de ALDH6A1
Retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa
Retraso del desarrollo por deficiencia de MMSDH
Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5
Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados al gen GRIN2B
Retraso del desarrollo-hipotonía-hipotrofia de extremidades
Reumatismo del desierto
Reumatismo del tejido adiposo
Reumatismo fibroblástico
Reversión sexual-disgenesia adrenal, renal y pulmonar
Reversión sexual-disgenesia suprarrenal, renal y pulmonar
RFT1-CDG
RGNT
RI-CMT
RI-CMT tipo A
RI-CMT tipo B
RI-CMT tipo C
RICH
Rickettsiosis del grupo tifus
Rickettsiosis exantemática
Rickttesiae
Riñón adicional no sindrómico
Riñón displásico multiquístico
Riñón displásico multiquístico bilateral
Riñón displásico multiquístico unilateral
Riñón esponjoso medular
Riñón supernumerario no sindrómico
Riñones adicionales no sindrómicos
Riñones supernumerarios no sindrómicos
RINR
RION
rMED
ROHHAD
ROHHADNET
Rombencefalitis autoinmune inespecífica con anticuerpos característicos
Rombencefalitis autoinmune inespecífica sin anticuerpos característicos
Rombencefalitis paraneoplásica aislada
Romboencefalitis autoinmune inespecífica con anticuerpos característicos
Romboencefalitis autoinmune inespecífica sin anticuerpos característicos
Romboencefalitis paraneoplásica aislada
Romboencefalosinapsis
RRS
RTA mixta
RTHa
RTHb
RTT atípico
RVCL
RVCL-S
RXLI
Sacaropinuria
sACL
SADDAN
SAF catastrófico
SAF neonatal
SAFC
SAFL
SAFL clásico
SAHD
Salmonelosis invasiva no tifoidea
Salmonelosis tifoidea
SAM monoclonal
SAMD9L-SAAD
SAMS
SAMS 1-31
SANDO
SAO
SAOA
SAP
SAP tipo 3
Sarcocistosis
Sarcoglicanopatía
Sarcoidosis
Sarcoma alveolar de partes blandas
Sarcoma alveolar de tejidos blandos
Sarcoma cervical
Sarcoma de células claras de tendones y aponeurosis
Sarcoma de células claras del riñón
Sarcoma de células de Langerhans
Sarcoma de células dendríticas foliculares
Sarcoma de células dendríticas interdigitante
Sárcoma de células dendriticas sin otra especificación
Sarcoma de células interdigitantes
Sarcoma de células reticulares
Sarcoma de cuello de útero
Sarcoma de cuerpo de útero
Sarcoma de Ewing esquelético
Sarcoma de Ewing extraesquelético
Sarcoma de Ewing extraóseo
Sarcoma de Ewing óseo
Sarcoma de Kaposi
Sarcoma de mastocitos
Sarcoma de partes blandas
Sarcoma de tejidos blandos
Sarcoma de tórax deficiente en SMARCA4
Sarcoma del estroma endometrial
Sarcoma embrionario hepático indiferenciado
Sarcoma epitelioide
Sarcoma estromal de cuerpo de útero
Sarcoma estromal gastrointestinal
Sarcoma granulocítico
Sarcoma histiocítico
Sarcoma mieloide
Sarcoma neurogénico
Sarcoma notocordal
Sarcoma óseo
Sarcoma osteógeno
Sarcoma pleomórfico indiferenciado
Sarcoma sinovial
Sarcoma torácico deficiente en SMARCA4
Sarcosinemia
Sarcosporidiosis
SARS
SARS-1
SAS
Saturnismo
SAVI
SBBYSS
SBC
SBIDDS
SBMA
SBMA ligada al cromosoma X
SBO
SBW
SC endógeno
SC focomelia
SC por adenoma adrenocortical productor de cortisol
SC por BMACD
SC por BMAD
SC suprarrenal
SCA1
SCA10
SCA11
SCA12
SCA13
SCA14
SCA15/16
SCA17
SCA18
SCA19/22
SCA2
SCA20
SCA21
SCA23
SCA25
SCA26
SCA27A
SCA28
SCA29
SCA3
SCA3 tipo Joseph
SCA3 tipo Machado
SCA3 tipo Thomas
SCA30
SCA31
SCA32
SCA34
SCA36
SCA37
SCA38
SCA4
SCA40
SCA43
SCA45
SCA46
SCA47 de inicio en el adulto
SCA5
SCA6
SCA7
SCA8
SCABD
SCADD
SCAE
SCAN 2
SCAN1
SCAP
SCAR1
SCAR10
SCAR11
SCAR12
SCAR13
SCAR14
SCAR15
SCAR16
SCAR17
SCAR18
SCAR19
SCAR2
SCAR20
SCAR21
SCAR23
SCAR3
SCAR4
SCAR5
SCAR6
SCAR7
SCAR8
SCAR9
Scarlet fever
SCASI
SCAX3
SCAX4
SCCB
SCCH aislado
SCCO
SCCR
SCFE
Schwannoma benigno
Schwannoma maligno
Schwannoma melanocítico aislado
Schwannoma melanótico aislado
Schwannoma vestibular
Schwannomatosis completa
Schwannomatosis completa asociada a NF2
Schwannomatosis en mosaico
Schwannomatosis en mosaico asociada al gen NF2
Schwannomatosis sin mosaicismo
SCID
SCID con leucopenia
SCID por deficiencia completa de RAG1/2
SCID por deficiencia de CORO-1A
SCID por deficiencia de coronina-1A
SCID por deficiencia de DNA-PKcs
SCID por deficiencia de FOXN1
SCID por deficiencia de IKK2
SCID T-B+ por deficiencia de cadena gamma
SCID T-B+ por deficiencia de JAK3
SCIDX1
SCLS
SCM tipo 1
SCM tipo I
SCN4
SCPG
SCRA
SCS
SCST maligno ovárico
SD/THE
SD1 tipo Castilla
SD1 tipo Lueken
SD1 tipo Montagu
SD1 tipo Weidenreich
SD1a
SD1b
SD1c
SD1d
SD2 tipo Debeer
SD2 tipo Malik
SD2 tipo Vordingborg
SD2a
SD2b
SD2c
SD3
SD5
SDCD tipo CHST3
sdCHC
SDRA del adulto
SDRA pediátrico
SDRPL
SDS
SDV/CI
SDYS
Sebocistomatosis
SEC23B-CDG
SECORD
Secreción ectópica de ACTH oculta
Secuela post-polio
Secuela post-poliomielitis
Secuencia anemia-policitemia en gemelares
Secuencia de bandas amnióticas
Secuencia de DiGeorge
Secuencia de Klippel-Feil
Secuencia de perfusión arterial reversa en gemelos
Secuencia de Pierre Robin aislada
Secuencia de Pierre Robin asociada con anomalía cromosómica
Secuencia de Pierre Robin asociada con anomalías de los arcos branquiales
Secuencia de Pierre Robin asociada con enfermedad del colágeno
Secuencia de Pierre Robin asociada con enfermedad ósea
Secuencia de Pierre Robin teratogénica
Secuencia de Pierre Robin-anomalía faciodigital
Secuencia de Pierre Robin-hiperfalangia-clinodactilia
Secuencia de Pierre Robin-oligodactilia
Secuencia de Potter-fisura-cardiopatía
Secuencia de regresión caudal
Secuencia de Rokitansky
Secuencia deformante de aquinesia fetal
Secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica
Secuencia patológica olfato-genital
Secuestro broncopulmonar congénito
Secuestro broncopulmonar congénito extralobar
Secuestro broncopulmonar congénito intralobar
Secuestro extrapulmonar congénito
Secuestro intrapulmonar congénito
Secuestro pulmonar congénito
Secuestro pulmonar congénito extralobar
Secuestro pulmonar congénito intralobar
SED
SED arterio-equimótico
SED asociado al gen AEBP1
SED asociado al gen FKBP14
SED atrocalasia
SED cardiaco-valvular
SED cifoescoliótico
SED cifoescoliótico asociado a PLOD1
SED cifoescoliótico por deficiencia de FKBP22
SED cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1
SED clásico
SED con talla baja y anomalías de las extremidades
SED deficiente en Beta3GalT6
SED deficiente en FKBP22
SED deficiente en lisil hidroxilasa
SED dermatosparaxis
SED espondilodisplásico
SED espondilodisplásico asociado al gen B3GALT6
SED espondilodisplásico asociado al gen B4GALT7
SED espondilodisplásico asociado al gen SLC391A13
SED hipermóvil
SED III
SED IV
SED ligado al cromosoma X
SED miopático
SED musculocontractural
SED ocular-escoliótico
SED óculo-escoliótico
SED oculoescoliótico
SED periodontal
SED similar al tipo clásico 1
SED similar al tipo clásico 2
SED tipo progeroide 1
SED V
SED vascular
SED VI
SED VIA
SED VII
SED VIIC dermatosparaxis humana
SED VIII
SEGA
SEI
SeLECTS
SeLIE
SEMD tipo 2
SEMD tipo Irapa
SEMD tipo Maroteaux
SEMD tipo Missouri
SEMD tipo Shohat
SEMD, tipo Geneviève
SEMD-JL1
SEMD-JL3
SEMD-M
SEMD-MD
SEMDAD
SEMDG
SEMDIST
SEMDJL1
SEMDJL2
SEMDJL3
Seminoma de los testículos
Seminoma espermatocítico
Seminoma testicular
SENDA
Seno dérmico espinal
Seno uracal
Seno urogenital persistente aislado
SEOAN por deficiencia de MFN2
SEOAN por deficiencia de NEFL
Sepsis en neonatos prematuros
Sepsis postangina secundaria a infección orofaríngea
Sepsis postanginal de Lemierre
Sepsis postanginal secundaria a una infección orofaríngea
Septo vaginal longitudinal
Septo vaginal transverso
Serpinopatía con pérdida de función de la serpina
Serpinopatía con polimerización tóxica de la serpina
Serpinopatías
SFF
sFGR
SFMMP
SGB
SGBS1
SGF
SHAI
SHAV
SHFM
SHID
SHIE autosómico dominante por deficiencia de STAT3
SHIE autosómico recesivo por deficiencia de ZNF341
SHIE-AR por deficiencia de ZNF341
Shigelosis
SHML
SHO
Shock cardiogénico
SHU
SHU asociado a infección
SHU asociado a S. pneumoniae
SHU asociado a toxina similar a Shiga
SHU atípico con anticuerpos anti-factor H
SHU con deficiencia de DGKE
SHU D+
SHU genético
SHU típico
SHUa
SHUa con anomalías en los genes del complemento
SHUa con anticuerpos anti-factor H
SHUA con anticuerpos neutralizantes contra el factor H
Shunt portosistémico congénito
Sialidosis
Sialidosis dismórfica infantil
Sialidosis normomórfica
Sialidosis tipo 1
Sialidosis tipo 2
Sialidosis tipo 2, forma congénita
Sialidosis tipo 2, forma juvenil
Sialuria
Sialuria tipo francés
sIBM
SICA
Siderosis superficial
Siderosis superficial del sistema nervioso central
Siderosis superficial del SNC
Sífilis congénita
Signatia congénita aislada
SIM-A
SIM-C
SIM-C/A
Simbléfaron congénito
Simbraquidactilia de manos y pies
Similar a holoprosencefalia
Similar a PWS
SIMP
SIMP-TS
Sincinesia contralateral congénita aislada
Sincinesia contralateral congénita familiar
Sincinesia contralateral congénita hereditaria
Sindactilia de Cenani
Sindactilia de Cenani-Lenz
Sindactilia en los dedos 4 y 5
Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges
Sindactilia no sindrómica
Sindactilia postaxial con sinostosis metacarpiana
Sindactilia tipo 1
Sindactilia tipo 1, tipo Castilla
Sindactilia tipo 1, tipo Lueken
Sindactilia tipo 1, tipo Montagu
Sindactilia tipo 1, tipo Weidenreich
Sindactilia tipo 1a
Sindactilia tipo 1b
Sindactilia tipo 1c
Sindactilia tipo 1d
Sindactilia tipo 2
Sindactilia tipo 3
Sindactilia tipo 4
Sindactilia tipo 5
Sindactilia tipo 6
Sindactilia tipo 7
Sindactilia tipo 8
Sindactilia tipo 9
Sindactilia tipo Malik-Percin
Sindactilia tipo manopla
Sindactilia tipo mitón
Sindactilia unilateral de los dedos 2-5
Sindactilia-displasia ectodérmica-labio leporino/paladar hendido
Síndrome 18p-
Síndrome 18q-
Síndrome 21q-
Síndrome 2A
Síndrome 3-M
Síndrome 3A
Síndrome 3C
Síndrome 3M
Síndrome 3MC
Síndrome 3p-
Síndrome 45,X
Síndrome 45,X/46,XX
Síndrome 47,XXX
Síndrome 47,XYY
Síndrome 48,XXXX
Síndrome 48,XXXY
Síndrome 48,XXYY
Síndrome 48,XYYY
Síndrome 49,XXXXX
Síndrome 49,XXXXY
Síndrome 49,XXXYY
Síndrome 49,XYYYY
Síndrome 4A
Síndrome 4H
Síndrome 4p-
Síndrome 5q-
Síndrome 8p11 mieloproliferativo
Síndrome 9p-
Síndrome A cuaternario
Síndrome AAA
Síndrome ACC
Síndrome acro-cardio-facial
Síndrome acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental
Síndrome acro-oto-ocular
Síndrome acro-pectoral
Síndrome acro-reno-mandibular
Síndrome acro-reno-ocular
Síndrome acrocalloso
Síndrome acrofrontofacionasal tipo 2
Síndrome acrorrenal
Síndrome ACRP
Síndrome ADCA-DN
Síndrome ADNP
Síndrome adrenogenital
Síndrome ADS 46,XX-anomalías anorrectales
Síndrome ADS 46,XX-anomalías esqueléticas
Síndrome ADS 46,XY
Síndrome ADULT
Síndrome AHO-PHP Ia
Síndrome AHO-PPHP
Síndrome aislado de fisura media del rostro
Síndrome aislado de múltiples manchas café con leche
Síndrome alcohólico fetal
Síndrome AMeD
Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico
Síndrome amelo-ónico-hipohidrótico
Síndrome AMME
Síndrome ANE
Síndrome angio-osteo-hipertrófico
Síndrome angio-osteo-hipotrófico
Síndrome anoftalmia-sindactilia
Síndrome ANOTHER
Síndrome anti-GBM
Síndrome anti-IgLON5
Síndrome antifosfolipídico catastrófico
Síndrome antifosfolipídico neonatal
Síndrome antifosfolípido
Síndrome antifosfolípido clásico
Síndrome antisintetasa
Síndrome aórtico medio
Síndrome aorto-medial
Síndrome APECED
Síndrome ARC
Síndrome AREDYLD
Síndrome arterial de compresión de la salida torácica
Síndrome arterial de hiperabducción
Síndrome arterial de la costilla cervical
Síndrome arterial de la salida torácica
Síndrome arterial del escaleno anterior
Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico
Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 1
Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 2
Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 3
Síndrome arteriovenoso metamérico espinal
Síndrome asociado a una miocardiopatía dilatada
Síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica
Síndrome asociado a una variante patogénica del gen SATB2
Síndrome asociado al gen AFG3L2 de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía
Síndrome asociado al gen AMOTL1
Síndrome asociado al gen ARCN1
Síndrome asociado al gen ARCP4
Síndrome asociado al gen INPP5K
Síndrome asociado al gen MEF2C
Síndrome asociado al gen MYHP
Síndrome asociado al gen NSD2
Síndrome asociado al gen PACS1
Síndrome asociado al gen RAC3
Síndrome asociado al gen SATB2
Síndrome asociado al gen SATB2 por un reordenamiento cromosómico
Síndrome asociado al gen TAB2
Síndrome ataxo-opso-mioclono
Síndrome ATR ligado al cromosoma 16
Síndrome ATR tipo deleción
Síndrome ATR-16
Síndrome ATR-X
Síndrome aurículo-condilar
Síndrome auriculotemporal
Síndrome autoinflamatorio
Síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L
Síndrome autoinflamatorio asociado a SOCS1
Síndrome autoinflamatorio asociado al gen NLRP3
Síndrome autoinflamatorio asociado al gen OTULIN
Síndrome autoinflamatorio asociado al gen TNFAIP3 de inicio precoz
Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma
Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa
Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel
Síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis
Síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia
Síndrome autoinflamatorio con síndrome de activación del macrófago asociado al gen NLRC4
Síndrome autoinflamatorio con síndrome de activación macrofágica asociado al gen NLRC4
Síndrome autoinflamatorio de la infancia
Síndrome autoinflamatorio de la infancia no clasificado
Síndrome autoinflamatorio familiar por frío
Síndrome autoinflamatorio familiar por frío 2
Síndrome autoinflamatorio familiar por frío 4
Síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4
Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa
Síndrome autoinflamatorio genético con afectación cutánea
Síndrome autoinflamatorio granulomatoso
Síndrome autoinflamatorio granulomatoso de la infancia
Síndrome autoinflamatorio no clasificado
Síndrome autoinflamatorio piogénico
Síndrome autoinflamatorio piogénico de la infancia
Síndrome autoinflamatorio por frío asociado al gen F12
Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz
Síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto
Síndrome autoinflamatorio-enterocolitis del lactante asociado al gen NLRC4
Síndrome autoinflamatorio-fiebre periódica-enterocolitis del lactante
Síndrome autoinflamatorio-inmunodeficiencia-disfunción neutrofílica asociado al gen CEBPE
Síndrome autoinmune por insulina
Síndrome AUTS2
Síndrome BASM
Síndrome BDV
Síndrome BILU
Síndrome bléfaro-queilo-odóntico
Síndrome blefaroqueiloodóntico
Síndrome BNAR
Síndrome BOR
Síndrome BOS
Síndrome branquio-esqueleto-genital
Síndrome branquio-óculo-facial
Síndrome branquio-ótico
Síndrome branquio-oto-renal
Síndrome BRESEK
Síndrome BRESHECK
Síndrome BSG
Síndrome C
Síndrome CABV
Síndrome CACH
Síndrome CACH congénito o infantil temprano
Síndrome CACH infantil tardío
Síndrome CACH, forma adulta o juvenil
Síndrome CACP
Síndrome CAEBV
Síndrome CAHMR
Síndrome CAID
Síndrome CAKUT asociado al gen PBX1
Síndrome CAMOS
Síndrome CAMRQ
Síndrome CANDA
Síndrome CANOMAD
Síndrome CAP
Síndrome CAPOS
Síndrome CAR
Síndrome carcinoide
Síndrome carcinoide maligno
Síndrome cardíaco urogenital asociado con el gen MYRF
Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial
Síndrome cardio-facio-cutáneo
Síndrome cardio-urogenital
Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer
Síndrome cardiofacial de Cayler
Síndrome cardiogenital
Síndrome cardiomélico tipo 3
Síndrome CATSHL
Síndrome CBL
Síndrome CCGE
Síndrome CDAGS
Síndrome CDFE
Síndrome CDG tipo 1m
Síndrome CDG tipo 1p
Síndrome CDG tipo Ia
Síndrome CDG tipo Ib
Síndrome CDG tipo Ic
Síndrome CDG tipo Id
Síndrome CDG tipo Ie
Síndrome CDG tipo If
Síndrome CDG tipo Ig
Síndrome CDG tipo Ih
Síndrome CDG tipo Ii
Síndrome CDG tipo IIa
Síndrome CDG tipo IIb
Síndrome CDG tipo IIc
Síndrome CDG tipo IId
Síndrome CDG tipo IIe
Síndrome CDG tipo IIf
Síndrome CDG tipo IIg
Síndrome CDG tipo IIh
Síndrome CDG tipo IIi
Síndrome CDG tipo IIj
Síndrome CDG tipo IIk
Síndrome CDG tipo IIm
Síndrome CDG tipo IIn
Síndrome CDG tipo IIo
Síndrome CDG tipo IIp
Síndrome CDG tipo Ij
Síndrome CDG tipo Ik
Síndrome CDG tipo IL
Síndrome CDG tipo In
Síndrome CDG tipo Io
Síndrome CDG tipo Iq
Síndrome CDG tipo Ir
Síndrome CDG tipo Is
Síndrome CDG tipo It
Síndrome CDG tipo Iu
Síndrome CDG tipo Iw
Síndrome CDG tipo Ix
Síndrome CDG tipo Iy
Síndrome CDG tipo Iz
Síndrome CDG tipo lm
Síndrome CDO
Síndrome CEDNIK
Síndrome cerebelo-óculo-renal
Síndrome cerebelofaciodental
Síndrome cerebeloso plus
Síndrome cerebeloso puro-síndrome de signos piramidales leves
Síndrome cerebeloso rápidamente progresivo
Síndrome cerebeloso-facial-dental
Síndrome cerebeloso-maculopatía pigmentaria
Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al cromosoma X
Síndrome cerebro óculo facio esquelético
Síndrome cerebro-cutáneo con sobrecarga de hierro
Síndrome cerebro-facio-articular
Síndrome cerebro-óculo-dento-auriculo-esquelético
Síndrome cerebro-óculo-nasal
Síndrome cerebro-palato-cardíaco de Hamel
Síndrome cerebro-pulmón-tiroides
Síndrome cerebrocostomandibular
Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter
Síndrome cerebrohepatorrenal
Síndrome cerebrorrenal tipo Perez
Síndrome cérvico-ocular-acústico
Síndrome CFC
Síndrome CHAC
Síndrome CHAND
Síndrome CHAPLE
Síndrome CHARGE
Síndrome CHILD
Síndrome CHIME
Síndrome CHOPS
Síndrome CIMDAG
Síndrome CINCA
Síndrome CIP-anhidrosis
Síndrome CK
Síndrome CLAPO
Síndrome cleidorizomélico
Síndrome CLIFAHDD
Síndrome CLOVE
Síndrome COACH
Síndrome CODAS
Síndrome COFS
Síndrome COIF
Síndrome colobomatoso de macroftalmia-microcórnea
Síndrome combinado enfisema-fibrosis pulmonar
Síndrome COMMAD
Síndrome compartimental neonatal
Síndrome con ADS 46,XX
Síndrome con ADS de interés ginecológico
Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal
Síndrome con alfa-talasemia como característica principal
Síndrome con anomalía del desarrollo sexual 46,XX
Síndrome con anomalía del desarrollo sexual 46,XY
Síndrome con anomalía del desarrollo sexual de interés ginecológico
Síndrome con cabello lanoso
Síndrome con coalición tarso-carpal
Síndrome con defecto funcional congénito de los fagocitos como característica principal
Síndrome con defecto funcional constitucional de los fagocitos como característica principal
Síndrome con desarrollo sexual diferente 46,XX
Síndrome con desarrollo sexual diferente 46,XY
Síndrome con desarrollo sexual diferente de interés ginecológico
Síndrome con DSD 46,XY
Síndrome con estrabismo sintomático
Síndrome con hipertensión pulmonar como característica principal
Síndrome con hipoparatiroidismo
Síndrome con inmunodeficiencia combinada
Síndrome con malformación de Dandy-Walker como característica principal
Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal
Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal
Síndrome con malformaciones de las extremidades como característica principal
Síndrome con microcefalia como característica principal
Síndrome con microcefalia-hernia de hiato-nefrosis
Síndrome con neutropenia congénita como característica principal
Síndrome con neutropenia constitucional como característica principal
Síndrome con neutropenia genética como característica principal
Síndrome con sinostosis y otros defectos en la formación de las articulaciones
Síndrome congénito de agenesia de labios mayores o escroto-malformación cerebelosa-distrofia corneal-dismorfia facial
Síndrome congénito de agenesia labioescrotal-malformación cerebelosa-distrofia corneal-dismorfia facial
Síndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renales
Síndrome congénito de braquiesófago-estómago intratorácico-anomalías vertebrales
Síndrome congénito de cardiopatía-cara redonda-retraso del desarrollo
Síndrome congénito de catarata-disgenesia del segmento anterior
Síndrome congénito de catarata-disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior
Síndrome congénito de cataratas-hepatopatía neonatal grave-retraso global del desarrollo
Síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva-inmunodeficiencia de células B-displasia esquelética
Síndrome congénito del hombre rígido
Síndrome congénito similar a Serpentine
Síndrome conorenal
Síndrome constitucional de deficiencia de reparación de errores de emparejamiento
Síndrome COPA
Síndrome corazón-mano
Síndrome corazón-mano tipo 2
Síndrome corazón-mano tipo esloveno
Síndrome corneo-dermato-óseo
Síndrome corticobasal
Síndrome costoclavicular arterial
Síndrome COVESDEM
Síndrome coxo-auricular
Síndrome coxo-podo-patelar
Síndrome CPLS
Síndrome cráneo-facio-dígito-genital
Síndrome cráneo-facio-fronto digital de Cantu
Síndrome cráneo-micromélico
Síndrome craneodigital de Scott
Síndrome craneodigital-discapacidad intelectual
Síndrome craneofacial de Simosa
Síndrome craneofacial-cubital-renal
Síndrome craneofacial-hipoacusia
Síndrome craneofacial-hipoacusia-mano
Síndrome craneofacial-sordera
Síndrome craneofacial-sordera-mano
Síndrome craneofaciofrontodigital
Síndrome craneofaciofrontodigital de Cantu
Síndrome craneofrontonasal
Síndrome CRASH
Síndrome cri-du-chat
Síndrome criptoftalmia-sindactilia
Síndrome crónico articular-cutáneo-neurológico del lactante
Síndrome CSWSS
Síndrome CTNNB1
Síndrome cubital-mamario de Pallister
Síndrome cutáneo CYLD
Síndrome cutaneo-mucointestinal
Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson
Síndrome DAVID
Síndrome DBS/FOAR
Síndrome DCMA
Síndrome DCS
Síndrome DDOD
Síndrome DDON
Síndrome de Aagenaes
Síndrome de Aarskog
Síndrome de Aarskog-Scott
Síndrome de Aase-Smith
Síndrome de Aase-Smith I
Síndrome de Aberfeld
Síndrome de abléfaron-macrostomía
Síndrome de Abruzzo-Erickson
Síndrome de absceso aséptico
Síndrome de absceso estéril
Síndrome de acalasia-addisonismo-alacrimia
Síndrome de acalasia-microcefalia
Síndrome de acantosis nigricans-resistencia a la insulina-calambres musculares-agrandamiento acral
Síndrome de ACC-anomalías genitales
Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica con hipoacusia-encefalopatía-similar a Leigh
Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica con sordera-encefalopatía-similar a Leigh
Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica-catarata neonatal-afectación neurológica-neutropenia congénita
Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica-epilepsia-espasticidad-discapacidad intelectual grave
Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas
Síndrome de acitretina/etretinato fetal
Síndrome de Ackerman
Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricans
Síndrome de acondroplasia-agammaglobulinemia tipo suizo
Síndrome de acondroplasia-IDCG
Síndrome de acondroplasia-inmunodeficiencia combinada grave
Síndrome de acondroplasia-SCID
Síndrome de acro-osteólisis-envejecimiento prematuro-lesiones tipo queloide
Síndrome de activación del macrófago asociado al gen NLRC4
Síndrome de activación macrofágica
Síndrome de activación macrofágica asociado al gen NLRC4
Síndrome de activación mastocitaria
Síndrome de activación mastocitaria monoclonal
Síndrome de actividad continua de la fibra muscular
Síndrome de Adair-Dighton
Síndrome de Adams-Oliver
Síndrome de Adie
Síndrome de afalangia-hemivértebras-disgenesia urogenital-intestinal
Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia
Síndrome de afaquia-hipoplasia del iris-microftalmía-microcórnea congénito
Síndrome de afonía-hipoacusia-distrofia retiniana-duplicación del hallux-discapacidad intelectual
Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-duplicación del hallux-discapacidad intelectual
Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-hallux bífido-discapacidad intelectual
Síndrome de agammaglobulinemia-microcefalia-craneosinostosis-dermatitis grave
Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-catarata-inmunodeficiencia
Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía
Síndrome de agenesia de válvula pulmonar-septo interventricular íntegro-ductus arterioso persistente
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo
Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia
Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso-hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior
Síndrome de agenesia pulmonar-defecto cardíaco-anomalías del pulgar
Síndrome de agenesia sacra-osificación anómala de los cuerpos vertebrales-canal notocordal persistente
Síndrome de agenesia válvular pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso
Síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal
Síndrome de aglosia-adactilia
Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus
Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie
Síndrome de Aicardi
Síndrome de Aicardi-Goutières
Síndrome de Al Awadi-Farag-Teebi
Síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller
Síndrome de Al Gazali-Nair
Síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild
Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática
Síndrome de Alagille
Síndrome de Alagille por del(20)(p12)
Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12
Síndrome de Alagille por monosomía 20p12
Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1
Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2
Síndrome de Alagille-Watson por monosomía 20p12
Síndrome de Alagille-Watson por una mutación puntual en el gen JAG1
Síndrome de Alagille-Watson por una mutación puntual en el gen NOTCH2
Síndrome de Alazami
Síndrome de albinismo parcial-inmunodeficiencia
Síndrome de albinismo-hipoacusia
Síndrome de albinismo-sordera
Síndrome de Alcock
Síndrome de ALDD
Síndrome de Aldred
Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16
Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual tipo deleción
Síndrome de Alfi
Síndrome de Alkuraya-Kucinskas
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Síndrome de Allgrove
Síndrome de almohadillas de nudillo-leuconiquia-sordera neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar
Síndrome de alopecia-anosmia-hipoacusia conductiva-hipogonadismo
Síndrome de alopecia-anosmia-sordera-hipogonadismo
Síndrome de alopecia-contracturas-talla baja significativa-discapacidad intelectual
Síndrome de alopecia-defecto neurológico progresivo-endocrinopatía
Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual
Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico
Síndrome de alopecia-epilepsia-discapacidad intelectual, tipo Moynahan
Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual
Síndrome de alopecia-hipoacusia neurosensorial-hipogonadismo
Síndrome de alopecia-hipoacusia-hipogonadismo
Síndrome de alopecia-sordera neurosensorial-hipogonadismo
Síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo
Síndrome de Alpers
Síndrome de Alpers-Huttenlocher
Síndrome de Alport
Síndrome de Alport digénico
Síndrome de Alport ligado al cromosoma X
Síndrome de Alport ligado al cromosoma X-leiomiomatosis difusa
Síndrome de Alport tipo dominante
Síndrome de Alport tipo recesivo
Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia medio facial-eliptocitosis
Síndrome de Alström
Síndrome de amaurosis-hipertricosis
Síndrome de Ambras
Síndrome de AMC no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1
Síndrome de amelogénesis imperfecta-nefrocalcinosis
Síndrome de aminopterina fetal
Síndrome de Ampola
Síndrome de Andersen
Síndrome de Andersen-Tawil
Síndrome de anemia aplásica-discapacidad intelectual-enanismo
Síndrome de anemia aplásica-discapacidad intelectual-talla baja significativa
Síndrome de anemia de Diamond-Blackfan
Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina C
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E
Síndrome de anemia hemolítica autoinmune-trombocitopenia autoinmune-inmunodeficiencia primaria por deficiencia de TPP2
Síndrome de anemia hemolítica autoinmune-trombocitopenia autoinmune-inmunodeficiencia primaria por deficiencia de tripeptidil-peptidasa II
Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales
Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina
Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo
Síndrome de anestesia corneal-hipoacusia-discapacidad intelectual
Síndrome de anestesia corneal-sordera-discapacidad intelectual
Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada
Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores del TGF-beta
Síndrome de aneurisma-osteoartritis
Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13
Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15
Síndrome de Angelman por monosomía materna 15q11q13
Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13
Síndrome de Angelman por una mutación puntual
Síndrome de angiomatosis cutáneo-visceral-trombocitopenia
Síndrome de angiopatía de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico
Síndrome de anillos de constricción
Síndrome de aniridia-agenesia renal-retraso psicomotor
Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual
Síndrome de aniridia-ausencia de rótula
Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual
Síndrome de aniridia-ptosis-discapacidad intelectual-obesidad familiar
Síndrome de anoftalmia de Waardenburg
Síndrome de anoftalmía plus
Síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatía-anomalías esqueléticas
Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica
Síndrome de anomalía de Klippel-Feil-miopatía-dismorfia facial
Síndrome de anomalía de Rieger-lipodistrofia parcial
Síndrome de anomalía del desarrollo sexual 46,XX-anomalías anorrectales
Síndrome de anomalía del desarrollo sexual 46,XX-anomalías esqueléticas
Síndrome de anomalía oromandibular y de las extremidades
Síndrome de anomalías auriculares-fisura labial con o sin paladar hendido-anomalías oculares
Síndrome de anomalías cardíacas-heterotaxia
Síndrome de anomalías cardíacas-talla baja-hipermovilidad articular-dismorfia facial
Síndrome de anomalías cardíacas-talla baja-hipermovilidad articular-dismorfia facial por mutación en el gen TAB2
Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual
Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual por mutación en el gen MEF2C
Síndrome de anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario asociado al gen PBX1
Síndrome de anomalías congénitas múltiples asociado al gen KAT6B
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 3
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-epilepsia
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-retraso del neurodesarrollo-anomalías oculares
Síndrome de anomalías conotruncales y de la cara
Síndrome de anomalías de la mano artrogriposis-like-sordera neurosensorial
Síndrome de anomalías de la mano similar a artrogriposis-hipoacusia neurosensorial
Síndrome de anomalías de la mano similar a artrogriposis-sordera neurosensorial
Síndrome de anomalías de la osificación-retraso del desarrollo psicomotor
Síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfia facial-discapacidad intelectual
Síndrome de anomalías dentales y oculares-ductus arterioso persistente-inteligencia normal
Síndrome de anomalías en los conductos mullerianos-anomalías de las extremidades
Síndrome de anomalías en uñas y dientes-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentación oral
Síndrome de anomalias oculares y faciales, telecanto e hipoacusia
Síndrome de anomalias oculares y faciales, telecanto y sordera
Síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo
Síndrome de anomalías palatales-diastemas múltiples-dismorfia facial-retraso del desarrollo
Síndrome de anomalías palatales-dientes ampliamente espaciados-dismorfia facial-retraso del desarrollo
Síndrome de anomalías pigmentarias-ectrodactilia-hipodontia
Síndrome de anoniquia-microcefalia
Síndrome de anoniquia-onicondistrofia
Síndrome de anquilobléfaron filiforme adnatum-paladar hendido
Síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito-ano imperforado
Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual
Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos
Síndrome de Antinolo-Nieto-Borrego
Síndrome de Antley-Bixler
Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y alteración de la esteroidogénesis
Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o trastorno de la esteroidogénesis
Síndrome de Antley-Bixler-genitales ambiguos-alteración de la esteroidogénesis
Síndrome de aorta media
Síndrome de apéndice caudal-hipoacusia
Síndrome de apéndice caudal-sordera
Síndrome de Apert
Síndrome de aplasia cutis congénita-dermoides epibulbar
Síndrome de aplasia cutis congénita-linfangiectasia intestinal
Síndrome de aplasia cutis congénita-nevo sebáceo
Síndrome de aplasia cutis-miopía
Síndrome de aplasia de peroné-ectrodactilia
Síndrome de aplasia del conducto mülleriano-displasia renal-anomalías de los somitas cervicales
Síndrome de aplasia del peroné-braquidactilia compleja
Síndrome de aplasia fibular-campomelia tibial-oligosindactilia
Síndrome de aplasia radial-aplasia tibial
Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia
Síndrome de aprosencefalia XK
Síndrome de aracnodactilia-discapacidad intelectual-dismorfia
Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual
Síndrome de Arboleda-Tham
Síndrome de Arima
Síndrome de Arkless-Graham
Síndrome de Armfield
Síndrome de arrinia-microftalmia de Bosma
Síndrome de arritmia cardíaca-distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva
Síndrome de arterial oclusivo de Grange
Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4
Síndrome de artritis piógena-pioderma gangrenoso-acné-hidradenitis supurativa
Síndrome de artritis piógena-pioderma gangrenosum-acné
Síndrome de artritis psoriásica-pioderma gangrenoso-acné-hidradenitis supurativa
Síndrome de artrogriposis
Síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1
Síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido
Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis
Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías
Síndrome de artrogriposis-enfermedad de las células del cuerno anterior
Síndrome de artrogriposis-escoliosis grave
Síndrome de artrogriposis-hiperqueratosis, forma letal
Síndrome de artrogriposis-limitaciones óculo-motoras-anomalías electro-retinianas
Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito
Síndrome de artropatía-camptodactilia
Síndrome de Ascher
Síndrome de Asherman
Síndrome de asimetría del tronco encefálico-displasia cerebelosa superior y de los ganglios basales
Síndrome de aspecto envejecido prematuro-retraso del desarrollo-arritmia cardíaca
Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide-lipodistrofia
Síndrome de aspiración de meconio
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-retraso psicomotor
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora
Síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral
Síndrome de ataxia cerebelosa con vestibulopatía bilateral
Síndrome de ataxia cerebelosa no progresiva-discapacidad intelectual
Síndrome de ataxia cerebelosa y periférica combinada-hipoacusia-diabetes mellitus
Síndrome de ataxia cerebelosa y periférica combinada-sordera-diabetes mellitus
Síndrome de ataxia cerebelosa-anomalías cerebrales-defectos de la conducción cardiaca
Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pies cavos-atrofia óptica-hipoacusia neurosensorial
Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pies cavos-atrofia óptica-sordera neurosensorial
Síndrome de ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual-atrofia óptica-anomalías cutáneas
Síndrome de ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual-desequilibrio
Síndrome de ataxia cerebelosa-displasia ectodérmica
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de RUBCN
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de TUD
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX
Síndrome de ataxia cerebelosa-hipoacusia-narcolepsia autosómico dominante
Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo
Síndrome de ataxia cerebelosa-sordera-narcolepsia autosómico dominante
Síndrome de ataxia cerebelosa-trastorno del movimiento autosómico recesivo
Síndrome de ataxia de columna posterior-retinosis pigmentaria
Síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva-atrofia óptica-disartria
Síndrome de ataxia espástica beduina
Síndrome de ataxia espástica-distrofia corneal
Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio precoz
Síndrome de ataxia espástica-neuropatía asociado al gen AFG3L2
Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 3
Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-ceguera-hipoacusia
Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-ceguera-sordera
Síndrome de ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-hipoacusia
Síndrome de ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-sordera
Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia
Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
Síndrome de ataxia óptica-apraxia ocular-simultagnosia
Síndrome de ataxia progresiva-hipoacusia autosómico recesivo
Síndrome de ataxia progresiva-sordera autosómico recesivo
Síndrome de ataxia-degeneración tapetorretiniana
Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos
Síndrome de ataxia-fotosensibilidad-talla baja
Síndrome de ataxia-hipoacusia-discapacidad intelectual
Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea
Síndrome de ataxia-pancitopenia
Síndrome de ataxia-sordera-discapacidad intelectual
Síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágil
Síndrome de ateroesclerosis-hipoacusia-diabetes-epilepsia-nefropatía
Síndrome de ateroesclerosis-sordera-diabetes-epilepsia-nefropatía
Síndrome de Atkin-Flaitz
Síndrome de atopia con interferencia dominante de la señalización NF-kB asociado a CARD11
Síndrome de atrapamiento del nervio cutáneo anterior
Síndrome de atrapamiento del nervio pudendo
Síndrome de atresia aural-anomalías congénitas múltiples-discapacidad intelectual
Síndrome de atresia de coanas-atelia-hipotiroidismo-retraso puberal-talla baja
Síndrome de atresia de coanas-atelia-hipotiroidismo-retraso puberal-talla baja asociado al gen KMT2D
Síndrome de atresia de coanas-hipoacusia-defectos cardíacos-dismorfia craneofacial
Síndrome de atresia del canal auditivo externo-canal auditivo interno dilatado-dismorfia facial ligado al cromosoma X
Síndrome de atresia del conducto auditivo externo-talud vertical-hipertelorismo
Síndrome de atresia intestinal en piel de manzana-anomalías oculares-microcefalia
Síndrome de atresia pulmonar-septo ventricular íntegro
Síndrome de atresia yeyunal-microcefalia-anomalías oculares
Síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio precoz-microcefalia-debilidad muscular-atrofia óptica
Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa-crisis intratables-microcefalia progresiva
Síndrome de atrofia coroidea-alopecia
Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva
Síndrome de atrofia muscular espinal-malformación de Dandy-Walker-cataratas
Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus
Síndrome de atrofia olivopontocerebelosa-hipoacusia
Síndrome de atrofia olivopontocerebelosa-sordera
Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf
Síndrome de atrofia óptica de Costeff
Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante
Síndrome de atrofia óptica plus autosómica recesiva
Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatía periférica-retraso global del desarrollo
Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual
Síndrome de atrofia óptica-hipoacusia-polineuropatía-miopatía
Síndrome de atrofia óptica-sordera-polineuropatía-miopatía
Síndrome de Au-Kline
Síndrome de Aughton-Hufnagle
Síndrome de Ausems-Wittebol Post-Hennekam
Síndrome de ausencia de cejas y pestañas-discapacidad intelectual
Síndrome de ausencia de dermatoglifos-miliar congénita
Síndrome de ausencia de rótula-hipoplasia escrotal-anomalías renales-dismorfia facial-discapacidad intelectual
Síndrome de ausencia de válvula pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso
Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
Síndrome de autoinflamación-lipodistrofia-dermatosis
Síndrome de autoinmunidad-autoinflamación-inmunodeficiencia de inicio precoz por haploinsuficiencia de SOCS1
Síndrome de autoinmunidad-autoinflamación-inmunodeficiencia de inicio precoz por la proteína 1 supresora de la señalización de citocinas
Síndrome de Axenfeld
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de Ayazi
Síndrome de Aymé-Gripp
Síndrome de azoospermia-infecciones sinopulmonares
Síndrome de Bahemuka-Brown
Síndrome de Bainbridge-Ropers
Síndrome de Baker-Gordon
Síndrome de Bakrania-Ragge
Síndrome de Balikova-Vermeesch
Síndrome de Balint
Síndrome de Balint-Holmes
Síndrome de Baller-Gerold
Síndrome de Bamforth
Síndrome de Bamforth-Lazarus
Síndrome de bandas amnióticas
Síndrome de bandas de constricción
Síndrome de Bangstad
Síndrome de Banki
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Baraitser-Brett-Piesowicz
Síndrome de Baraitser-Burn
Síndrome de Baraitser-Reardon
Síndrome de Barakat
Síndrome de Baralle-Macken
Síndrome de Barber-Say
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Barraquer-Simons
Síndrome de Bart-Pumphrey
Síndrome de Barth
Síndrome de Bartsocas-Papas
Síndrome de Bartter
Síndrome de Bartter con hipoacusia neurosensorial
Síndrome de Bartter con sordera neurosensorial
Síndrome de Bartter prenatal transitorio
Síndrome de Bartter tipo 1
Síndrome de Bartter tipo 2
Síndrome de Bartter tipo 3
Síndrome de Bartter tipo 4
Síndrome de Bartter tipo 5
Síndrome de Bartter tipo I
Síndrome de Bartter tipo II
Síndrome de Bartter tipo III
Síndrome de Bartter tipo IV
Síndrome de Bartter tipo V
Síndrome de Basel-Vanagaite-Marcus-Klinger
Síndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
Síndrome de Bassoe
Síndrome de Battaglia-Neri
Síndrome de Baughman
Síndrome de Bazex
Síndrome de Bazex-Dupré-Christol
Síndrome de Beals
Síndrome de Beals-Hecht
Síndrome de Bean
Síndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
Síndrome de Beck-Fahrner
Síndrome de Beck-Fahrner asociado al gen TET3
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por disomía uniparental paterna del cromosoma 11
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1
Síndrome de Beemer-Ertbruggen
Síndrome de Behr
Síndrome de Benallegue-Lacete
Síndrome de Bencze
Síndrome de Bennion-Patterson
Síndrome de Benson
Síndrome de Beradinelli-Seip
Síndrome de Berant
Síndrome de Berdon
Síndrome de Berlin
Síndrome de Bernard-Soulier
Síndrome de beta-talasemia-trombocitopenia ligada al cromosoma X
Síndrome de Bickers-Adams
Síndrome de Biemond
Síndrome de Biemond tipo 2
Síndrome de Bilginturan
Síndrome de Billard-Toutain-Maheut
Síndrome de Binder
Síndrome de Bindewald-Ulmer-Müller
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Síndrome de Björnstadt
Síndrome de Blakemore-Durmaz-Vasileiou
Síndrome de Blau
Síndrome de blefarocalasia-labio doble
Síndrome de blefarofimosis tipo Ohdo
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado al gen SMARCA2
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Maat-Kievit-Brunner
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Ohdo
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS con solapamiento con síndrome genitopatelar
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo V
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso con fallo ovárico prematuro
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso plus
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso sin fallo ovárico prematuro
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo 1
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo 2
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-esotropía-sindactilia-talla baja
Síndrome de blefarofimosis-telecanto-microstomía
Síndrome de blefaroptosis-miopía-ectopia lentis
Síndrome de blefarospasmo-distonía oromandibular
Síndrome de Bloch-Siemens
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Síndrome de Bloom
Síndrome de boca ardiente
Síndrome de bocio multinodular familiar
Síndrome de bocio multinodular-riñón quístico-polidactilia
Síndrome de bocio-hipoacusia
Síndrome de bocio-sordera
Síndrome de Bockenheimer
Síndrome de Bod
Síndrome de Boder
Síndrome de Bohring
Síndrome de Bohring-Opitz
Síndrome de Bohring-Opitz-like asociado al gen KLHL7
Síndrome de Bonneau
Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
Síndrome de Bonnemann-Meinecke
Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc
Síndrome de Booth-Haworth-Dilling
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Síndrome de Bork
Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy
Síndrome de Bosma-Henkin-Christiansen
Síndrome de Boucher-Neuhäuser
Síndrome de Bourneville
Síndrome de Bowen tipo Huterita
Síndrome de Bowen-Conradi
Síndrome de Boyadjiev-Jabs
Síndrome de Bradbury-Eggleston
Síndrome de Braddock
Síndrome de Braddock-Jones-Superneau
Síndrome de Brailsford
Síndrome de braquicefalia-hipoacusia-catarata-discapacidad intelectual
Síndrome de braquicefalia-sordera-catarata-discapacidad intelectual
Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
Síndrome de braquidactilia-discapacidad intelectual
Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecas
Síndrome de braquidactilia-escoliosis-fusión del carpo
Síndrome de braquidactilia-hallux varus preaxial
Síndrome de braquidactilia-hipertensión arterial
Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas
Síndrome de braquidactilia-nistagmo-ataxia cerebelosa
Síndrome de braquidactilia-pulgar largo
Síndrome de braquidactilia-talla baja-microcefalia
Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria
Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo
Síndrome de braquiolmia-amelogénesis imperfecta
Síndrome de Brauer
Síndrome de Braun-Bayer
Síndrome de Brill
Síndrome de bronquiolitis obliterante
Síndrome de bronquiolitis respiratoria-enfermedad pulmonar intersticial
Síndrome de Bronspiegel-Zelnick
Síndrome de Brooke-Spiegler
Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
Síndrome de Bruck
Síndrome de Brugada
Síndrome de Brunner
Síndrome de Brunner-Winter
Síndrome de Brunner-Winter tipo 1
Síndrome de Brunner-Winter tipo 2
Síndrome de Buckley
Síndrome de Budd-Chiari
Síndrome de Bull-Nixon
Síndrome de Burn-McKeown
Síndrome de Burton
Síndrome de Buschke-Fischer-Brauer
Síndrome de Buttiens-Fryns
Síndrome de Böök
Síndrome de cabello escaso-talla baja-anomalías de la piel
Síndrome de cabello lanoso familiar
Síndrome de cabello lanoso hereditario
Síndrome de cabello lanoso-hiperqueratosis palmoplantar-miocardiopatía dilatada
Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar
Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar-miocardiopatía dilatada
Síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries
Síndrome de cabeza espermática macrocefálica
Síndrome de Cabezas
Síndrome de calambres-fasciculaciones
Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria
Síndrome de calcificación del plexo coroideo infantil
Síndrome de Camero-Lituania-Cohen
Síndrome de campodactilia-paladar hendido-pie zambo
Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 1
Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2
Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3
Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer
Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis
Síndrome de camptodactilia-contracturas articulares-anomalías faciales esqueléticas
Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-anomalías esqueléticas
Síndrome de camptodactilia-hipoplasia muscular-anomalías esqueléticas-anomalías de los pliegues palmares
Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-hipoacusia
Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-sordera
Síndrome de camptodactilia-taurinúria
Síndrome de Camurati-Engelmann
Síndrome de Canale-Smith
Síndrome de cáncer hereditario de mama y/o de ovario
Síndrome de candidiasis invasiva-dermatofitosis profunda
Síndrome de Cantalamessa-Baldini-Ambrosi
Síndrome de Cantrell
Síndrome de Cantú
Síndrome de Capra-DeMarco
Síndrome de cara de silbador
Síndrome de cara fetal
Síndrome de cara plana-microstomía-anomalías de las orejas
Síndrome de carcinoma nevoide de células basales
Síndrome de cardiopatía congénita-extremidades cortas
Síndrome de cardiopatía-hamartomas linguales-polisindactilia
Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
Síndrome de Carmi
Síndrome de Carnevale-Hernández-del Castillo-Torres
Síndrome de Carney
Síndrome de Carney-Stratakis
Síndrome de Caroli
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Carrington
Síndrome de Carvajal
Síndrome de Cassia-Stocco-dos Santos
Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía
Síndrome de catarata congénita-hipotonía muscular progresiva-hipoacusia-retraso del desarrollo
Síndrome de catarata congénita-hipotonía muscular progresiva-sordera-retraso del desarrollo
Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial
Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosuria renal
Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glucosuria renal
Síndrome de catarata-ataxia-hipoacusia
Síndrome de catarata-ataxia-sordera
Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosensorial-displasia esquelética
Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios
Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-hipogonadismo
Síndrome de catarata-frenillo bucal-retraso del crecimiento
Síndrome de catarata-hipertricosis-discapacidad intelectual
Síndrome de catarata-hipoacusia-hipogonadismo
Síndrome de catarata-microcórnea
Síndrome de catarata-microftalmia-radiculomegalia-defecto septal cardíaco
Síndrome de catarata-nefropatía-encefalopatía
Síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo
Síndrome de cataratas congénitas-hipoacusia-retraso grave del desarrollo
Síndrome de cataratas congénitas-sordera-retraso grave del desarrollo
Síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural
Síndrome de cataratas-neuropatía motora-talla baja-anomalías esqueléticas
Síndrome de Catel-Hempel
Síndrome de Catel-Manzke
Síndrome de cautiverio
Síndrome de Cecato de Lima-Pinheiro
Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig-de genes contiguos
Síndrome de ceguera cortical-discapacidad intelectual-polidactilia
Síndrome de ceguera nocturna-anomalías esqueléticas-dismorfia
Síndrome de ceguera-escoliosis-aracnodactilia
Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta
Síndrome de Cenani-Lenz
Síndrome de cetoaciduria-discapacidad intelectual-ataxia-hipoacusia
Síndrome de cetoaciduria-discapacidad intelectual-ataxia-sordera
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Síndrome de Chandler
Síndrome de Char
Síndrome de Char-Douglas-Dungan
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth-hipoacusia-discapacidad intelectual
Síndrome de Charlie M
Síndrome de Chédiak-Higashi
Síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
Síndrome de Chédiak-Higashi atípico
Síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink
Sindrome de Cheney
Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson
Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser
Síndrome de choque tóxico bacteriano
Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
Síndrome de Christian
Síndrome de Christianson
Síndrome de Christianson-Fourie
Síndrome de Chudley-McCullough
Síndrome de Chudley-Rozdilsky
Síndrome de Chung-Jansen
Síndrome de Churg-Strauss
Síndrome de cifoescoliosis-atrofia lateral de la lengua-paraparesia espástica hereditaria
Síndrome de cifoescoliosis-atrofia lateral de la lengua-paraplejía espástica hereditaria
Síndrome de cifoescoliosis-atrofia lateral de la lengua-PEH
Síndrome de cifosis-atrofia lateral de la lengua-miopatía miofibrilar
Síndrome de Cilliers-Beighton
Síndrome de CIP-hipohidrosis
Síndrome de cirrosis-distonía-policitemia-hipermanganesemia
Síndrome de citomegalovirus fetal
Síndrome de citopenia-autoinflamación-erupción-episodios de LHH de inicio neonatal
Síndrome de citopenia-autoinflamación-erupción-episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal
Síndrome de Clark-Baraitser
Síndrome de Clarkson
Síndrome de Claude-Bernard-Horner congénito
Síndrome de Clayton-Smith-Donnai
Síndrome de Clouston
Síndrome de CMT-sordera-discapacidad intelectual
Síndrome de Coats plus
Síndrome de Cobb
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Cockayne tipo 1
Síndrome de Cockayne tipo 2
Síndrome de Cockayne tipo 3
Síndrome de Cockayne tipo I
Síndrome de Cockayne tipo II
Síndrome de Cockayne tipo III
Síndrome de Cockett
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de Cogan
Síndrome de Cogan-Reese
Síndrome de Cohen
Síndrome de Cohen-Gibson
Síndrome de Cole-Carpenter
Síndrome de colestasis-linfedema
Síndrome de colestasis-retinopatía pigmentaria-paladar hendido
Síndrome de Collins-Pope
Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B
Síndrome de coloboma macular-paladar hendido-hallux valgus
Síndrome de coloboma-cardiopatía congénita-dermatosis ictiosiforme-discapacidad intelectual-anomalías de las orejas
Síndrome de coloboma-defectos cardíacos-atresia coanal-retraso del crecimiento y desarrollo-problemas genitourinarios-anomalías del oído
Síndrome de coloboma-osteopetrosis-microftalmia-macrocefalia-albinismo-sordera
Síndrome de columna rígida
Síndrome de Comèl-Netherton
Síndrome de complejo de Fallot-discapacidad intelectual-retraso del crecimiento
Síndrome de compresión biliar extrínseca
Síndrome de compresión de la arteria celíaca
Síndrome de comunicación interauricular con defecto de conducción
Síndrome de condrodisplasia-desarrollo sexual diferente
Síndrome de condrodisplasia-pseudohermafroditismo
Síndrome de condrodisplasia-trastorno del desarrollo sexual
Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
Síndrome de contractura congénita letal
Síndrome de contractura congénita letal tipo 5
Síndrome de contractura isquémica congénita de Volkmann
Síndrome de contractura isquémica neonatal de Volkmann
Síndrome de contractura letal congénita tipo 2
Síndrome de contractura letal congénita tipo 3
Síndrome de contractura múltiple tipo Israeli-Bedouin
Síndrome de contracturas congénitas faciales y de las extremidades-hipotonía-retraso del desarrollo
Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1
Síndrome de contracturas en los pies-atrofia muscular-apraxia oculomotora
Síndrome de contracturas múltiples tipo finlandés
Síndrome de contracturas progresivas-debilidad de cinturas-distrofia muscular de inicio en la infancia
Síndrome de contracturas-cuello palmeado-micrognatia-pezones hipoplásicos
Síndrome de contracturas-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
Síndrome de contracturas-piel tensa letal
Síndrome de convulsiones-hipoacusia neurosensorial-ataxia-discapacidad intelectual-desequilibrio electrolítico
Síndrome de convulsiones-sordera neurosensorial-ataxia-discapacidad intelectual-desequilibrio electrolítico
Síndrome de Cooks
Síndrome de Cooper-Jabs
Síndrome de Copenhague
Síndrome de corazón derecho hipoplásico
Síndrome de corazón-extremidad tipo 3
Síndrome de corazón-mano tipo 3
Síndrome de corazón-mano tipo español
Síndrome de coreoatetosis-hipotiroidismo-dificultad respiratoria neonatal
Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómico recesivo
Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia-discapacidad intelectual autosómico recesivo
Síndrome de córnea frágil
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Cosack
Síndrome de Costeff
Síndrome de Costello
Síndrome de costillas cortas-polidactilia
Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Beemer-Langer
Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Saldino-Noonan
Síndrome de costillas delgadas-dismorfia-huesos tubulares
Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra
Síndrome de Cowchock
Síndrome de Cowden
Síndrome de Crandall
Síndrome de Crane Heise
Síndrome de cráneo en trébol-anomalías congénitas múltiples
Síndrome de cráneo en trébol-displasia ósea micromélica
Síndrome de cráneo en trébol-displasia torácica asfixiante
Síndrome de craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis
Síndrome de craneosinostosis-anomalías esqueléticas y cerebelosas-trastornos del aprendizaje
Síndrome de craneosinostosis-calcificaciones intracraneales
Síndrome de craneosinostosis-cardiopatía congénita-discapacidad intelectual
Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-braquidactilia
Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-malformación de Chiari 1-retraso del desarrollo y del lenguaje
Síndrome de craneosinostosis-hidrocefalia-malformación de Chiari 1-sinostosis radiocubital
Síndrome de craneosinostosis-malformación de Dandy-Walker-hidrocefalia
Síndrome de craneosinostosis-microrretrognatia-discapacidad intelectual grave
Síndrome de cresta metópica-ptosis-dismorfia facial
Síndrome de Crigler-Najjar
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia
Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-exceso de arco de la yema del dedo
Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual
Síndrome de crisis de inicio precoz-anomalías de las extremidades distales-dismorfia facial-retraso generalizado del desarrollo
Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual
Síndrome de crisis-discapacidad intelectual por hidroxilsinuria
Síndrome de crisis-escoliosis-macrocefalia
Síndrome de Crisponi
Síndrome de Crisponi/sudoración inducida por frío-like asociado al gen KLHL7
Síndrome de Criswick-Schepens
Síndrome de Cronkhite-Canada
Síndrome de Cross
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans
Síndrome de Crow-Fukase
Síndrome de cuadriplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal
Síndrome de cuadriplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual
Síndrome de cúbito corto-dismorfia-hipotonía-discapacidad intelectual
Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón
Síndrome de Cumming
Síndrome de Curatolo-Cilio-Pessagno
Síndrome de Currarino
Síndrome de Curry-Hall
Síndrome de Curry-Jones
Síndrome de Cushing dependiente de ACTH
Síndrome de Cushing dependiente de corticotropina
Síndrome de Cushing dependiente de la hormona adrenocorticotropa
Síndrome de Cushing ectópico
Síndrome de Cushing endógeno
Sindrome de Cushing hipofisario dependiente
Sindrome de Cushing paraneoplásico
Síndrome de Cushing por adenoma adrenocortical productor de cortisol
Síndrome de Cushing por BMACD
Síndrome de Cushing por BMAD
Síndrome de Cushing por enfermedad corticosuprarrenal macronodular bilateral
Síndrome de Cushing por hiperplasia corticosuprarrenal macronodular
Síndrome de Cushing por hiperplasia primaria corticosuprarrenal macronodular bilateral
Síndrome de Cushing por secreción ectópica de ACTH
Síndrome de Cushing suprarrenal
Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis
Síndrome de cutis laxa-opacidad corneal-discapacidad intelectual
Síndrome de Cutler-Bass-Romshe
Síndrome de Czeizel
Síndrome de Czeizel-Losonci
Síndrome de Da Silva
Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel
Síndrome de Dahlberg
Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
Síndrome de Daneman-Davy-Mancer
Síndrome de De Barsy
Síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1
Síndrome de De Barsy asociado al gen PYCR1
Síndrome de De Die-Smulders-Vles-Fryns
Síndrome de De Grouchy tipo 1
Síndrome de De Grouchy tipo 2
Síndrome de De la Chapelle
Síndrome de De Morsier
Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns
Síndrome de defecto auriculoventricular-blefarofimosis-defecto radial y anal
Síndrome de defecto de las extremidades superiores-anomalías en ojos y orejas
Síndrome de defecto de rayo cubital/peroneo-braquidactilia
Síndrome de defecto diafragmático-anomalía de las extremidades-defecto craneal
Síndrome de defecto transversal en las extremidades-anomalía cardíaca
Síndrome de defectos cardiacos congénitos-dismorfia facial-retraso del desarrollo asociado al gen TMEM94
Síndrome de defectos de la pigmentación-queratodermia palmoplantar-carcinoma cutáneo
Síndrome de defectos del cuero cabelludo-polidactilia postaxial
Síndrome de deficiencia de AP4
Síndrome de deficiencia de arginina vasopresina-diabetes mellitus-atrofia óptica-hipoacusia
Síndrome de deficiencia de arginina vasopresina-diabetes mellitus-atrofia óptica-sordera
Síndrome de deficiencia de caspasa 8
Síndrome de deficiencia de creatina
Síndrome de deficiencia de creatina cerebral
Síndrome de deficiencia de esteroide deshidrogenasa-anomalías dentales
Síndrome de deficiencia de GLUT1 clásico
Síndrome de deficiencia de HEM1
Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-hipoacusia neurosensorial-anomalías de la columna vertebral
Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-sordera-columna vertebral rígida
Síndrome de deficiencia de IGSF1
Síndrome de deficiencia de Rh
Síndrome de deficiencia de XIAP
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico
Síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis
Síndrome de deficiencia grave del crecimiento-estrabismo-melanocitosis dérmica extensa-discapacidad intelectual
Síndrome de deficiencia muscular abdominal
Síndrome de deficiencias en las extremidades distales-micrognatia
Síndrome de degeneración cocleosacular-catarata
Síndrome de degeneración de los ganglios basales de inicio en la infancia
Síndrome de degeneración espinocerebelosa-distrofia corneal
Síndrome de degeneración retiniana-nanoftalmia-glaucoma
Síndrome de dehiscencia del canal semicircular
Síndrome de Dejerine-Sottas
Síndrome de Dekaban-Arima
Síndrome de deleción 15q26
Síndrome de deleción 16q22
Síndrome de deleción 18q
Síndrome de deleción 1p36
Síndrome de deleción 21q
Síndrome de deleción 22q11.2
Síndrome de deleción 2p21
Síndrome de deleción 3p-
Síndrome de deleción 8p11.2
Síndrome de deleción 9p
Síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E
Síndrome de deleción de genes contiguos 2p21
Síndrome de deleción de genes contiguos similar a Zellweger
Síndrome de deleción de genes contiguos Xp21
Síndrome de deleción de genes contiguos Xq28
Síndrome de deleción del ADN mitocondrial asociado al gen DNA2
Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con debilidad de cinturas y extremidades
Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva
Síndrome de deleción del ADNmt con debilidad de cinturas y extremidades
Síndrome de deleción del ADNmt con miopatía progresiva
Síndrome de deleción del cromosoma 11q
Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial
Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto
Síndrome de deleción múltiple del ADNmt
Síndrome de deleción múltiple del ADNmt por deficiencia de DGUOK en el adulto
Síndrome de deleción proximal 11p
Síndrome de deleción proximal 4q25
Síndrome de deleción subtelomérica 20p
Síndrome de deleción subtelomérica 3q
Síndrome de deleción subtelomérica 6p
Síndrome de deleción subtelomérica 9q
Síndrome de deleción terminal 11q
Síndrome de deleción terminal 15q
Síndrome de deleción terminal 6q
Síndrome de deleción Xp21
Síndrome de Delleman
Síndrome de Delleman-Oorthuys
Síndrome de demencia-ataxia ligada al cromosoma X
Síndrome de Demons-Meigs
Síndrome de Demons-Meigs atípico
Síndrome de Den Hoed-De Boer-Voisin
Síndrome de Dent
Síndrome de dentinogénesis imperfecta-talla baja-hipoacusia-discapacidad intelectual
Síndrome de dentinogénesis imperfecta-talla baja-sordera-discapacidad intelectual
Síndrome de Denys-Drash
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renal
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiencia de DGUOK
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática
Síndrome de depleción del ADNmt
Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática
Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica
Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables
Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con tubulopatía renal
Síndrome de depleción del ADNmt, forma hepato-cerebro-renal
Síndrome de depleción del ADNmt, forma hepatocerebral
Síndrome de depleción del ADNmt, forma miopática
Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
Síndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver
Síndrome de derivados mullerianos-linfangiectasia-polidactilia
Síndrome de dermatitis de Ackerman
Síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples-desgaste metabólico
Síndrome de Desanto-Shinawi
Síndrome de desarrollo sexual diferente 46,XX-anomalías anorrectales
Síndrome de desarrollo sexual diferente 46,XX-anomalías esqueléticas
Síndrome de Desbuquois
Síndrome de descamación continua de la piel familiar
Síndrome de descamación cutánea
Síndrome de descamación cutánea acral
Síndrome de descamación cutánea generalizada
Síndrome de descamación cutánea tipo A
Síndrome de descamación cutánea tipo B
Síndrome de descamación cutánea-leuconiquia-queratosis punctata acral-queilitis-almohadillas de nudillo
Síndrome de descamación de la piel 1
Síndrome de descamación de la piel 2
Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B
Síndrome de desequilibrio
Síndrome de desgaste asociado al SIDA
Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes
Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes-linfopenia
Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla baja-displasia esquelética
Síndrome de DeToni-Debré-Fanconi
Síndrome de Devriendt-Vandenberghe-Fryns
Síndrome de di Sala
Síndrome de diabetes insípida-diabetes mellitus-atrofia óptica-hipoacusia
Síndrome de diabetes insípida-diabetes mellitus-atrofia óptica-sordera
Síndrome de diabetes mellitus de inicio juvenil-neurodegeneración central y periférica
Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática y cerebelosa
Síndrome de diabetes neonatal-hipotiroidismo congénito-glaucoma congénito-fibrosis hepática-riñones poliquísticos
Síndrome de diabetes-hipogonadismo-hipoacusia-discapacidad intelectual
Síndrome de diabetes-hipogonadismo-sordera-discapacidad intelectual
Síndrome de diarrea intratable-atresia coanal-anomalías en los ojos
Síndrome de Dias-Logan
Síndrome de dientes y uñas
Síndrome de Diets-Jongmans
Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica
Síndrome de dificultades graves en la alimentación-fallo de medro-microcefalia por deficiencia de ASXL3
Síndrome de DiGeorge
Síndrome de dimelia-diplopia fibular
Síndrome de Dinno
Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
Síndrome de discapacidad del desarrollo-ataxia-epilepsia asociado al gen PUM1
Síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por una mutación puntual
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen MED13L
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen SIN3A
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen SIN3A por una mutación puntual
Síndrome de discapacidad intelectual grave-agenesia del cuerpo calloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosa
Síndrome de discapacidad intelectual grave-aplasia/hipoplasia del pulgar y el hallux
Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva
Síndrome de discapacidad intelectual grave-hipotonía-estrabismo-cara tosca-pies plano-valgos
Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos
Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
Síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, tipo Lubs
Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A
Síndrome de discapacidad intelectual recesiva-disfunción motora-contracturas articulares múltiples
Síndrome de discapacidad intelectual-acromegalia-hiperactividad ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-afasia-marcha arrastrando los pies-pulgares en aducción
Síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías cardíacas-talla baja-laxitud articular
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías cardíacas-talla baja-laxitud articular por una mutación en el gen PUF60
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos autosómico dominante
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X
Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1
Síndrome de discapacidad intelectual-arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5
Síndrome de discapacidad intelectual-ataxia-apraxia ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-autismo-apraxia del habla-dismorfia craneofacial
Síndrome de discapacidad intelectual-autismo-macrocefalia-talla alta asociado al gen CHD8
Síndrome de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia
Síndrome de discapacidad intelectual-calvicie-luxación de rótula-acromicria
Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipoplasia cerebelosa
Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa
Síndrome de discapacidad intelectual-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-catarata de inicio precoz-microcefalia
Síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-calcificación auricular-miopatía
Síndrome de discapacidad intelectual-condrodisplasia asociado al gen QRICH1
Síndrome de discapacidad intelectual-coreoatetosis-trastorno de conducta ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-crisis epilépticas-hipogenitalismo-microcefalia-obesidad ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas
Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-macrocefalia-obesidad
Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-psoriasis ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-trastornos de la marcha-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-cubitus valgus-dismorfia ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-debilidad muscular-talla baja-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-macrocefalia-hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías en las manos
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-sordera
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-reflujo gastroesofágico asociado al gen STAG1
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-talla baja asociado al gen KDM3B
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus
Síndrome de discapacidad intelectual-distonía-disartria ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-distrofia ungueal-crisis ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-enteropatía-hipoacusia-neuropatía periférica-ictiosis-queratodermia
Síndrome de discapacidad intelectual-enteropatía-sordera-neuropatía periférica-ictiosis-queratodermia
Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-contracturas progresivas de las articulaciones-dismorfia ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-movimientos estereotipados de las manos
Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-nariz bulbosa
Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-trastornos endocrinos
Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad-ectrodactilia
Síndrome de discapacidad intelectual-estrabismo
Síndrome de discapacidad intelectual-ginecomastia-obesidad ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-hipogammaglobulinemia-deterioro neurológico progresivo ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baja ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-hipoplasia cerebelosa ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondiloepifisaria ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-hipoplasia del cuerpo callosoco-apéndice preauricular
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-conducta agresiva ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-trastorno del movimiento ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-trastornos de la conducta
Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-macroorquidia ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-crisis ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-estrabismo-trastornos de conducta
Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-hipoplasia pontocerebelosa ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-insuficiencia testicular ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino
Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad troncal
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas
Síndrome de discapacidad intelectual-orejas en copa
Síndrome de discapacidad intelectual-pérdida del lenguaje expresivo-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-plagiocefalia ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables
Síndrome de discapacidad intelectual-psicosis-macroorquidia ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-retinosis pigmentaria ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del desarrollo-contracturas
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve asociado al gen FOXP1
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla-rasgos dismórficos-alteración de las células T
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso global del desarrollo-dismorfia facial-remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-contracturas en las manos-anomalías genitales
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-hipertelorismo
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-trastornos de conducta-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3
Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-hipoacusia neurosensorial-distonía
Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-sordera neurosensorial-distonía
Síndrome de discapacidad por proteosoma
Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria
Síndrome de disco óptico colobomatoso-atrofia macular-coriorretinopatía
Síndrome de disfunción de los conos con miopía
Síndrome de disfunción hiperactiva combinada de los nervios craneales
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6
Síndrome de disfunción renal y diabetes de inicio precoz
Síndrome de disgenesia caudal
Síndrome de disgenesia cerebral-neuropatía-ictiosis-queratodermia palmoplantar
Síndrome de disgenesia gonadal 46 XY-neuropatía minifascicular
Síndrome de disgenesia gonadal 46 XY-neuropatía sensitivo-motora
Síndrome de disgenesia gonadal tipo XY-anomalías asociadas
Síndrome de disgenesia gonadal XX-hipoacusia
Síndrome de disgenesia gonadal XX-sordera
Síndrome de disgenesia gonadal XX-sordera sin manifestaciones neurológicas
Síndrome de disgenesia gonadal XX-sordera-manifestaciones neurológicas progresivas
Síndrome de disgenesia ovárica 46,XX-talla baja
Síndrome de dismorfía de Simpson
Síndrome de dismorfia facial-anomalías oculares-osteopenia-discapacidad intelectual-anomalías dentarias
Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalías oculares y cutáneas
Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-talla baja-hipoacusia
Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-talla baja-sordera
Síndrome de dismorfia facial-escroto en alforja-hiperlaxitud ligamentaria
Síndrome de dismorfia facial-hipertricosis-epilepsia-discapacidad intelectual/retraso del desarrollo-hiperplasia gingival
Síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja
Síndrome de dismorfia facial-luxación del cristalino-anomalías del segmento anterior-ampollas filtrantes espontáneas
Síndrome de dismorfia facial-luxación del cristalino-anomalías del segmento anterior-quistes conjuntivos no traumáticos
Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopía-malformación de Dandy-Walker
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta por una mutación puntual en el gen WAC
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.21p12.31
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de la conducta asociado al gen WAC
Síndrome de dismorfia facial-retraso global del desarrollo-hipotonía-polimicrogiria
Síndrome de dismorfia facial-talla baja-atresia de coanas-discapacidad intelectual restringido a mujeres ligado al cromosoma X
Síndrome de dismorfia-anomalías estructurales múltiples
Síndrome de dismorfia-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco
Síndrome de dismorfia-paladar hendido-piel laxa
Síndrome de dismorfia-pectus carinatum-laxitud articular
Síndrome de dismorfia-talla baja-hipoacusia-trastorno del desarrollo sexual
Síndrome de dismorfia-talla baja-sordera-desarrollo sexual diferente
Síndrome de dismorfia-talla baja-sordera-trastorno del desarrollo sexual
Síndrome de disostosis craneofacial-anomalías genitales-dentales-cardíacas
Síndrome de disostosis craneofacial-hiperplasia diafisaria
Síndrome de disostosis craneofacial-hipertricosis-hipoplasia de los labios mayores
Síndrome de disostosis mandibulofacial-macrobléfaron-macrostomía
Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia
Síndrome de disostosis metafisaria-discapacidad intelectual-hipoacusia conductiva
Síndrome de disostosis metafisaria-discapacidad intelectual-sordera conductiva
Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal
Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual
Síndrome de displasia craneofrontonasal-anomalía de Poland
Síndrome de displasia de epífisis-vertebras-oídos-nariz más hallazgos asociados
Síndrome de displasia de la dentina-huesos escleróticos
Síndrome de displasia ectodérmica
Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema
Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotiroidismo-discinesia ciliar
Síndrome de displasia ectodérmica-ceguera
Síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central
Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad cutánea
Síndrome de displasia ectodérmica-hipoacusia neurosensorial
Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia
Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia cutánea
Síndrome de displasia ectodérmica-sordera neurosensorial
Síndrome de displasia ectodérmica-talla baja
Síndrome de displasia epifisaria múltiple-displasia femoral proximal grave
Síndrome de displasia epifisaria múltiple-macrocefalia-dismorfia facial
Síndrome de displasia epifisaria múltiple-miniepífisis
Síndrome de displasia epifisaria-hipoacusia-dismorfia
Síndrome de displasia epifisaria-sordera-dismorfia
Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto
Síndrome de displasia espondiloepifisaria tardía-artropatía progresiva
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-braquidactilia-trastorno del habla
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-craneosinostosis-paladar hendido-cataratas-discapacidad intelectual
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-hipoacusia neurosensorial-discapacidad intelectual-amaurosis congénita de Leber
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-miopía-hipoacusia neurosensorial
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-miopía-sordera neurosensorial
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-platispondilia-braquitelefalangismo
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas-anomalías de calcificación
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-antebrazos arqueados-dismorfia facial
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-dentición anómala
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-hipotricosis
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-talla baja-cuartos metatarsianos cortos-discapacidad intelectual progresivo
Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia corneal
Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia de conos-bastones
Síndrome de displasia esquelética-braquidactilia
Síndrome de displasia esquelética-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-talla baja
Síndrome de displasia esquelética-inmunodeficiencia de células T-retraso del desarrollo
Síndrome de displasia fibrosa/McCune-Albright
Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalías genitales
Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave
Síndrome de displasia frontonasal-nariz bífida-anomalías de las extremidades superiores
Síndrome de displasia gigantismo ligado al cromosoma X
Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitales-discapacidad intelectual
Síndrome de displasia mesomélica-paladar hendido-camptodactilia
Síndrome de displasia metafisaria-hipoplasia maxilar-braquidactilia
Síndrome de displasia neuro-inmuno-esquelética asociada al gen EXTL3
Síndrome de displasia neuro-inmuno-esquelética por deficiencia de EXTL3
Síndrome de displasia ósea de Larsen-like-talla baja
Síndrome de displasia ósea similar a Larsen-talla baja
Síndrome de displasia ósea terminal-defectos pigmentarios
Síndrome de displasia pélvica-pseudoartrogriposis de las extremidades inferiores
Síndrome de displasia pilodental-errores refractivos
Síndrome de displasia torácica-hidrocefalia
Síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal-hiperqueratosis palmoplantar-disqueratosis laríngea
Síndrome de disrafismo-fisura labiopalatina-defectos por reducción de extremidades
Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónico
Síndrome de distonía generalizada-atrofia óptica de inicio en la infancia
Síndrome de distonía-afonía
Síndrome de distonía-mioclonía
Síndrome de distonía-parkinsonismo-hipermanganesemia
Síndrome de distrés respiratorio agudo del adulto
Síndrome de distrofia corneal-hipoacusia de percepción
Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja
Síndrome de distrofia de córnea-sordera de percepción
Síndrome de distrofia endotelial-hipoplasia del iris-catarata congénita-adelgazamiento estromal
Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo
Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiencia respiratoria-anomalías cutáneas-hiperlaxitud articular
Síndrome de distrofia muscular de cinturas-discapacidad intelectual
Síndrome de distrofia muscular-cataratas-discapacidad intelectual congénito
Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar
Síndrome de distrofia retiniana-catarata juvenil-talla baja
Síndrome de distrofia retiniana-edema del nervio óptico-esplenomegalia-anhidrosis-cefalea migrañosa
Síndrome de diverticulitis calicial renal-hipoacusia
Síndrome de diverticulitis calicial renal-sordera
Síndrome de doble útero y hemivagina obstruida
Síndrome de doble Y
Síndrome de Dobrin
Síndrome de Dobrow
Síndrome de dolor episódico familiar
Síndrome de dolor neuropático pudendo
Síndrome de dolor orbital y neurofibromas sistémicos-hábito marfanoide
Síndrome de dolor regional complejo
Síndrome de dolor regional complejo tipo 1
Síndrome de dolor regional complejo tipo 2
Síndrome de dolor vesical
Síndrome de dolor vesical/cistitis intersticial
Síndrome de Donath-Landsteiner
Síndrome de Donnai-Barrow
Síndrome de Donohue
Síndrome de Doose
Síndrome de Dorfman-Chanarin
Síndrome de Down
Síndrome de DPG-plus
Síndrome de Dravet
Síndrome de Drummond
Síndrome de Du Pan
Síndrome de Duane
Síndrome de Duane del rayo radial
Síndrome de Duane del rayo radial por una mutación puntual
Síndrome de Duane-anomalía del rayo radial por monosomía 20q13
Síndrome de Dubin-Johnson
Síndrome de Dubowitz
Síndrome de ductus arterioso persistente-válvula aórtica bicúspide-anomalías de las manos
Síndrome de Dunbar
Síndrome de Dunnigan
Síndrome de duplicación 14q32
Síndrome de duplicación 15q11q13
Síndrome de duplicación 17p13.3
Síndrome de duplicación 1p36.33
Síndrome de duplicación 22q11.2
Síndrome de duplicación 8p23.1
Síndrome de duplicación de cejas-sindactilia
Síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
Síndrome de duplicación de la glándula hipofisaria-plus
Síndrome de duplicación del gen MECP2
Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2
Síndrome de duplicación Xq12-q13.3
Síndrome de duplicación Xq27.3q28
Síndrome de duplicación Xq28 proximal
Síndrome de duplicación/deleción 8p invertida
Síndrome de duplicación/deleción invertida 8p
Síndrome de Dutch-Kentucky
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Síndrome de Dündar
Síndrome de Eagle-Barret
Síndrome de Eastman-Bixler
Síndrome de ectopia de cristalino-distrofia corioretinana-miopía
Síndrome de ectopia del cristalino
Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-labio/paladar hendido y trastornos relacionados
Síndrome de ectrodactilia-polidactilia
Síndrome de ectropión inferior-labio leporino y/o paladar hendido
Síndrome de eczema-trombocitopenia-inmunodeficiencia
Síndrome de edema del nervio óptico-esplenomegalia
Síndrome de Edwards
Síndrome de Edwards-Patton-Dilly
Síndrome de Edwards-Sethi
Síndrome de efusión uveal idiopático
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia
Síndrome de Ehlers-Danlos asociado al gen AEBP1
Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular
Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico
Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de FKBP22
Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1
Síndrome de Ehlers-Danlos clásico
Síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis, miopatía e hipoacusia
Síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis, miopatía y sordera
Síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis
Síndrome de Ehlers-Danlos displásico espondiloqueiral
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B3GALT6
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B4GALT7
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen SLC391A13
Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil
Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al cromosoma X
Síndrome de Ehlers-Danlos miopático
Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural
Síndrome de Ehlers-Danlos periodontal
Síndrome de Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina-X
Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1
Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6A
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermovilidad
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Kosho
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide 2
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular-polimicrogiria
Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta
Síndrome de Ehrmann-Sneddon
Síndrome de Eiken
Síndrome de Eisenmenger
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Síndrome de Elsahy-Waters
Síndrome de Elsching
Síndrome de emaciación diencefálica
Síndrome de Emanuel
Síndrome de embriopatía alcohólica
Síndrome de embriopatía por aminopterina
Síndrome de Emery-Nelson
Síndrome de enanismo mesomélico-genitales pequeños
Síndrome de enanismo mesomélico-paladar hendido-camptodactilia
Síndrome de enanismo primordial microcefálico-resistencia a la insulina
Síndrome de enanismo tanatofórico-cráneo en hoja de trébol
Síndrome de encefalitis límbica-neuromiotonía-hiperhidrosis-polineuropatía
Síndrome de encefalomiopatía mitocondrial-aminoacidopatía
Síndrome de encefalomiopatía-miocardiopatía-dificultad respiratoria neonatal
Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio precoz
Síndrome de encefalopatía metabólica-arritmia asociado al gen TANGO2
Síndrome de encefalopatía progresiva-ataxia espástica-atrofia muscular espinal distal de inicio precoz
Síndrome de encefalopatía progresiva-atrofia cerebral-espasticidad de inicio precoz
Síndrome de encefalopatía progresiva-hipoacusia-hipoplasia pontina-atrofia cerebral de inicio precoz
Síndrome de encefalopatía similar a Leigh-atrofia óptica-neuropatía periférica
Síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad tubular renal
Síndrome de enclaustramiento
Síndrome de enfermedad celíaca-epilepsia-calcificación cerebral
Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-hipoacusia
Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-hipoacusia-discapacidad intelectual
Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-signos piramidales
Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-sordera
Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-sordera-discapacidad intelectual
Síndrome de enfermedad de conducción cardíaca-miocardiopatía dilatada-braquidactilia
Síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung tipo D-braquidactilia
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-discapacidad intelectual
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-ganglioneuroma
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-hipoacusia
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-sordera
Síndrome de enfermedad de Huntington-like por expansiones de C9ORF72
Síndrome de enfermedad de los ganglios basales similar a Leigh-atrofia óptica-neuropatía periférica
Síndrome de enfermedad del hígado-retinosis pigmentaria-polineuropatía-epilepsia
Síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva-inmunodeficiencia
Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes
Síndrome de enfermedad postorgásmica
Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis
Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermolisis ampollosa
Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermolisis bullosa
Síndrome de Eng-Strom
Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía-susceptibilidad a infecciones crónicas asociado al gen STAT1
Síndrome de envejecimiento prematuro tipo Penttinen
Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
Síndrome de epidermólisis ampollosa-hipoacusia-síndrome nefrótico
Síndrome de epidermólisis bullosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
Síndrome de epífisis punteada-hiperplasia osteoclástica
Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia
Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia
Síndrome de epilepsia focal-discapacidad intelectual-disartria-ataxia
Síndrome de epilepsia generalizada-discinesia paroxística
Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales
Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés
Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla
Síndrome de epilepsia rolándica-distonía paroxística inducida por ejercicio-calambre del escritor
Síndrome de epilepsia-ataxia-hipoacusia neurosensorial-tubulopatía
Síndrome de epilepsia-ataxia-sordera neurosensorial-tubulopatía
Síndrome de epilepsia-ceguera cortical-discapacidad intelecutal-dismorfia facial
Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual-anomalías cerebrales de inicio precoz
Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética
Síndrome de epilepsia-telangiectasia
Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatía
Síndrome de escafocefalia familiar
Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
Síndrome de escafocefalia-macrocefalia-retrusión maxilar-discapacidad intelectual
Síndrome de escasez de conductos biliares por monosomía 20p12
Síndrome de escasez de conductos biliares por una mutación puntual en el gen JAG1
Síndrome de escasez de conductos biliares por una mutación puntual en el gen NOTCH2
Síndrome de Escher-Hirt
Síndrome de esclerosis múltiple-ictiosis-deficiencia del factor VIII
Síndrome de Escobar
Síndrome de espasmos epilépticos infantiles
Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales
Síndrome de espasmos-pulgar ancho del lactante
Síndrome de espasticidad neonatal letal-encefalopatía epiléptica
Síndrome de espasticidad-ataxia-anomalías de la marcha
Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X
Síndrome de esperma de cabeza redonda
Síndrome de espermatozoides acefálicos
Síndrome de espina bífida-hipospadias
Síndrome de esplenomegalia-neutropenia-artritis reumatoide
Síndrome de esteatocistoma múltiple-dientes neonatales
Síndrome de estenosis medular diafisaria-malignopatía ósea
Síndrome de estenosis subaórtica-talla baja
Síndrome de Evans
Síndrome de Evans asociado a inmunodeficiencia primaria
Síndrome de exceso de aromatasa
Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E
Síndrome de extrasístoles ventriculares con episodios sincopales-perodactilia-secuencia de Robin
Síndrome de extrasístoles-talla baja-hiperpigmentación-microcefalia
Síndrome de extravasación capilar sistémica
Síndrome de extremidad rígida focal
Síndrome de fallo hepático agudo infantil asociado a fiebre
Síndrome de fallo hepático agudo-afectación multisistémica del lactante
Síndrome de fallo hepático-ataxia cerebelosa-neuropatía periférica sensitivo-motora infantil
Síndrome de Fanconi adquirido asociado a Ig monoclonal de cadenas ligeras
Síndrome de Fanconi adquirido asociado a inmunoglobulina monoclonal de cadena ligera
Síndrome de Fanconi adquirido secundario a una gammapatía monoclonal
Síndrome de Fanconi atípico-hiperinsulinismo neonatal
Síndrome de Fanconi primario renal
Síndrome de Fanconi primario renotubular
Síndrome de Fanconi renal con nefrocalcinosis y cálculos renales
Síndrome de Fanconi secundario a gammapatía monoclonal de cadenas ligeras
Síndrome de Fanconi-Bickel
Síndrome de Fara-Chlupackova
Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
Síndrome de Feingold
Síndrome de Feingold tipo 1
Síndrome de Feingold tipo 2
Síndrome de Felty
Síndrome de feminización testicular
Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano
Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
Síndrome de FHEIG
Síndrome de fibromatosis gingival-dilatación de la raíz aórtica-dismorfia facial-discapacidad intelectual
Síndrome de fibromatosis gingival-dismorfia facial
Síndrome de fibromatosis gingival-hipertricosis
Síndrome de fibromatosis gingival-hipoacusia progresiva
Síndrome de fibromatosis gingival-sordera progresiva
Síndrome de fibromatosis hialina
Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual
Síndrome de fibrosis pulmonar intersticial-neurodegeneración-angiomatosis cerebral
Síndrome de fibrosis pulmonar-hiperplasia hepática-hipoplasia de médula ósea
Síndrome de fibrosis pulmonar-inmunodeficiencia-disgenesia gonadal 46,XX
Síndrome de fibrosis-neurodegeneración-angiomatosis cerebral
Síndrome de fiebre periódica
Síndrome de fiebre periódica de la infancia
Síndrome de fiebre periódica hereditaria
Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada al gen NLRP12
Síndrome de fiebre periódica inexplicada de la infancia
Síndrome de fiebre periódica sin causa conocida
Síndrome de fiebre periódica-estomatitis aftosa-faringitis-adenopatía
Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia
Síndrome de fiebre periódica-paniculitis-dermatosis de inicio en el lactante
Síndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter
Síndrome de Filippi
Síndrome de Fine-Lubinsky
Síndrome de Finlay-Markes
Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott
Síndrome de Fisher
Síndrome de fisura labial-distrofia de conos y bastones
Síndrome de fisura labial-retinopatía
Síndrome de fisura labial-retinopatía progresiva
Síndrome de fisura labiopalatina-hipoacusia-lipoma sacro
Síndrome de fisura labiopalatina-malrotación intestinal-cardiopatía
Síndrome de fisura labiopalatina-sordera-lipoma sacro
Síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert
Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor
Síndrome de Floating-Harbor
Síndrome de Flynn-Aird
Síndrome de Foix-Alajouanine
Síndrome de Foix-Chavany-Marie
Síndrome de Forney
Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe
Síndrome de Forsius-Eriksson
Síndrome de fosita labial
Síndrome de fotosensibilidad cutánea-colitis letal
Síndrome de Fountain
Síndrome de Fowler
Síndrome de Fowler-Christmas-Chapple
Síndrome de fracaso de la erupción dentaria-hipoplasia maxilar-genu valgum
Síndrome de fragilidad ósea-contracturas-ruptura arterial-hipoacusia
Síndrome de fragilidad ósea-contracturas-ruptura arterial-sordera
Síndrome de Fragoso-Cantú
Síndrome de François
Síndrome de Frank-Ter Haar
Síndrome de Frarek-Bocker-Kahlen
Síndrome de Fraser
Síndrome de Frasier
Síndrome de Freeman-Burian
Síndrome de Freeman-Sheldon
Síndrome de Freire-Maia
Síndrome de Freire-Maia-Pinheiro-Opitz
Síndrome de frente alta-cabello escaso-hiperextensibilidad de la piel-escoliosis
Síndrome de Frey
Síndrome de Fried
Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel
Síndrome de Frieman-Goodman
Síndrome de Froster-Huch
Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson-Hall
Síndrome de Fryns
Síndrome de Fryns-Hofkens-Fabry
Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry
Síndrome de fuga capilar
Síndrome de fuga capilar idiopática
Síndrome de Fuhrmann
Síndrome de Fukuhara
Síndrome de fusión esplenogonadal-anomalías de las extremidades-micrognatia
Síndrome de fusión posterior de las vértebras lumbosacras-blefaroptosis
Síndrome de Gabriele-de Vries
Síndrome de Gaisböck
Síndrome de Galloway
Síndrome de Galloway-Mowat
Síndrome de Game-Friedman-Paradice
Síndrome de Garcia-Lurie
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gardner-Diamond
Síndrome de Gardner-Silengo-Wachtel
Síndrome de GCM
Síndrome de Gemignani
Síndrome de genes contiguos con esclerosis tuberosa/enfermedad renal poliquística
Síndrome de genes contiguos TSC2/PKD1
Síndrome de Genoa
Síndrome de Gerhardt
Síndrome de German
Síndrome de Gershoni-Baruch
Síndrome de Gershoni-Baruch-Leibo
Síndrome de Gerstmann
Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Síndrome de Ghosal
Síndrome de Gillespie
Síndrome de Gitelman
Síndrome de Giuffré-Tsukahara
Síndrome de glabela prominente-microcefalia-hipogenitalismo
Síndrome de Glastre-Cochat-Bouvier
Síndrome de glaucoma-apnea del sueño
Síndrome de glaucoma-ectopia lentis-microesferofaquia-rigidez articular-talla baja
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos por deficiencia de MAN1B1
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ib
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ic
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Id
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ie
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo If
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ig
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ih
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ii
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIa
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIb
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IId
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIe
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIf
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIg
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIh
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIi
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIj
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Iik
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIn
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIo
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIp
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ij
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ik
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IL
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Im
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo In
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ir
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ix
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Iy
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Iz
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo lo
Síndrome de glucagonoma
Síndrome de Golabi-Rosen
Síndrome de Goldberg
Síndrome de Goldberg-Maxwell
Síndrome de Goldblatt
Síndrome de Goldblatt-Viljoen
Síndrome de Goldblatt-Wallis
Síndrome de Goldmann-Favre
Síndrome de Goldston
Síndrome de Gollop
Síndrome de Goltz
Síndrome de Gómez-López-Hernández
Síndrome de goniodisgenesia-discapacidad intelectual-talla baja
Síndrome de Gonzales-del Ángel
Síndrome de Good
Síndrome de Goodpasture
Síndrome de Goossens-Devriendt
Síndrome de Gordon
Síndrome de Gordon-Holmes
Síndrome de Gorham
Síndrome de Gorlin
Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Síndrome de Gorlin-Goltz
Síndrome de Gottron
Síndrome de Graham Little
Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur
Síndrome de Graham-Boyle-Troxell
Síndrome de Graham-Cox
Síndrome de Grange
Síndrome de Grant
Síndrome de Griscelli
Síndrome de Griscelli tipo 1
Síndrome de Griscelli tipo 2
Síndrome de Griscelli tipo 3
Síndrome de Griscelli-Pruniéras
Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 1
Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 2
Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 3
Síndrome de Grisel
Síndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine adquirido
Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
Síndrome de Grzybowski
Síndrome de Guibaud-Vainsel
Síndrome de Guillain-Barré
Síndrome de Guillain-Barré atáxico sensitivo agudo
Síndrome de Guillain-Barré panautonómico agudo
Síndrome de Guillain-Barré puro motor agudo
Síndrome de Guillain-Barré sensitivo puro agudo
Síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía desmielinizante idiopática aguda
Síndrome de Guillain-Barré-Strohl
Síndrome de Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano
Síndrome de Guízar-Vázquez-Luengas-Muñoz
Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi
Síndrome de Guttmacher
Síndrome de Haberland
Síndrome de hábito de Prader-Willi-osteopenia-camptodactilia
Síndrome de hábito marfanoide-discapacidad intelectual autosómico recesivo
Síndrome de hábito marfanoide-dismorfia facial-anomalía esquelética-defecto cardíaco
Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada
Síndrome de Haddad
Síndrome de Hadziselimovic
Síndrome de Haim-Munk
Síndrome de Hajdu-Cheney
Síndrome de Hal-Berg-Rudolph
Síndrome de Halal
Síndrome de Halal-Setton-Wang
Síndrome de Halasz
Síndrome de Hall-Hittner
Síndrome de Hall-Riggs
Síndrome de Hallermann-Streiff
Síndrome de Hallermann-Streiff-like
Síndrome de Hallervorden-Spatz
Síndrome de hallux varus-polisindactilia preaxial
Síndrome de Hamamy
Síndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji
Síndrome de Hamano-Tsukamoto
Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado
Síndrome de hamartoma lineal
Síndrome de hamartoma múltiple
Síndrome de Hamman-Rich
Síndrome de Hanhart
Síndrome de Hanot
Síndrome de Hao-Fountain
Síndrome de Hao-Fountain por mutación en el gen USP7
Síndrome de haploinsuficiencia de SOX5
Síndrome de haploinsuficiencia de YY1
Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie
Síndrome de Hardikar
Síndrome de Hardikar asociado al gen MED12
Síndrome de Harel-Yoon
Síndrome de Harrod
Síndrome de Hartnup
Síndrome de Hartsfield
Síndrome de Hay-Wells
Síndrome de Hecht
Síndrome de Hecht-Beals
Síndrome de Hecht-Scott
Síndrome de Heiner
Síndrome de Heller
Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa
Síndrome de hemangioma en la mitad inferior del cuerpo - anomalías urogenitales-renales - mielopatía - malformaciones óseas-anorrectales-arteriales
Síndrome de hemangioma en la mitad inferior del cuerpo-anomalías urogenitales-renales-mielopatía-malformaciones óseas-anorrectales-arteriales
Síndrome de hemangioma perineal-malformaciones genitales externas-lipomielomeningocele-anomalías vésico-renales-ano imperforado-apéndice cutáneo
Síndrome de hemangioma-trombocitopenia
Síndrome de hematoma doloroso
Síndrome de hematuria familiar autosómica dominante-tortuosidad arteriolar retiniana-contracturas
Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejia idiopático
Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple
Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico
Síndrome de hemoglobina C-beta-talasemia
Síndrome de hemoglobina E-beta-talasemia
Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia
Síndrome de hemólisis-enzimas hepáticas elevadas-disminución de plaquetas
Síndrome de hendidura media del labio superior-lipoma del cuerpo calloso-pólipos cutáneos en la línea media
Síndrome de hendidura orofacial
Síndrome de hendidura orofacial-anomalías cardíacas-dismorfia facial
Síndrome de hendidura-ectropión-dientes cónicos
Síndrome de Hennekam
Síndrome de Hennekam-Beemer
Síndrome de hereditario de angiopatía-nefropatía-aneurismas-calambres musculares
Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Síndrome de Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar
Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia
Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia por deficiencia de AP3B1
Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con hipoacusia por deficiencia de AP3D1
Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con hipoacusia por deficiencia de la subunidad delta 1 del complejo adaptador 3
Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con neutropenia e hipoacusia por deficiencia de AP3D1
Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con sordera
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP-3
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP3B1
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-2
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-3
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de la subunidad beta 1 del complejo adaptador 3
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia del complejo de la proteína adaptadora 3
Síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 10
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
Síndrome de Hernández-Aguirre Negrete
Síndrome de Hernández-Fragoso
Síndrome de hernia diafragmática-hipertelorismo-miopía-hipoacusia
Síndrome de hernia diafragmática-hipertelorismo-miopía-sordera
Síndrome de hernia diafragmática-intestino corto-asplenia
Síndrome de hernia diafragmática-onfalocele-hipertelorismo
Síndrome de hernia spiegeliana-criptorquidia
Síndrome de Heyn-Sproul-Jackson
Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa
Síndrome de hidrocefalia-agiria-displasia retiniana
Síndrome de hidrocefalia-displasia costoventral-anomalía de Sprengel
Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azules-nefropatía
Síndrome de hidrocefalia-obesidad-hipogonadismo
Síndrome de hidrocefalia-ombligo de inserción baja
Síndrome de hidrocefalia-paladar hendido-contracturas articulares
Síndrome de hidrocefalia-talla alta-hiperlaxitud
Síndrome de hidronefrosis-sonrisa invertida
Síndrome de hidropesía fetal por Hb de Bart
Síndrome de hidropesía fetal por hemoglobina de Bart
Síndrome de hidropesía-acidosis láctica-anemia sideroblástica-fallo multisistémico
Síndrome de hidropesía-calcificación ectópica-displasia esquelética apolillada
Síndrome de Hinman
Síndrome de Hinman-Allen
Síndrome de hiper IgE
Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas
Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas
Síndrome de hiper-IgD
Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante por deficiencia de STAT3
Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo por deficiencia de ZNF341
Síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X
Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de CD40
Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de CD40L
Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de UNG
Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de uracil N glicosilasa
Síndrome de hiper-IgM por deficiencia del ligando de CD40
Síndrome de hiper-IgM tipo 1
Síndrome de hiper-IgM tipo 2
Síndrome de hiper-IgM tipo 3
Síndrome de hiper-IgM tipo 5
Síndrome de hiperactivación del complemento-trombosis angiopática-enteropatía perdedora de proteínas
Síndrome de hiperaldosteronismo primario-crisis-anomalías neurológicas
Síndrome de hipercalciuria-coloboma macular bilateral
Síndrome de hipercoagulabilidad por deficiencia de glicosilfosfatidilinositol
Síndrome de hipercrecimiento/obesidad
Síndrome de hiperecplexia-epilepsia
Síndrome de hiperekplexia-epilepsia
Síndrome de hiperestimulación ovárica
Síndrome de hiperfalangia de los dedos-anomalías de los pies-pectus excavatum grave
Síndrome de hiperferritinemia hereditaria-catarata
Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual
Síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante por deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3
Síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc
Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D
Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
Síndrome de hipermovilidad articular familiar
Síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria
Síndrome de hiperpermeabilidad capilar
Síndrome de hiperplexia-epilepsia
Síndrome de hiperpotasemia-hipertensión de Gordon
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar difuso-acrocianosis
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-carcinoma esofágico
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-esclerodactilia
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-hipoacusia
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-parálisis espástica
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-párpados quísticos-hipodoncia-hipotricosis
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-sordera
Síndrome de hiperqueratosis-contracturas letal
Síndrome de hiperqueratosis-hiperpigmentación
Síndrome de hipertelorismo asociado al gen SPECC1L
Síndrome de hipertelorismo de Teebi
Síndrome de hipertelorismo-anomalías esofágicas-hipospadias
Síndrome de hipertelorismo-hipospadias
Síndrome de hipertelorismo-seno preauricular-obstrucción del conducto lagrimal-hipoacusia
Síndrome de hipertelorismo-senos preauriculares-obstrucción del conducto lagrimal-sordera
Síndrome de hipertermia maligna-artrogriposis-tortícolis
Síndrome de hipertricosis cervical-neuropatía periférica
Síndrome de hipertricosis-talla baja-dismorfia facial-retraso del desarrollo
Síndrome de hipertrofia muscular-hepatomegalia-polihidramnios
Síndrome de hiperuricemia-anemia-insuficiencia renal
Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis
Síndrome de hiperviscosidad policlonal
Síndrome de hipoacusia branquiogénica
Síndrome de hipoacusia conductiva-malformación del pabellón auricular
Síndrome de hipoacusia conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas
Síndrome de hipoacusia e infertilidad
Síndrome de hipoacusia neurosensorial progresiva-cardiomiopatía hipertrófica
Síndrome de hipoacusia neurosensorial progresiva-miocardiopatía hipertrófica
Síndrome de hipoacusia neurosensorial-aparición temprana de canas-temblor esencial
Síndrome de hipoacusia neurosensorial-catarata-anomalías esqueléticas-miocardiopatía
Síndrome de hipoacusia neurosensorial-cuadriplejía espástica-discapacidad intelectual
Síndrome de hipoacusia neurosensorial-trombocitopenia asociado al gen DIAPH1
Síndrome de hipoacusia-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
Síndrome de hipoacusia-ataxia ligada al cromosoma X
Síndrome de hipoacusia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
Síndrome de hipoacusia-discapacidad intelectual tipo Martin-Probst
Síndrome de hipoacusia-displasia epifisaria-talla baja
Síndrome de hipoacusia-displasia esquelética-cara tosca y labios grandes
Síndrome de hipoacusia-displasia esquelética-granuloma labial
Síndrome de hipoacusia-distonía-neuronopatía óptica
Síndrome de hipoacusia-diverticulosis en el intestino delgado-neuropatía
Síndrome de hipoacusia-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía
Síndrome de hipoacusia-hipogonadismo
Síndrome de hipoacusia-hipoplasia del esmalte-anomalías en las uñas
Síndrome de hipoacusia-insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar
Síndrome de hipoacusia-malformaciones del oído-parálisis facial
Síndrome de hipoacusia-nefritis-malformación anorrectal
Síndrome de hipoacusia-oligodoncia
Síndrome de hipoacusia-onicodistrofia
Síndrome de hipoacusia-onicodistrofia autosómica dominante
Síndrome de hipoacusia-onicodistrofia autosómica recesiva
Síndrome de hipoacusia-onicodistrofia-osteodistrofia-discapacidad intelectual
Síndrome de hipoacusia-onicodistrofia-osteodistrofia-discapacidad intelectual-crisis
Síndrome de hipoacusia-onicoosteodistrofia-discapacidad intelectual
Síndrome de hipoacusia-pili torti-hipogonadismo
Síndrome de hipoacusia-sinfalangismo tipo Hermann
Síndrome de hipoacusia-vitíligo-acalasia
Síndrome de hipodoncia-displasia ungueal
Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial
Síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades
Síndrome de hipoglosia-hipodactilia
Síndrome de hipoglucemia pancreatógena no insulinoma
Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino-discapacidad intelectual-anomalías esqueléticas
Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primario-alopecia parcial
Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico-cataratas
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-alopecia fronto parietal
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-hipoacusia neurosensorial-dismorfia
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-sordera neurosensorial-dismorfia
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinosis pigmentaria
Síndrome de hipogonadismo-prolapso de válvula mitral-discapacidad intelectual
Síndrome de hipogonadismo-talla baja-coloboma-polidactilia preaxial
Síndrome de hipohidrosis-desequilibrio electrolítico-disfunción de las glándulas lagrimales-ictiosis-xerostomía
Síndrome de hipohidrosis-hipoplasia del esmalte-queratodermia palmoplantar-discapacidad intelectual
Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad
Síndrome de hipomagnesemia primaria-epilepsia refractaria-discapacidad intelectual
Síndrome de hipomielinización-atrofia cerebelosa-hipoplasia del cuerpo calloso
Síndrome de hipomielinización-catarata congénita
Síndrome de hipomielinización-displasia espondiloepimetafisaria
Síndrome de hipomielinización-hipogonadismo hipogonadotrópico-hipodoncia
Síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison
Síndrome de hipoparatiroidismo-discapacidad intelectual-dismorfia
Síndrome de hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison-candidiasis mucocutánea
Síndrome de hipoparatiroidismo-hipoacusia neurosensorial-enfermedad renal
Síndrome de hipoparatiroidismo-sordera neurosensorial-enfermedad renal
Síndrome de hipoparatiroidismo-talla baja-discapacidad intelectual-crisis
Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení
Síndrome de hipopigmentación-deterioro neurológico
Síndrome de hipopigmentación-hipoacusia
Síndrome de hipopigmentación-inmunodeficiencia con o sin deterioro neurológico
Síndrome de hipopigmentación-queratodermia palmoplantar punctata
Síndrome de hipopigmentación-sordera
Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana
Síndrome de hipoplasia cerebelosa-discapacidad intelectual-microcefalia congénita-distonía-anemia-retraso del crecimiento
Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal
Síndrome de hipoplasia cubital-pies hendidos
Síndrome de hipoplasia de cúbito-discapacidad intelectual
Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual
Síndrome de hipoplasia de los cartílagos alares-coloboma-telecanto
Síndrome de hipoplasia de peroné y cúbito-anomalías renales
Síndrome de hipoplasia de pierna-catarata
Síndrome de hipoplasia del cuerpo calloso-retraso-pulgares en aducción-espasticidad-hidrocefalia
Síndrome de hipoplasia del eje radial-atresia de coanas
Síndrome de hipoplasia del páncreas-atresia intestinal-hipoplasia de la vesícula biliar
Síndrome de hipoplasia foveal-catarata presenil
Síndrome de hipoplasia foveal-defecto de decusación del nervio óptico-disgenesia del segmento anterior
Síndrome de hipoplasia mandibular-sordera-rasgos progeroides-lipodistrofia
Síndrome de hipoplasia mediofacial-deficiencia auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis
Síndrome de hipoplasia mediofacial-hipoacusia-eliptocitosis-nefrocalcinosis
Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatía congénita
Síndrome de hipoplasia pulmonar-agonadismo-dextrocardia-hernia diafragmática
Síndrome de hipoplasia radial-pulgares trifalángicos-hipospadias-diastema maxilar
Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome de hipospadias-discapacidad intelectual tipo Goldblatt
Síndrome de hipospadias-disfagia
Síndrome de hipotelorismo-paladar hendido-hipospadias
Síndrome de hipotiroidismo-dismorfia-polidactilia postaxial-discapacidad intelectual
Síndrome de hipotiroidismo-paladar hendido
Síndrome de hipotonía infantil-anomalías oculomotoras-movimientos hipercinéticos-retraso del desarrollo
Síndrome de hipotonía infantil-retraso psicomotor-facies característica
Síndrome de hipotonía progresiva-discapacidad intelectual-dismorfia facial debido a RBSN defectuoso en FYVE
Síndrome de hipotonía progresiva-discapacidad intelectual-dismorfismo facial debido a Rabenosyn-5 defectuoso en FYVE
Síndrome de hipotonía-artrogriposis-dismorfia facial-linfedema
Síndrome de hipotonía-cistinuria
Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico
Síndrome de hipotonía-cistinuria tipo 1
Síndrome de hipotonía-crisis-encefalopatía neonatal grave por microdeleción 5q31.3
Síndrome de hipotonía-falta de crecimiento-microcefalia
Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave
Síndrome de hipotricosis-hiperqueratosis palmoplantar estriada-acrooestólisis-periodontitis
Síndrome de hipotricosis-hipoacusia
Síndrome de hipotricosis-ictiosis congénita
Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal
Síndrome de hipotricosis-osteólisis-periodontitis-hiperqueratosis palmoplantar
Síndrome de hipotricosis-osteólisis-periodontitis-queratodermia palmoplantar
Síndrome de hipotricosis-queratodermia palmoplantar estriada-acrooestólisis-periodontitis
Síndrome de hipotricosis-sordera
Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita
Síndrome de hipoventilación central congénita
Síndrome de hirsutismo-hiperplasia gingival congénita
Síndrome de histidinuria-defecto tubular renal
Síndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers
Síndrome de Hoffman
Síndrome de Hoffmann
Síndrome de Holmes-Adie
Síndrome de Holmes-Schepens
Síndrome de holoprosencefalia-anomalías radiales, cardíacas y renales
Síndrome de holoprosencefalia-craneosinostosis
Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal
Síndrome de holoprosencefalia-ectrodactilia-fisura labiopalatina
Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia postaxial
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de Holzgreve
Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
Síndrome de Horner congénito
Síndrome de Hornstein-Knickenberg
Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday
Síndrome de Howell-Evans
Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Síndrome de Hughes
Síndrome de Hughes neonatal
Síndrome de Hughes-Stovin
Síndrome de Hunter
Síndrome de Hunter tipo A
Síndrome de Hunter tipo B
Síndrome de Hunter-Jurenka-Thompson
Síndrome de Hunter-McAlpine
Síndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann
Síndrome de Huppke-Brendel
Síndrome de Huriez
Síndrome de Hurler
Síndrome de Hurler-Scheie
Síndrome de Hutchinson-Gilford
Síndrome de Hyde Forster-McCarthy-Berry
Síndrome de ictiosis autosómica
Síndrome de ictiosis autosómica con anomalías del cabello predominantes
Síndrome de ictiosis autosómica con enfermedad de curso fatal
Síndrome de ictiosis autosómica con otros signos asociados
Síndrome de ictiosis autosómica con signos neurológicos predominantes
Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica
Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-tetraplejía espástica
Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía
Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia
Síndrome de ictiosis ligada al cromosoma X
Síndrome de ictiosis y prematuridad
Síndrome de ictiosis-alopecia-eclabión-ectropión-discapacidad intelectual
Síndrome de ictiosis-anomalías orales y digitales
Síndrome de ictiosis-atrofodermia folicular-hipotricosis
Síndrome de ictiosis-atrofodermia folicular-hipotricosis-hipohidrosis
Síndrome de ictiosis-discapacidad intelectual-talla baja significativa-afectación renal
Síndrome de ictiosis-hepatoesplenomegalia-degeneración cerebelosa
Síndrome de ictiosis-hipotricosis-colangitis esclerosante
Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia
Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki
Síndrome de Illum
Síndrome de Imagawa-Matsumoto
Síndrome de Imerslund-Gräsbeck
Síndrome de imperforación orofaríngea-anomalías costovertebrales
Síndrome de implosión maxilar
Síndrome de incurvación tibial lateral grave-talla baja-escápula alada leve-dismorfia facial leve
Síndrome de inestabilidad articular
Síndrome de inestabilidad articular familiar
Síndrome de infección crónica por EBV
Síndrome de infección crónica por el virus de Epstein-Barr
Síndrome de inflamación-neutropenia grave-insuficiencia medular-linfoproliferación asociada al receptor 8 tipo toll
Síndrome de inflamación-neutropenia grave-insuficiencia medular-linfoproliferación asociado al gen TLR8
Síndrome de inicio en la lactancia de ataxia espinocerebelosa-retraso psicomotor
Síndrome de inmunodeficiencia combinada por defecto tímico
Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad
Síndrome de inmunodeficiencia de células B-anomalías de las extremidades-malformaciones urogenitales
Síndrome de inmunodeficiencia DOCK8
Síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T-alopecia congénita-distrofia ungueal
Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de LAMTOR2
Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de P14
Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de p14
Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de P14/endosoma tardío/adaptador lisosomal, activador MAPK y MTOR 2
Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de P14/LAMTOR2
Síndrome de inmunodeficiencia-enanismo de extremidades cortas
Síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales
Síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-dismorfia facial
Síndrome de inmunodeficiencia-microcefalia-inestabilidad cromosómica
Síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X
Síndrome de insensibilidad a la hormona de crecimiento
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili
Síndrome de insensibilidad congénita al dolor-anhidrosis
Síndrome de insensibilidad congénita al dolor-hipohidrosis
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos
Síndrome de insuficiencia adenohipofisaria-inmunodeficiencia variable
Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable
Síndrome de insuficiencia de la médula ósea trilineal-retraso del desarrollo
Síndrome de insuficiencia de liasa de fosfato de esfingosina
Síndrome de insuficiencia hepática aguda infantil asociada a fiebre
Síndrome de insuficiencia hepática aguda-afectación multisistémica del lactante
Síndrome de insuficiencia hepática aguda-ataxia cerebelosa-neuropatía periférica sensitivo-motora infantil
Síndrome de insuficiencia mitral-hipoacusia-anomalías esqueléticas
Síndrome de insuficiencia mitral-sordera-anomalías esqueléticas
Síndrome de insuficiencia pancreática-anemia-hiperostosis
Síndrome de insuficiencia suprarrenal-acalasia-alacrimia
Síndrome de interrupción del tallo hipofisario
Síndrome de intervalo QT largo-hipoacusia
Síndrome de intervalo QT largo-sordera
Síndrome de intestino corto congénito
Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15
Síndrome de Ipp-Gelfand
Síndrome de Irons-Bhan
Síndrome de Irons-Bianchi
Síndrome de irradiación aguda
Síndrome de Isaacs
Síndrome de Isaacs-Mertens
Síndrome de Iso-Kikuchi
Síndrome de isocromosoma 12p
Síndrome de isotretinoina-like
Síndrome de isquemia retiniana-hialinosis de los vasos pequeños del tracto digestivo-calcificaciones cerebrales difusas
Síndrome de Ivemark
Síndrome de Ivemark II
Síndrome de Jackson-Barr
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Jacobs
Síndrome de Jacobsen
Síndrome de Jagell-Holmgren-Hofer
Síndrome de Jalili
Síndrome de Jancar
Síndrome de Jankovic-Rivera
Síndrome de Jansen-de Vries
Síndrome de Jarcho-Levin
Síndrome de Jawad
Síndrome de Jeavons
Síndrome de JEB localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
Síndrome de Jeune
Síndrome de Job
Síndrome de Johanson-Blizzard
Síndrome de Johnson
Síndrome de Johnson-McMillin
Síndrome de Johnson-Munson
Síndrome de Jones
Síndrome de Joubert
Síndrome de Joubert clásico
Síndrome de Joubert con defecto hepático
Síndrome de Joubert con defecto ocular
Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital
Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
Síndrome de Joubert con enfermedad renal
Síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita
Síndrome de Joubert con JATD
Síndrome de Joubert con retinopatía
Síndrome de Joubert con síndrome de Senior-Loken
Síndrome de Joubert con síndrome oro-facio-digital
Síndrome de Joubert puro
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
Síndrome de Joubert-Boltshauser
Síndrome de Juberg-Hayward
Síndrome de Juberg-Hellman
Síndrome de Jung
Síndrome de Jussieu
Síndrome de Kabuki
Síndrome de Kaeser
Síndrome de Kagami-Ogata
Síndrome de Kagami-Ogata por disomía uniparental paterna del cromosoma 14
Síndrome de Kagami-Ogata por hipermetilación en 14q32.2 del alelo materno
Síndrome de Kagami-Ogata por microdeleción materna 14q32.2
Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
Síndrome de Kallin
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Kallmann-cardiopatía
Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
Síndrome de Kapur-Toriello
Síndrome de Karandikar-Maria-Kamble
Síndrome de Karsck-Neugebauer
Síndrome de Kasabach-Merritt
Síndrome de Kawashima-Tsuji
Síndrome de Kaya-Barakat-Masson
Síndrome de Kaya-Prontera
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Keipert
Síndrome de Kelley-Seegmiller
Síndrome de Kelly-Paterson
Síndrome de Kenny
Síndrome de Kenny-Caffey
Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante
Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo
Síndrome de Keppen-Lubinsky
Síndrome de Kersey
Síndrome de Keutel
Síndrome de Khalifa-Graham
Síndrome de Kindler
Síndrome de King-Denborough
Síndrome de Kinsbourne
Síndrome de Kjellin
Síndrome de Kleefstra
Síndrome de Kleefstra por del(9)(q34)
Síndrome de Kleefstra por deleción subtelomérica 9q
Síndrome de Kleefstra por microdeleción 9q34
Síndrome de Kleefstra por monosomía 9q34
Síndrome de Kleefstra por una mutación puntual
Síndrome de Klein-Waardenburg
Síndrome de Kleine-Levin
Síndrome de Kleiner-Holmes
Síndrome de Klippel-Feil aislado
Síndrome de Klippel-Trénaunay
Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido
Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
Síndrome de Klüver-Bucy
Síndrome de Knobloch
Síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne
Síndrome de Kohlschütter-Tonz
Síndrome de Komar
Síndrome de Koolen-De Vries
Síndrome de Koolen-De Vries por una mutación puntual
Síndrome de Kopysc-Barczyk-Krol
Síndrome de Kostmann
Síndrome de Kosztolanyi
Síndrome de Koussef-Nichols
Síndrome de Kousseff
Síndrome de Kowarski
Síndrome de Kozlowski-Krajewska
Síndrome de Kozlowski-Tsuruta
Síndrome de Krasnow-Qazi
Síndrome de Krause-Kivlin
Síndrome de Krause-van Schooneveld-Kivlin
Síndrome de Kreiborg-Pakistani
Síndrome de Kunze-Riehm
Síndrome de Kuskokwim
Síndrome de Kuzniecky
Síndrome de la arteria mesentérica superior
Síndrome de la cimitarra
Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular
Síndrome de la enfermedad de Huntington-like
Síndrome de la fisura media
Síndrome de la flor de enredadera
Síndrome de la glicoproteína deficiente en carbohidrato tipo Iu
Síndrome de la Isla de la Reunión-anorexia-vómitos incontenibles-signos neurológicos
Síndrome de la mancha albinótica paramacular
Síndrome de la oreja en punto de interrogación
Síndrome de la persona rígida clásico
Síndrome de la piel apergaminada
Síndrome de la piel arrugada
Síndrome de la piel escaldada por estafilococos
Síndrome de la piel rígida de Parana
Síndrome de la salida torácica
Síndrome de la triada
Síndrome de la triple H
Síndrome de la vena pulmonar epibronquial derecha
Síndrome de Laband
Síndrome de labio leporino y paladar hendido-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco congénito-hipoacusia
Síndrome de labio leporino y paladar hendido-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco congénito-sordera
Síndrome de labio leporino-malformaciones cardíacas y de las extremidades
Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica
Síndrome de labio leporino/paladar hendido-sindactilia-pili torti
Síndrome de Labrune
Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer
Síndrome de lagoftalmia-labio leporino y paladar hendido
Síndrome de Lamb-Shaffer
Síndrome de Lambert
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de Laron
Síndrome de Laron con inmunodeficiencia
Síndrome de Larsen
Síndrome de Larsen-like letal
Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3
Síndrome de las palmas rojas
Síndrome de las plaquetas de White
Síndrome de Laubry-Pezzi
Síndrome de Laurence-Moon
Síndrome de Laurin-Sandrow
Síndrome de Lawrence
Síndrome de Laxova-Opitz
Síndrome de Learman
Síndrome de Lee-Root-Fenske
Síndrome de Legius
Síndrome de Legius en mosaico
Síndrome de Legius sin mosaicismo
Síndrome de Lehman
Síndrome de Leichtman-Wood-Rohn
Síndrome de Leigh
Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial
Síndrome de Leigh asociado al ADNmt
Síndrome de Leigh por deficiencia de PC
Síndrome de Leigh por deficiencia de piruvato carboxilasa
Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense
Síndrome de Leigh tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Síndrome de Lelis
Síndrome de Lemierre
Síndrome de Lenk-Ploski
Síndrome de Lennox-Gastaut
Síndrome de lentígines múltiples familiar sin afectación sistémica
Síndrome de Léri-Weill
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de lesiones en anillo del cuero cabelludo-fragilidad ósea
Síndrome de leucodistrofia-hipodoncia-ataxia-hipomielinización
Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-elevación del lactato
Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado
Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-hipoacusia-deficiencia visual
Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-sordera-deficiencia visual
Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado
Síndrome de leucoencefalopatía-condrodisplasia metafisaria
Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondiloepimetafisaria
Síndrome de leucoencefalopatía-distonía-neuropatía motora
Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo
Síndrome de leucoencefalopatía-queratodermia palmoplantar
Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-discapacidad intelectual-hipodoncia-hipotricosis
Síndrome de leuconiquia total-lesiones tipo acantosis nigricans-cabello anómalo
Síndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic
Síndrome de Levine-Critchley
Síndrome de Levy Hollister
Síndrome de Lewandowsky-Lutz
Síndrome de Lewis-Summer
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Liang-Wang
Síndrome de liberación de citocinas asociado a terapia celular CAR-T
Síndrome de Liberfarb
Síndrome de Lichtenstein
Síndrome de Lichtenstein-Knorr
Síndrome de Liddle
Síndrome de Liebenberg
Síndrome de ligasa 4
Síndrome de Lindsay-Burn
Síndrome de linfangioendoteliomatosis multifocal-trombocitopenia
Síndrome de linfedema-anomalía arteriovenosa cerebral-hipertensión pulmonar primaria
Síndrome de linfedema-comunicación interauricular-cambios faciales
Síndrome de linfedema-distiquiasis
Síndrome de linfedema-hipoparatiroidismo
Síndrome de linfedema-linfangiectasia-discapacidad intelectual
Síndrome de lipodermoide epibulbar-apéndice preauricular-politelia
Síndrome de lipodistrofia generalizada-rasgos progeroides-discapacidad intelectual grave
Síndrome de lipodistrofia-anomalía de Rieger-diabetes
Síndrome de lipodistrofia-discapacidad intelectual-hipoacusia
Síndrome de lipodistrofia-discapacidad intelectual-sordera
Síndrome de lipoma nasopalpebral-coloboma
Síndrome de lipomatosis plantar-dismorfia facial-retraso del desarrollo
Síndrome de lipomatosis plantar-facies inusual-retraso del desarrollo
Síndrome de lisencefalia posterior-puente aplanado y defecto de cruce de la línea media medular
Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia ósea metacarpiana
Síndrome de lisencefalia tipo 3-secuencia de aquinesia fetal familiar
Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
Síndrome de Lisker-García-Ramos
Síndrome de Lison
Síndrome de livedo racemosa-accidente cerebrovascular
Síndrome de livedo reticularis-accidente cerebrovascular
Síndrome de lóbulos gruesos de las orejas-hipoacusia conductiva
Síndrome de lóbulos gruesos de las orejas-sordera conductiva
Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de Longman-Tolmie
Síndrome de Lopes-Gorlin
Síndrome de Lopes-Marques de Faria
Síndrome de los cabellos de bambú
Síndrome de los codos peludos
Síndrome de los conductos de Müller persistentes
Síndrome de los ojos bailarines
Síndrome de Loucks-Innes
Síndrome de Lowe
Síndrome de Lowe Kohn Cohen
Síndrome de Lown-Ganong-Levine
Síndrome de Lowry-MacLean
Síndrome de Lowry-Wood
Síndrome de Lowry-Yong
Síndrome de Lubag
Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
Síndrome de Lubinsky
Síndrome de Lucey-Driscoll
Síndrome de Lujan-Fryns
Síndrome de lunar atípico familiar
Síndrome de lunar B-K
Síndrome de Lundberg
Síndrome de Luscan-Lumish
Síndrome de luxación bilateral de la cadera y la cabeza radial-talla baja-escoliosis-coaliciones carpales-pie cavo-dismorfia facial
Síndrome de luxación de cadera-dismorfia
Síndrome de Lyell
Síndrome de Lynch
Síndrome de Lynch-Lee-Murday
Síndrome de Lyngtadaas
Síndrome de Mabry
Síndrome de Mac Duffie
Síndrome de MacDermot-Patton-Williams
Síndrome de MacDermot-Winter
Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera
Síndrome de Mackay-Shek-Carr
Síndrome de macrobléfaron-ectropión-hipertelorismo-macrostomía
Síndrome de macrocefalia-alopecia-cutis laxa-escoliosis
Síndrome de macrocefalia-cardiopatía congénita-dismofia facial-discapacidad intelectual
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax angosto
Síndrome de macrocefalia-malformación capilar
Síndrome de macrocefalia-obesidad-discapacidad intelectual-anomalías oculares
Síndrome de macrocefalia-paraparesia espástica-dismorfia
Síndrome de macrocefalia-paraplejía espástica-dismorfia
Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo
Síndrome de macrocefalia-talla baja-paraparesia
Síndrome de macrosomía-microftalmia-paladar hendido
Síndrome de macrosomia-obesidad-macrocefalia-anomalías oculares
Síndrome de macrostomia-apéndices preauriculares-oftalmoplejía externa
Síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual
Síndrome de maduración esquelética acelerada-dismorfia facial-falta de crecimiento
Síndrome de Maeda
Síndrome de Maffucci
Síndrome de Majeed
Síndrome de malformación bléfaro-naso-facial
Síndrome de malformación cerebral fetal letal-atresia duodenal-hipoplasia renal bilateral
Síndrome de malformación cerebral-enfermedad cardíaca congénita-polidactilia postaxial
Síndrome de malformación de Dandy-Walker-polidactilia postaxial
Síndrome de malformación de Edinburgh
Síndrome de malformación de las extremidades inferiores-hipospadias
Síndrome de malformación de pie hendido-polidactilia mesoaxial
Síndrome de malformación de pie hendido-polidactilia mesoaxial-anomalías de las uñas-hipoacusia neurosensorial
Síndrome de malformación del pulgar-alopecia-anomalías pigmentarias
Síndrome de malformaciones cerebrales letales tempranas congénitas-artrogriposis asociado al gen KIAA1109
Síndrome de malformaciones cerebrales-anomalías musculoesqueléticas-dismorfia facial-discapacidad intelectual
Síndrome de malformaciones del desarrollo-hipoacusia-distonía
Síndrome de malformaciones del desarrollo-sordera-distonía
Síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale
Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia
Síndrome de mano hendida-pie hendido-hipoacusia
Síndrome de mano hendida-pie hendido-sordera
Síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial
Síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial por deficiencia de MGME1
Síndrome de mantenimiento del ADNmt
Síndrome de mantenimiento del ADNmt por deficiencia de MGME1
Síndrome de maquillaje Kabuki
Síndrome de Marcus-Gunn
Síndrome de Marden-Walker
Síndrome de Mardini-Nyhan
Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan neonatal
Síndrome de Marfan tipo 1
Síndrome de Marfan tipo 2
Síndrome de Marfan y trastornos relacionados
Síndrome de Marin-Amat
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Síndrome de Marles
Síndrome de Marles-Greenberg-Persaud
Síndrome de Maroteaux-Le Merrer-Bensahel
Síndrome de Maroteaux-Malamut
Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
Síndrome de Maroteaux-Verloes-Stanescu
Síndrome de Marshall
Síndrome de Marshall con fiebre periódica
Síndrome de Marshall-Smith
Síndrome de Marsili
Síndrome de Martin-Bell
Síndrome de Martin-Probst
Síndrome de Martsolf
Síndrome de Mast
Síndrome de mastocitosis-talla baja-hipoacusia
Síndrome de mastocitosis-talla baja-sordera
Síndrome de Mathieu-de Broca-Bony
Síndrome de Matthew-Wood
Síndrome de May-Thurner
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2
Síndrome de Mazabraud
Síndrome de McCune-Albright
Síndrome de McDonough
Síndrome de McDuffie
Síndrome de McGrath
Síndrome de McKusick Kaufman
Síndrome de Mcpherson-Clemens
Síndrome de Mcpherson-Hall
Síndrome de Meacham
Síndrome de Meadow
Síndrome de Meckel
Síndrome de Meckel tipo 7
Síndrome de Meckel-Gruber
Síndrome de Meckel-like asociado al gen NPHP3
Síndrome de Medeira-Dennis-Donnai
Síndrome de médula anclada primario
Síndrome de Meester-Loeys
Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
Síndrome de megalencefalia-cifoscoliosis grave-sobrecrecimiento
Síndrome de megalencefalia-malformación capilar
Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria
Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia
Síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual
Síndrome de Mégarbané-Loiselet
Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal
Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal-hidronefrosis
Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
Síndrome de Meier-Gorlin
Síndrome de Meige
Síndrome de Meigs
Síndrome de Meigs atípico
Síndrome de Meigs incompleto
Síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples
Síndrome de melanoma-cáncer pancreático
Síndrome de melanoma-tumor del sistema nervioso
Síndrome de Melhem-Fahl
Síndrome de Melkersson-Rosenthal
Síndrome de Melnick-Fraser
Síndrome de Melnick-Needles
Síndrome de Mengel-Konigsmark
Síndrome de Menke-Hennekam
Síndrome de Menkes
Síndrome de mesomelia-sinostosis
Síndrome de mesomelia-sinostosis, tipo Verloes-David-Pfeiffer
Síndrome de Mesulam
Síndrome de Meyer-Schwickerath
Síndrome de Meyer-Schwickerath-Weyers
Síndrome de mialgia-eosinofilia ligado al triptófano
Síndrome de Michellis-Castrillo
Síndrome de microblefaron-ablefaria
Síndrome de microbraquicefalia-ptosis-fisura labial
Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva
Síndrome de microcefalia postnatal-hipotonía infantil-diplejía espástica-disartria-discapacidad intelectual
Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil
Síndrome de microcefalia primaria-epilepsia-diabetes neonatal permanente
Síndrome de microcefalia progresiva-crisis-ceguera cortical-retraso del desarrollo
Síndrome de microcefalia-adelgazamiento del cuerpo calloso-discapacidad intelectual
Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalías digitales
Síndrome de microcefalia-anomalías de fusión de las vértebras cervicales
Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-inteligencia normal
Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-inteligencia normal tipo 1
Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-inteligencia normal tipo 2
Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoescoliosis
Síndrome de microcefalia-calcificación intracraneal-discapacidad intelectual
Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme
Síndrome de microcefalia-crisis-discapacidad intelectual-cardiopatía
Síndrome de microcefalia-defecto cardíaco-malsegmentación pulmonar
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual grave-anomalías congénitas múltiples asociado al gen SETD2
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-fístula traqueoesofágica
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-fístula traqueoesofágica tipo 1
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-fístula traqueoesofágica tipo 2
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular
Síndrome de microcefalia-dismorfia facial-anomalías oculares-anomalías congénitas múltiples
Síndrome de microcefalia-faciocardioesquelética
Síndrome de microcefalia-hipoacusia-discapacidad intelectual
Síndrome de microcefalia-hipoacusia-dismofia facial-discapacidad intelectual
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca congénita
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebral-espasticidad-hipernatremia
Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso-dismorfia facial-discapacidad intelectual
Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial
Síndrome de microcefalia-inmunodeficiencia-linfoma
Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía
Síndrome de microcefalia-malformación capilar
Síndrome de microcefalia-malformación capilar cutánea
Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova
Síndrome de microcefalia-micromelia
Síndrome de microcefalia-miocardiopatía
Síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja
Síndrome de microcefalia-paladar hendido-pigmentación retiniana anómala
Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso
Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-criptorquidia ligado al cromosoma X
Síndrome de microcefalia-síndrome óculo-digito-esofágico-duodenal
Síndrome de microcefalia-síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal tipo 1
Síndrome de microcefalia-sordera-discapacidad intelectual
Síndrome de microcefalia-sordera-dismofia facial-discapacidad intelectual
Síndrome de microcefalia-sordera-dismorfia facial-discapacidad intelectual
Síndrome de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades
Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual
Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial
Síndrome de microcórnea-glaucoma-ausencia de senos frontales
Síndrome de microcórnea-megalolenticonus posterior-persistencia de la vasculatura fetal-coloboma
Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto
Síndrome de microdeleción 10p12p11
Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3
Síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3
Síndrome de microdeleción 12p12.1
Síndrome de microdeleción 12p13.33
Síndrome de microdeleción 12q14
Síndrome de microdeleción 12q15q21.1
Síndrome de microdeleción 13q12.3
Síndrome de microdeleción 14q11.2
Síndrome de microdeleción 14q22-q23
Síndrome de microdeleción 14q22q23
Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3
Síndrome de microdeleción 15q11.2
Síndrome de microdeleción 15q11.2 BP1-BP2
Síndrome de microdeleción 15q13.3
Síndrome de microdeleción 15q14
Síndrome de microdeleción 15q24
Síndrome de microdeleción 15q26.3
Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2
Síndrome de microdeleción 16p13.11
Síndrome de microdeleción 16p13.2
Síndrome de microdeleción 16q24.1
Síndrome de microdeleción 16q24.3
Síndrome de microdeleción 17p11.2
Síndrome de microdeleción 17q11
Síndrome de microdeleción 17q12
Síndrome de microdeleción 17q21.31
Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2
Síndrome de microdeleción 17q24.2
Síndrome de microdeleción 19p13.12
Síndrome de microdeleción 19p13.13
Síndrome de microdeleción 19q13.11
Síndrome de microdeleción 1p21.3
Síndrome de microdeleción 1p31p32
Síndrome de microdeleción 1p35.2
Síndrome de microdeleción 1q21.1
Síndrome de microdeleción 1q41q42
Síndrome de microdeleción 1q44
Síndrome de microdeleción 20p12.3
Síndrome de microdeleción 20p13
Síndrome de microdeleción 20q11.2
Síndrome de microdeleción 20q13.33
Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12
Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2
Síndrome de microdeleción 2p13.2
Síndrome de microdeleción 2p15p16.1
Síndrome de microdeleción 2p21
Síndrome de microdeleción 2p21 homocigota
Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria
Síndrome de microdeleción 2q13
Síndrome de microdeleción 2q23.1
Síndrome de microdeleción 2q31.1
Síndrome de microdeleción 2q32q33
Síndrome de microdeleción 2q33.1
Síndrome de microdeleción 2q37
Síndrome de microdeleción 3p25.3
Síndrome de microdeleción 3q13
Síndrome de microdeleción 3q23
Síndrome de microdeleción 3q26q27
Síndrome de microdeleción 3q27.3
Síndrome de microdeleción 3q29
Síndrome de microdeleción 4q21
Síndrome de microdeleción 5q14.3
Síndrome de microdeleción 5q23
Síndrome de microdeleción 5q31.3
Síndrome de microdeleción 6p22
Síndrome de microdeleción 6p25
Síndrome de microdeleción 6q16
Síndrome de microdeleción 6q25.1
Síndrome de microdeleción 6q25.2q25.3
Síndrome de microdeleción 7q31
Síndrome de microdeleción 8p23.1
Síndrome de microdeleción 8q13
Síndrome de microdeleción 8q21.11
Síndrome de microdeleción 8q22.1
Síndrome de microdeleción 8q24.3
Síndrome de microdeleción 9p13
Síndrome de microdeleción 9q21.13
Síndrome de microdeleción 9q21.3
Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3
Síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11
Síndrome de microdeleción neurofibromatosis tipo 1
Síndrome de microdeleción NF1
Síndrome de microdeleción paterna 20q13
Síndrome de microdeleción proximal 16p11.2
Síndrome de microdeleción terminal 16p11.2
Síndrome de microdeleción terminal 17p13.1
Síndrome de microdeleción terminal 17p13.3
Síndrome de microdeleción terminal 22q11.2
Síndrome de microdeleción terminal 7q11.23
Síndrome de microdeleción Xp21
Síndrome de microdeleción Xp22.3
Síndrome de microdeleción Xq21
Síndrome de microdeleción Xq22.3
Síndrome de microdoncia-microtia tipo 1-hipoacusia
Síndrome de microdoncia-microtia tipo 1-sordera
Síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3
Síndrome de microduplicación 11p15.4
Síndrome de microduplicación 14q11.2
Síndrome de microduplicación 15q11q13
Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2
Síndrome de microduplicación 16p13.11
Síndrome de microduplicación 16p13.3
Síndrome de microduplicación 17p11.2
Síndrome de microduplicación 17p11.2p12
Síndrome de microduplicación 17p13.3
Síndrome de microduplicación 17q11.2
Síndrome de microduplicación 17q12
Síndrome de microduplicación 17q21.31
Síndrome de microduplicación 19p13.3
Síndrome de microduplicación 1q21.1
Síndrome de microduplicación 20q11.2
Síndrome de microduplicación 22q11.2
Síndrome de microduplicación 2q23.1
Síndrome de microduplicación 3q26
Síndrome de microduplicación 3q29
Síndrome de microduplicación 4p16.3
Síndrome de microduplicación 5p13
Síndrome de microduplicación 5q35
Síndrome de microduplicación 7p22.1
Síndrome de microduplicación 7q11.23
Síndrome de microduplicación 7q36.3
Síndrome de microduplicación 8q12
Síndrome de microduplicación proximal 16p11.2
Síndrome de microduplicación terminal 22q11.2
Síndrome de microduplicación terminal 7q11.23
Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
Síndrome de microduplicación Xq25
Síndrome de microduplicación Xq27.3-q28
Síndrome de microduplicación Xq28 mediado por Int22h1/Int22h2
Síndrome de microduplicación Xq28 terminal
Síndrome de microencefalia-agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales
Síndrome de microesferofaquia-displasia metafisaria
Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica
Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cromosoma X
Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-talla baja-retraso psicomotor ligado al cromosoma X
Síndrome de microftalmia colobomatosa-obesidad-hipogenitalismo-discapacidad intelectual
Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales
Síndrome de microftalmia de Fryns
Síndrome de microftalmia-anoftalmia-coloboma
Síndrome de microftalmia-anquilobléfaron-discapacidad intelectual
Síndrome de microftalmia-aplasia dérmica-esclerocórnea
Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral
Síndrome de microftalmia-microtia-aquinesia fetal
Síndrome de microftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusas del disco óptico
Síndrome de microgastria-anomalía de reducción de las extremidades
Síndrome de micrognatia digital
Síndrome de micrognatia-infecciones recurrentes-trastornos de la conducta-discapacidad intelectual leve
Síndrome de microlisencefalia-micromelia
Síndrome de microtia bilateral-hipoacusia-paladar hendido
Síndrome de microtia bilateral-sordera-paladar hendido
Síndrome de microtia-coloboma del ojo-imperforación del conducto nasolagrimal
Síndrome de mielodisplasia-infección-restricción del crecimiento-hipoplasia suprarrenal-anomalías genitales-enteropatía
Síndrome de mielodisplasia-infección-restricción del crecimiento-hipoplasia suprarrenal-fenotipos genitales-enteropatía
Síndrome de mielofibrosis congénita grave-pancitopenia-discapacidad intelectual-anomalías neurológicas y oftalmológicas
Síndrome de miembros-mamario
Síndrome de Mietens
Síndrome de Mievis-Verellen-Dumounin
Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli
Síndrome de Miller
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Miller-Fisher
Síndrome de Mills
Síndrome de miocardiopatía dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico
Síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral
Síndrome de miocardiopatía-hipoacusia asociada a ARNt-LYS
Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica
Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal
Síndrome de mioclonías-ataxia cerebelosa-hipoacusia
Síndrome de mioclonías-ataxia cerebelosa-sordera
Síndrome de mioclonías-nefropatía
Síndrome de mioclono con mancha rojo cereza
Síndrome de mioclonus con mancha rojo cereza
Síndrome de miopatía cardioesquelética-neutropenia
Síndrome de miopatía de inicio precoz-arreflexia-dificultad respiratoria-disfagia
Síndrome de miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión-contracturas de las articulaciones-oftalmoplejía
Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al cromosoma X
Síndrome de miopatía mitocondrial-acidosis láctica-hipoacusia
Síndrome de miopatía mitocondrial-acidosis láctica-sordera
Síndrome de miopatía mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatía pigmentaria
Síndrome de miopatía mitocondrial-atrofia cerebelosa-retinopatía pigmentaria
Síndrome de miopatía-paladar hendido-hipertemia maligna congénito
Síndrome de miopía alta-hipoacusia neurosensorial
Síndrome de miopía alta-sordera neurosensorial
Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-hipoacusia neurosensorial-displasia rizomélica
Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-sordera neurosensorial-displasia rizomélica
Síndrome de miopía grave-laxitud articular generalizada-talla baja
Síndrome de miotonia-discapacidad intelectual-anomalías esqueléticas
Síndrome de Mirizzi
Síndrome de Mitchell
Síndrome de mixoma-pigmentación irregular-hiperactividad endocrina
Síndrome de Moebius
Síndrome de Moersch-Woltman
Síndrome de Moeschler-Clarren
Síndrome de Mohr
Síndrome de Mohr-Majewski
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Síndrome de molares piramidales-labio superior anómalo
Síndrome de Moloney
Síndrome de Mononen-Karnes-Senac
Síndrome de Montgomery
Síndrome de Morava-Mehes
Síndrome de Morgnagni-Stewart-Morel
Síndrome de morning glory
Síndrome de Morris
Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
Síndrome de Morvan
Síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto
Síndrome de Mounier-Kühn
Síndrome de Mousa Al Din Al Nassar
Síndrome de Mowat-Wilson
Síndrome de Mowat-Wilson por del(2)q(22)
Síndrome de Mowat-Wilson por microdeleción 2q22
Síndrome de Mowat-Wilson por monosomía 2q22
Síndrome de Mowat-Wilson por una mutación puntual en el gen ZEB2
Síndrome de Moynahan
Síndrome de MRKH atípico
Síndrome de Muckle-Wells
Síndrome de mucoviscidosis-gastritis-anemia megaloblástica
Síndrome de Mueller-Weiss
Síndrome de Muenke
Síndrome de muerte infantil súbita-disgenesia de los testículos
Síndrome de MULIBREY
Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes
Síndrome de Mulvihill-Smith
Síndrome de Murray-Puretic-Drescher
Síndrome de músculo-ojo-cerebro
Síndrome de Mutchinick
Síndrome de Myhre
Síndrome de Myhre-Riley-Smith
Síndrome de Möbius
Síndrome de Möbius-neuropatía axonal-hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome de Nabais Sa-de Vries tipo 1
Síndrome de Nabais Sa-de Vries tipo 2
Síndrome de Naegeli
Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Síndrome de Nager
Síndrome de Naguib-Richieri-Costa
Síndrome de Najjar
Síndrome de Nakamura-Osame
Síndrome de Nance-Horan
Síndrome de nanoftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusen del disco óptico
Síndrome de NARP
Síndrome de Nathalie
Síndrome de Naxos
Síndrome de nefritis tubulointersticial y uveitis
Síndrome de nefronoptisis familiar del adulto-quadriparesia espástica
Síndrome de nefronoptisis-fibrosis hepática
Síndrome de nefropatía-hipoacusia-hiperparatiroidismo
Síndrome de nefropatía-sordera-hiperparatiroidismo
Síndrome de nefrosis-hipoacusia-malformaciones del tracto urinario y digitales
Síndrome de nefrosis-migración neuronal anómala
Síndrome de nefrosis-sordera-malformaciones del tracto urinario y digitales
Síndrome de Nelson
Síndrome de Netherton
Síndrome de Neu-Laxova
Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa
Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de fosfoserina aminotransferasa
Síndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli
Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
Síndrome de Neuhäuser
Síndrome de neurocantocitosis de McLeod
Síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen PCNA
Síndrome de neurodegeneración progresiva-ceguera-ataxia-espasticidad de inicio precoz
Síndrome de neurodegeneración-espasticidad-atrofia cerebelosa-discapacidad visual cortical
Síndrome de neurodesarrollo asociado al gen RERE
Síndrome de neuronas multinucleadas-anhidramnios-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefalia
Síndrome de neuropatía atáxica crónica-oftalmoplejía-paraproteína IgM-aglutininas frías-anticuerpos disialosil
Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
Síndrome de neuropatía auditiva-atrofia óptica
Síndrome de neuropatía axonal-atrofia óptica-deficiencia cognitiva
Síndrome de neuropatía motora distal axonal-miopatía miofibrilar autosómico dominante
Síndrome de neuropatía motora periférica-disautonomía
Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-hipoacusia
Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-sordera
Síndrome de neuropatía periférica-neurodegeneración progresiva de inicio en la infancia asociado al gen CLCN6
Síndrome de neuropatía por hipomielinización-artrogriposis
Síndrome de neuropatía visceral-anomalías cerebrales-dismorfia facial-retraso del desarrollo
Síndrome de neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial
Síndrome de neutropenia congénita grave-retraso del desarrollo-insuficiencia pancreática por deficiencia de la proteína 54 de reconocimiento de señales
Síndrome de neutropenia congénita grave-retraso del desarrollo-insuficiencia pancreática por deficiencia de SRP54
Síndrome de neutropenia congénita-fibrosis de la médula ósea-nefromegalia
Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia
Síndrome de neutropenia-monocitopenia-hipoacusia
Síndrome de neutropenia-monocitopenia-sordera
Síndrome de nevo de células basales
Síndrome de nevo displásico familiar
Síndrome de nevo epidérmico
Síndrome de nevo epidérmico papuloso con capas de células basales en horizonte
Síndrome de nevo epidérmico verrugoso lineal
Síndrome de nevo sebáceo-malformaciones del sistema nervioso central-aplasia cutis congénita-dermoide límbico-nevo pigmentado
Síndrome de nevo sebáceo-malformaciones del SNC-aplasia cutis congénita-dermoide límbico-nevo pigmentado
Síndrome de Nezelof
Síndrome de NFJ
Síndrome de Nicolaides-Baraitser
Síndrome de Nicolau
Síndrome de nieve visual
Síndrome de Nievergelt
Síndrome de Niikawa-Kuroki
Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
Síndrome de NMC grande/gigante
Síndrome de Noble-Bass-Sherman
Síndrome de nódulos callosos-leuconiquia-hipoacusia neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar
Síndrome de nódulos callosos-leuconiquia-hipoacusia neurosensorial-queratodermia palmoplantar
Síndrome de nódulos callosos-leuconiquia-sordera neurosensorial-queratodermia palmoplantar
Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan con léntigos múltiples
Síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan
Síndrome de notocorda dividida
Síndrome de Nova
Síndrome de Oberklaid-Danks
Síndrome de obesidad infantil de rápida progresión-disfunción hipotalámica-hipoventilación-desregulación autonómica
Síndrome de obesidad-colitis-hipotiroidismo-hipertrofia cardíaca-retraso del desarrollo
Síndrome de obesidad-hiperfagia-retraso del desarrollo grave de inicio precoz
Síndrome de Obrinsky
Síndrome de obstrucción sinusoidal
Síndrome de Ochoa
Síndrome de ODoherty
Síndrome de ODonnell-Pappas
Síndrome de odontomatosis aórtica y esofágica-estenosis
Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación
Síndrome de oftalmoplejía-discapacidad intelectual-lengua escrotal
Síndrome de Ogden
Síndrome de Oguchi
Síndrome de Ohaha
Síndrome de Ohdo
Síndrome de Ohdo ligado al cromosoma X
Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda
Síndrome de Ohtahara
Síndrome de ojos bailarines-pies bailarines
Síndrome de Okamoto
Síndrome de Okihiro
Síndrome de Okihiro por del(20)(q13)
Síndrome de Okihiro por microdeleción 20q13
Síndrome de Okihiro por monosomía 20q13
Síndrome de Okihiro por una mutación puntual
Síndrome de oligoconos
Síndrome de oligofrenina 1
Síndrome de Oliver
Síndrome de Oliver-MacFarlane
Síndrome de Olmsted
Síndrome de Omenn
Síndrome de Ondine
Síndrome de Ondine-Hirschsprung
Síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial
Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg
Síndrome de onfalocele-extrofia cloacal-ano imperforado-defectos espinales
Síndrome de onfalocele-hernia diafragmática-anomalías cardiovasculares-defecto del rayo radial
Síndrome de Opitz BBB/G
Síndrome de Opitz BBBG
Síndrome de Opitz G/BBB
Síndrome de Opitz GBBB
Síndrome de Opitz-Frias
Síndrome de Opitz-Kaveggia
Síndrome de Opitz-Mollica-Sorge
Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia
Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico
Síndrome de oreja-rótula-talla baja
Síndrome de orejas en signo de interrogación
Síndrome de Osebold-Remondini
Síndrome de osteodistrofia hereditaria de Albright-PPHP
Síndrome de osteodistrofia hereditaria de Albright-PPHP Ia
Síndrome de osteodistrofia hereditaria similar a Albright
Síndrome de osteoesclerosis-retraso del desarrollo-craneosinostosis
Síndrome de osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataratas
Síndrome de osteogénesis imperfecta-retinopatía-crisis-discapacidad intelectual
Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva
Síndrome de osteólisis distal-talla baja-discapacidad intelectual
Síndrome de osteopatía estriada-esclerosis craneal
Síndrome de osteopatía estriada-hiperpigmentación-mechón blanco
Síndrome de osteopenia-discapacidad intelectual-cabello escaso
Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia
Síndrome de osteopoiquilosis-talla baja-discapacidad intelectual
Síndrome de osteoporosis-hipopigmentación oculocutánea
Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma
Síndrome de osteosclerosis-ictiosis-fallo ovárico prematuro
Síndrome de Ostravik-Lindemann-Solberg
Síndrome de OSullivan-McLeod
Síndrome de Ouvrier-Billson
Síndrome de ovarios poliquísticos-disfunción del esfínter uretral
Síndrome de Pagon-Bird-Detter
Síndrome de Pai
Síndrome de paladar hendido-coloboma-hipoacusia
Síndrome de paladar hendido-coloboma-sordera
Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual
Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por mutación del gen MEIS2
Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por una microdeleción 15q14
Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco-anomalías genitales-ectrodactilia
Síndrome de paladar hendido-fijación del estribo-oligodoncia
Síndrome de paladar hendido-orejas grandes-cabeza pequeña
Síndrome de paladar hendido-sequencia de Potter-anomalías cardíacas congénitas-polidactilia mesoaxial-malformaciones múltiples
Síndrome de paladar hendido-sinequias laterales
Síndrome de paladar hendido-talla baja-anomalías de las vértebras
Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome de Pallister-Killian
Síndrome de Pallister-W
Síndrome de Palmer-Pagon
Síndrome de pañal azul
Síndrome de Panayiotopoulos
Síndrome de pancitopenia-retraso del desarrollo
Síndrome de Papillon-Léage-Psaume
Síndrome de Papillon-Lefèvre
Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia
Síndrome de paraganglioma-somatostatinoma-policitemia
Síndrome de parálisis del abductor laríngeo-discapacidad intelectual
Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita-hipoacusia variable
Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita-sordera variable
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva atípica
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva clásica
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-acinesia pura con congelación de la marcha
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-afasia progresiva no fluida
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-apraxia del habla
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-parkinsonismo predominante
Síndrome de Parana
Síndrome de paraparesia espástica-amiopatía-cataratas-reflujo gastroesofágico
Síndrome de paraparesia espástica-atrofia óptica-neuropatía
Síndrome de paraparesia espástica-cataratas-retraso del habla
Síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-adelgazamiento del cuerpo calloso
Síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-nistagmo-obesidad
Síndrome de paraparesia espástica-enfermedad ósea de Paget
Síndrome de paraparesia espástica-glaucoma-discapacidad intelectual
Síndrome de paraparesia espástica-hipoacusia
Síndrome de paraparesia espástica-lesiones cutáneas faciales
Síndrome de paraparesia espástica-nefropatía-sordera
Síndrome de paraparesia espástica-neuropatía-poiquilodermia
Síndrome de paraparesia espástica-pubertad precoz
Síndrome de paraparesia espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia
Síndrome de paraparesia espástica-retraso psicomotor-crisis
Síndrome de paraparesia espástica-sordera
Síndrome de paraparesia-discapacidad intelectual-hiperqueratosis
Síndrome de paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía
Síndrome de paraplejía espástica-cataratas-retraso del habla
Síndrome de paraplejía espástica-discapacidad intelectual-cuerpo calloso delgado
Síndrome de paraplejía espástica-discapacidad intelectual-nistagmo-obesidad
Síndrome de paraplejía espástica-glaucoma-discapacidad intelectual
Síndrome de paraplejía espástica-lesiones cutáneas faciales
Síndrome de paraplejía espástica-nefritis-hipoacusia
Síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz
Síndrome de paraplejía espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia
Síndrome de paraplejía espástica-retraso psicomotor-crisis
Síndrome de paraplejía-discapacidad intelectual-hiperqueratosis
Síndrome de Parkes Weber
Síndrome de parkinsonismo de inicio precoz-discapacidad intelectual
Síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X-espasticidad
Síndrome de párpado superior anómalo-ausencia de pestañas
Síndrome de Parry-Romberg
Síndrome de Partington
Síndrome de Partington-Mulley
Síndrome de parvovirus fetal
Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1
Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 2
Síndrome de Pashayan
Síndrome de Pashayan-Prozansky
Síndrome de Passwell-Goodman-Siprkowski
Síndrome de Patau
Síndrome de Patterson
Síndrome de Patterson-Stevenson
Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine
Síndrome de Pearson
Síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal
Síndrome de pelo lanoso
Síndrome de pelo lanoso-hiperqueratosis palmoplantar
Síndrome de Pena-Shokeir tipo 1
Síndrome de Pena-Shokeir tipo 2
Síndrome de Pendred
Síndrome de pérdida de visión unilateral
Síndrome de Perlman
Síndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
Síndrome de Perrault
Síndrome de Perrault tipo 1
Síndrome de Perrault tipo 2
Síndrome de Perry
Síndrome de persistencia de la vascularización fetal
Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-beta-talasemia
Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-discapacidad intelectual
Síndrome de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme
Síndrome de persona rígida focal
Síndrome de pestañas largas-discapacidad intelectual
Síndrome de Peters plus
Síndrome de Petit-Fryns
Síndrome de Pettigrew
Síndrome de Petty
Síndrome de Petty-Laxova-Wiedemann
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Pfeiffer clásico
Síndrome de Pfeiffer tipo 1
Síndrome de Pfeiffer tipo 2
Síndrome de Pfeiffer tipo 3
Síndrome de Pfeiffer-Kapferer
Síndrome de Pfeiffer-Mayer
Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche
Síndrome de Pfeiffer-Weber-Christian
Síndrome de Phelan-McDermid
Síndrome de Phelan-McDermid por deleción 22q13
Síndrome de Phelan-McDermid por una mutación en el gen SHANK3
Síndrome de PI3K-delta activado
Síndrome de Piccardi-Lassueur-Little
Síndrome de piebaldismo-neuropatías
Síndrome de piel frágil-cabello lanoso-hiperqueratosis palmoplantar
Síndrome de piel frágil-cabello lanoso-queratodermia palmoplantar
Síndrome de pierna rígida
Síndrome de piernas dolorosas y dedos de los pies en movimiento
Síndrome de Pierpont
Síndrome de Pierquin
Síndrome de Pierre Robin aislado
Síndrome de Pierre Robin asociado con anomalía cromosómica
Síndrome de Pierre Robin asociado con anomalías de los arcos branquiales
Síndrome de Pierre Robin asociado con enfermedad del colágeno
Síndrome de Pierre Robin asociado con enfermedad ósea
Síndrome de Pierre Robin con hiperfalangia y clinodactilia
Síndrome de Pierre Robin sindrómico de origen genético
Síndrome de Pierre Robin teratogénico
Síndrome de Pierre Robin-anomalía faciodigital
Síndrome de Pierre Robin-contracturas-retraso del desarrollo
Síndrome de Pierre Robin-defecto congénito del corazón-pie zambo
Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia
Síndrome de Pierre Robin-hiperfalangia-clinodactilia
Síndrome de Pierson
Síndrome de Pilarowski-Bjornsson
Síndrome de pili torti-onicodisplasia
Síndrome de pili torti-retraso del desarrollo-anomalías neurológicas
Síndrome de Pinheiro-Freire-Maia-Miranda
Síndrome de pioderma gangrenoso-acné-hidradenitis supurativa
Síndrome de pioderma gangrenoso-acné-hidradenitis supurativa-espondilitis anquilosante
Síndrome de Pitt Hopkins
Síndrome de Piussan-Lenaerts-Mathieu
Síndrome de plaquetas gigantes de Medich
Síndrome de plaquetas grises
Síndrome de Plott
Síndrome de Plummer-Vinson
Síndrome de POEMS
Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria-contracturas tendinosas-miopatía-fibrosis pulmonar
Síndrome de poiquilodermia-alopecia-retrognatia-paladar hendido
Síndrome de Poland
Síndrome de polidactilia en espejo-segmentación vertebral-anomalías de las extremidades
Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial
Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías dentales y vertebrales
Síndrome de polidactilia postaxial-discapacidad intelectual
Síndrome de polidactilia preaxial-coloboma-discapacidad intelectual
Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricosis de la parte superior de la espalda autosómico dominante
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 1
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 2
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 3
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 4
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Majewski
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Verma-Naumoff
Síndrome de polidactilia-costillas cortas tipo 5
Síndrome de polidactilia-fisura labiopalatina-retraso psicomotor
Síndrome de polidactilia-miopía
Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica
Síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática
Síndrome de polineuropatía-defecto de la mano
Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz
Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas
Síndrome de polineuropatía-sordera-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas
Síndrome de poliposis gastrointestinal juvenil
Síndrome de poliposis hiperplásica
Síndrome de poliposis intestinal
Síndrome de poliposis juvenil
Síndrome de poliposis juvenil del lactante
Síndrome de poliposis mixta hereditaria
Síndrome de poliposis serrada
Síndrome de polisindactilia-malformación cardíaca
Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas
Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral
Síndrome de Poretti-Boltshauser
Síndrome de Posner-Schlossman
Síndrome de Potocki-Lupski
Síndrome de Potocki-Shaffer
Síndrome de Powell-Chandra-Saal
Síndrome de Powell-Venencie-Gordon
Síndrome de Prader-Labhart-Willi
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13
Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1
Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2
Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15
Síndrome de Prader-Willi por traslocación
Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta
Síndrome de Prader-Willi-like
Síndrome de Prader-Willi-like asociado al gen CPE
Síndrome de Prader-Willi-like asociado al gen MAGEL2
Síndrome de Prader-Willi-like asociado al gen SIM1
Síndrome de Prata-Liberal-Goncalves
Síndrome de predisposición al cáncer digestivo hereditario
Síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41
Síndrome de predisposición al cáncer hematológico hereditario
Síndrome de predisposición al carcinoma de células renales y melanoma asociado al gen MITF
Síndrome de predisposición al carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides
Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer de células renales
Síndrome de predisposición hereditaria al cancer del sistema nervioso
Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer ginecológico
Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer por mutaciones bialélicas en el gen BRCA2
Síndrome de predisposición tumoral asociado al gen BAP1
Síndrome de predisposición tumoral asociado al gen MBD4
Síndrome de predisposición tumoral familar al BPP
Síndrome de predisposición tumoral familiar al blastoma pleuropulmonar
Síndrome de Prieto-Badia-Mulas
Síndrome de Prieur-Griscelli
Síndrome de Primrose
Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo
Síndrome de progeria-talla baja-nevos pigmentados
Síndrome de Proteus
Síndrome de Proteus-like
Síndrome de protrusión maxilar anterior-estrabismo-discapacidad intelectual
Síndrome de Proud
Síndrome de Proud-Levine-Carpenter
Síndrome de pseudo leprechaunismo de Patterson
Síndrome de pseudo-Demons-Meigs
Síndrome de pseudo-Meigs
Síndrome de pseudo-trisomía 13
Síndrome de pseudoaminopterina
Síndrome de pseudohipertrofia muscular-hipotiroidismo
Síndrome de pseudoleprechaunismo tipo Patterson
Síndrome de pseudopapiledema-blefarofimosis-anomalías de la mano
Síndrome de pseudoprogeria
Síndrome de PSP atípica
Síndrome de PSP clásica
Síndrome de pterigium antecubital
Síndrome de pterigium múltiple
Síndrome de pterigium múltiple autosómico dominante
Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo
Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo no letal
Síndrome de pterigium múltiple letal
Síndrome de pterigium múltiple letal autosómico recesivo
Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al cromosoma X
Síndrome de pterigium múltiple variante de Escobar
Síndrome de pterigium múltiple-hipertermia maligna
Síndrome de pterigium poplíteo
Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante
Síndrome de pterigium poplíteo autosómico recesivo
Síndrome de pterigium poplíteo letal
Síndrome de pterygium colli-discapacidad intelectual-anomalías digitales
Síndrome de ptosis-estrabismo-pupilas ectópicas
Síndrome de ptosis-movimiento ocular limitado hacia arriba-ausencia del punto lagrimal
Síndrome de ptosis-parálisis de las cuerdas vocales
Síndrome de pulgares ausentes-talla baja-inmunodeficiencia
Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian
Síndrome de pulgares en aducción-pie zambo
Síndrome de pupila tónica-arreflexia del tendón
Síndrome de Purtilo
Síndrome de Qazi-Markouizos
Síndrome de QT corto familiar
Síndrome de QT largo familiar
Síndrome de QT largo tipo 7
Síndrome de QT largo tipo 8
Síndrome de QT largo-sindactilia
Síndrome de queratitis-ictiosis-hipoacusia / ictiosis similar a hystrix-hipoacusia
Síndrome de queratitis-ictiosis-sordera / ictiosis similar a hystrix-sordera
Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso-acrocianosis
Síndrome de queratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico
Síndrome de queratodermia palmoplantar-Charcot-Marie-Tooth
Síndrome de queratodermia palmoplantar-esclerodactilia
Síndrome de queratodermia palmoplantar-hipoacusia
Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatía sensitivo-motora hereditaria
Síndrome de queratodermia palmoplantar-parálisis espástica
Síndrome de queratodermia palmoplantar-párpados quísticos-hipodoncia-hipotricosis
Síndrome de queratodermia palmoplantar-reversión sexual XX-predisposición a carcinoma de células escamosas
Síndrome de queratodermia palmoplantar-sordera
Síndrome de queratosis folicular-enanismo-atrofia cerebral
Síndrome de queratosis folicular-talla baja significativa-atrofia cerebral
Síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante
Síndrome de queratosis palmaris et plantaris-clinodactilia
Síndrome de queratosis palmoplantar-carcinoma esofágico
Síndrome de queratosis palmoplantar-párpados quísticos-hipodoncia-hipotricosis
Síndrome de querubismo-fibromatosis gingival-discapacidad intelectual
Síndrome de quilomicronemia familiar
Síndrome de quintos metacarpianos cortos-resistencia a la insulina
Síndrome de quistes renales y diabetes
Síndrome de Rabson-Mendenhall
Síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales
Síndrome de Radio-Tartaglia
Síndrome de radiosensibilidad-inmunodeficiencia-rasgos dismórficos-dificultades de aprendizaje
Síndrome de Rahman
Síndrome de Raine
Síndrome de raíz molar fusionada de Ackerman
Síndrome de Rajab-Spranger
Síndrome de Rambam-Hasharon
Síndrome de Rambaud-Gallian
Síndrome de Rambaud-Gallian-Touchard
Síndrome de Ramon
Síndrome de Ramos-Arroyo
Síndrome de Ramsay Hunt
Síndrome de Rauch-Steindl
Síndrome de Ravine
Síndrome de Ray-Peterson-Scott
Síndrome de Reardon-Baraitser
Síndrome de Reardon-Hall-Slaney
Síndrome de Reed
Síndrome de Reginato-Schiapachasse
Síndrome de regresión caudal
Síndrome de regresión cognitiva y motora de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
Síndrome de regresión psicomotor-apraxia oculomotora-trastornos del movimiento-nefropatía
Síndrome de regresión testicular
Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer
Síndrome de Reiter
Síndrome de Renpenning
Síndrome de resistencia a estrógenos
Síndrome de resistencia a la arginina vasopresina-calcificación intracraneal-talla baja-dismorfia facial
Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina
Síndrome de resistencia a la insulina tipo A
Síndrome de resistencia a la insulina tipo B
Síndrome de resistencia a la TRH
Síndrome de resistencia a los andrógenos
Síndrome de resistencia completa a los andrógenos
Síndrome de resistencia generalizada a glucocorticoides
Síndrome de resistencia parcial a los andrógenos
Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-múltiples máculas café con leche congénitas-elevada tasa de intercambio entre cromátidas hermanas
Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-talla baja-diabetes de inicio precoz en el adulto
Síndrome de restricción del crecimiento-aminoaciduria-colestasis-sobrecarga de hierro-acidosis láctica-muerte prematura
Síndrome de retinopatía-anemia-anomalías del sistema nervioso central
Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual
Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-hipogenitalismo
Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera laberíntica-hipogenitalismo
Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo
Síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia
Síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia-envejecimiento prematuro-talla baja-dismorfia facial
Síndrome de retinosis pigmentaria-sordera
Síndrome de retinosis pigmentaria-sordera-envejecimiento prematuro-talla baja-dismorfia facial
Síndrome de retracción de Duane
Síndrome de retracción de Duane con hipoacusia congénita
Síndrome de retracción de Duane con sordera congénita
Síndrome de retraso de crecimiento-hidrocefalia-hipoplasia pulmonar
Síndrome de retraso del crecimiento intrauterino-micrognatia-talla baja-dismorfia facial-acortamiento rizomélico
Síndrome de retraso del crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica
Síndrome de retraso del crecimiento-discapacidad intelectual-hepatopatía
Síndrome de retraso del crecimiento-epilepsia-diabetes neonatal
Síndrome de retraso del crecimiento-epilepsia-diabetes neonatal, forma intermedia
Síndrome de retraso del crecimiento-hipoacusia-discapacidad intelectual
Síndrome de retraso del crecimiento-retraso del desarrollo leve-hepatitis crónica
Síndrome de retraso del crecimiento-sordera-discapacidad intelectual
Síndrome de retraso del desarrollo asociado al gen FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sindactilia
Síndrome de retraso del desarrollo infantil-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial autosómico dominante asociado al gen SLC12A2
Síndrome de retraso del desarrollo-ataxia-hipotonía-dismorfia facial
Síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-obesidad asociado al gen MYT1L
Síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial asociado al gen SLC12A2
Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado al gen MADD
Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L
Síndrome de retraso del desarrollo-inmunodeficiencia-leucoencefalopatía-hipohomocisteinemia
Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6
Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-talla baja-epilepsia asociado al gen MTHFS
Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-discapacidad intelectual-anomalías visuales-dismorfia facial asociado al gen CHD3
Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta
Síndrome de retraso del desarrollo-talla baja-rasgos dismórficos-cabello escaso
Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo
Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo por una microdeleción 2q24
Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo por una mutación puntual en el gen NR4A2
Síndrome de retraso del desarrollo-trastornos de la conducta-manos y pies pequeños-vómitos cíclicos-rasgos dismórficos
Síndrome de retraso del habla-asimetría facial-estrabismo-incisura de lóbulo auditivo
Síndrome de retraso del neurodesarrollo-cardiopatías congénitas-discapacidad intelectual
Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa
Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-ataxia-dificultades para alimentarse
Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-ataxia-dificultades para alimentarse asociado al gen DHX30
Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-defectos esqueléticos
Síndrome de retraso del neurodesarrollo-hipotonía-ataxia cerebelosa-defectos de la conducción cardiaca
Síndrome de retraso del neurodesarrollo-hipotonía-atrofia cerebelosa-defectos de la conducción cardiaca
Síndrome de retraso del neurodesarrollo-malformaciones cerebrales-defectos esqueléticos-discapacidad intelectual
Síndrome de retraso global del desarrollo-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalías estructurales cerebrales
Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías neurooftalmológicas-crisis-discapacidad intelectual
Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía truncal
Síndrome de retraso global del desarrollo-osteopenia-defecto ectodérmico
Síndrome de retraso global del desarrollo-quistes pulmonares-sobrecrecimiento-tumor de Wilms
Síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla-dismorfia facial-anomalías digitales-defecto cardíaco asociado al gen TRAF7
Síndrome de retraso motor-microcefalia-trastorno del habla-anomalías oculares
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de Revesz
Síndrome de Revesz-DeBuse
Síndrome de Reye
Síndrome de Reynolds
Síndrome de Richards-Rundle
Síndrome de Richardson
Síndrome de Richardson-Kirk
Síndrome de Richieri Costa-da Silva
Síndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos
Síndrome de Richieri Costa-Pereira
Síndrome de Richieri-Costa-Colletto
Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin
Síndrome de Richner-Hanhart
Síndrome de Ricker
Síndrome de Rieger
Síndrome de rigidez muscular hipercontráctil
Síndrome de rigidez muscular hipercontractil congénito generalizado
Síndrome de rigidez neonatal letal-crisis multifocales
Síndrome de Riley-Day
Síndrome de Ritscher Schinzel
Síndrome de Rivera-Perez-Salas
Síndrome de Roberts
Síndrome de Roberts-SC focomelia
Síndrome de Robinow
Síndrome de Robinow autosómico dominante
Síndrome de Robinow autosómico recesivo
Síndrome de Robinow-Silverman-Smith
Síndrome de Rogers
Síndrome de Roifman
Síndrome de Roifman-Chitayat
Síndrome de Rokitansky
Síndrome de Romano-Ward
Síndrome de Rombo
Síndrome de Rosenberg-Lohr
Síndrome de Rosenthal
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1
Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2
Síndrome de Rotor
Síndrome de rótula parva
Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia
Síndrome de rotura de Berlin
Síndrome de rotura de Nijmegen
Síndrome de Roussy-Lévy
Síndrome de Rowell
Síndrome de Rozin-camptodactilia
Síndrome de rubéola congénita
Síndrome de rubéola fetal
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia de EP300
Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3
Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP
Síndrome de Rudd-Klimek
Síndrome de Rufor-Rakeb
Síndrome de Ruijs-Aalfs
Síndrome de Russell
Síndrome de Russell-Weaver-Bull
Síndrome de Rutherfurd
Síndrome de Ruvalcaba
Síndrome de Sack-Barabas
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Sagliker
Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
Síndrome de Salcedo
Síndrome de Saldino-Mainzer
Síndrome de Salti-Salem
Síndrome de Sandifer
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Sanfilippo tipo A
Síndrome de Sanfilippo tipo B
Síndrome de Sanfilippo tipo C
Síndrome de Sanfilippo tipo D
Síndrome de Sanjad-Sakati
Síndrome de Santos-Mateus-Leal
Síndrome de Satoyoshi
Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson
Síndrome de Say-Barber-Hobbs
Síndrome de Say-Barber-Miller
Síndrome de Say-Meyer
Síndrome de Schaaf-Yang
Síndrome de Schaap Taylor Baraitser
Síndrome de Schauder
Síndrome de Scheie
Síndrome de Schilbach-Rott
Síndrome de Schimke
Síndrome de Schimmelpenning
Síndrome de Schinzel
Síndrome de Schinzel-Giedion
Síndrome de Schmidt
Síndrome de Schnitzler
Síndrome de Scholte-Begeer-Van Essen
Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers
Síndrome de Schwartz-Jampel
Síndrome de Schwartz-Jampel neonatal
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2
Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
Síndrome de Scott
Síndrome de Scott-Bryant-Graham
Síndrome de Scott-Taor
Síndrome de Seaver-Cassidy
Síndrome de Seckel
Síndrome de secreción de la hormona adrenocorticotrópica
Síndrome de secuencia de Robin-oligodactilia
Síndrome de Sedlackova
Síndrome de Seemanova tipo 2
Síndrome de Segawa autosómico dominante
Síndrome de Segawa autosómico recesivo
Síndrome de Seghers
Síndrome de Sellars-Beighton
Síndrome de Senear-Usher
Síndrome de Sengers-Hamel-Otten
Síndrome de Senior
Síndrome de Senior-Boichis
Síndrome de Senior-Loken
Síndrome de seno silente
Síndrome de Sensenbrenner
Síndrome de sensibilidad a UV
Síndrome de sensibilización autoeritrocitaria
Síndrome de Senter
Síndrome de Servelle-Martorell
Síndrome de Setleis
Síndrome de Sezary
Síndrome de Shabbir
Síndrome de Shaheen
Síndrome de Shapiro
Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji
Síndrome de Sharp
Síndrome de Shashi-Pena
Síndrome de Sheehan
Síndrome de Sheldon-Hall
Síndrome de shock tóxico bacteriano
Síndrome de shock tóxico estreptocócico
Síndrome de shock tóxico por estafilococos
Síndrome de shock tóxico por estreptococos
Síndrome de Shokeir
Síndrome de Shprintzen
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Síndrome de Shulman
Síndrome de Shwachman
Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
Síndrome de Shwachman-Diamond
Síndrome de SIDDT
Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
Síndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
Síndrome de Sillence
Síndrome de Silver
Síndrome de Silver-Russell
Síndrome de Silver-Russell por defectos de impronta de la región 11p15
Síndrome de Silver-Russell por disomía uniparental materna del cromosoma 11
Síndrome de Silver-Russell por disomía uniparental materna del cromosoma 7
Síndrome de Silver-Russell por dup(7)(p11.2p13)
Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 11p15
Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 7p11.2-p13
Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 7p11.2p13
Síndrome de Silver-Russell por trisomía 7p11.2-p13
Síndrome de Silver-Russell por trisomía 7p11.2p13
Síndrome de Silver-Russell por una mutación puntual
Síndrome de Simosa-Penchaszadeh-Bustos
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1
Síndrome de sindactilia-camptodactilia y clinodactilia del quinto dedo de la mano-dedos de los pies bífidos
Síndrome de sindactilia-microcefalia-discapacidad intelectual tipo 1
Síndrome de sindactilia-nistagmo por dup(2)(q31.1)
Síndrome de sindactilia-nistagmo por microduplicación 2q31.1
Síndrome de sindactilia-nistagmo por trisomía 2q31.1
Síndrome de sindactilia-polidactilia preaxial-deformidad del esternón
Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anómalo
Síndrome de sindactilia-telecanto-malformaciones renales y anogenitales
Síndrome de Síndrome de disección arterial-lentiginosis
Síndrome de Singh-Williams-McAlister
Síndrome de Singleton-Merten
Síndrome de singnatia-anomalías múltiples
Síndrome de singnatia-paladar hendido
Síndrome de sinostosis múltiple
Síndrome de sinostosis radiocubital-microcefalia-escoliosis
Síndrome de sinostosis radiocubital-retraso del desarrollo-hipotonía
Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica
Síndrome de sinusitis-infertilidad
Síndrome de Sipple
Síndrome de Sjögren primario
Síndrome de Sjögren-Gougerot primario
Síndrome de Sjögren-Larsson
Síndrome de Skraban-Deardorff
Síndrome de SMD-distrofia corneal
Síndrome de Smith-Kingsmore
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Sneddon
Síndrome de Snijders Blok-Campeau
Síndrome de Snijders Blok-Fisher
Síndrome de Snyder-Robinson
Síndrome de sobrecrecimiento
Síndrome de sobrecrecimiento 15q
Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen DNMT3A
Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen EED
Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen EZH2
Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA
Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen SETD2
Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen SUZ12
Síndrome de sobrecrecimiento CHD8
Síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
Síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
Síndrome de sobrecrecimiento de Malan
Síndrome de sobrecrecimiento de Tatton-Brown-Rahman
Síndrome de sobrecrecimiento esquelético-dismorfia craneofacial-piel hiperelástica-lesiones en la sustancia blanca
Síndrome de sobrecrecimiento lipomatoso congénito-malformación vascular-nevos epidérmicos-anomalía espinal
Síndrome de sobrecrecimiento lipomatoso congénito-malformación vascular-nevos epidérmicos-anomalía esquelética
Síndrome de sobrecrecimiento o talla alta con afectación esquelética
Síndrome de sobrecrecimiento por la proteína 8 de unión al ADN con cromodominio helicasa
Síndrome de sobrecrecimiento segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa
Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos
Síndrome de sobrecrecimiento-defecto de modelado metafisario-displasia espondilar
Síndrome de sobrecrecimiento-macrocefalia-dismorfia facial
Síndrome de sobrecrecimiento/obesidad de origen genético
Síndrome de Sohval-Soffer
Síndrome de solapamiento de colangitis biliar primaria/colangitis esclerosante primaria y hepatitis autoinmune
Síndrome de solapamiento de SED/miopatía
Síndrome de solapamiento del sindrome de Crisponi/síndrome de sudoración por frío-like y del síndrome de Bohring-Opitz-like asociado al gen KLHL7
Síndrome de solapamiento del síndrome de Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica
Síndrome de solapamiento del síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y del síndrome tipo Bohring-Opitz asociado al gen KLHL7
Síndrome de solapamiento del tejido conectivo
Síndrome de solapamiento SJS/TEN
Síndrome de solapamiento Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica
Síndrome de solapamiento Stevens-Johnson/TEN
Síndrome de Solomon
Síndrome de Sommer-Hines
Síndrome de Sommer-Rathbun-Battles
Síndrome de Sommer-Young-Wee-Frye
Síndrome de Sonoda
Síndrome de sonrisa invertida-vejiga neurógena
Síndrome de sordera branquiogénica
Síndrome de sordera conductiva-malformación del pabellón auricular
Síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas
Síndrome de sordera e infertilidad
Síndrome de sordera neurosensorial progresiva-cardiomiopatía hipertrófica
Síndrome de sordera neurosensorial-canicie precoz-temblor esencial
Síndrome de sordera neurosensorial-cuadriplejía espástica-discapacidad intelectual
Síndrome de sordera neurosensorial-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-dificultad para alimentarse autosómico recesivo asociado al gen SLC12A2
Síndrome de sordera neurosensorial-trombocitopenia asociado al gen DIAPH1
Síndrome de sordera-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
Síndrome de sordera-ataxia ligada al cromosoma X
Síndrome de sordera-catarata-anomalías esqueléticas
Síndrome de sordera-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
Síndrome de sordera-discapacidad intelectual tipo Martin-Probst
Síndrome de sordera-displasia epifisaria-talla baja
Síndrome de sordera-displasia esquelética-cara tosca y labios grandes
Síndrome de sordera-displasia esquelética-granuloma labial
Síndrome de sordera-distonía-neuronopatía óptica
Síndrome de sordera-diverticulosis en el intestino delgado-neuropatía
Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía
Síndrome de sordera-hipogonadismo
Síndrome de sordera-hipoplasia del esmalte-anomalías en las uñas
Síndrome de sordera-malformaciones del oído-parálisis facial
Síndrome de sordera-nefritis-malformación anorrectal
Síndrome de sordera-oligodoncia
Síndrome de sordera-onicodistrofia
Síndrome de sordera-onicodistrofia autosómica dominante
Síndrome de sordera-onicodistrofia autosómica recesiva
Síndrome de sordera-onicodistrofia-osteodistrofia-discapacidad intelectual
Síndrome de sordera-onicodistrofia-osteodistrofia-discapacidad intelectual-crisis
Síndrome de sordera-onicoosteodistrofia-discapacidad intelectual
Síndrome de sordera-pili torti-hipogonadismo
Síndrome de sordera-sinfalangismo tipo Hermann
Síndrome de sordera-vitíligo-acalasia
Síndrome de Sorsby
Síndrome de Sotos
Síndrome de Sotos 2
Síndrome de Spitzer-Weinstein
Síndrome de Stark-Kaeser
Síndrome de Steel
Síndrome de Steinfeld
Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
Síndrome de Stevens-Johnson
Síndrome de Stickler
Síndrome de Stickler autosómico recesivo
Síndrome de Stickler tipo 1
Síndrome de Stickler tipo 2
Síndrome de Stickler tipo 3
Síndrome de Stickler tipo no ocular
Síndrome de Stilling-Turk-Duane
Síndrome de Stimmler
Síndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis
Síndrome de Stoll-Alembik-Finck
Síndrome de Stoll-Géraudel-Chauvin
Síndrome de Stoll-Kieny-Dott
Síndrome de Stormorken
Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
Síndrome de Stratton-Garcia-Young
Síndrome de Stratton-Parker
Síndrome de Stromme
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri
Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe
Síndrome de Stüve-Wiedemann
Síndrome de Stüve-Wiedemann tipo 1
Síndrome de Stüve-Wiedemann tipo 2
Síndrome de Suarez-Stickler
Síndrome de sudoración inducida por frío
Síndrome de Sugarman-Hager-Kulik
Síndrome de Sujansky-Leonard
Síndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup
Síndrome de Susac
Síndrome de Sweet
Síndrome de Swyer
Síndrome de Tabatznik
Síndrome de Takao
Síndrome de Takenouchi-Kosaki
Síndrome de tako-tsubo
Síndrome de talla alta-dedos gordos del pie largos-extra-epífisis múltiple
Síndrome de talla alta-discapacidad intelectual-anomalías renales
Síndrome de talla alta-escoliosis-macrodactilia de los dedos gordos del pie
Síndrome de talla alta-halluces largos-extra-epífisis múltiple
Síndrome de talla baja de Yakut
Síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica-resistencia a la insulina
Síndrome de talla baja-anomalías craneofaciales-hipoplasia genital
Síndrome de talla baja-anomalías faciales y esqueléticas-discapacidad intelectual-macrodoncia
Síndrome de talla baja-atresia del conducto auditivo-hipoplasia mandibular-anomalías esqueléticas
Síndrome de talla baja-atrofia óptica-anomalía de Pelger-Huët
Síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo
Síndrome de talla baja-cifosis-hipoplasia de las alas ilíacas-epífisis cónica-dismorfia facial
Síndrome de talla baja-cuello alado-trastorno cardiaco
Síndrome de talla baja-defectos en el cerebelo e hipófisis-silla turca pequeña
Síndrome de talla baja-displasia esquelética-degeneración retiniana-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial
Síndrome de talla baja-displasia ungueal-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentación oral
Síndrome de talla baja-edad ósea avanzada-osteoartritis de inicio precoz
Síndrome de talla baja-hipoacusia-disfunción neutrófila-dismorfia
Síndrome de talla baja-huesos wormianos-dextrocardia
Síndrome de talla baja-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricosis
Síndrome de talla baja-retraso del desarrollo-defectos cardíacos congénitos
Síndrome de talla baja-sordera-disfunción neutrófila-dismorfia
Síndrome de talla baja-valvulopatía cardíaca-facies característica
Síndrome de taquicardia ortostática postural por deficiencia de NET
Síndrome de Tatton-Brown-Rahman
Síndrome de Taussig-Bing
Síndrome de Teebi-Al Saleh-Hassoon
Síndrome de Teebi-Kaurah
Síndrome de Teebi-Naguib-Alawadi
Síndrome de Teebi-Shaltout
Síndrome de tejido de granulación laríngeo y ocular en niños del subcontinente indio
Síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo
Síndrome de telecanto-hipertelorismo-estrabismo-pie cavo
Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
Síndrome de temblor esencial-nistagmo-úlcera duodenal
Síndrome de temblor-ataxia-hipomielinización central
Síndrome de Temple
Síndrome de Temple por disomía uniparental materna del cromosoma 14
Síndrome de Temple por hipometilación en 14q32.2 del alelo paterno
Síndrome de Temple por microdeleción paterna 14q32.2
Síndrome de Temple-Baraitser
Síndrome de Temtamy
Síndrome de Temtamy-Shalash
Síndrome de Ter Haar
Síndrome de testículos desvanecidos
Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples
Síndrome de tetraplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal
Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual
Síndrome de Teunissen-Cremers
Síndrome de Thakker-Donnai
Síndrome de Thauvin-Robinet-Faivre
Síndrome de Theodore
Síndrome de Thomas
Síndrome de Thomas-Jewtt-Raines
Síndrome de Thompson-Baraitser
Síndrome de Thurston
Síndrome de tibia ausente-polidactilia
Síndrome de tibia ausente-polidactilia-quiste aracnoideo
Síndrome de Tietz
Síndrome de timoma-inmunodeficiencia
Síndrome de Timothy
Síndrome de Timothy atípico
Síndrome de Timothy tipo 1
Síndrome de Timothy tipo 2
Síndrome de Tolosa-Hunt
Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
Síndrome de Toriello
Síndrome de Toriello-Carey
Síndrome de Toriello-Higgins-Miller
Síndrome de torsade-de-pointes con intervalo de acoplamiento corto
Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal
Síndrome de tortuosidad arterial
Síndrome de tortuosidad de las arterias retinianas-hemiparálisis infantil-leucoencefalopatía autosómica dominante ligado a COL4A1
Síndrome de Tosti
Síndrome de Touraine-Solente-Gole
Síndrome de Townes
Síndrome de Townes-Brocks
Síndrome de Traboulsi
Síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard
Síndrome de transfusión feto-fetal
Síndrome de transfusión gemelo-gemelo
Síndrome de trastorno del desarrollo sexual-discapacidad intelectual
Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo-distonía-crisis asociado al gen IRF2BPL
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-discapacidad intelectual grave-dismorfia facial asociado al gen CCNK
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas, por microdeleción 9q21.3
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas, por una mutación puntual
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-malformación cerebral-dismorfia facial-braquidactilia
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-ventrículos laterales en hendidura-discapacidad intelectual
Síndrome de trastornos de conducta-discapacidad intelectual-obesidad-rasgos dismórficos asociado al gen PHIP
Síndrome de trastornos del desarrollo-discapacidad intelectual-dismorfia facial-defectos cardíacos congénitos asociado al gen CDK13
Síndrome de Treacher-Collins
Síndrome de tricodermodisplasia-alteraciones dentales
Síndrome de tricodisplasia-amelogénesis imperfecta
Síndrome de tricodisplasia-dermatoglifos anómalos-discapacidad intelectual
Síndrome de tricodisplasia-xerodermia
Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja significativa
Síndrome de trigonocefalia C
Síndrome de trigonocefalia C de Opitz
Síndrome de trigonocefalia de Opitz
Síndrome de trigonocefalia tipo Opitz
Síndrome de trigonocefalia-nariz bífida-anomalías acrales
Síndrome de trigonocefalia-pulgares ensanchados
Síndrome de trigonocefalia-talla baja-retraso de crecimiento
Síndrome de triple X
Síndrome de triplicación 16p12.1p12.3
Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia
Síndrome de trombocitopatía-asplenia-miosis
Síndrome de trombocitopenia-anasarca-fiebre-insuficiencia renal-organomegalia
Síndrome de trombocitopenia-aplasia de radio
Síndrome de Troyer
Síndrome de Tsao-Ellington
Síndrome de Tsukuhara
Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-fallo hepático
Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática
Síndrome de tubulopatía renal-miocardiopatía dilatada
Síndrome de Tucker
Síndrome de tumor de Wilms-ADS
Síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-discapacidad intelectual
Síndrome de tumor de Wilms-anomalia del desarrollo sexual
Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN
Síndrome de Tunglang-Bellman
Síndrome de Turcot con poliposis
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner por anomalías estructurales del cromosoma X
Síndrome de Ulbright-Hodes
Síndrome de úlcera rectal solitaria
Síndrome de ulceración del cordón umbilical-atresia intestinal
Síndrome de Ulick
Síndrome de uñas amarillas
Síndrome de Uner Tan
Síndrome de Upshaw-Schulman
Síndrome de Urban-Rifkin-Davis
Síndrome de Urban-Rogers-Meyer
Síndrome de Urban-Schosser-Spohn
Síndrome de Usher
Síndrome de Usher tipo 1
Síndrome de Usher tipo 2
Síndrome de Usher tipo 3
Síndrome de útero doble-hemivagina-agenesia renal
Síndrome de Uveomeningitis
Síndrome de válvula pulmonar ausente
Síndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld
Síndrome de Van de Berghe-Dequeker
Síndrome de Van den Ende-Gupta
Síndrome de Van der Bosch
Síndrome de Van der Hoeve
Síndrome de Van der Knapp
Síndrome de Van Der Woude
Síndrome de Van Maldergem
Síndrome de Váradi
Síndrome de Váradi-Papp
Síndrome de varicela congénita
Síndrome de vasculitis retiniana idiopática-aneurismas-neurorretinitis
Síndrome de vasoconstricción cerebral reversible
Síndrome de vejiga dolorosa
Síndrome de vejiga dolorosa/cistitis intersticial
Síndrome de Verheij
Síndrome de Verloes-Bourguignon
Síndrome de Verloes-David
Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe
Síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk
Síndrome de Verner-Morrison
Síndrome de verrugas diseminadas-alteración de la inmunidad celular-linfedema primario-displasia anogenital
Síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis
Síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis
Síndrome de verrugas-inmunodeficiencia-linfedema-displasia anogenital
Síndrome de Vici
Síndrome de vigilia-sueño no de 24 horas
Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges
Síndrome de Viljoen-Smart
Síndrome de Vohwinkel
Síndrome de Vohwinkel-ictiosis
Síndrome de Volkmann congénito
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Síndrome de Von Voss-Cherstvoy
Síndrome de Von Willebrand adquirido
Síndrome de Waaler-Aarskog
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Waardenburg con anomalías de las extremidades
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Síndrome de Waardenburg tipo 2
Síndrome de Waardenburg tipo 3
Síndrome de Waardenburg tipo I
Síndrome de Waardenburg tipo II
Síndrome de Waardenburg tipo III
Síndrome de Waardenburg-Shah
Síndrome de Wagenmann-Froboese
Síndrome de Wagner
Síndrome de Wahab
Síndrome de Waisman
Síndrome de Walker-Dyson
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt
Síndrome de Warkany
Síndrome de Warman-Muliken-Hayward
Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
Síndrome de Weary
Síndrome de Weaver
Síndrome de Weaver-Williams
Síndrome de Webster-Deming
Síndrome de Weill-Marchesani
Síndrome de Weismann-Netter
Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl
Síndrome de Weiss-Kruszka
Síndrome de Wells
Síndrome de Wells-Jankovic
Síndrome de Werner
Síndrome de Werner atípico
Síndrome de West
Síndrome de White-Murphy
Síndrome de White-Sutton
Síndrome de Wieacker-Wolff
Síndrome de Wiedemann-Beckwith
Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Síndrome de Wiedemann-Steiner
Síndrome de Wildervanck
Síndrome de Wilkie
Síndrome de Willi-Prader
Síndrome de Williams
Síndrome de Williams-Beuren
Síndrome de Williams-Campbell
Síndrome de Wilson-Turner
Síndrome de Winship-Viljoen-Leary
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de Wissler-Fanconi
Síndrome de Witkop
Síndrome de Witteveen-Kolk
Síndrome de WL
Síndrome de Wolcott-Rallison
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Wolff-Zimmermann
Síndrome de Wolfram
Síndrome de Wolfram-like
Síndrome de Woodhouse-Sakati
Síndrome de Woods-Black-Norbury
Síndrome de Worster-Drought
Síndrome de Worth
Síndrome de Wyburn-Mason
Síndrome de Xia-Gibbs
Síndrome de Yorifuji-Okuno
Síndrome de You-Hoover-Fong
Síndrome de Young
Síndrome de Young-Hughes
Síndrome de Yuan-Harel-Lupski
Síndrome de Yunis-Varon
Síndrome de Zechi-Ceide
Síndrome de Zellweger
Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisomales
Síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim
Síndrome de Zimmermann-Laband
Síndrome de Zinsser-Engman-Cole
Síndrome de Zlotogora-Ogur
Síndrome de Zollinger-Ellison
Síndrome de Zori-Stalker-Williams
Síndrome de Zunich-Kaye
Síndrome del abdomen en ciruela pasa
Síndrome del aceite tóxico
Síndrome del ácido valproico fetal
Síndrome del arco branquial ligado al cromosoma X
Síndrome del arco branquial u oral-acro
Síndrome del arlequín
Síndrome del bebé rígido
Síndrome del cabello anágeno suelto
Síndrome del cabello ensortijado adquirido
Síndrome del cabello impeinable
Síndrome del cabello moniliforme
Síndrome del carcinoma nevoide de células basales
Síndrome del complejo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia
Síndrome del conducto mülleriano persistente
Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
Síndrome del cromosoma 1 en anillo
Síndrome del cromosoma 10 en anillo
Síndrome del cromosoma 11 en anillo
Síndrome del cromosoma 12 en anillo
Síndrome del cromosoma 13 en anillo
Síndrome del cromosoma 14 en anillo
Síndrome del cromosoma 15 en anillo
Síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico
Síndrome del cromosoma 16 en anillo
Síndrome del cromosoma 17 en anillo
Síndrome del cromosoma 18 en anillo
Síndrome del cromosoma 19 en anillo
Síndrome del cromosoma 2 en anillo
Síndrome del cromosoma 20 en anillo
Síndrome del cromosoma 21 en anillo
Síndrome del cromosoma 22 en anillo
Síndrome del cromosoma 3 en anillo
Síndrome del cromosoma 4 en anillo
Síndrome del cromosoma 5 en anillo
Síndrome del cromosoma 6 en anillo
Síndrome del cromosoma 7 en anillo
Síndrome del cromosoma 8 en anillo
Síndrome del cromosoma 8 recombinante
Síndrome del cromosoma 9 en anillo
Síndrome del cromosoma X frágil
Síndrome del cromosoma Y en anillo
Síndrome del cuerno occipital
Síndrome del der(22) supernumerario
Síndrome del desembarco
Síndrome del hamartoma epidérmico
Síndrome del incremento de conos S
Síndrome del intestino corto
Síndrome del ligamento arcuato medio
Síndrome del linfocito desnudo tipo 1
Síndrome del linfocito desnudo tipo 2
Síndrome del maullido de gato
Síndrome del meningocele lateral
Síndrome del metilmercurio fetal
Síndrome del neurodesarrollo asociado al gen CHD4
Síndrome del neurodesarrollo asociado al gen NR4A2
Síndrome del neurodesarrollo asociado al gen RNU4-2
Síndrome del neurodesarrollo-oculogastrointestinal
Síndrome del nevo de Becker
Síndrome del nevo de células basales
Síndrome del nevo organoide
Síndrome del nevo sebáceo
Síndrome del nevo sebáceo lineal
Síndrome del nevus comedonicus
Síndrome del ojo de gato
Síndrome del pulgar trifalángico-braquiectrodactilia
Síndrome del pulmón hipogenético
Síndrome del shock tóxico estafilocócico
Síndrome del shunt de cloro
Síndrome del tarso torcido
Síndrome del tejido conectivo no diferenciado
Síndrome del teratoma creciente
Síndrome del Valle de San Luis
Síndrome del varón XX
Síndrome del2q13
Síndrome DEND
Síndrome der(22) supernumerario
Síndrome der(22)t(11;22)
Síndrome dermoesquelético de Crouzon
Síndrome dermoide anular
Síndrome DES
Síndrome DESC
Síndrome DF/MAS
Síndrome DICER1
Síndrome DIDMOAD
Síndrome diencefálico
Síndrome diencefálico de la infancia
Síndrome diente-uña de Fried
Síndrome discefálico de François
Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan
Síndrome displásico de aorta media
Síndrome distonía-plus
Síndrome doble A
Síndrome DOOR
Síndrome DOORS
Síndrome dorsoventral asociado al gen EN1
Síndrome DRESS
Síndrome dup(3q)
Síndrome DYRK1A
Síndrome EAST
Síndrome ECO
Síndrome EDICT
Síndrome EEC
Síndrome EEC y síndromes relacionados
Síndrome EEC y trastornos relacionados
Síndrome EEM
Síndrome EKC
Síndrome embrionario de regresión testicular
Síndrome encapsulante fetal
Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico
Síndrome endotelial iridocorneal
Síndrome ENDOVE
Síndrome epiléptico
Síndrome epiléptico familiar idiopático o criptogénico con genes/loci identificados
Síndrome epiléptico infantil
Síndrome epiléptico neonatal
Síndrome epiléptico por infección febril
Síndrome escapuloperoneal ligado al cromosoma X
Síndrome escapuloperoneal neurogénico, tipo Kaeser
Síndrome escapuloperoneal tipo miopático de inicio tardío
Síndrome escleroatrófico
Síndrome esmalte-renal
Síndrome espondilo-camptodactilia
Síndrome espondilo-ocular
Síndrome EVEN-plus
Síndrome extrapiramidal-discapacidad intelectual-epilepsia
Síndrome F
Síndrome FACES
Síndrome facial de Ochoa
Sindrome facial similar a máscara de Nablus
Síndrome facio-cutáneo-esquelético
Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo
Síndrome facio-dígito-genital tipo Kuwait
Síndrome facio-oculo-acústico-renal
Síndrome faciocardiorenal
Síndrome faciodigitogenital
Síndrome falángico microgeódico
Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica/hiperostosis hiperfosfatémica
Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de la parte superior del cuerpo
Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de las extremidades inferiores
Síndrome familiar de fase avanzada del sueño
Síndrome familiar de léntigos múltiples
Síndrome familiar de melanoma y lunares múltiples atípicos-carcinoma pancreático
Síndrome familiar de monosomía 7
Síndrome familiar del seno enfermo
Síndrome FAMM-PC
Síndrome FAMMM
Síndrome fatal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-distrés respiratorio
Síndrome fatal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria
Síndrome FATCO
Síndrome FCS
Síndrome FDLAB
Síndrome femoral-facial
Síndrome fémur-fíbula-ulna
Síndrome fémur-peroné-cúbito
Síndrome férrico-cerebro-cutáneo
Síndrome fetal por anticonvulsivos
Síndrome fetal por antiepilépticos
Síndrome fetal por carbamazepina
Síndrome fetal por dihidantoína
Síndrome fetal por hidantoína
Síndrome fetal por minoxidil
Síndrome fetal por trimetadiona
Síndrome fetal por valproato
Síndrome FG tipo 1
Síndrome FHONDA
Síndrome FLOTCH
Síndrome FOAR
Síndrome FOSMN
Síndrome FOXG1
Síndrome FOXG1 por alteración intragénica
Síndrome FOXG1 por microdeleción 14q12
Síndrome FOXP1
Síndrome FraX
Síndrome FRAXA
Síndrome FRAXF
Síndrome FXTAS
Síndrome GAPO
Síndrome gastrocutáneo
Síndrome GEMSS
Síndrome genético con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal
Síndrome genético con defectos por reducción de extremidades
Síndrome genético con malformación de Dandy-Walker como característica principal
Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal
Síndrome genético con malformación del sistema nervioso central como característica principal
Síndrome genético con malformación del SNC como característica principal
Síndrome genético con malformaciones de las extremidades como característica principal
Síndrome genético malformativo con componente dental y/o periodontal
Síndrome genético malformativo con talla baja
Síndrome génito-palato-cardíaco
Síndrome genitopatelar
Síndrome Gentile
Síndrome GLOW
Síndrome GMS
Síndrome GRACILE
Síndrome grave de hipotonía-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto septal cardíaco
Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-parálisis cerebral atetoide
Síndrome grave de resistencia a insulina-obesidad por deficiencia de SH2B1 de inicio precoz
Síndrome Grisart-Destrée
Síndrome H
Síndrome HAM
Síndrome HANAC
Síndrome HARD
Síndrome HD-HA
Síndrome HDR
Síndrome HEC
Síndrome HEDH
Síndrome HELIX
Síndrome HELLP
Síndrome hemi 3
Síndrome hemidistonía-hemiatrofia
Síndrome hemiparkinsonianismo-hemiatrofia
Síndrome hemofagocítico
Síndrome hemofagocítico asociado a infección
Síndrome hemofagocítico asociado a virus
Síndrome hemofagocítico reactivo
Síndrome hemolítico urémico
Síndrome hemolítico urémico asociado a Escherichia coli productor de toxina Shiga
Síndrome hemolítico urémico asociado a infección
Síndrome hemolítico urémico asociado a la toxina Shiga
Síndrome hemolítico urémico asociado a Streptococcus pneumoniae
Síndrome hemolítico urémico atípico
Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes del complemento
Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H
Síndrome hemolítico urémico con diarrea
Síndrome hemolítico urémico genético
Síndrome hemolítico urémico típico
Síndrome hereditario de mioclonías-atrofia muscular distal progresiva
Síndrome hereditario de neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosensorial-demencia
Síndrome hereditario de neuropatía sensitiva-sordera-demencia
Síndrome HHE
Síndrome HHH
Síndrome HI/HA
Síndrome HIDEA
Síndrome hidroletal
Síndrome hiper-IgM tipo 4
Síndrome hipereosinofílico clonal
Síndrome hipereosinofílico idiopático
Síndrome hipereosinofílico linfoide
Síndrome hipereosinofílico neoplásico
Síndrome hipereosinofílico primario
Síndrome hipereosinofílico reactivo
Síndrome hipereosinofílico secundario
Síndrome hipernictemeral
Síndrome hipertelorismo-hipospadias-polisindactilia
Síndrome hipertelorismo-microtia-hendidura facial
Síndrome hipopigmentación-oculocerebral tipo Cross
Síndrome hipoplasia femoral- facies inusual
Síndrome hipotricosis e ictiosis
Síndrome HOPP
Síndrome HP-HA
Síndrome HUPRA
Síndrome hydrolethalus
Síndrome ICCA
Síndrome ICE
Síndrome ICF
Síndrome idic(15)
Síndrome idiopático de cabeza caída
Síndrome IFAH
Síndrome IFAP
Síndrome IHPRF
Síndrome ILNEB
Síndrome IMAGe
Síndrome indiferenciado del tejido conectivo
Síndrome infantil de neurodegeneración-espasticidad progresiva-discapacidad intelectual-lesiones de la sustancia blanca
Síndrome infantil de neurodegeneración-espasticidad progresiva-discapacidad intelectual-lesiones de la sustancia blanca asociado al gen HPDL
Síndrome inflamatorio asociado al gen PSTPIP1 con proteinemia mieloide
Síndrome inflamatorio de descamación de la piel
Síndrome inflamatorio multisistémico en la infancia y la edad adulta
Síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico
Síndrome intermedio DEND
Síndrome Invdup(15)
Síndrome IOMID
Síndrome IRIDA
Síndrome IRVAN
Síndrome isquiocoxopodopatelar
Síndrome isquiopubicopatelar
Síndrome IVIC
Síndrome jamaicano del vómito
Síndrome KAT6A
Síndrome KBG
Síndrome KID
Síndrome KID/HID
Síndrome KLICK
Síndrome L1
Síndrome L1CAM
Síndrome lácrimo-aurículo-dento-digital
Síndrome lácrimo-aurículo-radio-dental
Síndrome LADD
Síndrome LAMM
Síndrome LARD
Síndrome laringo-ónico-cutáneo
Síndrome LBWC
Síndrome LEOPARD
Síndrome letal de contracturas congénito con malformaciones corticales y restricción del crecimiento intrauterino
Síndrome letal de deleción 1p36.33
Síndrome letal de displasia esquelética-aquinesia fetal-contracturas-displasia torácica-hipoplasia pulmonar
Síndrome letal de encefalocele occipital-displasia esquelética
Síndrome letal de hidranencefalia-hernia diafragmática
Síndrome letal de hidrocefalia-malformación cardíaca-huesos densos
Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria
Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria por deleciones bialélicas en el grupo de genes ATAD3
Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria por una mutación puntual
Síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo-crisis-hipotonía-cataratas-retraso del desarrollo
Síndrome letal de onfalocele-paladar hendido
Síndrome LGL
Síndrome LIG4
Síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide-movilidad articular reducida-aumento de la relación copa/disco óptico
Síndrome linfo-cutáneo-mucoso
Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia de CTLA4
Síndrome linfoproliferativo autoinmune-infecciones virales recurrentes por deficiencia de CASP8
Síndrome linfoproliferativo autoinmune-infecciones virales recurrentes por deficiencia de caspasa 8
Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer
Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 1
Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2
Síndrome LOC
Síndrome LOGIC
Síndrome LPAC
Síndrome LUMBAR
Síndrome MACOM
Síndrome MACS
Síndrome MAGIC
Síndrome mal de débarquement
Síndrome malformativo con componente odontal y/o peridontal
Síndrome malformativo con dentinogénesis imperfecta
Síndrome malformativo con hamartosis
Síndrome malformativo con talla baja
Síndrome mamario-dígito-ónico
Síndrome mano-corazón tipo 1
Síndrome mano-pie-genital
Síndrome MARCH
Síndrome marfanoide con craneosinostosis
Síndrome marfanoide tipo De Silva
Síndrome marfanoide-cutis laxa
Síndrome MASA
Síndrome MDN
Síndrome MDP
Síndrome MDPL
Síndrome MEB
Síndrome MEDAC
Síndrome MEDNIK
Síndrome médula-páncreas de Pearson
Síndrome megauréter-megavejiga
Síndrome megavejiga-megauréter
Síndrome MEGDEL
Síndrome MEHMO
Síndrome melanoma-astrocitoma
Síndrome MEND
Síndrome MEPAN
Síndrome MFDM
Síndrome MGA-catarata neonatal-afectación neurológica-neutropenia congénita
Síndrome miasténico congénito
Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
Sindrome MIC-CAP
Síndrome MIC-CM
Síndrome Micro
Síndrome microduplicación 10q24
Síndrome MIDAS
Síndrome mielocerebeloso
Síndrome mielodisplásico
Síndrome mielodisplásico asociado a una anomalía cromosómica aislada del(5q)
Síndrome mielodisplásico con aumento de blastos tipo 1
Síndrome mielodisplásico con aumento de blastos tipo 2
Síndrome mielodisplásico con pocos blastos
Síndrome mielodisplásico no clasificado
Síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda asociados al tratamiento
Síndrome mielodisplásico y LMA asociados al tratamiento
Síndrome mieloproliferativo 8p11
Síndrome mieloproliferativo transitorio
Síndrome MINDS
Síndrome miotónico
Síndrome MIRAGE
Síndrome mixto mielodisplásico/mieloproliferativo no clasificado
Síndrome MLS
Síndrome MMCAT
Síndrome MMEP
Síndrome MOBA
Síndrome MODED
Síndrome MODED tipo 1
Síndrome MOMES
Síndrome MOMO
Síndrome MORM
Síndrome MOTA
Síndrome MPCC
Síndrome MPPH
Síndrome MRAMS
Síndrome MRCS
Síndrome MRKH
Síndrome MRKH tipo 1
Síndrome MRKH tipo 2
Síndrome MSBD
Síndrome multisistémico asociado al gen LAMA5
Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos
Síndrome N
Síndrome naso dígito acústico
Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)
Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés
Síndrome nefrótico familiar idiopático resistente a esteroides
Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a hipoacusia neurosensorial
Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a sordera neurosensorial
Síndrome nefrótico genético
Síndrome nefrótico genético resistente a esteroides
Síndrome nefrótico hereditario
Síndrome nefrótico hereditario resistente a esteroides
Síndrome nefrótico idiopático
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con sensibilidad a la inmunosupresión intensificada
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con sensibilidad a terapia inmunosupresora de segunda línea
Síndrome nefrótico idiopático resistente a múltiples fármacos
Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides
Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con resistencia secundaria a esteroides
Síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar
Síndrome nefrótico resistente a esteroides-insuficiencia suprarrenal primaria por deficiencia de SGPL1
Síndrome nefrótico secundario resistente a esteroides
Síndrome nefrótico sin manifestaciones extrarrenales
Síndrome nefrótico-anomalías oculares
Síndrome nefrótico-sordera neurosensorial-epidermólisis ampollosa pretibial
Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA
Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA por una mutación puntual
Síndrome neonatal de ictiosis-colangitis esclerosante
Síndrome neonatal por anticuerpos antifosfolípido
Síndrome NESCAV
Síndrome neuro-facio-dígito-renal
Síndrome neuro-óculo-cardio-genito-urinario
Síndrome neuro-óculo-cardio-genitourinario
Síndrome neurocutáneo con epilepsia
Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell
Síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil CoA reductasa
Síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo-motora-atrofia óptica de inicio en la infancia
Síndrome neurodegenerativo grave con lipodistrofia
Síndrome neurodegenerativo grave por deficiencia de BSCL2
Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini
Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel
Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos
Síndrome neuroectodérmico de Johnson
Síndrome neuroesquelético pagetoide
Síndrome neurogénico compresivo de la salida torácica
Síndrome neurogénico compresivo del estrecho torácico
Síndrome neurogénico costoclavicular
Síndrome neurogénico de la costilla cervical
Síndrome neurogénico de la salida torácica
Síndrome neuroléptico maligno
Síndrome neurológico asociado al gen PRUNE1
Síndrome neurológico paraneoplásico
Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
Síndrome neuroocular asociado al gen PRR12
Síndrome neurooculocardiogenitourinario
Síndrome NEVADA
Síndrome NISCH
Síndrome no inflamatorio de descamación de la piel tipo A
Síndrome no inflamatorio de descamación generalizada de la piel tipo A
Síndrome NOCARH
Síndrome NOCGUS
Síndrome NOMID
Síndrome nulo
Síndrome nulo PLP1
Síndrome óculo aurículo fronto nasal
Síndrome óculo-aurículo-fronto-nasal
Síndrome óculo-cerebro-cutáneo
Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman
Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd
Síndrome óculo-dento-digital
Síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal
Síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal tipo 1
Síndrome óculo-esquelético-dental
Síndrome óculo-facio-cardio-dental
Síndrome óculo-osteo-cutáneo
Síndrome óculo-oto-dental
Síndrome óculo-oto-radial
Síndrome óculo-palato-cerebral
Síndrome óculo-reno-cerebeloso grave
Síndrome óculo-trico-anal
Síndrome óculo-trico-anal de Manitoba
Síndrome oculoauricular tipo Schorderet
Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross
Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe
Síndrome oculoectodérmico
Síndrome oculoesqueletodental
Síndrome oculomandibulofacial
Síndrome oculorrenocerebeloso
Síndrome ODED
Síndrome ODED tipo 1
Síndrome odonto-ónico displasia-alopecia
Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar
Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar tipo Mendoza-Valiente
Síndrome odontotricomélico
Síndrome OFC
Síndrome OFCD
Síndrome oftalmo-acromélico
Síndrome OGIN
Síndrome OHVIRA
Síndrome OMA
Síndrome ónico-dígito-mamario
Síndrome opercular anterior bilateral
Síndrome OPHN1
Síndrome opsoclono-mioclono
Síndrome oral-acro o del arco branquial de origen genético
Síndrome oral-facial-digital tipo 18
Síndrome ORC
Síndrome oro-cráneo-digital
Síndrome oro-facio-digital tipo 14
Síndrome oro-facio-digital tipo 4
Síndrome oro-facio-digital tipo 6
Síndrome orofaciodigital
Síndrome orofaciodigital con anomalías de la retina
Síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
Síndrome orofaciodigital tipo 1
Síndrome orofaciodigital tipo 11
Síndrome orofaciodigital tipo 14
Síndrome orofaciodigital tipo 18
Síndrome orofaciodigital tipo 2
Síndrome orofaciodigital tipo 4
Síndrome orofaciodigital tipo 5
Síndrome orofaciodigital tipo 6
Síndrome orofaciodigital tipo 8
Síndrome orofaciodigital tipo 9
Síndrome orofaciodigital tipo Edwards
Síndrome orofaciodigital tipo Gabrielli
Síndrome orofaciodigital tipo Thurston
Síndrome orofaciodigital-microcefalia-malformación cerebral
Síndrome óseo vascular congénito
Síndrome OSLAM
Síndrome osteo-cráneo-esplénico
Síndrome oto-facio-cervical
Síndrome oto-ónico-peroneal
Síndrome oto-palato-digital tipo 1
Síndrome oto-palato-digital tipo 2
Síndrome otodental
Síndrome OTUDP
Síndrome PADDAS
Síndrome PAGOD
Síndrome palatodigital tipo Catel-Manzke
Síndrome palidopiramidal
Síndrome PAMI
Síndrome PAPA
Síndrome PAPASH
Síndrome papilo-renal
Síndrome PAPPA
Síndrome PARC
Síndrome parkinsoniano piramidal
Síndrome parkinsoniano raro
Síndrome parkinsoniano raro por intoxicación
Síndrome parkinsoniano raro por una enfermedad genética neurodegenerativa
Síndrome parkinsoniano raro por una enfermedad neurodegenerativa
Síndrome PASH
Síndrome PASS
Síndrome PEHO
Síndrome PEHO-like
Síndrome PELVIS
Síndrome PENS
Síndrome PERCHING
Síndrome periódico asociado a la criopirina
Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral
Síndrome periódico asociado al receptor 1 del TNF
Síndrome PFAPA
Síndrome PHACE
Síndrome PHARC
Síndrome PHAVER
Síndrome PHD
Síndrome PLACK
Sindrome plaquetario gris
Síndrome PLMT
Síndrome PMSE
Síndrome POIKTMP
Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1
Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2
Síndrome poliendocrino-polineuropatía
Síndrome poliglandular autoinmune
Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1
Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2
Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
Síndrome POMA
Síndrome por dietilestilbestrol
Síndrome por exposición fetal a la iodina
Síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D
Síndrome por isotretinoina
Síndrome por una mutación puntual en el gen SATB2
Síndrome post-polio
Síndrome post-poliomielítico
Síndrome post-poliomielitis
Síndrome post-tratamiento con inhibidores de la 5-alfa-reductasa
Síndrome PPK-sordera
Síndrome primario de médula espinal anclada
Síndrome primario del intestino corto
Síndrome progeroide
Síndrome progeroide atípico
Síndrome progeroide cardio-cutáneo asociado al gen LMNA
Síndrome progeroide de hipoplasia mandibular-hipoacusia
Síndrome progeroide de origen genético
Síndrome progeroide displasia acromandibular
Síndrome progeroide tipo De Barsy
Síndrome progeroide tipo Petty
Síndrome progresivo de temblor esencial-trastorno del habla-dismorfia facial-discapacidad intelectual-trastorno de la conducta
Síndrome PsAPASH
Síndrome pseudo-Angelman
Síndrome pseudo-Morquio tipo 2
Síndrome pseudo-Morquio tipo II
Síndrome pseudo-TORCH
Síndrome pseudotalidomida
Síndrome pseudotalidomida SC
Síndrome PSP
Síndrome PTC
Síndrome pulmonar por hantavirus
Síndrome Punch-drunk
Síndrome r(1)
Síndrome r(11)
Síndrome r(22)
Síndrome r(4)
Síndrome r(8)
Síndrome radio-renal
Síndrome RAPADILINO
Síndrome raro con malformaciones cardíacas
Síndrome raro de resistencia a la insulina
Síndrome RCAD
Síndrome REAR
Síndrome Rec(8)
Síndrome Rec8
Síndrome renal del cascanueces
Síndrome renal-coloboma
Síndrome renal-oído-anal-radial
Síndrome respiratorio agudo grave
Síndrome respiratorio de Oriente Medio
Síndrome RHYNS
Síndrome RIDDLE
Síndrome RIN2
Síndrome rizomélico tipo Urbach
Síndrome ROSAH
Síndrome RSH
Síndrome SACRAL
Síndrome SAM
Síndrome SAMS
Síndrome SAPHO
Síndrome SCALP
Síndrome SCARF
Síndrome secundario del intestino corto
Síndrome SED/OI
Síndrome sensitivo-motor axonal agudo de Guillain-Barré
Síndrome SERKAL
Síndrome serotoninérgico
Síndrome SeSAME
Síndrome SFID
Síndrome SGFLD
Síndrome SHILCA
Síndrome SHORT
Síndrome similar a Aarskog
Síndrome similar a Angelman ligado al cromosoma X
Síndrome similar a artrogriposis
Síndrome similar a Bohring-Opitz asociado al gen KLHL7
Síndrome similar a Chédiak-Higashi
Síndrome similar a Hallermann-Streiff
Síndrome similar a la enfermedad de Huntington
Síndrome similar a la enfermedad de Huntington asociado al gen C9ORF72
Síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones de C9ORF72
Síndrome similar a la infección intrauterina congénita
Síndrome similar a Laron
Síndrome similar a Larsen letal
Síndrome similar a Marden-Walker
Síndrome similar a Martsolf
Síndrome similar a Meckel asociado al gen NPHP3
Síndrome similar a Meckel, tipo 1
Síndrome similar a mucopolisacaridosis con defectos cardíacos congénitos y trastornos hematopoyéticos
Síndrome similar a neurofibromatosis 1
Síndrome similar a neurofibromatosis tipo 1 en mosaico
Síndrome similar a NF1
Síndrome similar a NF1 en mosaico
Síndrome similar a PEX con retinosis pigmentaria
Síndrome similar a Prader-Willi
Síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen CPE
Síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen MAGEL2
Síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen SIM1
Síndrome similar a Prader-Willi por microdeleción 6q16
Síndrome similar a Prader-Willi por una mutación puntual
Síndrome similar a Proteus
Síndrome similar a pseudoxantoma elástico
Síndrome similar a PXE
Síndrome similar a Vater con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento
Síndrome similar a Wolfram
Síndrome similar a Zellweger sin anomalías peroxisomales
Síndrome similar al Larsen, tipo B3GAT3
Síndrome similar al síndrome por isotretinoina
Síndrome SINO
Síndrome SOFT
Síndrome SOPH
Síndrome SPPRS
Síndrome STAR
Síndrome SUNCT
Síndrome TAFRO
Síndrome TARP
Síndrome TEMPI
Síndrome TINU
Síndrome tipo C
Síndrome tipo CHARGE
Síndrome tipo Crisponi asociado al gen KLHL7
Sindrome tipo Crisponi/sudoración inducida por frío asociado al gen KLHL7
Síndrome tipo PEHO
Síndrome tipo trigonocefalia de Opitz
Síndrome tipo Werner por deficiencia combinada de factores de crecimiento
Síndrome tiroide-cerebro-renal
Síndrome toracoabdominal
Síndrome TRAPS
Síndrome trico-dental
Síndrome trico-dento-óseo
Síndrome trico-hepato-entérico
Síndrome trico-retino-dento-digital
Síndrome trico-rino-falángico
Síndrome trico-rino-falángico tipo 1
Síndrome trico-rino-falángico tipo 2
Síndrome tricodérmico
Síndrome tricohepatoentérico
Síndrome triple A
Síndrome Triple X
Síndrome Triplo-X
Síndrome trófico trigeminal
Síndrome troncoencefálico navajo
Síndrome tubulorrenal primitivo
Síndrome ulnar-mamario
Síndrome uña-rótula
Síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE
Síndrome urofacial
Síndrome útero-mano-pie
Síndrome velo-facio-esquelético
Síndrome velocardiofacial
Síndrome venolobar pulmonar congénito
Síndrome venoso costoclavicular
Síndrome venoso de compresión de la salida torácica
Síndrome venoso de hiperabducción
Síndrome venoso de la costilla cervical
Síndrome venoso de la salida torácica
Síndrome venoso del escaleno anterior
Síndrome VEXAS
Síndrome vulvovaginal-gingival
Síndrome W
Síndrome WAGR
Síndrome WDHA
Síndrome WHIM
Síndrome WILD
Síndrome WL
Síndrome WT extremidades-sangre
Síndrome X frágil
Síndrome XK
Síndrome XLAG (lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales)
Síndrome XXX
Síndrome XYY
Síndrome ZTTK
Síndromes con defectos de reducción de extremidades
Síndromes con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o trifalangismo
Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer
Síndromes de sensibilidad reducida a las hormonas tiroideas
Síndromes de solapamiento de enfermedades hepáticas autoinmunes
Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer
Síndromes hipereosinofílicos
Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación
Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos
Síndromes miasténicos congénitos presinápticos
Síndromes miasténicos congénitos sinápticos
Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta
Sinespondilismo
Sinfalangismo distal aislado
Sinfalangismo familiar proximal
Sinfalangismo proximal
Sinfalangismo tipo Cushing
Sinfalangismo-anomalías múltiples de manos y pies
Sinfalangismo-braquidactilia
Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis
Sinostosis coronal unilateral no sindrómica
Sinostosis de la sutura coronal bilateral no sindrómica
Sinostosis de la sutura metópica no sindrómica
Sinostosis de la sutura sagital no sindrómica
Sinostosis de múltiples suturas inespecífica no sindrómica
Sinostosis de sutura coronal y metópica bilateral no sindrómica
Sinostosis de sutura coronal y sagital unilateral no sindrómica
Sinostosis de sutura escamosa unilateral no sindrómica
Sinostosis de sutura esfenofrontal unilateral aislada
Sinostosis de sutura frontoesfenoidal unilateral no sindrómica
Sinostosis de sutura metópica y sagital no sindrómica
Sinostosis de sutura múltiple no sindrómica
Sinostosis de sutura única no sindrómica
Sinostosis de todas las suturas de la bóveda craneal no sindrómica
Sinostosis espondilo-carpo-tarsal
Sinostosis espondilocarpotarsal
Sinostosis húmero-cubital aislada
Sinostosis húmero-radial aislada
Sinostosis húmero-radio-cubital aislada
Sinostosis lambdoidea bilateral no sindrómica
Sinostosis lambdoidea bilateral y sagital no sindrómica
Sinostosis lambdoidea unilateral no sindrómica
Sinostosis lamboidea bilateral y sagital
Sinostosis radiocubital aislada
Sinostosis sagital y coronal bilateral no sindrómica
Sinostosis tibioperonea aislada
Sinovitis vellonodular pigmentada
Sinovitis villonodular pigmentada
Sintelencefalia
Sinus coronario tipo CIA
SION
Sirenomelia
Siringoadenoma papilífero
Siringocistoadenoma papilar
Siringocistoadenoma papilífero
Siringomielia
Siringomielia congénita
Siringomielia familiar
Siringomielia idiopática
Siringomielia primaria
Siringomielia secundaria
Sitosterolemia
Situs ambiguo
Situs ambiguous
Situs ambiguus
Situs inversus incompleto
Situs inversus parcial
sIUGR
SJS
SJS-NET
SJS1
SJS2
SLC35A1-CDG
SLC35A2-CDG
SLC35A3-CDG
SLC35C1-CDG
SLC35D1-CDG
SLC39A8-CDG
SLE
Sling aislado de la arteria pulmonar
Sling aislado de la arteria pulmonar izquierda
Sling aislado pulmonar
SLK
SLOS
SLPA-infecciones virales recurrentes por deficiencia de CASP8
SLSN
SM-AHN
SM-AHNMD
SMA
SMA tipo 1
SMA tipo 2
SMA tipo 3
SMA tipo 4
SMA tipo I
SMA tipo II
SMA tipo III
SMA tipo IV
SMA-I
SMA-II
SMA-III
SMA-IV
SMA1
SMA2
SMA3
SMA4
SMABF
SMACH
SMAFK
SMALED
SMALED1
SMALED2
SMARD2
SMAX1
SMAX2
SMAX3
SMC
SMCD
SMD con exceso de blastos
SMD-CRD
SMEM grave sensibles a IFNG
SMEM por deficiencia completa del receptor RORgamma
SMEM por deficiencia parcial de JAK1
SMPBE
SMT
SMZL
SN
SNRE secundario
SNRS idiopático
SNSE idiopático con resistencia secundaria a esteroides
Sobrecarga de hierro asociada al gen FTH1
Sobrecarga de hierro ligada a FTH1
Sobrecarga de hierro tipo africano
Sobrecrecimiento de las extremidades no sindrómico
Sobreelevación del omóplato
SOD
Sodoku
Somatolactotropinoma
Somatomamotropinoma
Somatoprolactinoma
Somatostatinoma
Somatotropinoma
Somnolencia excesiva idiopática
Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
Sordera de inicio precoz-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto
Sordera genética aislada
Sordera genética no sindrómica
Sordera genética sindrómica
Sordera neurosensorial aislada autosómica dominante tipo DFNA
Sordera neurosensorial aislada autosómica recesiva tipo DFNB
Sordera neurosensorial aislada ligada al cromosoma X tipo DFN
Sordera neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos
Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada
Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada
Sordera neurosensorial mitocondrial aislada
Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica
Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica rara
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante tipo DFNA
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo DFNB
Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al cromosoma X tipo DFN
Sordera neurosensorial no sindrómica rara autosómica dominante tipo DFNA
Sordera neurosensorial no sindrómica rara autosómica recesiva tipo DFNB
Sordera neurosensorial no sindrómica rara ligada al cromosoma X tipo DFN
Sordera neurosensorial sindrómica por COXPD
Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
Sordera progresiva con fijación del estribo
Sordera rara
Sordera rara genética
Sordera-nefropatía de Alport
SPA
SPAD
SPARCA
SPARCA1
SPAX
SPAX2
SPAX3
SPAX4
SPAX5
SPAX6
SPAX7
SPAX8
SPCD
SPD tipo Debeer
SPD tipo Malik
SPD tipo Vordingborg
SPD1
SPD2
SPD3
SPENCD
SPG
SPG compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy
SPG de herencia materna
SPG no complicada
SPG pura
SPG1
SPG10
SPG11
SPG12
SPG13
SPG14
SPG15
SPG17
SPG18
SPG19
SPG2
SPG20
SPG21
SPG23
SPG24
SPG25
SPG26
SPG27
SPG28
SPG29
SPG30
SPG31
SPG36
SPG3A
SPG4
SPG41
SPG43
SPG44
SPG45
SPG46
SPG48
SPG49
SPG53
SPG54
SPG55
SPG56
SPG57
SPG58
SPG59
SPG5A
SPG6
SPG60
SPG61
SPG62
SPG63
SPG64
SPG65
SPG66
SPG67
SPG69
SPG7
SPG70
SPG71
SPG72
SPG73
SPG74
SPG75
SPG76
SPG77
SPG78
SPG8
Splenic venous malformation
SPLIS
SPMD con cuerpos hialinos de inicio tardío
SPMD ligado al cromosoma X
SPOAN
SPOAN y trastornos asociados a SPOAN
SPR
SPS
SPS clásico
SPSMA
SPTCL
SQTS
SRD5A3-CDG
SREAT
SRNS genético
SRP
SRT1
SRT2
SSPS
SSR4-CDG
SSSS
SST
SST bacteriano
ST3GAL5-CDG
Stargardt 1
Structural heart defects-renal anomalies syndrome
STT3A-CDG
STT3B-CDG
SU
Subependimoma
Subluxación atlantoaxial no traumática
SUFE
SUH atípico con anomalías en los genes del complemento
Sulfocisteinuria
Supresión de la respuesta electroretineana prolongada
Supresión prolongada de la respuesta electroretiniana
Susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2
Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con una mutación en la cadena alpha de CD8
Susceptibilidad a infecciones víricas y micobacterianas
Susceptibilidad a la periodontitis juvenil localizada
Susceptibilidad al EBV con linfohistiocitosis hemofagocítica como característica principal
Susceptibilidad al virus de Epstein-Barr con linfohistiocitosis hemofagocítica como característica principal
Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particulares
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de la interleucina 12B
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR2
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12B
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12RB1
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del ISG15
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor 2 del interferón-gamma
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor huérfano C relacionado con RAR
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial de JAK1
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial de la enzima quinasa Janus 1
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del factor regulador de interferón 8
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IRF89
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1
Susceptibilidad mendeliana a infecciones micobacterianas
Susceptibilidad mendeliana a la deficiencia del receptor beta 1 de la interleucina 12
Susceptibilidad mendeliana a micobacterias atípicas
Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial
Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1
Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2
Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG
Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a interferón gamma
SVAS
SVC
SVCA
SVCR
SVD/CI
SW
SWN completa
SWN en mosaico
SWS
SXF
Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenue
T-B+ SCID
T-B- SCID
T-LGL
T-PLL
TAAD familiar
TAAD sindrómico grave ligado al cromosoma X
TAC
TACH
Talasemia alfa-0 homocigótica
Talipes equinovarus-defecto septal atrial-secuencia de Robin-persistencia de la vena cava superior izquierda
Talla baja asociada al gen SHOX
Talla baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento
Talla baja por deficiencia aislada de hormona de crecimiento asociado a hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Talla baja por deficiencia de GHSR
Talla baja por deficiencia de STAT5b
Talla baja por deficiencia del receptor de secretagogos de la hormona de crecimiento
Talla baja por deficiencia parcial de GHR
Talla baja por deficiencia parcial del receptor de la hormona de crecimiento
Talla baja por deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
Talla baja por resistencia a la hormona del crecimiento
Talla baja por un defecto en la vía del receptor o post-receptor de la hormona de crecimiento
Talla baja significativa con braquidactilia tipo Mseleni
Talla baja significativa hiperostótica de Lenz-Majewski
Talla baja significativa primordial microcefálica
Talla baja significativa primordial microcefálica por deficiencia de ZNF335
Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Dauber
Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Montreal
Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo II
Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipos I y III
Talla baja tipo Bruselas
Talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia en el metabolismo de hormonas tiroideas
Talla baja-secuencia de Pierre Robin-fisura maxilar-anomalías de las manos-pie zambo
Talla baja-síndrome de Pierre Robin-fisura maxilar-anomalías de las manos-pie zambo
Talla primordial microcefálica tipo Toriello
TAPS
Taquiarritmia auricular con intervalo PR corto
Taquicardia atrial caótica
Taquicardia atrial multifocal
Taquicardia auricular multifocal
Taquicardia del haz de His
Taquicardia ectópica juntural
Taquicardia ortostática familiar por deficiencia del transportador de norepinefrina
Taquicardia ventricular bidireccional inducida por catecolaminas
Taquicardia ventricular incesante infantil
Taquicardia ventricular paroxística maligna
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Taquicardia ventricular polimórfica inducida por catecolaminas
TBCD
TBS
TCG de hueso
TCG tipo difuso
TCGO de páncreas
TCP
TD
TD1
TD2
TDS 46,XX genético
TDS 46,XX por resistencia a la hormona luteinizante o por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante
TDS 46,XX por resistencia a LH o por deficiencia de LHB
TDS 46,XY por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante
TDS 46,XY por deficiencia de LHB
TDS 46,XY por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante
TDS 46,XY por inactivación completa del receptor de LH
TDS 46,XY por inactivación parcial del receptor de LH
TDS 46,XY por resistencia completa a la hormona luteinizante
TDS 46,XY por resistencia completa a LH
TDS 46,XY por resistencia parcial a la hormona luteinizante
TDS 46,XY por resistencia parcial a LH
TEA por deficiencia de AUTS2
TEA raro
TEG
Tejido accesorio de la válvula tricúspide
Tejido adicional de la válvula mitral
Telangiectasia aneurismática
Telangiectasia esencial generalizada
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Telangiectasia macular idiopática rara
Telangiectasia macular idiopática tipo 1
Telangiectasia macular idiopática tipo 3
Telangiectasia macularis eruptiva perstans
Telangiectasia retiniana oclusiva yuxtafoveolar idiopática
Telangiectasia retiniana yuxtafoveolar idiopática visible y exudativa
Telangiectasia-eritrocitosis-gammapatía monoclonal-colecciones líquidas perirrenales-derivación intrapulmonar
Telecanto
Temblor genético raro
Temblor mioclónico cortical familiar y epilepsia
Temblor ortostático primario
Temblor raro
TEN
Tendón calcáneo corto
Teratología
Teratoma de los testículos
Teratoma del sistema nervioso central
Teratoma extragonadal
Teratoma inmaduro de ovario
Teratoma maligno de ovario
Teratoma nasofaríngeo
Teratoma orofaríngeo
Teratoma ovárico inmaduro
Teratoma ovárico maligno
Teratoma sacrococcígeo
Teratoma testicular
Testotoxicosis
Tétanos
Tetra X
Tetra-amelia aislada
Tetralogía de Fallot
Tetraplejía espástica congénita hereditaria
Tetraploidía
Tetrasomía 11q24.1
Tetrasomía 12p
Tetrasomía 15(q25-qter)
Tetrasomía 15q26
Tetrasomía 16p12.1p12.3
Tetrasomía 18p
Tetrasomía 21
Tetrasomía 5p
Tetrasomía 9p
Tetrasomía intersticial 15q
Tetrasomía no terminal 15q
Tetrasomía parcial del cromosoma 9p
Tetrasomía terminal 15q
Tetrasomía X
TFPD
TFS
TGA
TGA con coartación
TGA con malformación cardíaca
TGCT
TGD raro
TGV
THRLBCL
Tibia vara de Blount
Tibia vara infantil
Tic doloroso
TIDTA
Tifus africano transmitido por garrapatas
Tifus de las malezas
Tifus endémico
Tifus epidémico
Tifus epidémico reincidente
Tifus murino
Tifus recrudescente
Tifus transmitido por pulgas
Tilosis-carcinoma esofágico
Timoma
Timoma maligno
Timoma tipo A
Timoma tipo AB
Timoma tipo B
Tinción de plata
Tinción por exposición a plata
TIO
Tipo edimburgués
Tiroiditis de Riedel
Tirosinemia hepatorrenal
Tirosinemia oculocutánea
Tirosinemia por deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa
Tirosinemia por deficiencia de HPD
Tirosinemia por deficiencia de la oxidasa del ácido 4-hidroxifenilpiruvico
Tirosinemia por deficiencia de TAT
Tirosinemia por deficiencia de tirosina aminotransferasa
Tirosinemia tipo 1
Tirosinemia tipo 2
Tirosinemia tipo 3
Tirosinemia tipo I
Tirosinemia tipo II
Tirosinemia tipo III
Tirosinemia transitoria del neonato
Tirosinemia transitoria del recién nacido
Titinopatía distal
TLP-MTX
TMBTS
TMD
TMEM165-CDG
TMEM199-CDG
TMMM del ovario
TND con dismorfia facial asociado al gen BPTF
TND-PACS1
TNDM
TNE apendicular
TNE bien diferenciado del páncreas
TNE bien diferenciado pancreático
TNE bronquial
TNE de apéndice
TNE de colon
TNE de estómago
TNE de intestino delgado
TNE de recto
TNE del canal anal
TNE gástrico
TNE pancreático
TNE pancreático funcionante
TNE pancreático no funcionante
TNE pancreático productor de serotonina
TNE rectal
TNE-GEP
TNEG
TNEP funcionante
TNEP no funcionante
TNEP periférico
TNEP productor de serotonina
TNEP SNC
TOP
Torticolis paroxística benigna del lactante
Tortuosidad arterial retiniana familiar aislada
Tortuosidad arteriolar retiniana
Tortuosidad arteriolar retiniana familiar
Tortuosidad de las arterias retinianas
TOS
TOS arterial
Tos ferina
TOS neurogénica
TOS venoso
Tosferina
Toxemia estafilocócica
Toxicidad por letrozol
Toxicidad por metotrexato
Toxicosis hepática por cobre no Wilson infantil
Toxocariasis
Toxopaquiosteosis diafisaria tibioperonea
Toxoplasmosis congénita
TPF/LMA
TPRP
Tracto del seno dérmico
Transformacion miocárdica espumosa de la infancia
Transmisión materna de infección por enterovirus
Transmisión materna de la infección por el virus del herpes simple
Transmisión materna de la infección por el virus Epstein-Barr
Transmisión materna de la infección por enterovirus
Transmisión materna de la sífilis
Transmisión materna de la toxoplasmosis
Transmisión materna del síndrome de citomegalovirus
Transmisión materna del síndrome de parvovirus
Transmisión materna del síndrome de rubéola
Transmisión materna del síndrome de varicela
Transmisión materna del síndrome de varicela congénita
Transposición aislada congénitamente corregida de las grandes arterias
Transposición aislada congénitamente corregida de los grandes vasos
Transposición completa
Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias
Transposición congénitamente corregida de los grandes vasos
Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias con malformación cardíaca
Transposición congénitamente no corregida de los grandes vasos con malformación cardíaca
Transposición de las grandes arterias
Transposición de los grandes vasos
Transposición de los grandes vasos-anomalía conotruncal cardíaca
Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias
Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias con coartación
Transposición no corregida congénitamente de los grandes vasos
Transposición no corregida congénitamente de los grandes vasos con coartación
Transposición penoescrotal
TRAP
Traqueobroncomegalia
Traqueobroncomegalia congénita
Traqueobroncomegalia idiopática
Traqueobroncopatía osteocondroplástica
Traqueomalacia congénita
Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis
Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis con disminución de tejido elástico
Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis con incremento de tejido elástico
Trastorno aislado de las uñas
Trastorno aislado de un complejo de la cadena respiratoria mitocondrial
Trastorno aislado de un complejo de la fosforilación oxidativa
Trastorno aislado hereditario de las plaquetas gigantes
Trastorno asociado al gen CDK13
Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo tipo 3
Trastorno con afectación multisistémica y linfedema primario
Trastorno con afectación multisistémico y glomerulopatía
Trastorno con compresión del nervio óptico
Trastorno congénito de deficiencia de NAD
Trastorno congénito de la glicosilación
Trastorno congénito de la glicosilación asociado a un trastorno óseo
Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen COG2
Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen PGM1
Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen PGM3
Trastorno congénito de la glicosilación con afectación cutánea
Trastorno congénito de la glicosilación con afectación hepática
Trastorno congénito de la glicosilación con afectación intestinal
Trastorno congénito de la glicosilación con afectación neurológica
Trastorno congénito de la glicosilación con anomalías del desarrollo
Trastorno congénito de la glicosilación con epilepsia como característica principal
Trastorno congénito de la glicosilación con hipoacusia como característica principal
Trastorno congénito de la glicosilación con malformación cardíaca como característica principal
Trastorno congénito de la glicosilación con miocardiopatía dilatada
Trastorno congénito de la glicosilación con nefropatía como característica principal
Trastorno congénito de la glicosilación con sordera como característica principal
Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGG
Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGL
Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGM
Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGN
Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGT
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1d
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1f
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1g
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1h
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1i
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1j
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1m
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1q
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1R
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1s
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1t
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1u
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1w
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1x
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1y
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1z
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2 por deficiencia de MAN1B1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2e
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2g
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2h
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2i
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2j
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2k
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2l
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2m
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2n
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2o
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2p
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ib
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ic
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie
Trastorno congénito de la glicosilación tipo If
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ig
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ih
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ii
Trastorno congénito de la glicosilación tipo II por deficiencia de MAN1B1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIa
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IId
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIe
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIh
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iik
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIl
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIm
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIn
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIo
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIp
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ik
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Im
Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Io
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ip
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iq
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IR
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Is
Trastorno congénito de la glicosilación tipo It
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iu
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iw
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ix
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iy
Trastorno corneal genético raro
Trastorno corneal inflamatorio/autoinmune genético raro
Trastorno corneal raro
Trastorno coroideo genético raro
Trastorno coroideo raro
Trastorno de acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos peroxisomal
Trastorno de deficiencia de CDKL5
Trastorno de depósito de ácido siálico libre
Trastorno de discapacidad intelectual sindrómica-espectro autista asociado al gen ADNP
Trastorno de discapacidad intelectual-neurodesarrollo asociado al gen TELO2
Trastorno de disritmia auricular-mobilidad intestinal crónico
Trastorno de Hartnup
Trastorno de identidad de la integridad corporal
Trastorno de la biogénesis del peroxisoma
Trastorno de la biogénesis del peroxisoma-trastorno del espectro Zellweger
Trastorno de la biogénesis del peroxisoma-trastorno del espectro Zellweger grave
Trastorno de la biogénesis del peroxisoma-trastorno del espectro Zellweger intermedio
Trastorno de la biogénesis del peroxisoma-trastorno del espectro Zellweger leve
Trastorno de la biogénesis peroxisomal
Trastorno de la biosíntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante del músculo esquelético
Trastorno de la biosíntesis de plasmalógenos
Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía dilatada
Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía hipertrófica
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial de mecanismo desconocido
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADNmt
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una deleción única de ADN mitocondrial a gran escala
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una deleción única de ADNmt a gran escala
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADN mitocondrial
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADNmt
Trastorno de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje glicosilfosfatidilinositol
Trastorno de la importación de proteínas mitocondriales
Trastorno de la N-glicosilación de proteínas
Trastorno de la O-glicosilación de proteínas
Trastorno de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesis
Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos
Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante de los nervios periféricos
Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante del sistema nervioso central
Trastorno de los transportadores de la membrana mitocondrial
Trastorno de malposición palpebral genético raro
Trastorno de origen genético en el desarrollo de los ojos
Trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V
Trastorno de sangrado asociado a trombomodulina
Trastorno de sangrado asociado a una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica
Trastorno de sangrado asociado al factor V tipo Amsterdam
Trastorno de sangrado asociado al factor V tipo Atlanta
Trastorno de sangrado asociado al FV tipo Amsterdam
Trastorno de sangrado asociado al FV tipo Atlanta
Trastorno de sangrado asociado al gen THBD
Trastorno de sangrado de factor V del este de Texas
Trastorno de sangrado del este de Texas
Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia A
Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia B
Trastorno de sangrado FV del este de Texas
Trastorno de sangrado por deficiencia de CalDAG-GEFI
Trastorno de sangrado por deficiencia del factor 1 de intercambio de guanina regulada por DAG y calcio
Trastorno de sangrado por un defecto de P2Y12
Trastorno de sangrado por un defecto del receptor plaquetario de ADP P2Y12
Trastorno de síndrome de Noonan-like con cabello anágeno suelto
Trastorno de síndrome de Noonan-like con leucemia mielomonocítica juvenil
Trastorno de síndrome similar a Noonan con cabello anágeno suelto
Trastorno del ciclo de Krebs
Trastorno del ciclo de los ácidos tricarboxílicos
Trastorno del ciclo de los TCA
Trastorno del ciclo del ácido cítrico
Trastorno del crecimiento MULIBREY
Trastorno del desarrollo gonadal 46,XX
Trastorno del desarrollo gonadal 46,XY
Trastorno del desarrollo sexual
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX genético
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX por resistencia a la hormona luteinizante o por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX por resistencia a LH o por deficiencia de LHB
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de LHB
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación completa del receptor de LH
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación parcial del receptor de LH
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por insensibilidad parcial a andrógenos
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia completa a la hormona luteinizante
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia completa a LH
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia parcial a la hormona luteinizante
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia parcial a LH
Trastorno del dolor extremo paroxístico
Trastorno del espectro autista por deficiencia en AUTS2
Trastorno del espectro branquio-oto-renal
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-acuaporina 4
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-AQP4
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitaria
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-MOG
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica sin anticuerpos anti-MOG y sin anticuerpos anti-AQP4
Trastorno del espectro de la persona rígida
Trastorno del espectro de placenta acreta
Trastorno del espectro del hombre rígido
Trastorno del espectro del kernícterus
Trastorno del espectro del OPD
Trastorno del espectro del síndrome fetal por valproato
Trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital
Trastorno del espectro NMO con anticuerpos anti-AQP4
Trastorno del espectro NMO con anticuerpos anti-MOG
Trastorno del espectro NMO sin anticuerpos anti-MOG y sin anticuerpos anti-AQP4
Trastorno del habla y del lenguaje con dispraxia orofacial
Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1
Trastorno del metabolismo de la asparagina
Trastorno del metabolismo de la fenilalanina
Trastorno del metabolismo de la glutamina
Trastorno del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina
Trastorno del metabolismo de la melanina
Trastorno del metabolismo de la ornitina
Trastorno del metabolismo de la prolina
Trastorno del metabolismo de la tirosina
Trastorno del metabolismo de la vitamina D
Trastorno del metabolismo del piruvato
Trastorno del metabolismo del triptofano
Trastorno del metabolismo y transporte de la tiamina
Trastorno del metabolismo y transporte de los neurotransmisores
Trastorno del metabolismo y transporte del folato
Trastorno del movimiento hipocinético genético raro
Trastorno del neurodearrollo asociado al gen DHX30
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen BPTF con facies dismórfica y anomalías de la porción distal de las extremidades
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CHD4
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CTCF
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen GRIN2B
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen H1-4
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen HNRNPH2
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen HNRNPK
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen HNRNPR
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen HNRPH1
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen MYT1L
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PACS1
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PLAA
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC4A10
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SPEN
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SYT1
Trastorno del neurodesarrollo complejo
Trastorno del neurodesarrollo con dismorfia craneofacial y defectos esqueléticos
Trastorno del neurodesarrollo con facies dismórfica y anomalías de las extremidades distales asociado al gen BPTF
Trastorno del neurodesarrollo con hipoacusia y cuadriplejia espástica
Trastorno del neurodesarrollo grave-estereotipias motoras-estreñimiento crónico-alteración del ciclo sueño-vigilia asociado al gen NRXN1
Trastorno del neurodesarrollo por haploinsuficiencia de KMT5B
Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico
Trastorno del neurodesarrollo-hipotonía-movimientos estereotipados de las manos-afectación del lenguaje
Trastorno del neurodesarrollo-hipotonía-movimientos estereotipados de las manos-trastorno del lenguaje
Trastorno del neurodesarrollo-microcefalia-artrogriposis-anomalías estructurales cerebrales
Trastorno del sistema nervioso autónomo raro
Trastorno del transporte de cuerpos cetónicos
Trastorno dental o periodontal genético raro
Trastorno desintegrativo infantil
Trastorno distónico genético raro
Trastorno EBP masculino con defectos neurológicos
Trastorno en el transporte de la membrana mitocondrial
Trastorno erosivo acantolítico letal
Trastorno específico de aprendizaje
Trastorno específico del lenguaje
Trastorno familiar raro con estenosis subaórtica hipertrófica
Trastorno familiar raro con miocardiopatía hipertrófica
Trastorno familiar raro con miocardiopatía obstructiva hipertrófica
Trastorno generalizado raro del desarrollo
Trastorno genético de la dermis
Trastorno genético del tejido elástico de la dermis
Trastorno genético mixto de la dermis
Trastorno genético neuromuscular raro con anomalía de la movilidad/alineamiento ocular
Trastorno genético oftalmológico raro con afectación cortical
Trastorno genético oftalmológico raro con afectación del nervio craneal
Trastorno genético raro con afectación conjuntival como característica principal
Trastorno genético raro con afectación corneal como característica principal
Trastorno genético raro con afectación de múltiples estructuras del ojo
Trastorno genético raro con azoospermia obstructiva
Trastorno genético raro con entropión
Trastorno genético raro con estrabismo
Trastorno genético raro con opacificación de la lente
Trastorno genético raro de la movilidad/alineamiento ocular
Trastorno genético raro de la pupila
Trastorno genético raro de los anexos oculares
Trastorno genético raro de los órganos visuales
Trastorno genético raro del aparato lagrimal
Trastorno genético raro del nervio óptico
Trastorno genético raro del segmento anterior del ojo
Trastorno genético raro del segmento posterior del ojo
Trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo
Trastorno genético raro del tronco cerebral o del cerebelo con afectación oftalmológica como característica principal
Trastorno genético raro por un defecto en el transporte del esperma
Trastorno genético sindrómico con estramismo
Trastorno grave del neurodesarrollo con dificultades para alimentarse-movimientos estereotipados de las manos-cataratas bilaterales
Trastorno hemorrágico raro
Trastorno hemorrágico raro por trombopatía constitucional
Trastorno hemorrágico raro por trombopatía y/o trombocitopenia
Trastorno hemorrágico raro por trombopatía y/o trombocitopenia adquirida
Trastorno hemorrágico raro por trombopatía y/o trombocitopenia constitucional
Trastorno hemorrágico raro por un defecto adquirido de factores de coagulación
Trastorno hemorrágico raro por un defecto constitucional de factores de coagulación
Trastorno hemorrágico raro por un defecto de los factores de coagulación
Trastorno hemorrágico raro por un defecto plaquetario cualitativo
Trastorno hemorrágico raro por un defecto plaquetario cuantitativo
Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria
Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria adquirida
Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria constitucional
Trastorno hemorrágico raro por una trombocitopenia constitucional
Trastorno HEXA
Trastorno HEXA, forma adulta
Trastorno HEXA, forma infantil
Trastorno HEXA, forma juvenil
Trastorno hiperinflamatorio asociado a NCKAP1L
Trastorno inducido por radiación
Trastorno inflamatorio/autoinmune con afectación del sistema lagrimal
Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X
Trastorno linfoproliferativo asociado al EBV
Trastorno linfoproliferativo crónico de células natural killer
Trastorno linfoproliferativo crónico de células NK
Trastorno linfoproliferativo maligno asociado al virus de Epstein-Barr
Trastorno macular genético raro
Trastorno macular raro
Trastorno mieloproliferativo
Trastorno mitocondrial no especificado
Trastorno mitocondrial por un defecto de la síntesis proteica mitocondrial
Trastorno NEDMABA
Trastorno neurodegenerativo letal por un defecto de transporte del cobre
Trastorno neurodegenerativo postviral letal
Trastorno neurológico con cataratas y afectación cardíaca letal infantil asociado al gen ITPA
Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina
Trastorno neuromuscular raro con anomalía de la movilidad/alineamiento ocular
Trastorno oftalmológico raro
Trastorno oftalmológico raro con afectación cortical
Trastorno oftalmológico raro con afectación del nervio craneal
Trastorno ortostático primario
Trastorno ortostático primario genético
Trastorno óseo asociado a CDG
Trastorno óseo asociado a la filamina
Trastorno óseo asociado a la sulfatación
Trastorno óseo asociado a proteoglicanos
Trastorno óseo asociado al colágeno tipo 11
Trastorno óseo asociado al colágeno tipo 2
Trastorno óseo asociado al gen TRPV4
Trastorno palpebral genético raro
Trastorno parkinsoniano genético raro
Trastorno peroxisomal leve por deficiencia de PEX16
Trastorno peroxisomal leve por deficiencia de PEX2
Trastorno peroxisomal moderado por deficiencia de PEX10
Trastorno pigmentario con hipoacusia
Trastorno pigmentario con sordera
Trastorno pigmentario reticular ligado al cromosoma X
Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada
Trastorno plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielógena aguda
Trastorno plaquetario familiar con predisposición a neoplasia mieloide
Trastorno plaquetario familiar RUNX1
Trastorno plaquetario familiar RUNX1 con neoplasias mieloides asociadas
Trastorno por mala posición de los párpados
Trastorno progresivo familiar de la conducción cardíaca
Trastorno proliferativo de linfocitos granulares de línea de células NK
Trastorno raro completamente investigado sin un diagnóstico determinado
Trastorno raro con afectación corneal como característica principal
Trastorno raro con afectación de múltiples estructuras del ojo
Trastorno raro con angiopatía de moyamoya
Trastorno raro con azoospermia obstructiva
Trastorno raro con ectropión
Trastorno raro con enfermedad de Hirschsprung como característica principal
Trastorno raro con entropión
Trastorno raro con esclerótica pigmentada
Trastorno raro con hipertricosis
Trastorno raro con infertilidad femenina por hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Trastorno raro con malformación del disco óptico
Trastorno raro con opacificación de la lente
Trastorno raro corneal inflamatorio/autoinmune
Trastorno raro de coagulación de origen genético
Trastorno raro de la coagulación
Trastorno raro de la esclerótica
Trastorno raro de la movilidad/alineamiento ocular
Trastorno raro de la pupila
Trastorno raro de los anexos oculares
Trastorno raro de los órganos visuales
Trastorno raro de sangrado
Trastorno raro de sangrado por trombocitopenia constitucional
Trastorno raro de sangrado por trombopatía y/o trombocitopenia
Trastorno raro de sangrado por trombopatía y/o trombocitopenia adquirida
Trastorno raro de sangrado por trombopatía y/o trombocitopenia constitucional
Trastorno raro de sangrado por un defecto adquirido de los factores de coagulación
Trastorno raro de sangrado por un defecto constitucional de los factores de coagulación
Trastorno raro de sangrado por un defecto de los factores de coagulación
Trastorno raro de sangrado por un defecto plaquetario cualitativo
Trastorno raro de sangrado por un defecto plaquetario cuantitativo
Trastorno raro de sangrado por una anomalía plaquetaria
Trastorno raro de sangrado por una anomalía plaquetaria adquirida
Trastorno raro de sangrado por una anomalía plaquetaria constitucional
Trastorno raro debido a una distribución desigual de la placenta
Trastorno raro debido a una transfusión de sangre descompensada entre gemelos
Trastorno raro del desarrollo esquelético
Trastorno raro del desarrollo óseo
Trastorno raro del espectro autista
Trastorno raro del movimiento de origen genético
Trastorno raro del movimiento hipercinético
Trastorno raro del movimiento hipocinético
Trastorno raro del movimiento paroxístico
Trastorno raro del nervio óptico
Trastorno raro del nervio troclear
Trastorno raro del segmento anterior del ojo
Trastorno raro del segmento posterior del ojo
Trastorno raro del sueño
Trastorno raro del tronco cerebral o del cerebelo con afectación oftalmológica como característica principal
Trastorno raro genético del desarrollo esquelético
Trastorno raro genético del desarrollo óseo
Trastorno raro genético del movimiento hipercinético
Trastorno raro por efectos tóxicos
Trastorno raro por envenenamiento
Trastorno raro por un defecto en el trasporte del esperma
Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante
Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante cardíaco
Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas
Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de intestino
Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático
Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante o complicaciones post-trasplante
Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante pulmonar
Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante renal
Trastorno raro relacionado con el embarazo gemelar monocorial
Trastorno raro relacionado con el embarazo gemelar monocoriónico
Trastorno raro sin un diagnóstico determinado tras una investigación completa
Trastorno recesivo asociado al gen KLHL7
Trastorno retiniano genético raro
Trastorno retiniano hereditario
Trastorno retiniano hereditario aislado
Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado
Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado
Trastorno retiniano hereditario sindrómico
Trastorno retiniano raro
Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia
Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil
Trastorno similar al síndrome de Noonan con LMMJ
Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen
Trastorno sindrómico de las uñas
Trastorno sindrómico del sistema lagrimal
Trastorno tipo NBS
Trastorno tubular de pérdida de sal tipo asa de Henle
Trastornos asociados a KAT6B
Trastornos de absorción y transporte de lípidos
Trastornos de absorción y transporte de los hidratos de carbono
Trastornos de absorción y transporte de metabolitos
Trastornos de absorción y transporte de minerales
Trastornos de absorción y transporte de vitaminas y del cofactor no protéico
Trastornos de la absorción y transporte de aminoácidos
Trastornos de la alfa-, beta- y omega- oxidación peroxisomal
Trastornos de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje GPI
Trastornos de la glicosilación múltiple
Trastornos de la impronta
Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos y del metabolismo de los cuerpos cetónicos
Trastornos de la síntesis de catecolaminas
Trastornos de la síntesis de fucoglucosanos
Trastornos de la síntesis de O-N-acetilgalactosaminilglicanos
Trastornos de la síntesis de O-xilosil/N-acetilgalactosaminilglicanos
Trastornos de la síntesis de O-xilosilglicanos
Trastornos de la síntesis del O-manosilo glicano
Trastornos de los orgánulos relacionados con los lisosomas
Trastornos de transporte del magnesio
Trastornos de transporte del manganeso
Trastornos del ciclo de la carnitina y del transporte de la carnitina
Trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros
Trastornos del metabolismo de la fructosa
Trastornos del metabolismo de la galactosa
Trastornos del metabolismo de la pentosa fosfato
Trastornos del metabolismo de la pentosa/poliol
Trastornos del metabolismo de la pterina
Trastornos del metabolismo de las porfirinas y del hemo
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos beta y omega
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos y otros ácidos orgánicos
Trastornos del metabolismo de los cuerpos cetónicos
Trastornos del metabolismo de los lípidos
Trastornos del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico
Trastornos del metabolismo del ácido siálico
Trastornos del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio
Trastornos del metabolismo del cinc
Trastornos del metabolismo del cobre
Trastornos del metabolismo del glioxilato
Trastornos del metabolismo y del transporte del hierro
Trastornos del metabolismo y la excreción de la bilirrubina
Trastornos del metabolismo y transporte de la cobalamina
Trastornos del metabolismo y transporte de otras vitaminas y cofactores
Trastornos del movimiento diversos por una enfermedad neurodegenerativa
Trastornos del movimiento diversos por una enfermedad neurodegenerativa genética
Trastornos del movimiento psicógenos
Trastornos del transporte de aminoácidos neutros
Trastornos del transporte lisosomal de los aminoácidos
Trastornos dentales y periodontales raros
Trastornos hematológicos con insuficiencia renal
Trastornos linfoproliferativos asociados al MTX
Trastornos linfoproliferativos asociados al uso de metotrexato
Trastornos raros relacionados con embarazo, nacimiento y puerperio
Tratamiento de la incontinencia fecal ligada a una anastomosis íleo-anal con bolsa
Tríada de Carney
Tríada de Currarino
Tricodiscomas múltiples familiares
Tricodisplasia espinulosa
Tricodisplasia espinulosa asociada a virus
Tricoepitelioma múltiple familiar
Tricofoliculoma
Tricoleucemia
Tricomegalia familiar aislada
Tricotiodistrofia
Tricromacia oligocónica
Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy
Trigonocefalia aislada
Trigonocefalia C de Opitz
Trimetilaminuria primaria grave
Trioftalmia
Triopía
Trip(16)(p12.1p12.3)
Tripanosomiasis africana
Tripanosomiasis americana
Triplicación 15q25-qter
Triplicación 15q26
Triplicación parcial del cromosoma 9p
Triplicación terminal 15q
Triploidía
Triquinelosis
Triquinosis
Trismus congénito
Trisomía / tetrasomía parcial del cromosoma 5p
Trisomía 1 en mosaico
Trisomía 10 en mosaico
Trisomia 10p
Trisomía 10q22.3q23.3
Trisomía 10qter
Trisomía 11p15.4
Trisomía 11qter
Trisomía 12 en mosaico
Trisomía 12p
Trisomía 13
Trisomía 13qter
Trisomía 14 en mosaico
Trisomía 14q11.2
Trisomía 14q32
Trisomía 14qter
Trisomía 15 en mosaico
Trisomía 15q11q13
Trisomía 15qter
Trisomía 16 en mosaico
Trisomía 16p11.2p12.2
Trisomía 16p13.11
Trisomía 16pter
Trisomía 16qter
Trisomía 17 en mosaico
Trisomía 17p
Trisomía 17p11.2
Trisomía 17p11.2-p12
Trisomía 17p11.2p12
Trisomía 17p13.3
Trisomía 17q11.2
Trisomía 17q12
Trisomía 17q21.31
Trisomía 17qter
Trisomía 18
Trisomía 18p
Trisomía 18qter
Trisomía 19qter
Trisomía 1pter
Trisomía 1q
Trisomía 1q21.1
Trisomía 2 en mosaico
Trisomía 20 en mosaico
Trisomía 20p
Trisomía 20qter
Trisomía 21
Trisomía 22 en mosaico
Trisomía 22q11.2
Trisomía 22qter
Trisomía 2pter
Trisomía 2q23.1
Trisomía 2qter
Trisomía 3 en mosaico
Trisomía 3pter
Trisomía 3q26
Trisomía 3q29
Trisomía 4 en mosaico
Trisomía 4p
Trisomía 4pter
Trisomía 4qter
Trisomía 5 en mosaico
Trisomía 5p
Trisomía 5p13
Trisomía 5q35
Trisomía 5qter
Trisomía 6pter
Trisomía 6qter
Trisomía 7 en mosaico
Trisomía 7p22.1
Trisomía 7pter
Trisomía 7q11.23
Trisomía 8 en mosaico
Trisomía 8p
Trisomía 8p23.1
Trisomía 8q
Trisomía 8q12
Trisomía 8qter
Trisomía 9 en mosaico
Trisomía 9p
Trisomía 9qter
Trisomía autosómica
Trisomía del brazo corto del cromosoma 18
Trisomía del brazo corto del cromosoma 4
Trisomía del brazo corto del cromosoma 5
Trisomía del brazo corto del cromosoma 9
Trisomía del cromosoma 1 en mosaico
Trisomía del cromosoma 10 en mosaico
Trisomía del cromosoma 12 en mosaico
Trisomía del cromosoma 14 en mosaico
Trisomía del cromosoma 15 en mosaico
Trisomía del cromosoma 16 en mosaico
Trisomía del cromosoma 17 en mosaico
Trisomía del cromosoma 2 en mosaico
Trisomía del cromosoma 20 en mosaico
Trisomía del cromosoma 22 en mosaico
Trisomía del cromosoma 3 en mosaico
Trisomía del cromosoma 4 en mosaico
Trisomía del cromosoma 5 en mosaico
Trisomía del cromosoma 7 en mosaico
Trisomía del cromosoma 8 en mosaico
Trisomía del cromosoma 9 en mosaico
Trisomía intersticial 10q
Trisomía intersticial 13q
Trisomía intersticial 9q
Trisomía no terminal 10q
Trisomía no terminal 13q
Trisomía no terminal 9q
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 10
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 11
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 16
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 17
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 19
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 20
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 3
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 4
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 6
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 7
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma X
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 10
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 11
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 13
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 14
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 15
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 16
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 17
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 18
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 19
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 2
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 22
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 4
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 5
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 6
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 7
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 8
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma X
Trisomía parcial del cromosoma 1
Trisomía parcial del cromosoma 10
Trisomía parcial del cromosoma 10p
Trisomía parcial del cromosoma 10q
Trisomía parcial del cromosoma 11
Trisomía parcial del cromosoma 11p
Trisomía parcial del cromosoma 11q
Trisomía parcial del cromosoma 13q
Trisomía parcial del cromosoma 14q
Trisomía parcial del cromosoma 15q
Trisomía parcial del cromosoma 16
Trisomía parcial del cromosoma 16p
Trisomía parcial del cromosoma 16q
Trisomía parcial del cromosoma 17
Trisomía parcial del cromosoma 17p
Trisomía parcial del cromosoma 17q
Trisomía parcial del cromosoma 18q
Trisomía parcial del cromosoma 19
Trisomía parcial del cromosoma 19p
Trisomía parcial del cromosoma 19q
Trisomía parcial del cromosoma 1p
Trisomía parcial del cromosoma 1q
Trisomía parcial del cromosoma 2
Trisomía parcial del cromosoma 20
Trisomía parcial del cromosoma 20p
Trisomía parcial del cromosoma 20q
Trisomía parcial del cromosoma 22q
Trisomía parcial del cromosoma 2p
Trisomía parcial del cromosoma 2q
Trisomía parcial del cromosoma 3
Trisomía parcial del cromosoma 3p
Trisomía parcial del cromosoma 3q
Trisomía parcial del cromosoma 4
Trisomía parcial del cromosoma 4p
Trisomía parcial del cromosoma 4q
Trisomía parcial del cromosoma 5q
Trisomía parcial del cromosoma 6
Trisomía parcial del cromosoma 6p
Trisomía parcial del cromosoma 6q
Trisomía parcial del cromosoma 7
Trisomía parcial del cromosoma 7p
Trisomía parcial del cromosoma 7q
Trisomía parcial del cromosoma 8
Trisomía parcial del cromosoma 8p
Trisomía parcial del cromosoma 8q
Trisomía parcial del cromosoma 9p
Trisomía parcial del cromosoma 9q
Trisomía parcial del cromosoma X
Trisomía parcial del cromosoma Xp
Trisomía parcial del cromosoma Xq
Trisomía proximal 16p11.2
Trisomía terminal 10q
Trisomía terminal 11q
Trisomía terminal 13q
Trisomía terminal 15q
Trisomía terminal 16p
Trisomía terminal 16q
Trisomía terminal 17q
Trisomía terminal 18q
Trisomía terminal 19q
Trisomía terminal 1p36
Trisomía terminal 20q
Trisomía terminal 22q
Trisomía terminal 22q11.2
Trisomía terminal 2p
Trisomía terminal 2q
Trisomía terminal 3p
Trisomía terminal 4p
Trisomía terminal 4q
Trisomía terminal 5q
Trisomía terminal 6p
Trisomía terminal 6q
Trisomía terminal 7p
Trisomía terminal 7q11.23
Trisomía terminal 8q
Trisomía terminal 9q
Trisomía terminal Xq29
Trisomía total de los autosomas
Trisomía X
Trisomía Xp11.22p11.23
Trisomía Xq27.3-q28
Trisomía Xq27.3q28
Trisomía/tetrasomía parcial de los autosomas
Trisomía/tetrasomía parcial del brazo corto del cromosoma 12
Trisomía/tetrasomía parcial del brazo corto del cromosoma 18
Trisomía/tetrasomía parcial del brazo corto del cromosoma 9
Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 12p
Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 18
Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 18p
Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 5
Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 9
Tritanopía
Tritanopía congénita
TRMA
Trombastenia de Glanzmann
Tromboangitis obliterante
Trombocitemia esencial
Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
Trombocitopenia asociada al gen MYH9
Trombocitopenia autoinmune
Trombocitopenia autosómica con plaquetas normales
Trombocitopenia autosómica dominante con defecto de la secreción plaquetaria
Trombocitopenia con anemia diseritropoyética congénita
Trombocitopenia con defectos distales de las extremidades
Trombocitopenia constitucional aislada
Trombocitopenia constitucional no sindrómica
Trombocitopenia constitucional sin manifestaciones extra-hematopoyéticas
Trombocitopenia constitucional sindrómica
Trombocitopenia de Paris-Trousseau
Trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva
Trombocitopenia familiar
Trombocitopenia hereditaria
Trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio precoz
Trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales
Trombocitopenia inducida por heparina
Trombocitopenia inmune
Trombocitopenia ligada al cromosoma X con plaquetas normales
Trombocitopenia púrpura amegacariocítica congénita
Trombocitopenia sindrómica asociada a actinomiopatía
Trombocitopenia sindrómica asociada al gen MYH9
Trombocitosis esencial
Trombocitosis familiar
Trombocitosis familiar con un defecto trasversal de las extremidades
Trombofilia autosómica recesiva por deficiencia congénita de proteína C
Trombofilia autosómica recesiva por deficiencia congénita de proteína S
Trombofilia autosómica recesiva por deficiencia de PC
Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína C
Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S
Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina
Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina 3
Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de glicoproteína rica en histidina (poli-L)
Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de HRG
Trombofilia hereditaria rara
Trombopenia inducida por heparina tipo 2
Trombosis de esfuerzo de la vena subclavia
Trombosis de la vena esplénica aislada
Trombosis de la vena mesentérica aislada
Trombosis de los senos venosos cerebrales
Trombosis venosa esplénica aislada
Trombosis venosa portal no cirrótica y no tumoral
Trombosis venosa portal no maligna y no cirrótica
Trombosis venosa renal neonatal
Tronco aórtico-pulmonar común
Tronco arterioso común
Tronco arterioso común con predominio aórtico
Tronco arterioso común con predominio pulmonar y arco aórtico interrumpido
TRS
Truncus arteriosus
TS
TSE
TSGCT
TSH-oma
TSP
TSS bacteriano
TSS por estafilococos
TSS por estreptococos
Tuberculosis
Tuberculosis cutánea primaria
Tuberculosis del sistema nervioso central
Tuberculosis del sistema respiratorio
Tuberculosis del SNC
Tuberculosis genitourinaria primaria
Tuberculosis multifocal
Tuberculosis musculoesquelética primaria
Tuberculosis ósea y articular primaria
Tuberculosis primaria de la piel
Tuberculosis primaria del aparato digestivo
Tuberculosis pulmonar primaria
Tuberculosis urogenital
Tubulopatía perdedora de sal tipo asa de Henle
Tubulopatía renal de Gitelman-like por mutación del ADN mitocondrial
Tubulopatía renal tipo Gitelman por mutación del ADN mitocondrial
Tubulopatía renal tipo Gitelman por mutación del mtDNA
Tularemia
Tumor adenomatoide del peritoneo
Tumor adenomatoide pleural
Tumor androgénico raro
Tumor apendicular epitelial
Tumor asociado al EBV
Tumor asociado al virus de Epstein-Barr
Tumor astrocítico
Tumor benigno de la trompa de Falopio
Tumor benigno de vaina nerviosa periférica
Tumor benigno ovárico raro
Tumor benigno raro de mama
Tumor cardíaco de origen genético
Tumor cardíaco del niño
Tumor cardíaco primario del adulto
Tumor cardíaco primario pediátrico
Tumor cardíaco raro
Tumor cervical maligno de células germinales
Tumor cervical maligno mixto epitelial y mesenquimatoso
Tumor congénito de células gingivales
Tumor congénito de células granulares
Tumor cutáneo raro
Tumor de células caliciformes
Tumor de células dendríticas
Tumor de células germinales
Tumor de células germinales no disgerminomatoso
Tumor de células germinales primarias del sistema nervioso central
Tumor de células germinales primarias del SNC
Tumor de células germinales seminomatoso de los testículos
Tumor de células gigantes osteoclásticas de páncreas
Tumor de células gigantes tipo difuso
Tumor de células histiocíticas y dentríticas
Tumor de células plasmáticas
Tumor de corazón del niño
Tumor de Dabska
Tumor de Ewing extraesquelético
Tumor de Ewing extraóseo
Tumor de Keasby
Tumor de Klatskin
Tumor de Küttner
Tumor de la hipófisis
Tumor de la piel genético o hamartoma
Tumor de las glándulas endocrinas
Tumor de las meninges
Tumor de los nervios craneales y espinales
Tumor de los testículos y paratestículos
Tumor de macrófagos o histiocíticos
Tumor de Masson
Tumor de Neumann
Tumor de paratiroides
Tumor de Reye
Tumor de saco vitelino
Tumor de seno endodérmico
Tumor de tejidos blandos de origen genético
Tumor de Wilms
Tumor del cuerpo carotídeo
Tumor del estroma gastrointestinal
Tumor del glomus
Tumor del parénquima pineal de diferenciación intermedia
Tumor del plexo coroideo
Tumor del saco vitelino del sistema nervioso central
Tumor del saco vitelino del SNC
Tumor del seno endodérmico del sistema nervioso central
Tumor del seno endodérmico del SNC
Tumor del timo
Tumor del tracto digestivo de origen genético
Tumor desmoide
Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas
Tumor diarreogénico de las células de los islotes
Tumor digestivo raro
Tumor ectópico productor de aldosterona
Tumor embrionario con rosetas de capas múltiples
Tumor embrionario del sistema nervioso central
Tumor embrionario del tejido neuroepitelial
Tumor ependimario
Tumor epitelial benigno de las glándulas salivales
Tumor epitelial de apéndice
Tumor epitelial del canal anal
Tumor epitelial gástrico raro
Tumor epitelial maligno de las glándulas salivales
Tumor epitelial maligno de ovario
Tumor epitelial maligno de vagina
Tumor epitelial maligno raro de hígado y VBI
Tumor epitelial maligno raro de hígado y vías biliares intrahepáticas
Tumor epitelial primario tímica tipo A
Tumor epitelial primario tímica tipo AB
Tumor epitelial primario tímica tipo B
Tumor epitelial raro de colon
Tumor epitelial raro de estómago
Tumor epitelial raro de intestino delgado
Tumor epitelial raro de páncreas
Tumor epitelial raro de recto
Tumor epitelial tímico
Tumor epitelial tímico primario
Tumor epitelioide perivascular
Tumor estromal gastrointestinal
Tumor estromal maligno de los cordones sexuales ováricos
Tumor estromal microquístico
Tumor extrasuprarrenal productor de aldosterona
Tumor fibroso digital recurrente de la infancia
Tumor fibroso único
Tumor filoide de la mama
Tumor filoides de la próstata
Tumor gastroesofágico raro
Tumor genético de tejidos hematopoyéticos y linfoides
Tumor genético raro
Tumor germinal de los testículos
Tumor germinal no disgerminomatoso de los testículos
Tumor germinal no seminomatoso de los testículos
Tumor ginecológico de origen genético
Tumor ginecológico raro
Tumor glial
Tumor glial del tejido neuroepitelial de origen desconocido
Tumor glioneural papilar
Tumor glioneuronal formador de rosetas
Tumor indeterminado de células dendríticas
Tumor intersticial del pulmón fetal
Tumor intersticial mesenquimal inmaduro
Tumor intestinal raro
Tumor intracraneal del saco vitelino
Tumor intracraneal del seno endodérmico
Tumor linfoide primario de la conjuntiva
Tumor lipomatoso atípico
Tumor maligno cervical raro
Tumor maligno de células de la granulosa
Tumor maligno de células de la granulosa de ovario
Tumor maligno de células germinales de cuello de útero
Tumor maligno de células germinales de cuerpo de útero
Tumor maligno de células germinales de vagina
Tumor maligno de células germinales no disgerminomatoso de ovario
Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica
Tumor maligno de las células de Sertoli-Leydig de ovario
Tumor maligno de las células esteroideas del ovario, sin especificar
Tumor maligno de las trompas de Falopio
Tumor maligno de ovario
Tumor maligno de ovario de células germinales
Tumor maligno de tejidos blandos
Tumor maligno de trompas
Tumor maligno de vaina de los nervios periféricos con diferenciación perineural
Tumor maligno de vaina nerviosa periférica con diferenciación rabdomiosarcomatosa
Tumor maligno del estroma de los cordones sexuales de los ovarios
Tumor maligno del pene
Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso de cuello de útero
Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso de cuerpo de útero
Tumor maligno ovárico de células germinales
Tumor maligno raro de cuello de útero
Tumor maligno raro de cuerpo de útero
Tumor maligno raro de mama
Tumor maligno raro de útero
Tumor maligno uterino raro
Tumor melanocítico primario del sistema nervioso central
Tumor mesenquimal asociado al EBV
Tumor mesenquimal asociado al virus de Epstein-Barr
Tumor mesenquimal de intestino delgado
Tumor mesenquimal genético
Tumor mesenquimal maligno
Tumor mesenquimatoso maligno cervical
Tumor mesenquimatoso maligno de cuello de útero
Tumor mesotelial papilar bien diferenciado de la pleura
Tumor mesotelial papilar bien diferenciado del peritoneo
Tumor metanéfrico benigno
Tumor mieloide extramedular
Tumor miofibroblástico inflamatorio
Tumor mixto de células germinales
Tumor mixto de células germinales del sistema nervioso central
Tumor mixto glioneuronal
Tumor mixto oligodendroglial y astrocitario
Tumor muscular
Tumor mülleriano mixto maligno cervical
Tumor mülleriano mixto maligno de ovario
Tumor mülleriano mixto maligno del cuello uterino
Tumor mülleriano mixto maligno del cuerpo uterino
Tumor neuroectodérmico periférico maligno cervical
Tumor neuroectodérmico periférico maligno del cuerpo uterino
Tumor neuroectodérmico primitivo del cuello uterino
Tumor neuroectodérmico primitivo del cuerpo uterino
Tumor neuroectodérmico primitivo del sistema nervioso central
Tumor neuroectodérmico primitivo periférico
Tumor neuroendocrino
Tumor neuroendocrino apendicular clásico
Tumor neuroendocrino bien diferenciado del cuerpo uterino
Tumor neuroendocrino bien diferenciado del endometrio
Tumor neuroendocrino bronquial
Tumor neuroendocrino clásico del apéndice
Tumor neuroendocrino con otra localización
Tumor neuroendocrino de colon
Tumor neuroendocrino de estómago
Tumor neuroendocrino de intestino delgado
Tumor neuroendocrino de la vesícula biliar
Tumor neuroendocrino de laringe
Tumor neuroendocrino de páncreas funcionante
Tumor neuroendocrino de páncreas no funcionante
Tumor neuroendocrino de páncreas productor de serotonina
Tumor neuroendocrino de recto
Tumor neuroendocrino del canal anal
Tumor neuroendocrino del duodeno
Tumor neuroendocrino del oído medio
Tumor neuroendocrino del páncreas
Tumor neuroendocrino gástrico
Tumor neuroendocrino gástrico familiar tipo 1
Tumor neuroendocrino genético
Tumor neuroendocrino hereditario del intestino delgado
Tumor neuroendocrino ileal
Tumor neuroendocrino pancreático
Tumor neuroendocrino pancreático funcionante
Tumor neuroendocrino pancreático no funcionante
Tumor neuroendocrino pancreático productor de serotonina
Tumor neuroendocrino rectal
Tumor neuroendocrino tímico
Tumor neuroendocrino yeyunal
Tumor neuroepitelial disembrioplásico
Tumor neuronal
Tumor no epitelial maligno de ovario
Tumor ocular de origen genético
Tumor ocular raro
Tumor odontogénico queratoquístico
Tumor odontológico raro
Tumor oligoastrocitario
Tumor oligodendroglial
Tumor óseo de células gigantes
Tumor óseo raro
Tumor óseo raro de origen genético
Tumor otorrinolaringológico raro
Tumor ovárico epitelial maligno
Tumor ovárico maligno de células de Sertoli-Leydig
Tumor ovárico maligno mixto epitelial y mesenquimatoso
Tumor ovárico mülleriano mixto maligno
Tumor ovárico no epitelial maligno
Tumor ovárico virilizante
Tumor pancreático de células gigantes osteoclásticas
Tumor pancreático epitelial raro
Tumor pancreático raro
Tumor papilar de la región pineal
Tumor peritoneal primario benigno
Tumor pineal de tejido neuroepitelial
Tumor poliglandular múltiple
Tumor primario peritoneal
Tumor primario peritoneal maligno
Tumor rabdoide
Tumor rabdoide familiar
Tumor rabdoide maligno
Tumor raro
Tumor raro de cabeza y cuello
Tumor raro de hígado y VBI
Tumor raro de hígado y vías biliares intrahepáticas
Tumor raro de intestino
Tumor raro de intestino delgado
Tumor raro de las glándulas salivales
Tumor raro de las uñas
Tumor raro de los anexos uterinos
Tumor raro de los nervios craneales y espinales
Tumor raro de los ovarios y las trompas de Falopio
Tumor raro de mama
Tumor raro de páncreas
Tumor raro de tejidos blandos
Tumor raro de tiroides
Tumor raro de vesícula y VBE
Tumor raro de vesícula y vías biliares extrahepáticas
Tumor raro del sistema nervioso
Tumor raro del tejido neuroepitelial
Tumor raro del tracto urinario
Tumor raro hepático y del tracto biliar
Tumor raro inducido por un virus
Tumor rectal epitelial raro
Tumor renal embrionario
Tumor renal genético
Tumor renal raro
Tumor respiratorio raro
Tumor retiniano vasoproliferativo
Tumor secretor de ACTH ectópico
Tumor secretor de VIP
Tumor sólido asociado con una neuropatía periférica adquirida
Tumor suprarrenal/paraganglial
Tumor tenosinovial de células gigantes
Tumor teratoideo rabdoide atípico
Tumor testicular de células germinales seminomatoso
Tumor testicular de los cordones sexuales
Tumor testicular germinal
Tumor testicular germinal no disgerminomatoso
Tumor testicular germinal no seminomatoso
Tumor testicular y paratesticular
Tumor tritón maligno
Tumor trofoblástico del sitio placentario
Tumor trofoblástico epitelioide
Tumor urogenital de origen genético
Tumor urogenital raro
Tumor vaginal de células germinales
Tumor vascular benigno
Tumor vascular genético raro
Tumor vascular limítrofe
Tumor vascular maligno
Tumor vascular raro
Tumor vasoproliferativo de la retina
Tumor vasoproliferativo del fondo de ojo
Tumor vulvar intraepitelial
Tumor vulvovaginal raro
Tumores de tejidos hematopoyéticos y linfoides
Tumores ecrinos-displasia ectodérmica
Tumores extragonadales de células germinales
Tumores glómicos múltiples
Tumores gonadales de células germinales
Tumores intermedios
Tumores localmente agresivos
Tumores raros broncopulmonares y de la cavidad pleural
Tunel aorto-ventricular derecho
Tunel aorto-ventricular izquierdo
Túnel ventrículo izquierdo-aorta
Tungosis
Turnpenny-Fry syndrome
TVP no maligna y no cirrótica
TVR neonatal
UAKD
UAPA
UI
Ulceración neurotrófica trigeminal
Ulceración trófica del ala nasal
ULD
Uleritema ofriogénesis
UMS
Unifocal Langerhans cell histiocytosis
UPD(1)mat
UPD(1)pat
UPD(11)mat
UPD(11)pat
UPD(13)mat
UPD(13)pat
UPD(14)mat
UPD(14)pat
UPD(15)mat
UPD(15)pat
UPD(16)mat
UPD(2)mat
UPD(20) materna
UPD(20) paterna
UPD(20)mat
UPD(20)pat
UPD(21)mat
UPD(21)pat
UPD(22)mat
UPD(4)mat
UPD(5)pat
UPD(6)mat
UPD(6)pat
UPD(7)mat
UPD(7)pat
UPD(9)mat
UPD(X)
UPD(X)mat
UPD(X)pat
Uraco persistente
Urolitiasis xántica
Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides
Urticaria crónica con gammapatía
Urticaria crónica con macroglobulinemia
Urticaria de origen genético
Urticaria familiar por frío
Urticaria familiar por frío asociada al gen NLRC4
Urticaria familiar por frío atípica
Urticaria familiar por frío con inmunodeficiencia común variable
Urticaria neutrofílica
Urticaria pigmentaria
Urticaria pigmentosa
Urticaria pigmentosa en placas
Urticaria pigmentosa nodular
Urticaria pigmentosa típica
Urticaria rara
Urticaria solar
Urticaria vibratoria
USH
USH1
USH2
USH3
Uveítis
Uveítis anterior
Uveítis anterior idiopática aislada
Uveítis anterior infecciosa
Uveítis anterior no infecciosa
Uveítis facoanafiláctica
Uveítis inducida por lentes
Uveítis intermedia
Uveítis paraneoplásica
Uveítis posterior
Uveítis posterior idiopática
Uveítis posterior infecciosa
Uveítis posterior no infecciosa
Uveítis simpática
Uveítis total
v-AT
VACTERL con hidrocefalia
Vacuolas, enzima E1, ligado al cromosoma X, autoinflamatorio, somático
Vagina septada
Válvula aórtica bicúspide familiar
Válvula aórtica cuadricúspide
Válvula mitral hendida
Válvula tricúspide en paracaídas
Válvula uretral anterior
Válvula uretral posterior
Variante agramatical de APP
Variante agramátical de la afasia progresiva primaria
Variante conductual de la demencia frontotemporal
Variante craneal del SGB
Variante craneal del síndrome de Guillain-Barré
Variante de ataxia-telangiectasia
Variante de DAL-1
Variante de fusión interhemisférica media
Variante de la deficiencia de adhesión leucocitaria 1
Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Variante de la esclerosis múltiple
Variante de la fenilcetonuria
Variante de la PKU
Variante de la reticuloendoteliosis leucémica
Variante del complejo de Carney
Variante del GBS
Variante del síndrome de Freeman-Sheldon
Variante del síndrome de Guillain-Barré
Variante del síndrome de Rett
Variante faringo-cérvico-braquial del síndrome de Guillain-Barré
Variante funcional del GBS
Variante funcional del síndrome de Guillain-Barré
Variante interhemisférica media de la holoprosencefalia
Variante logopénica de la APP
Variante paraparética del GBS
Variante paraparética del síndrome de Guillain-Barré
Variante prolinfocítica de la HCL
Variante prolinfocítica de la leucemia de células pilosas
Variante regional del GBS
Variante regional del síndrome de Guillain-Barré
Variante SBBYS del síndrome de Ohdo
Vasa previa
Vasculitis
Vasculitis aislada del sistema nervioso central
Vasculitis anti-C1q
Vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo
Vasculitis con afectación predominante de grandes vasos
Vasculitis crioglobulinémica
Vasculitis cutánea de pequeño vaso
Vasculitis cutánea por hipersensibilidad
Vasculitis de vasos medios predominantemente
Vasculitis de vasos pequeños predominantemente
Vasculitis hialinizante segmentaria
Vasculitis IgA
Vasculitis inducida por fármacos
Vasculitis inducida por medicamentos
Vasculitis no clasificada
Vasculitis pediátrica rara
Vasculitis por DADA2
Vasculitis por deficiencia de ADA2
Vasculitis por depósito de complejos inmunes
Vasculitis por inmunoglobulina A
Vasculitis postinfecciosa
Vasculitis primaria del sistema nervioso central
Vasculitis retiniana idiopática
Vasculitis secundaria
Vasculitis sistémica asociada a glomerulopatía
Vasculitis urticarial hipocomplementémica
Vasculitis urticarial hipocomplementémica de Mac Duffie
Vasculitis urticarial hipocomplementémica de McDuffie
Vasculopatía cerebral glomeruloide proliferativa
Vasculopatía colágena cutánea
Vasculopatía con inicio en el lactante asociada al gen STING
Vasculopatía de Fowler
Vasculopatía encefaloclástica proliferativa
Vasculopatía livedoide
Vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos
Vasculopatía no inflamatoria
Vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/hidranencefalia
Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas
Vasculopatía retiniana genética rara
Vasculopatía retiniana rara
Vasculopatía retiniana y leucoencefalopatía cerebral
Vasculopatía retino-cocleo-cerebral
VATS
VCC
VCI derecha conectada a la aurícula izquierda
vCJD
VCPDM
VCS derecha que conecta con la aurícula izquierda
VCS izquierda persistente conectada a la aurícula izquierda
VCS izquierda persistente conectada a la aurícula izquierda a través del seno coronario
VDDI
VDDR II
VDDR-I
VDEGS
VDRR II
Vejiga neurogénica no neurogénica
Vejiga neuropática oculta
Velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante
Vena cava inferior derecha conectada a la aurícula izquierda
Vena cava superior derecha conectada a la aurícula izquierda
Vena cava superior izquierda persistente conectada al techo de la aurícula izquierda
Vena cava superior izquierda persistente que conecta con la aurícula izquierda a través del seno coronario
Venopatía portal obliterante
Ventana aortopulmonar congénita
Ventrículo único con canal auriculoventricular completo
Ventrículo único con CAVC
Ventrículo único con defecto del septo auriculoventricular completo
Ventrículo único con DSAV completo
Ventriculomegalia con enfermedad quística renal
Ventrículos superoinferiores
Verruga peruana
Vestibulopatía bilateral idopática
VHD
VHL
VIPoma
Virus de la hepatitis D
Vítreo primario hiperplásico persistente
Vitreorretinopatía
Vitreorretinopatía aislada
Vitreorretinopatía asociada al gen VCAN
Vitreorretinopatía exudativa familiar
Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante
Vitreorretinopatía sindrómica
VLCADD
VMC
VMCKD
VMGLOM
VPHP
VPTR
VTOS
VUR familiar
VWS
WABS
wAHA
wAIHA
WAS
WDFA
WDLS
WDM
WILM
WNS
WRS
WS1
WS2
WS3
WSS
WTS
WWS
X cuádruple
X-ALD
X-LAG
Xantinuria clásica
Xantinuria hereditaria
Xantinuria tipo I
Xantinuria tipo II
Xantoastrocitoma pleomórfico
Xantogranuloma juvenil
Xantogranuloma necrobiótico
Xantoma diseminado
Xantoma papular
Xantomatosis cerebrotendinosa
XDAT
XDP
XECD
Xerocitosis hereditaria
Xeroderma pigmentoso
Xeroderma pigmentoso tipo variante
XHED
XHIGM
XLCNM
XLDPP
XLG
XLH
XLI
XLMTM
XLOA
XLP
XLP1
XLP2
XLPDR
XLPP
XLRS
XLSA
XLSA-A
XLTT
XMEA
XMEN
XMPMA
XPDS
XPV
XX-GD
XYLT1-CDG
Yersiniosis
Yersiniosis rara
YF
YNS
YOPD
Yuxtaposición de los apéndices auriculares
Zigodactilia tipo 1
Zigodactilia tipo 2
Zigodactilia tipo 3
Zigodactilia tipo 4
Zigodactilia tipo Castilla
Zigodactilia tipo Lueken
Zigodactilia tipo Montagu
Zigodactilia tipo Weidenreich
Zigomicosis

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